Rastreio do Cancro Colorretal

Descrição Geral

Cancro colorretal (CCR)

• A maioria dos CCRs são adenocarcinomas.
• A maioria dos CCRs têm origem em pólipos (adenomatosos ou serreados).
• Importância do rastreio para o CCR:
  • 3.º cancro mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum (tanto nos homens como nas mulheres)
  • 2.ª causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de morte por cancro nos Estados Unidos
  • 94% dos novos casos de cancro colorretal ocorrem em adultos com idade igual ou superior a 45 anos.

Fatores de risco

• Idade: 94% dos novos casos de CCR ocorrem em adultos com idade igual ou superior a 45 anos.
• Síndromes hereditárias:
  • Cancro colorretal hereditário sem polipose ( HNPCC HNPCC Lynch syndrome, also called hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), is the most common inherited colon cancer syndrome, and carries a significantly increased risk for endometrial cancer and other malignancies. Lynch syndrome has an autosomal dominant inheritance pattern involving pathogenic variants in one of the mismatch repair (MMR) genes or epithelial cell adhesion molecule (EpCAM). Lynch syndrome, pela sigla em inglês) ou Síndrome de Lynch
  • Polipose adenomatosa familiar (PAF)
  • Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)
  • Polipose associada a MUTYH (MAP): mutação no homólogo do gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics mutY de reparação por excisão de bases Bases Usually a hydroxide of lithium, sodium, potassium, rubidium or cesium, but also the carbonates of these metals, ammonia, and the amines. Acid-Base Balance
  • História familiar de CCR
• Patologias do cólon:
  • Doença inflamatória intestinal (DII)
  • Pólipos adenomatosos de grande dimensão ou diagnóstico prévio de CCR
• Outras condições médicas:
  • Fibrose quística
  • Radiação abdominopélvica
  • Patologias que condicionam um aumento da insulina ou do fator de crescimento semelhante à insulina (por exemplo, diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus, acromegalia, obesidade)
  • Bacteriémia por Streptococcus Streptococcus Streptococcus is one of the two medically important genera of gram-positive cocci, the other being Staphylococcus. Streptococci are identified as different species on blood agar on the basis of their hemolytic pattern and sensitivity to optochin and bacitracin. There are many pathogenic species of streptococci, including S. pyogenes, S. agalactiae, S. pneumoniae, and the viridans streptococci. Streptococcus gallolyticus
  • Transplante renal
• Fatores sociais e relacionados com o estilo de vida:
  • Tabagismo e consumo de álcool (> 4 bebidas/dia)
  • Dieta (consumo aumentado de gordura e carne vermelha processada e pobre em fibras)
  • Baixo estatuto socioeconómico

Justificação do Rastreio

Pólipos colorretais

• Crescimento excêntrico de tecido anormal a partir da mucosa do cólon, com extensão até ao lúmen
• As lesões que originam CCR mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comuns
• Progressão mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum: pólipos pequenos a grandes → displasia → carcinoma
• O desenvolvimento do CCR demora, em média, 10 anos.
• 30% da população apresenta pólipos aos 50 anos.

Benefícios do rastreio

Geralmente, o cancro colorretal é um cancro evitável quando é realizado um rastreio adequado. Rastreio:

• Prevenção do CCR pela deteção e remoção de pólipos
• Identifica o CCR num estadio inicial, com melhoria do prognóstico e diminuição da taxa de mortalidade

Estratégias para Rastreio

Exames baseados em fezes

• Exame de pesquisa de sangue oculto nas fezes à base de guaiac de alta sensibilidade ( HSgFOBT HSgFOBT Stool-based test – Identifies hemoglobin in stool Colorectal Cancer Screening, pela sigla em inglês):
  • Identificação da hemoglobina nas fezes
  • Teste positivo: o reagente de guaiac tinge o papel de azul (reação de peroxidase).
  • Restrições:
    • Eliminação de carne vermelha (3 dias antes do exame).
    • Limitação da vitamina C a < 250 mg por dia (3 dias antes do exame).
    • A ingestão de anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) pode afetar o exame.
  • São necessárias 3 amostras de fezes consecutivas
• Exame de imunoquímica fecal (FIT, pela sigla em inglês):
  • Medição da hemoglobina nas fezes
  • Sem restrições de medicação ou dieta previamente ao exame
  • Apenas necessária 1 amostra
  • Deve ser analisada até 24 horas após a recolha
• Exame de DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure fecal:
  • Também denominado exame de DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure fecal multialvo ( MT-sDNA MT-sDNA Stool-based composite of tests involving an gene amplification technique that tests for methylation biomarkers Colorectal Cancer Screening, pela sigla em inglês)
  • Incluiu:
    • Ensaios moleculares com teste para mutações de DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure (KRAS)
    • Técnica de amplificação de genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure para avaliação de biomarcadores de metilação
    • FIT
  • Exame disponível por prescrição
  • Sem restrições alimentares ou medicamentosas necessárias
  • É necessária uma amostra de fezes completa.

