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Tiques e Síndrome de Tourette

Os tiques e doenças relacionadas representam um conjunto de doenças neurocomportamentais da infância que se caracterizam por movimentos musculares súbitos, repetidos, não rítmicos e estereotipados, às vezes acompanhados por sons ou vocalizações. A síndrome de Tourette é uma forma grave com sintomas que duram mais de 1 ano e envolvem tiques motores e vocais. Embora não haja uma causa definitiva da síndrome de Tourette, a condição tem fatores genéticos e ambientais que contribuem para o desenvolvimento da doença. A síndrome de Tourette é diagnosticada clinicamente. O tratamento envolve terapia comportamental, antipsicóticos e o tratamento de comorbidades. A maioria das crianças ultrapassa os seus sintomas na idade adulta, embora uma minoria de adultos continue a apresentar tiques graves.

Última atualização: 23 Jun, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

Os tiques são movimentos ou vocalizações repetidos e não rítmicos.

A síndrome de Tourette é uma doença caracterizada por pelo menos 1 tique motor e 1 vocal (pode não ocorrer em simultâneo) não causado por medicação ou outros processos fisiológicos, com idade de início antes dos 18 anos e duração superior a 1 ano.

Classificação

  • Síndrome de Tourette: tiques motores e vocais por mais de 1 ano
  • Perturbação de tique provisório: duração < 1 ano, diagnosticado em retrospectiva
  • Tiques motores crónicos: presença de tiques motores (sem tiques vocais) por mais de 1 ano
  • Tiques vocais crónicos: presença de tiques vocais (sem tiques motores) por mais de 1 ano

Epidemiologia

  • Os tiques afetam 20% das crianças em todo o mundo; a forma grave (síndrome de Tourette) afeta 3-8 por 1.000 crianças.
  • Prevalência menino:menina – 3:1
  • Afeta principalmente crianças de 4 a 9 anos
  • Muitas vezes melhora à medida que o doente envelhece e desaparece na idade adulta
  • O tabagismo materno pré-natal é considerado fator de risco
  • Comorbilidades:
    • POC – Perturbação Obessivo-Compulsiva
    • Depressão
    • Ansiedade
    • PHDA – Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção
    • Comportamento autolesivo

Fisiopatologia

A etiologia permanece amplamente desconhecida, embora existam várias teorias.

  • Teoria da influência genética:
    • Mutação genética no período de desenvolvimento
    • Gene HDC no cromossoma 15q21-q22, transmitido em padrão autossómico dominante com penetrância incompleta
    • Gene SLITRK1 no cromossoma 13q31.1 expresso nos núcleos talâmico, subtalâmico e globo pálido, corpo estriado, córtex, hipocampo e cerebelo, que se acredita estarem envolvidos na síndrome de Tourette
    • Filhos de pais com tiques têm 45% de probabilidade de apresentar qualquer variante de tiques e 15% de probabilidade de desenvolver a síndrome de Tourette.
  • Teoria autoimune:
    • Infeção anterior com estreptococos β-hemolíticos do grupo A → anticorpos para gânglios da base → perturbação neuropsiquiátrica autoimune pediátrica associada à infeção estreptocócica (PANDAS, pela sigla em inglês)
    • Outras infeções associadas: infeção pelo vírus herpes simplex, VIH, pneumonia por micoplasma e vírus varicela zoster (VZV, pela sigla em inglês)
  • Teoria neurobiológica:
    • Doneça das fibras da via córtico-estriatal-talâmico-cortical (CSTC, pela sigla em inglês)
    • Dopamina associada a melhoria

Apresentação Clínica

Tiques

Tiques simples:

  • Movimento breve de um único músculo ou grupos musculares ou vocalização
  • Movimento e vocalizações não têm significado social.
  • Exemplos de tiques motores simples:
    • Piscar os olhos
    • Revirar os olhos
    • Sacudir os membros e cabeça
    • Esgar facial
    • Encolher os ombros
  • Exemplos de tiques sensoriais simples:
    • Pigarrear de garganta
    • Assobio
    • Tosse
    • Grunhido
    • Sons de animais

Tiques complexos:

  • Conjunto de ações simples, movimentos coordenados ou vocalizações que envolvem repetição de palavras
  • Muitas vezes, movimentos ou palavras têm significado social.
  • Exemplos de tiques motores complexos:
    • Saltar
    • Tocar objetos e outras pessoas
    • Copropraxia: fazer gestos obscenos em público ou tocar os genitais
    • Ecopraxia: imitar gestos dos outros
  • Exemplos de tiques sensoriais complexos:
    • Coprolalia: uso de palavras obscenas em público
    • Ecolalia: repetição de palavras ditas por outros
    • Palilalia: repetição das próprias palavras

Outras características do tique:

  • Curso flutuante:
    • Padrão crescente e em declínio:
      • Mais proeminente durante o stress ou fadiga
      • Menos proeminente quando o doente está envolvido em atividade
    • Sempre ausente durante o sono
  • O primeiro sintoma mais comum é o tique facial (por exemplo, piscar de olhos, contração do nariz ou careta)
  • Supressão voluntária: muitas vezes associada a acumulação de tensão interna que se resolve quando é permitido que tique ocorra
  • Sensações premonitórias:
    • Fenómenos sensoriais que ocorrem antes do tique motor ou fónico
    • Assumem a forma de desejo, impulso, tensão, pressão, coceira ou formigueiro
    • Mais comum em adultos

