Síndrome de Locked-in

Descrição Geral

Definição

A síndrome de Locked-in (LIS, pela sigla em inglês) é um distúrbio neurológico raro em que os doentes estão acordados e conscientes, mas são incapazes de mover os membros ou falar devido a patologia que afeta o tronco cerebral.

Classificação

• Forma clássica:
  • Imobilidade total
  • Consciência preservada conforme determinado por EEG EEG Seizures
  • Movimentos oculares verticais intactos
• Forma incompleta: forma clássica com alguns movimentos voluntários remanescentes
• Forma completa:
  • Perda completa da função motora
  • Inclui a perda de movimentos oculares verticais

Epidemiologia

• Causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum = acidente vascular cerebral isquémico ou hemorrágico
• Prevalência:
  • 0,7 / 10.000 num estudo holandês envolvendo 187 instituições de cuidados continuados
  • Afeta menos de 1.000 pessoas nos Estados Unidos
• Muitos doentes têm comorbilidades cardiovasculares (e.g., hipertensão, diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus).

Etiologia

• Causas vasculares:
  • AVC hemorrágico ou isquémico
  • Oclusão da artéria basilar
• Trauma:
  • Contusão do tronco cerebral
  • Trauma penetrante
• Lesões ocupantes de espaço:
  • Astrocitoma
  • Sarcoma de células do retículo pontino
  • Metástases de cancro do pulmão ou melanoma Melanoma Melanoma is a malignant tumor arising from melanocytes, the melanin-producing cells of the epidermis. These tumors are most common in fair-skinned individuals with a history of excessive sun exposure and sunburns. Melanoma
• Infeção: abcesso pontino
• Toxinas: abuso de heroína
• Desmielinização:
  • Síndrome de desmielinização osmótica (anteriormente chamada de mielinólise pontina central)
  • ELA

Fisiopatologia

O AVC isquémico ou hemorrágico pode afetar o território vulnerável na base paramediana da ponte. O tegmento (parte ventral do mesencéfalo) tem suprimento colateral que geralmente poupa o tegmento lateral e medial.

• Dano ao tronco cerebral envolve:
  • Tratos corticoespinhal e bulbar
  • Núcleo do abducente
  • Formação reticular pontina paramediana ( PPRF PPRF Internuclear Ophthalmoplegia, pela sigla em inglês) na ponte
  • → Tetraplegia espástica: doente incapaz de mover as extremidades ou o rosto
• Alteração dos nervos cranianos V, VII, IX, X, XI e XII → défices neurológicos
  • Défice sensorial bilateral na face → paralisia facial periférica bilateral
  • Reflexo do vómito ausente
  • Fraqueza dos movimentos da língua
  • Fraqueza do pescoço
  • Incapacidade de produzir movimentos oculares horizontais
• Os seguintes estão preservados / intactos:
  • Consciência
  • Compreensão da linguagem
  • Movimentos oculares verticais
  • Oclusão palpebral
  • Regulação da respiração
  • Vigília
  • Cognição
• Início dos sintomas
  • Início agudo: sugere etiologias vasculares ou desmielinizantes
  • Início subagudo: etiologias infeciosas
  • Apresentações crónicas e recorrentes: etiologia autoimune

Apresentação Clínica e Diagnóstico

O diagnóstico de LIS requer a demonstração de consciência, estado de alerta e função cognitiva preservados num doente com paralisia dos membros e boca.

Apresentação clínica

Movimentos oculares:

• Pedir ao doente para piscar ou fazer movimentos oculares como forma de comunicação.
• Se o doente estiver totalmente acordado e puder comunicar, o movimento dos olhos é usado como um código:
  • Movimento ascendente significa sim .
  • Movimento descendente significa não .

Exame físico:

• Achados neurológicos intactos:
  • Movimentos oculares verticais
  • Piscar os olhos
  • Estado de alerta e perceção do meio ambiente
• Défices:
  • Incapacidade de produzir movimentos oculares horizontais
  • Anartria e disfagia (paralisia bulbar) → pode causar pneumonia Pneumonia Pneumonia or pulmonary inflammation is an acute or chronic inflammation of lung tissue. Causes include infection with bacteria, viruses, or fungi. In more rare cases, pneumonia can also be caused through toxic triggers through inhalation of toxic substances, immunological processes, or in the course of radiotherapy. Pneumonia por aspiração
  • Dificuldade com a respiração voluntária ou apneia: Alguns doentes podem estar intubados no momento do exame físico.
  • Tetraplegia
  • Défice sensorial facial bilateral (nervo craniano V)
  • Paralisia facial periférica bilateral (nervo craniano VII)
  • Reflexo do vómito ausente (nervo craniano IX)
  • Fraqueza do pescoço (nervo craniano XI)
  • Fraqueza dos movimentos da língua (nervo craniano XII)

Diagnóstico

• Análises:
  • Eletrólitos
  • Hemograma
  • Glicose sérica
  • Análise LCR: se houver suspeita de infeção
• Neuroimagem:
  • TAC / RMN: contraste para detetar massas
  • TAC / RMN: para diagnosticar uma causa vascular de LIS
• Outros exames
  • EEG EEG Seizures: documenta os ciclos normais de sono-vigília; o doente não está inconsciente
  • Estudos eletrofisiológicos: se forem consideradas neuropatias desmielinizantes (e.g., ELA)

Tratamento

Os tratamentos médicos que promovem a recuperação do LIS são a reabilitação e a terapêutica de suporte.

