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Tipos e Estrutura de DNA

Tipos e Estrutura de DNA

A molécula de DNA é o repositório da informação genética hereditária. Nos humanos, o DNA está contido em 23 pares de cromossomos dentro do núcleo. A molécula fornece o modelo básico para a replicação da informação genética, transcrição de RNA e biossíntese de proteínas para promover a função e a sobrevivência celular.

Última atualização: Apr 25, 2025

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Estrutura do DNA

O DNA material hereditário é um polímero de nucleotídeo de fita dupla:

  • Organização do DNA:
    • Nas células eucarióticas, o DNA pode ser encontrado no núcleo da célula e nas mitocôndrias :
      • O cromossomo é a unidade organizadora do DNA.
      • Em humanos: 46 cromossomos homólogos (23 pares)
      • Informações de codificação contidas em segmentos de cromossomos chamados genes
    • Nos procariontes, o DNA está no citoplasma como um plasmídeo ou cromossomo.
  • Estrutura do DNA:
    • 2 fitas antiparalelas (polaridade oposta) formando uma dupla hélice: 10,5 pares de bases por volta da hélice
    • Esqueleto de aç
    • ucar-osfato carregado negativamente
    • As cadeias complementares mantêm-se unidas por:
      • Pontes de hidrogénio
      • Forças de van der Waals
      • Interações hidrofóbicas entre os pares de bases
    • Extremidade livre de carbono 5’–3’em cada cadeia
    • Descrito por James Watson e Francis Crick (vencedores do Prémio Nobel da Fisiologia e Medicina em 1962)
    • O trabalho de Rosalind Franklin com cristalografia de raio-X foi essencial para a descoberta da estrutura do DNA.
  • Os nucleotídeos são os monômeros que compõem o DNA:
    • Nucleotídeos no DNA (desoxirribonucleotídeos):
      • Trifosfato de desoxiadenosina (dATP)
      • Trifosfato de desoxiguanosina (dGTP)
      • Trifosfato de desoxicitidina (dCTP)
      • Trifosfato de desoxitimidina (dTTP)
    • Os nucleotídeos estão ligados através de ligações fosfodiéster 3′-5′:
      • A energia para a síntese vem da liberação de 2 fosfatos (dATP → desoxiadenosina monofosfato (dAMP)).
      • A síntese ocorre na direção 5’–3”.
      • Purinas emparelham com pirimidinas:
        • Adenina (purina) ↔ timina (pirimidina)
        • Guanina (purina) ↔ citosina (pirimidina)
Structure of deoxyribonucleotides

Estrutura dos desoxirribonucleotídeos

Imagem por Lecturio.
Structure of deoxyribonucleic acid (dna), as described by watson and crick

Estrutura do DNA como descrito por Watson e Crick

Imagem por Lecturio.
Diagram of the dna double helix

Diagrama da dupla hélice de DNA mostrando a natureza antiparalela (polar) de cada fita complementar

Imagem por Lecturio.

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Organização e Embalagem de DNA no Núcleo Celular

  • No núcleo, o DNA é condensado em cromossomos por proteínas nucléicas.
  • Ordem de condensação do DNA: DNA de fita dupla (dsDNA) → nucleossomos → fita solenóide → alças de cromatina → cromossomos
    • O dsDNA carregado negativamente é enrolado em octâmeros de histonas carregados positivamente para formar nucleossomos.
    • As histonas sofrem modificações, que afetam o acesso ao DNA e, portanto, a transcrição (TX):
      • Acetilação (aumenta TX)
      • Metilação (aumenta ou diminui TX, epigenética → hereditária)
      • Fosforilação (aumenta ou diminui TX)
      • Ubiquitilação
      • ADP-ribosilação
  • Formas de cromatina:
    • Eucromatina (forma descondensada): transcricionalmente ativa
    • Heterocromatina (forma condensada): transcricionalmente inativa
Embalagem de dna e os dois estados da cromatina

Embalagem do DNA e os 2 estados da cromatina:
Eucromatina (ativa) onde o DNA está sendo replicado ou transcrito; e heterocromatina (silenciosa), onde o DNA não está sendo replicado ou transcrito.

Imagem: “The basic unit of chromatin organization is the nucleosome, which comprises 147 bp of DNA wrapped ar”” por Sha, K. e Boyer, LA Licença: CC BY 3.0

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Nucleus, Nucleolus and Chromatin
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Epigenetic Regulation

DNA Mitocondrial

  • O DNA mitocondrial (mtDNA) representa 1% do DNA celular.
  • Apenas herdado da mãe (herança não mendeliana)
  • Características do mtDNA humano:
    • Circular, de fita dupla, composta por fitas pesadas (H) e leves (L)
    • Contém 16.569 pares de bases
    • Codifica RNAs ribossômicos, tRNAs e subunidades de proteínas necessárias para a fosforilação oxidativa (produção de ATP)
    • Alta taxa de mutação (5 a 10 vezes maior que a do DNA nuclear)
  • A presença de mtDNA levou à teoria da endossimbiose:
    • Mitocôndria
    • Outrora microorganismos procariotas livres
    • Endocitados por células hospedeiras, tornando-se organelos
    • DNA circular
    • Replicação por fissão binária

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Mitochondrial DNA Inheritance

Relevância Clínica

  • Miopatias mitocondriais: causadas por doenças mitocondriais onde as fibras musculares “vermelhos irregulares” são observadas por biópsia. A miopatia assemelha-se ao acúmulo de glicogênio e lipídios neutros, que podem estar correlacionados com uma reatividade aumentada para succinato desidrogenase e uma reatividade diminuída para citocromo c oxidase. Ambas as mutações do DNA mitocondrial e nuclear estão subjacentes à miopatia mitocondrial.
  • Mutações genéticas: erros no DNA que às vezes causam função anormal da proteína. Existem vários tipos de categorias e subcategorias de mutações, incluindo mutações cromossômicas, pontuais, de deslocamento de quadro e de expansão. As mutações pontuais incluem mutações missense, nonsense, simples e silenciosas.

Referências

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  3. Chen, S., & Li, W. (2023). Advances in understanding DNA damage repair mechanisms. Cell Research, 33(3), 211-230. https://doi.org/10.1038/s41422-023-00771-w
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  6. Gorman, G. S., Chinnery, P. F., DiMauro, S., Hirano, M., Koga, Y., McFarland, R., Suomalainen, A., Thorburn, D. R., Zeviani, M., & Turnbull, D. M. (2023). Mitochondrial diseases. Nature Reviews Disease Primers, 9(1), 71. https://doi.org/10.1038/s41572-023-00442-5
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  17. Zhang, Y., & Reinberg, D. (2023). Chromatin modifications and their functions. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 24(1), 35-54. https://doi.org/10.1038/s41580-022-00534-2
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