Domina Conceptos Médicos

Estudia para la escuela de medicina y tus examenes con Lecturio.

Tics y Síndrome de Tourette

Los tics y las enfermedades relacionadas representan un conjunto de trastornos neuroconductuales de la infancia que se caracterizan por movimientos musculares repentinos, repetidos, no rítmicos y estereotipados, a veces acompañados de sonidos o vocalizaciones. El síndrome de Tourette es una forma grave con síntomas que duran más de 1 año e involucran tics tanto motores como vocales. Aunque no existe una causa definitiva del síndrome de Tourette, la afección tiene factores genéticos y ambientales que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. El síndrome de Tourette se diagnostica clínicamente. El tratamiento incluye terapia conductual, antipsicóticos y el tratamiento de afecciones comórbidas. La mayoría de los niños superan sus síntomas en la adultez, aunque una minoría de adultos seguirá mostrando tics graves.

Última actualización: Oct 25, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

Los tics son movimientos o vocalizaciones repetidos y no rítmicos.

El síndrome de Tourette es un trastorno caracterizado por al menos 1 tic motor y 1 vocal (puede no ocurrir al mismo tiempo) no causados por medicamentos u otros procesos fisiológicos, con una edad de inicio antes de los 18 años y con una duración de más de 1 año.

Clasificación

  • Síndrome de Tourette: tics motores y vocales durante 1+ año
  • Trastorno de tic provisional: duración < 1 año, diagnosticado en retrospectiva
  • Tics motores crónicos: presencia de tics motores (sin tics vocales) durante 1+ año
  • Tics vocales crónicos: presencia de tics vocales (sin tics motores) durante 1+ año

Epidemiología

  • Los tics afectan al 20% de los niños a nivel mundial; la forma grave (síndrome de Tourette) afecta a 3–8 de cada 1 000 niños.
  • Prevalencia niño:niña: 3:1
  • Afecta principalmente a niños de 4–9 años
  • A menudo mejora a medida que el paciente envejece y desaparece en la adultez
  • El tabaquismo materno prenatal se cree que es un factor de riesgo
  • Afecciones comórbidas:
    • Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
    • Depresión
    • Ansiedad
    • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
    • Comportamiento autoagresivo

Fisiopatología

La vía causal sigue siendo en gran parte desconocida, aunque existen varias teorías.

  • Teoría de la influencia genética:
    • Mutación genética en el período de desarrollo
    • Gen HDC en el cromosoma 15q21-q22, heredado en patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta
    • Gen SLITRK1 en el cromosoma 13q31.1 se cree está involucrado en el síndrome de Tourette, se expresa en:
      • Núcleos talámicos
      • Núcleos subtalámicos
      • Núcleoa del globo pálido
      • Cuerpo estriado
      • Corteza
      • Hipocampo
      • Cerebelo
    • Los hijos de padres con tics tienen un 45% de posibilidades de presentar alguna variante de tics y un 15% de posibilidades de desarrollar el síndrome de Tourette.
  • Teoría autoinmune:
    • Infección previa con estreptococos β-hemolíticos del grupo A → anticuerpos contra los ganglios basales → trastorno neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico asociado con infección estreptocócica (PANDAS, por sus siglas en inglés)
    • Otras infecciones asociadas:
      • Infección por el virus del herpes simple
      • Virus de inmunodeficiencia humana (VIH)
      • Neumonía por micoplasma
      • Virus de la varicela zoster (VZV, por sus siglas en inglés)
  • Teoría neurobiológica:
    • Trastorno de las fibras de la vía cortico-estriado-tálamo-cortical
    • Dopamina vinculada a la mejora

Presentación Clínica

Tics

Tics simples:

  • Breve movimiento de un solo músculo o grupos de músculos o vocalización
  • El movimiento y las vocalizaciones no tienen significado social.
  • Ejemplos de tics motores simples:
    • Parpadeo de ojos
    • Girando los ojos
    • Sacudidas de extremidades y cabeza
    • Haciendo muecas
    • Encogimiento de hombros
  • Ejemplos de tics sensoriales simples:
    • Limpieza de garganta
    • Silbido
    • Tos
    • Gruñidos
    • Sonidos de animal

Tics complejos:

  • Grupo de acciones simples, movimientos coordinados o vocalizaciones que involucran la repetición de palabras
  • A menudo, los movimientos o las palabras tienen un significado social.
  • Ejemplos de tics motores complejos:
    • Saltando
    • Tocar objetos y otras personas
    • Copropraxia: hacer gestos obscenos en público o tocarse los genitales
    • Ecopraxia: imitar los gestos de los demás
  • Ejemplos de tics sensoriales complejos:
    • Coprolalia: uso de palabras obscenas en público
    • Ecolalia: repetición de palabras dichas por otros
    • Palilalia: repetición de las propias palabras

Otras características de los tics:

  • Curso fluctuante:
    • Patrón creciente y menguante:
      • Más prominente durante el estrés o la fatiga
      • Menos prominente cuando el paciente está realizando alguna actividad
    • Siempre ausente durante el sueño
  • El 1er síntoma más común es el tic facial (e.g., parpadeo, contracción de la nariz o mueca)
  • Supresión voluntaria: a menudo asociada con la acumulación de tensión interna que se resuelve cuando se permite que ocurra el tic
  • Sensaciones premonitorias:
    • Fenómenos sensoriales que ocurren antes del tic motor o fónico
    • Tomar la forma de urgencia, impulso, tensión, presión, picazón u hormigueo
    • Más común en adultos

Síndrome de Tourette

  • Los síntomas aparecen antes de los 18 años:
    • Típicamente, aparecen en niños en edad escolar
    • Generalmente peor alrededor de los 10 años
    • Los adultos suelen tener síntomas leves que pueden pasar desapercibidos.
  • Asociado con TDAH y TOC
  • Los tics motores normalmente aparecen 1ro:
    • Los tics de la parte superior del cuerpo son más comunes que los tics de la parte inferior del cuerpo
    • Ejemplos: parpadear, hacer muecas

Diagnóstico

  • El diagnóstico es clínico e implica la identificación de la fenomenología específica del tic.
  • Antecedentes y examen físico:
    • Observe si hay tics durante la entrevista y el examen físico.
    • Pregunte sobre antecedentes médicos de TDAH y TOC.
    • Pregunte acerca de los antecedentes familiares de trastornos de tics.
  • Se diagnostica cuando el paciente tiene tics tanto motores como vocales durante 1+ año, comenzando antes de los 18 años
  • La imagenología y los análisis de sangre pueden descartar otras posibles etiologías:
    • Resonancia magnética (RM) funcional:
      • Se utiliza para demostrar la función cerebral durante la aparición de tics
      • Muestra volúmenes del caudado reducidos
    • Tomografía computarizada (TC):
      • Empleada en la investigación de anomalías estructurales asociadas
      • Puede mostrar volúmenes reducidos del caudado
    • Electroencefalograma (EEG): realizado durante el sueño para determinar la naturaleza de la actividad cerebral durante los tics y distinguir de otras causas de movimiento involuntario
    • Tomografía por emisión de positrones (PET, por sus siglas en inglés): muestra actividad cerebral aumentada durante los tics en el tálamo y el estriado
    • Análisis de sangre: descarta enfermedad crónica
    • Análisis de orina: tamizaje toxicológico (e.g., uso de estimulantes) si hay sospecha de intoxicación

Tratamiento

El tratamiento solo es necesario cuando la enfermedad interfiere con la imagen, la actividad social o la educación del paciente. A la mayoría de los pacientes les va bien con la educación y la terapia conductual, sin necesidad de medicación o estimulación cerebral profunda.