Tratamento inicial

• Ventilação mecânica, se necessário
• Traqueostomia, se necessário
• Retirar a ventilação, se possível.

Tratamento de suporte

• Prevenir complicações sistémicas da imobilização:
  • Úlceras de pressão
  • Trombose venosa profunda (TVP)
• Cuidados nutricionais
• Fisioterapia para prevenção de contraturas dos membros
• Suporte emocional

Reabilitação

• Fisioterapia e terapia da fala
• Pode exigir terapêutica multimodal durante meses a anos
• Estimulação neuromuscular funcional:
  • Pode ativar alguns músculos paralisados
  • Estão disponíveis dispositivos para ajudar na comunicação.

Complicações

• Paralisia residual, parcial ou completa
• Infeções nosocomiais: pneumonia Pneumonia Pneumonia or pulmonary inflammation is an acute or chronic inflammation of lung tissue. Causes include infection with bacteria, viruses, or fungi. In more rare cases, pneumonia can also be caused through toxic triggers through inhalation of toxic substances, immunological processes, or in the course of radiotherapy. Pneumonia associada ao ventilador ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum)

Prognóstico

• Casos de estudos: recuperação demora entre 30 minutos a várias semanas após o início (dependendo da causa)
• Taxa de mortalidade de 60% nos primeiros 4 meses
• Em casos não vasculares: Medidas de reabilitação intensiva podem ajudar significativamente.
• A maioria dos sobreviventes do LIS permanece cronicamente imobilizada ou gravemente debilitada.

Diagnóstico Diferencial

• Coma Coma Coma is defined as a deep state of unarousable unresponsiveness, characterized by a score of 3 points on the GCS. A comatose state can be caused by a multitude of conditions, making the precise epidemiology and prognosis of coma difficult to determine. Coma / distúrbios de consciência: estado profundo de ausência de consciência caracterizado por uma pontuação de 3 na GCS GCS A scale that assesses the response to stimuli in patients with craniocerebral injuries. The parameters are eye opening, motor response, and verbal response. Coma, indicando uma falta de resposta a estímulos verbais, táteis e dolorosos. As áreas do cérebro envolvidas são a substância cinzenta profunda bifrontal e o tronco cerebral superior. Tal TAL Renal Sodium and Water Regulation como acontece com a LIS, os doentes apresentam responsividade mínima, mas na LIS há uma paralisia motora extrema, apesar da consciência preservada. O diagnóstico preciso requer neuroimagem para evitar diagnósticos incorretos e providenciar oportunidades de reabilitação adequadas. O tratamento é baseado na causa subjacente.
• Mutismo acinético: condição neurológica rara caracterizada por uma grave perda de movimento e fala, causada por lesão no córtex pré-frontal ou pré-motor, que foi observada em crianças com meningite ou tumores cerebrais. O diagnóstico é feito por neuroimagem para detetar lesões nas áreas pré-frontal ou pré-motoras. A abordagem inclui o tratamento da causa subjacente. Fármacos como o metilfenidato e a atomoxetina têm sido usados para aumentar os níveis de dopamina e adrenalina.
• Síndrome de Guillain-Barré (SGB): neuropatia imunomediada que pode ocorrer após infeções bacterianas ou virais. A síndrome de Guillain-Barré é caracterizada por paralisia neuromuscular aguda de natureza simétrica e ascendente. A síndrome pode evoluir para insuficiência respiratória, o que requer hospitalização prolongada. O diagnóstico é baseado na história e no exame físico. O tratamento é principalmente de suporte e pode exigir plasmaferese ou imunoglobulina IV.
• Estado vegetativo persistente: também chamado de “vigília inconsciente” e anteriormente conhecida como “síndrome apálica”. O tronco cerebral e a medula espinhal mantêm as funções vegetativas, mas os processos mentais superiores não estão presentes. Nem a fixação visual, nem a comunicação são possíveis. A causa é uma lesão cerebral traumática, lesão cerebral cirúrgica, infeção viral ou acidente vascular cerebral isquémico que leva a dano difuso do hemisfério cerebral. O diagnóstico é baseado no exame físico, nos exames laboratoriais e imagem. O tratamento é de suporte.
• Catatonia Catatonia A neuropsychiatric disorder characterized by one or more of the following essential features: immobility, mutism, negativism (active or passive refusal to follow commands), mannerisms, stereotypies, posturing, grimacing, excitement, echolalia, echopraxia, muscular rigidity, and stupor; sometimes punctuated by sudden violent outbursts, panic, or hallucinations. This condition may be associated with psychiatric illnesses (e.g., schizophrenia; mood disorders) or organic disorders (neuroleptic malignant syndrome; encephalitis, etc.). Major Depressive Disorder: síndrome psiquiátrica comportamental na qual os doentes são incapazes de se movimentarem, apesar de terem capacidade física para tal TAL Renal Sodium and Water Regulation. A psicopatologia subjacente pode ser a depressão, a psicose ou o transtorno do espectro do autismo (TEA). Os doentes não respondem a estímulos verbais, mas são capazes de manter a postura corporal. Não há alterações do SNC na imagem. O diagnóstico pode ser feito em 80% dos doentes após a administração IV de lorazepam Lorazepam A benzodiazepine used as an anti-anxiety agent with few side effects. It also has hypnotic, anticonvulsant, and considerable sedative properties and has been proposed as a preanesthetic agent. Benzodiazepines. O tratamento do distúrbio subjacente com fármacos pode agravar a condição.