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Tipos e Estrutura de DNA

Tipos e Estrutura de DNA

A molécula de DNA é o repositório da informação genética hereditária. Nos humanos, o DNA está contido em 23 pares de cromossomos dentro do núcleo. A molécula fornece o modelo básico para a replicação da informação genética, transcrição de RNA e biossíntese de proteínas para promover a função e a sobrevivência celular.

Última atualização: May 19, 2025

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Estrutura do DNA

O DNA material hereditário é um polímero de nucleotídeo de fita dupla:

  • Organização do DNA:
    • Nas células eucarióticas, o DNA pode ser encontrado no núcleo da célula e nas mitocôndrias :
      • O cromossomo é a unidade organizadora do DNA.
      • Em humanos: 46 cromossomos homólogos (23 pares)
      • Informações de codificação contidas em segmentos de cromossomos chamados genes
    • Nos procariontes, o DNA está no citoplasma como um plasmídeo ou cromossomo.
  • Estrutura do DNA:
    • 2 fitas antiparalelas (polaridade oposta) formando uma dupla hélice: 10,5 pares de bases por volta da hélice
    • Esqueleto de aç
    • ucar-osfato carregado negativamente
    • As cadeias complementares mantêm-se unidas por:
      • Pontes de hidrogénio
      • Forças de van der Waals
      • Interações hidrofóbicas entre os pares de bases
    • Extremidade livre de carbono 5’–3’em cada cadeia
    • Descrito por James Watson e Francis Crick (vencedores do Prémio Nobel da Fisiologia e Medicina em 1962)
    • O trabalho de Rosalind Franklin com cristalografia de raio-X foi essencial para a descoberta da estrutura do DNA.
  • Os nucleotídeos são os monômeros que compõem o DNA:
    • Nucleotídeos no DNA (desoxirribonucleotídeos):
      • Trifosfato de desoxiadenosina (dATP)
      • Trifosfato de desoxiguanosina (dGTP)
      • Trifosfato de desoxicitidina (dCTP)
      • Trifosfato de desoxitimidina (dTTP)
    • Os nucleotídeos estão ligados através de ligações fosfodiéster 3′-5′:
      • A energia para a síntese vem da liberação de 2 fosfatos (dATP → desoxiadenosina monofosfato (dAMP)).
      • A síntese ocorre na direção 5’–3”.
      • Purinas emparelham com pirimidinas:
        • Adenina (purina) ↔ timina (pirimidina)
        • Guanina (purina) ↔ citosina (pirimidina)
Structure of deoxyribonucleotides

Estrutura dos desoxirribonucleotídeos

Imagem por Lecturio.
Structure of deoxyribonucleic acid (dna), as described by watson and crick

Estrutura do DNA como descrito por Watson e Crick

Imagem por Lecturio.
Diagram of the dna double helix

Diagrama da dupla hélice de DNA mostrando a natureza antiparalela (polar) de cada fita complementar

Imagem por Lecturio.

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Organização e Embalagem de DNA no Núcleo Celular

  • No núcleo, o DNA é condensado em cromossomos por proteínas nucléicas.
  • Ordem de condensação do DNA: DNA de fita dupla (dsDNA) → nucleossomos → fita solenóide → alças de cromatina → cromossomos
    • O dsDNA carregado negativamente é enrolado em octâmeros de histonas carregados positivamente para formar nucleossomos.
    • As histonas sofrem modificações, que afetam o acesso ao DNA e, portanto, a transcrição (TX):
      • Acetilação (aumenta TX)
      • Metilação (aumenta ou diminui TX, epigenética → hereditária)
      • Fosforilação (aumenta ou diminui TX)
      • Ubiquitilação
      • ADP-ribosilação
  • Formas de cromatina:
    • Eucromatina (forma descondensada): transcricionalmente ativa
    • Heterocromatina (forma condensada): transcricionalmente inativa
Embalagem de dna e os dois estados da cromatina

Embalagem do DNA e os 2 estados da cromatina:
Eucromatina (ativa) onde o DNA está sendo replicado ou transcrito; e heterocromatina (silenciosa), onde o DNA não está sendo replicado ou transcrito.