Exames de visualização direta

• Colonoscopia:
  • Gold standard para a deteção de adenomas pré-malignos e CCR
  • Visualização do reto, do cólon e de uma secção do íleo terminal
  • Função diagnóstica e terapêutica (as lesões podem ser biopsadas e removidas)
  • Requer ajuste de medicação (AINEs, aspirina, anticoagulante)
  • Implica preparação intestinal
  • Sedação geralmente utilizada
  • Riscos relacionados com o procedimento:
    • Perfuração
    • Hemorragia
    • Infeção
• Sigmoidoscopia:
  • O endoscópio progride até ao ângulo esplénico.
  • Permite a visualização de lesões, mas exclusivamente do cólon esquerdo (ou seja, sem identificação de lesões do lado direito)
  • Permite a remoção de lesões, contudo a remoção de lesões > 1 cm geralmente é realizada na colonoscopia subsequente
  • Requer ajuste de medicação (AINEs, aspirina, anticoagulante)
  • Realizado em ambulatório sem sedação
  • Riscos relacionados com o procedimento:
    • Perfuração ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum)
    • Hemorragia
    • Infeção
• Colonografia por tomografia computadorizada(TC):
  • Aplicação da tomografia computadorizada para reconstrução de imagens da mucosa intestinal em 2 e 3 dimensões
  • Implica preparação intestinal, mas não requer sedação
  • Distensão do intestino com introdução de ar AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation ou dióxido de carbono através do reto.
  • Limitação: impossibilidade de biópsia ou remoção da lesão
• Endoscopia do cólon com cápsula ( PillCam Colon 2 PillCam Colon 2 A direct visualization test in which the patient swallows a capsule with wireless video cameras. Images are taken as the capsule goes through the intestine. Colorectal Cancer Screening):
  • O doente engole uma cápsula com câmaras de vídeo sem fio.
  • Realização de fotografias à medida que a cápsula atravessa o intestino.
  • Implica preparação intestinal
  • Não está indicado para rastreio, mas deve ser requisitado se colonoscopia incompleta
  • Limitação: impossibilidade de biópsia ou remoção da lesão

Rastreio do Cancro Colorretal em Indivíduos de Risco Normal

O rastreio é iniciado aos 45 anos num indivíduo de risco normal.

• Características de um indivíduo de risco normal:
  • Sem história pessoal ou familiar de CCR ou pólipo adenomatoso
  • Sem história pessoal ou familiar de síndromes genéticas relacionadas com CCR
  • Sem doença inflamatória intestinal
  • Sem radiação abdominal prévia para neoplasia infantil
• Opções de rastreio:
  • HSgFOBT HSgFOBT Stool-based test – Identifies hemoglobin in stool Colorectal Cancer Screening anual
  • FIT anual
  • Exame sDNA-FIT a cada 3 anos
  • Sigmoidoscopia flexível a cada 5 anos (limitada à parte distal do cólon)
  • Sigmoidoscopia flexível a cada 10 anos com FIT anual
  • Colonoscopia a cada 10 anos
  • Colonografia por TC a cada 5 anos
• Um exame baseado em fezes positivo, ou uma colonografia por TC positiva, ou uma sigmoidoscopia positiva justificam a realização de uma colonoscopia.
• Rastreio seletivo em adultos com idade compreendida entre 76 e 85 anos, baseado em:
  • Preferências do doente
  • Resultados de rastreio prévio
  • Estado geral de saúde/comorbidades

Rastreio do Cancro Colorretal em Indivíduos de Alto Risco

• Indivíduos com história familiar de CCR (incluindo adenoma avançado ou lesão serreada avançada):
  • Colonoscopia aos 40 anos ou 10 anos antes da idade do diagnóstico do familiar de 1.º grau (aquele que se verificar primeiro)
  • Repitação a cada 5 anos.
  • Se o doente recusar a colonoscopia, recomenda-se a realização anual do FIT.
• Indivíduos com doença inflamatória intestinal:
  • Início 8 anos após o diagnóstico.
  • Colonoscopia com biópsias a cada 1–2 anos
• Indivíduos com polipose adenomatosa familiar clássica (PAF):
  • Associada a 100 ou mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome pólipos colorretais adenomatosos
  • 100% de risco de CCR
  • Rastreio:
    • Início aos 10–15 anos.
    • Colonoscopia anual enquanto aguarda colectomia
• Indivíduos com cancro colorretal hereditário sem polipose ( HNPCC HNPCC Lynch syndrome, also called hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), is the most common inherited colon cancer syndrome, and carries a significantly increased risk for endometrial cancer and other malignancies. Lynch syndrome has an autosomal dominant inheritance pattern involving pathogenic variants in one of the mismatch repair (MMR) genes or epithelial cell adhesion molecule (EpCAM). Lynch syndrome) ou Síndrome de Lynch:
  • Início aos 20–25 anos ou 2–5 anos antes da idade mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome precoce de diagnóstico de CCR na família (o que se verificar primeiro).
  • Colonoscopia a cada 1–2 anos
• Indivíduos com Síndrome de Peutz-Jeghers :
  • Início do rastreio os 8 anos.
  • O intervalo subsequente de rastreio depende da deteção de pólipos.
• Indivíduos com polipose juvenil:
  • Início do rastreio aos 12 anos ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome cedo, se houver sintomas).
  • Se forem detetados pólipos, repetição anual da colonoscopia.
  • Se nenhum pólipo for detetado, repetição da colonoscopia a cada 1–3 anos.