A síndrome de Lynch, também chamada cancro colorretal hereditário sem polipose (HNPCC, pela sigla em inglês), é a síndrome de cancro de cólon hereditária mais comum e acarreta um risco significativamente aumentado de cancro do endométrio e outras malignidades. A síndrome de Lynch tem um padrão hereditário autossómico dominante que envolve variantes patogénicas num dos genes de reparação mismatch (MMR, pela sigla em inglês) ou molécula de adesão celular epitelial (EpCAM, pela sigla em inglês). O diagnóstico é feito por testes genéticos nos doentes índice e seus familiares. O tratamento consiste em rastreio precoce de indivíduos com genes MMR defeituosos, bem como colectomia total, caso seja descoberta neoplasia colorretal. A histerectomia profilática associada à salpingo-ooforectomia é recomendada para mulheres além da idade reprodutiva.
Última atualização: 28 Mar, 2022
Para as pessoas com síndrome de Lynch, o risco de carcinoma ao longo da vida também é aumentado em menor grau para outras neoplasias, incluindo: renal, ureteres, bexiga, cérebro, intestino delgado, trato hepatobiliar, pâncreas, próstata e pele. Na figura, estão apresentados os intervalos dos riscos individuais.
Imagem por Lecturio.Os doentes com síndrome de Lynch herdam um ou mais genes MMR mutantes e os respetivos alelos/alelos normais; o 2.º alelo sofre mutação ou perde a função por silenciamento epigenético com tanta frequência que o padrão de transmissão é autossómico dominante.
Para o CCR:
Para o carcinoma do endométrio:
Quimioprevenção:
Imunoterapia: