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Herencia Autosómica Recesiva y Autosómica Dominante

La herencia mendeliana se define como un patrón de segregación de genes, que se originan en cualquiera de 1 de los padres, en gametos. La herencia autosómica es un componente clave de la herencia mendeliana. La herencia autosómica, tanto dominante como recesiva, se refiere a la transmisión de genes de los 22 cromosomas autosómicos. Como tal, las enfermedades autosómicas se heredan en proporciones iguales entre ambos sexos. Las enfermedades autosómicas recesivas solo se expresan cuando se heredan 2 copias del alelo recesivo, mientras que las enfermedades autosómicas dominantes se expresan cuando solo se hereda 1 copia del alelo dominante. Los errores congénitos del metabolismo son clásicamente autosómicos recesivos, mientras que las anomalías estructurales heredadas se heredan clásicamente de forma autosómica dominante.

Última actualización: Abr 4, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Definiciones

Descripción general

  • Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas:
    • 22 pares de cromosomas autosómicos
    • 1 par de cromosomas sexuales
  • La herencia autosómica se refiere a los alelos ubicados en los cromosomas autosómicos.
  • 1 alelo autosómico para cada gen se transmite de cada padre.
  • Los alelos autosómicos se transmiten por igual a ambos sexos.

Herencia autosómica recesiva

Los alelos recesivos solo se manifiestan cuando son homocigotos, lo que significa que el individuo heredó un alelo recesivo de cada padre.

  • En la herencia autosómica recesiva, el portador debe ser homocigoto para que se herede el rasgo.
  • Los individuos heterocigotos actúan como portadores pero no expresan el fenotipo respectivo.
  • Las enfermedades autosómicas recesivas saltan generaciones clásicamente, lo que significa que la descendencia fenotípicamente afectada generalmente tiene padres fenotípicamente no afectados.
  • Las relaciones consanguíneas se asocian con un mayor riesgo de herencia de enfermedades homocigóticas recesivas.
Patrón de herencia de condiciones autosómicas recesivas

Herencia autosómica recesiva: la descendencia afectada tendrá padres no afectados que son portadores.

Imagen por Lecturio.

Herencia autosómica dominante

La dominancia es un concepto clave en la herencia mendeliana y la genética clásica. A menudo, el alelo dominante codifica una proteína funcional, mientras que el alelo recesivo no lo hace. Si hay un alelo dominante y recesivo en un genotipo heterocigoto, solo se manifiesta el alelo dominante.

  • Los rasgos dominantes se expresan tanto en estados heterocigotos como homocigotos, lo que significa que solo se necesita 1 alelo dominante para expresar el fenotipo de la enfermedad.
  • Las enfermedades autosómicas dominantes se observan en cada generación.
  • Los individuos homocigotos a menudo se ven más afectados que los heterocigotos.

Herencia Autosómica Recesiva

Ejemplos de combinaciones

Si 1 de los padres es homocigoto y sano y el otro es heterocigoto para el rasgo, todos los hijos serán fenotípicamente sanos, pero el 50% serán portadores: Aa x AA = 50% AA + 50% Aa

Cuadro de Punnett: homocigoto dominante x heterocigoto (homocigoto recesivo = 0)
A A
A AA AA
a Aa Aa

Si ambos padres son heterocigotos para el rasgo, el 25% de los hijos tendrán la enfermedad, el 50% serán portadores heterocigotos y el 25% serán homocigotos y sanos: Aa x Aa = 25% AA + 50% Aa + 25% aa

Cuadro de Punnett: heterocigoto x heterocigoto (homocigoto recesivo = 1)
A a
A AA Aa
a Aa aa

Si un padre es heterocigoto y el otro homocigoto recesivo, todos los hijos serán portadores, pero el 50% tendrá la enfermedad: Aa x aa = 50% Aa + 50% aa

Cuadro de Punnett: heterocigoto x homocigoto recesivo (homocigoto recesivo = 2)
A a
a Aa aa
a Aa aa

Enfermedades autosómicas recesivas

  • Albinismo:
    • Biosíntesis de melanina alterada debido a la ausencia de tirosina hidroxilasa
    • Falta de pigmentación:
      • Piel y cabello blancos
      • Mayor sensibilidad a la luz ultravioleta (UV)
  • Fenilcetonuria:
    • Falta de fenilalanina hidroxilasa, lo que lleva a la elevación de fenilalanina
    • Signos: retraso psicomotor
    • Tratamiento: una dieta baja en fenilalanina
  • Fibrosis quística:
    • Deleciones de trinucleótidos en el cromosoma 7, que codifica el transportador del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (transportador de cloruro)
    • Los iones de cloruro no pueden transportarse ni agregarse a las secreciones, lo que hace que las secreciones sean más viscosas.
    • Signos: infecciones respiratorias y trastornos de malabsorción

Herencia Autosómica Dominante

Ejemplos de combinaciones

Si 1 de los padres es homocigoto para el rasgo y el otro es homocigoto recesivo, todos los hijos serán heterocigotos (fenotípicamente afectados).

Cuadro de Punnett: homocigoto dominante x homocigoto recesivo (homocigoto dominante = 0)
A A
a Aa Aa
a Aa Aa

Si ambos padres son heterocigotos para el rasgo, el 25% de los hijos serán homocigotos dominantes, el 50% serán heterocigotos y el 25% serán homocigotos recesivos. El fenotipo será expresado por el 75% de los hijos.

Cuadro de Punnett: heterocigoto x heterocigoto (homocigoto dominante = 1)
A a
A AA Aa
a Aa aa

Si 1 de los padres es heterocigoto para el rasgo, el 50% de los hijos serán heterocigotos (con la enfermedad) y el otro 50% serán homocigotos recesivos.

Cuadro de Punnett: heterocigoto x homocigoto recesivo (homocigoto dominante = 0)
A a
a Aa aa
a Aa aa

Enfermedades autosómicas dominantes

  • Polidactilia: más de 5 dedos en una mano
  • Braquidactilia: dedos inusualmente cortos
  • Ectrodactilia: mano en garra de langosta o pie dividido
  • Acondroplasia:
    • Alteraciones en la formación del cartílago
    • La ausencia de placas de crecimiento da como resultado un enanismo desproporcionado con una longitud de torso normal pero extremidades marcadamente cortas.
    • Las mutaciones de novo son responsables en el 80% de los casos.
  • Síndrome de Marfan:
    • Mutación en el gen de la fibrilina
    • Síntesis alterada de tejido conectivo
  • Enfermedad de Huntington:
    • Causado por expansiones repetidas de tripletes (CAG), que tienen consecuencias destructivas para las neuronas de los ganglios basales en el cerebro
    • La penetrancia depende del número de repeticiones del triplete, lo que significa que más repeticiones conducen a una edad más temprana de presentación con un fenotipo más severo.

Referencias

  1. Charlesworth, B., Charlesworth, D. (2017). Population genetics from 1966 to 2016. Heredity, 118, pp. 2–9. https://doi.org/10.1038/hdy.2016.55
  2. Jackson, M., Marks, L., May, G. H. W., & Wilson, J. B. (2018). The genetic basis of disease. Essays Biochem, 62(5), pp. 643–723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053
  3. Letendre, P. Genetic Terminology. Retrieved October 18, 2021, from https://sites.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-term.html
  4. Raby, B. (2021). Inheritance patterns of monogenic disorders (Mendelian and non-Mendelian). UpToDate. Retrieved October 18, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/inheritance-patterns-of-monogenic-disorders-mendelian-and-non-mendelian

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