Síndrome de Tourette

  • Os sintomas aparecem antes dos 18 anos:
    • Normalmente aparecem em crianças em idade escolar
    • Geralmente pior por volta dos 10 anos
    • Os adultos geralmente apresentam sintomas leves que podem passar despercebidos.
  • Associada a PHDA e POC
  • Os tiques motores normalmente aparecem primeiro:
    • Tiques da parte superior do corpo mais comuns do que os tiques da parte inferior do corpo
    • Exemplos: piscar os olhos, fazer caretas

Diagnóstico

  • O diagnóstico é clínico, e envolve a identificação da fenomenologia específica do tique.
  • História clínica e exame objetivo:
    • Observar os tiques durante a entrevista e o exame objetivo.
    • Perguntar sobre o histórico médico de PHDA e POC.
    • Perguntar sobre história familiar de pertrubações de tiques.
  • Diagnosticado quando o doente tem tiques motores e vocais por mais de 1 ano, começando antes dos 18 anos
  • Exames de imagem e sangue podem descartar outras etiologias potenciais:
    • Ressonância Magnética Funcional:
      • Usada para demonstrar a função cerebral durante a ocorrência de tiques
      • Mostra volumes caudados reduzidos
    • TC:
      • Usado na investigação de anomalias estruturais associadas
      • Pode mostrar volumes caudados reduzidos
    • EEG: realizado durante o sono para verificar a natureza da atividade cerebral durante os tiques e distinguir de outras causas de movimento involuntário
    • PET: mostra aumento da atividade cerebral durante os tiques no tálamo e no estriado
    • Análise sanguínea: exclusão de doença crónica
    • Análise de urina: pesquisa de drogas (por exemplo, uso de estimulantes) se houver suspeita de intoxicação

Tratamento

O tratamento só é necessário quando a doença interfere na imagem, na atividade social ou na educação do doente. A maioria dos doentes melhora com educação e TCC, sem a necessidade de medicação ou estimulação cerebral profunda.

  • TCC:
    • Terapia de reversão de hábitos:
      • Tratamento não farmacológico mais eficaz
      • Incluir uma descrição detalhada do tique para encontrar uma resposta concorrente
      • Reduz as probabilidades de ocorrência de tiques
    • Educação sobre tiques: compreender os tiques como uma doença neurocomportamental ajuda os doentes a lidar com a perturbação.
    • Apoio social e sistema de recompensa: um bom apoio reduz as condições psiquiátricas associadas.
    • Intervenção funcional: identifica eventos ambientais que pioram os tiques
    • Treino de relaxamento: reduz o stress que pode desencadear tiques
  • Terapia farmacológica/antipsicóticos:
    • Agonista alfa-adrenérgico (por exemplo, clonidina, guanfacina)
    • Antipsicóticos de 1ª geração (por exemplo, haloperidol)
    • Antipsicóticos de 2ª geração (por exemplo, risperidona, olanzapina)
    • Atualmente: os antipsicóticos de 2ª geração são o tratamento farmacológico de preferência devido ao menor número de efeitos colaterais.
  • Estimulação cerebral profunda:
    • Implantação de elétrodos e passagem de corrente estimuladora para áreas selecionadas do cérebro nas quais o aumento da atividade provavelmente causa tiques
    • Inclui tálamo e globo pálido
  • Tratamento de comorbilidades:
    • PHDA: estimulantes de baixa dose
    • POC: antidepressivos (por exemplo, inibidores seletivos da recaptação da serotonina (SSRIs), como fluoxetina e clomipramina)
    • Ansiedade: TCC e ansiolíticos

Diagnóstico Diferencial

  • PHDA: caracterizada por atenção limitada e hiperatividade por mais de 6 meses em 2 ambientes sociais diferentes. A apresentação é classificada como predominantemente desatenta, predominantemente hiperativa ou combinada. Os doentes são diagnosticados clinicamente com base nos sintomas que duram mais de 6 meses, com início antes dos 12 anos de idade. A doença geralmente continua na idade adulta. O tratamento consiste em fármacos estimulantes com outras opções, incluindo fármacos não estimulantes (por exemplo, atomoxetina) e terapia comportamental. A doença pode causar declínio funcional.
  • POC: caracterizada por pensamentos, sentimentos ou sensações intrusivos recorrentes (conhecidos como obsessões) que consomem tempo e causam sofrimento severo; aliviado parcialmente pela realização de ações repetitivas (conhecidas como compulsões). Doentes diagnosticados clinicamente pela presença de obsessões ou compulsões que consomem tempo e afetam a vida diária. O tratamento inclui TCC e fármacos (por exemplo, SSRIs).
  • Perturbação desafiadora de oposição (PDO): padrão contínuo de humor raivoso/irritável, comportamento argumentativo/desafiador ou vingatividade que está presente durante pelo menos 6 meses. Este diagnóstico é frequentemente encontrado em pessoas com PHDA. Os sintomas de PDO são principalmente direcionados a figuras de autoridade, como pais ou professores.

Referências

  1. Muller, N. (2007). Tourette’s syndrome: clinical features, pathophysiology, and therapeutic approaches. Dialogues Clin Neurosci. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3181853/
  2. Novotny, M., Valls, M., Klimova, B. (2020). Tourette Syndrome: A mini-review. Front Neurol. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2018.00139/full
  3. Pringsheim, T., OKun, M.S., Muller-Vahl, K., et al. (2019). Practice guideline recommendations summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31061208/
  4. CDC. (2021). Diagnosing Tic Disorders. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/tourette/diagnosis.html#provisional

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