Imagem: “The basic unit of chromatin organization is the nucleosome, which comprises 147 bp of DNA wrapped ar”” por Sha, K. e Boyer, LA Licença: CC BY 3.0

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Nucleus, Nucleolus and Chromatin
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Epigenetic Regulation

DNA Mitocondrial

  • O DNA mitocondrial (mtDNA) representa 1% do DNA celular.
  • Apenas herdado da mãe (herança não mendeliana)
  • Características do mtDNA humano:
    • Circular, de fita dupla, composta por fitas pesadas (H) e leves (L)
    • Contém 16.569 pares de bases
    • Codifica RNAs ribossômicos, tRNAs e subunidades de proteínas necessárias para a fosforilação oxidativa (produção de ATP)
    • Alta taxa de mutação (5 a 10 vezes maior que a do DNA nuclear)
  • A presença de mtDNA levou à teoria da endossimbiose:
    • Mitocôndria
    • Outrora microorganismos procariotas livres
    • Endocitados por células hospedeiras, tornando-se organelos
    • DNA circular
    • Replicação por fissão binária

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Mitochondrial DNA Inheritance

Relevância Clínica

  • Miopatias mitocondriais: causadas por doenças mitocondriais onde as fibras musculares “vermelhos irregulares” são observadas por biópsia. A miopatia assemelha-se ao acúmulo de glicogênio e lipídios neutros, que podem estar correlacionados com uma reatividade aumentada para succinato desidrogenase e uma reatividade diminuída para citocromo c oxidase. Ambas as mutações do DNA mitocondrial e nuclear estão subjacentes à miopatia mitocondrial.
  • Mutações genéticas: erros no DNA que às vezes causam função anormal da proteína. Existem vários tipos de categorias e subcategorias de mutações, incluindo mutações cromossômicas, pontuais, de deslocamento de quadro e de expansão. As mutações pontuais incluem mutações missense, nonsense, simples e silenciosas.

Referências

  1. Alberts, B., Heald, R., Johnson, A., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P., & Wilson, J. (2022). Molecular biology of the cell (7th ed.). W.W. Norton & Company.
  2. Huang, R., & Zhou, P.-K. (2021). DNA damage repair: Historical perspectives, mechanistic pathways and clinical translation for targeted cancer therapy. Signal Transduction and Targeted Therapy, 6(1), 1–35. https://doi.org/10.1038/s41392-021-00648-7
  3. Jumper, J., Evans, R., Pritzel, A. et al. Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature 596, 583–589 (2021). https://doi.org/10.1038/s41586-021-03819-2
  4. Kopinski, P. K., Park, H. J., Tainer, J. A., & Kim, S. H. (2021). Mitochondrial DNA variation and cancer. Nature Reviews Cancer, 21(7), 431–445. https://doi.org/10.1038/s41568-021-00358-w
  5. Lien, D. (2025). The role of DNA nanotechnology in medical sensing. Analytical Methods, 17(5), 1148–1159. https://doi.org/10.1039/D4AY01803F
  6. McKie, S. J., Neuman, K. C., & Maxwell, A. (2021). DNA topoisomerases: Advances in understanding of cellular roles and multi-protein complexes via structure–function analysis. BioEssays, 43(4), 2000286. https://doi.org/10.1002/bies.202000286
  7. Petermann, E., González-Buendía, M., & Cortez, D. (2022). Sources, resolution and physiological relevance of R-loops and RNA–DNA hybrids. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 23(8), 521–540. https://doi.org/10.1038/s41580-022-00474-x
  8. Stoccoro, A., & Coppedè, F. (2021). Mitochondrial DNA methylation and human diseases. International Journal of Molecular Sciences, 22(9), 4594. https://doi.org/10.3390/ijms22094594
  9. Tunyasuvunakool, K., Adler, J., Wu, Z., Green, T., Zielinski, M., Žídek, A., … & Hassabis, D. (2021). Highly accurate protein structure prediction for the human proteome. Nature, 596(7873), 590–596. https://doi.org/10.1038/s41586-021-03828-1
  10. Wang, G., & Vasquez, K. M. (2023). Dynamic alternative DNA structures in biology and disease. Nature Reviews Genetics, 24(4), 211–234. https://doi.org/10.1038/s41576-022-00539-9
  11. Zhang, X., Li, Y., & Zhao, Q. (2022). Identification of the new type of G-quadruplex with multiple vacant sites in human telomeric DNA. CCS Chemistry, 4(9), 3023–3035. https://doi.org/10.31635/ccschem.021.202101436

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