  • Terapia conductual:
    • Terapia de reversión de hábitos:
      • El tratamiento no farmacológico más eficaz
      • Incluya una descripción detallada del tic para encontrar una respuesta competitiva
      • Reduce las posibilidades de aparición de tics
    • Educación sobre los tics: Comprender los tics como una enfermedad neuroconductual ayuda a los pacientes a sobrellevar el trastorno.
    • Soporte social y sistema de recompensas: Un buen soporte reduce las afecciones psiquiátricas asociadas.
    • Intervención funcional: identifica eventos ambientales que empeoran los tics
    • Entrenamiento de relajación: reduce el estrés que podría desencadenar tics
  • Terapia farmacológica/antipsicóticos:
    • Agonista alfa-adrenérgico (e.g., clonidina, guanfacina)
    • Antipsicóticos de 1ra generación (e.g., haloperidol)
    • Antipsicóticos de 2da generación (e.g., risperidona, olanzapina)
    • Actualmente: los antipsicóticos de 2da generación son el tratamiento farmacológico preferido debido a la menor cantidad de efectos secundarios.
  • Estimulación cerebral profunda:
    • Implantación de electrodos y paso de corriente estimulante a áreas seleccionadas del cerebro en las que es probable que el aumento de la actividad cause tics
    • Incluye tálamo y globo pálido
  • Tratamiento de afecciones comórbidas:
    • TDAH: estimulantes en dosis bajas
    • TOC: antidepresivos (e.g., inhibidores selectivos de la recaptura de serotonina (ISRS) como fluoxetina y clomipramina)
    • Ansiedad: terapia conductual y ansiolíticos

Diagnóstico Diferencial

  • TDAH: caracterizado por atención limitada e hiperactividad durante 6+ meses en 2 entornos sociales diferentes. La presentación se clasifica como predominantemente inatenta, predominantemente hiperactiva o combinada. Los pacientes son diagnosticados clínicamente con base en síntomas que duran más de 6 meses, con inicio antes de los 12 años. La enfermedad generalmente continúa hasta la adultez. El tratamiento consiste en medicamentos estimulantes con otras opciones que incluyen medicamentos no estimulantes (e.g., atomoxetina) y terapia conductual. La enfermedad puede causar deterioro funcional.
  • TOC: caracterizado por pensamientos, sentimientos o sensaciones intrusivos recurrentes (conocidos como obsesiones) que consumen mucho tiempo y causan angustia severa; parcialmente aliviado por la realización de acciones repetitivas (conocidas como compulsiones). Pacientes diagnosticados clínicamente por la presencia de obsesiones o compulsiones que consumen tiempo y afectan la vida diaria. El tratamiento incluye terapia conductual y medicamentos (e.g., ISRS).
  • Trastorno negativista desafiante: patrón continuo de estado de ánimo enojado/irritable, comportamiento discutidor/desafiante o venganza que está presente durante al menos 6 meses. Este diagnóstico se encuentra con frecuencia en personas con TDAH. Los síntomas de trastorno negativista desafiante se dirigen principalmente a figuras de autoridad, como padres o maestros.

Referencias

  1. Muller, N. (2007). Tourette’s syndrome: clinical features, pathophysiology, and therapeutic approaches.Dialogues Clin Neurosci. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3181853/
  2. Novotny, M., Valls, M., Klimova, B. (2020). Tourette Syndrome: A mini-review. Front Neurol. https://doi.org/10.3389/fneur.2018.00139
  3. Pringsheim, T., OKun, M.S., Muller-Vahl, K., et al. (2019). Practice guideline recommendations summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31061208/
  4. CDC. (2021). Diagnosing Tic Disorders. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/tourette/diagnosis.html#provisional

USMLE™ es un programa conjunto de la Federation of State Medical Boards (FSMB®) y la National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT es una marca registrada de la Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN® y NCLEX-PN® son marcas registradas del National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). Ninguno de los titulares de las marcas registradas está avalado ni afiliado a Lecturio.

¡Crea tu cuenta gratis o inicia una sesión para seguir leyendo!

Regístrate ahora y obtén acceso gratuito a Lecturio con páginas de concepto, videos médicos y cuestionarios para tu educación médica.

User Reviews

¡Hola!

Esta página está disponible en Español.

Details