Raquitismo Hipofosfatémico Ligado ao X

Diagnóstico Diferencial

• Raquitismo hipofosfatémico autossómico dominante: uma síndrome rara caracterizada por excreção de fosfato renal e raquitismo, semelhante à forma ligada ao X, mas transmitida num padrão autossómico dominante. Há um aumento do FGF23, semelhante ao observado na forma ligada ao X; contudo, este aumento é inconsistente e os níveis de fosfato sérico podem aumentar e diminuir de normal a baixos. A deficiência de ferro durante a menstruação e a gravidez pode desencadear um aumento do FGF23 e levar a hipofosfatémia. Cerca de metade dos pacientes afetados por raquitismo hipofosfatémico autossómico dominante apresentam sintomas semelhantes aos do RHLX na primeira infância, enquanto outros não apresentam sintomas até à puberdade ou início da vida adulta. O tratamento do raquitismo hipofosfatémico autossómico dominante é semelhante ao do RHLX.
• Raquitismo hipofosfatémico autossómico recessivo (RHAR): uma condição semelhante às formas ligadas ao X e autossómica dominante, mas ainda mais rara. As mutações foram descritas em 3 genes diferentes. O raquitismo hipofosfatémico autossómico recessivo apresenta-se na infância tardia com hipofosfatémia, raquitismo e osteomalácia. Estas características variam, são específicas da mutação e dependem da idade. Além disso, alguns pacientes desenvolvem osteosclerose e crescimento excessivo dos ossos, surdez neurossensorial, anormalidades faciais e dentárias e dificuldades de aprendizagem. O tratamento de RHAR é semelhante ao de RHLX.
• Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria (FCH): uma doença genética autossômica recessiva rara que pode se apresentar tanto na infância como na idade adulta. A forma heterozigótica é menos severa e apresenta hipofosfatémia leve, hipercalciúria e nefrolitíase, sem doença óssea. O raquitismo hipofosfatémico com hipercalciúria difere do RHLX na medida em que a hipofosfatémia não é mediada pela atividade do FGF23, e a deficiência limita-se ao transporte de fosfatos. Os níveis séricos de vitamina D estão normais. O tratamento requer uma monitorização rigorosa para evitar níveis elevados de calcitriol e fosfato.
• Síndrome de Fanconi: um distúrbio autossómico recessivo raro que resulta num defeito na função de absorção do túbulo renal proximal, levando a desequilíbrios eletrolíticos, hiperfosfatémia e excreção de certos aminoácidos na urina. A apresentação clínica pode iniciar em qualquer idade com vários sintomas, incluindo atraso de crescimento, osteomalácia, poliúria, desidratação, fraqueza, tremores e fadiga. A forma adquirida resulta da exposição a químicos, metais pesados e medicamentos, ou devido a amiloidose e mieloma múltiplo. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e nos resultados laboratoriais. O seu tratamento envolve o tratamento da acidose metabólica com a terapêutica alcalina.
• Raquitismo e osteomalácia: distúrbios decorrentes da diminuição da mineralização óssea devido ao défice de vitamina D. O raquitismo afeta a cartilagem das placas epifisárias de crescimento em crianças, enquanto a osteomalácia afeta os locais remodelação óssea em crianças e adultos. O raquitismo geralmente apresenta-se com deformidades esqueléticas e perturbações do crescimento. O diagnóstico é feito com base numa combinação de achados clínicos, testes laboratoriais e achados imagiológicos. O tratamento é feito com vitamina D, cálcio e suplementação de fósforo.
• Displasia fibrosa óssea: uma doença rara em que o osso saudável é substituído por tecido fibroso, semelhante a tecido cicatricial. A displasia fibrosa óssea é um distúrbio genético que provoca o enfraquecimento dos ossos e o eventual desenvolvimento de curvaturas e outras patologias; no entanto, esta condição não é hereditária. Não há tratamento curativo e o seu tratamento tem como objectivo controlar a dor e estabilização óssea.
• Osteomalácia induzida por tumores (malácia osteogénica): síndrome paraneoplásica caracterizada por dor óssea, fraqueza muscular e fraturas ósseas. A malácia osteogénica ocorre devido a elevados níveis de FGF23 no sangue, secretado por tumores mesenquimatosos. O tratamento inclui a remoção do tumor se este puder ser localizado e a suplementação com vitamina D e fosfato ativos.