Domina os Conceitos Médicos

Estuda para o curso e exames de Medicina com a Lecturio

Puberdade Tardia

A puberdade tardia (PT) é definida como a ausência de crescimento testicular em rapazes com mais de 14 anos de idade e a ausência de telarca em raparigas com mais de 13 anos de idade. A puberdade tardia afeta até 5% dos rapazes e raparigas saudáveis, e metade de todos os casos deve-se ao atraso no crescimento constitucional. Classificada como central ou gonadal, a puberdade tardia tem múltiplas etiologias, que se expressam como ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. O diagnóstico é feito com critérios clínicos e confirmado através de exames laboratoriais. O tratamento envolve terapia de reposição de esteroides sexuais, quando indicado.

Última atualização: 28 Mar, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definições

  • A puberdade tardia (PT) também é designada por infantilismo sexual.
  • PT em rapazes: sem aumento testicular até aos 14 anos de idade
  • PT em raparigas: sem telarca (início do desenvolvimento secundário das mamas) aos 13 anos de idade

Epidemiologia

  • Afeta 2,5%–5% dos rapazes e raparigas saudáveis
  • O atraso no crescimento constitucional é responsável por 50% dos casos.
  • O hipogonadismo primário é responsável por 13% dos casos.
  • Tipos de PT:
    • Atraso no crescimento constitucional
      • 50% dos casos
      • Muitas vezes há história familiar de atraso
      • Pode associar-se ao alto rendimento atlético
    • Central (hipogonadismo hipogonadotrófico): problema com a hipófise (↓ secreção de gonadotrofinas; hormona luteinizante (LH) e hormona folículo-estimulante (FSH))
    • Gonadal (hipogonadismo hipergonadotrófico): problema com os testículos/ovários (↓ sensibilidade às gonadotrofinas)

Vídeos recomendados

Etiologia

A puberdade tardia é mais frequentemente um atraso no crescimento constitucional ou uma variante normal no desenvolvimento infantil.

Quando o hipogonadismo é a causa do atraso pubertário, pode ser de origem central ou gonadal.

Causas do hipogonadismo:

  • Central (problema com as gonadotrofinas):
    • Deficiência isolada e anosmia (síndrome de Kallmann)
    • Funcional (anorexia nervosa, amenorreia atlética)
    • Deficiência hormonal hipofisária
    • Tumores cerebrais: adenoma pituitário, glioma, prolactinoma, craniofaringioma, astrocitoma
    • Doença crónica: doença celíaca, doença inflamatória intestinal crónica, hipotiroidismo, asma grave, fibrose quística
    • Quimioterapia ou radioterapia
  • Gonadal (falência gonadal primária):
    • Síndrome de Klinefelter (cariótipo 47,XXY)
    • Síndrome de Turner (cariótipo 45,XO)
    • Hipogonadismo primário adquirido (trauma, irradiação dos testículos)
    • Gonadal relacionado com a auto-imunidade
    • Hiperplasia adrenal congénita: incapacidade para sintetizar esteroides sexuais (raro)
    • Perturbações do desenvolvimento sexual (insensibilidade completa aos androgénios, disgenesia gonadal, regressão testicular ou síndrome dos “testículos em fuga”)
    • Quimioterapia ou radioterapia

Apresentação Clínica

História

  • História familiar de atraso pubertário
  • Subnutrição
  • Exercício de alta intensidade
  • Doença crónica
  • Olfato afetado (anosmia, hiposmia)
  • Criptorquidia (quando 1 ou ambos os testículos não descem para a bolsa escrotal)
  • Defeitos de desenvolvimento da linha média ou ventral (defeitos do tubo neural, fendas orais-faciais, defeitos anais/retais, defeitos diafragmáticos e defeitos da parede abdominal)
  • Malignidade tratada com quimioterapia e radiação

Exame físico

  • Gráficos de crescimento pediátrico: percentil de estatura, percentil de peso e velocidade de crescimento
  • Estádios de Tanner para classificação dos caracteres sexuais secundários (ver gráficos abaixo)
  • Monitorarização do crescimento testicular e do comprimento do pénis:
    • Comprimento dos testículos > 2,5 cm e comprimento do pénis > 3 cm indicam o início da puberdade.
    • O tamanho dos testículos deve ser medido com um orquidómetro de Prader (contas de madeira para auxiliar o médico na medição dos testículos).
    • Um micropénis é indicativo de hipogonadismo hipogonadotrófico.
  • O desenvolvimento dos botões mamários nas raparigas significa o início da puberdade.
  • Proporções eunucoides (na síndrome de Klinefelter)
    • Envergadura dos braços 5 cm > altura
    • Relação entre segmento superior e segmento inferior de < 0,9
  • Anomalias neurológicas
  • Sinais de adrenarca (pêlos púbicos, odor corporal)
  • Uma progressão parcial através da puberdade pode indicar uma puberdade estagnada.
  • Sinais de síndromes genéticas (por exemplo, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter)

Estádios de Tanner em raparigas:

Classificação de tanner em raparigas

Classificação de Tanner, também designada classificação de maturidade sexual (CMS), a mostrar os diferentes estádios de desenvolvimento das mamas e dos pêlos púbicos nas raparigas

Imagem por Lecturio.

Estádios de Tanner em rapazes:

Classificação de tanner em rapazes

Classificação de Tanner, também chamada CMS, a mostrar os diferentes estádios de desenvolvimento do pénis, do escroto e dos pêlos púbicos em rapazes.

Imagem por Lecturio.

Diagnóstico

Os achados clínicos e os auxiliares de diagnóstico (por exemplo, gráficos de crescimento) ajudam a estabelecer o diagnóstico. O atraso no crescimento constitucional só pode ser diagnosticado excluindo outras patologias.

Investigação:

  • LH e FSH séricas
    • ↓ no hipogonadismo hipogonadotrófico
    • ↑ no hipogonadismo hipergonadotrófico
  • Estradiol sérico em raparigas, testosterona sérica em rapazes → avaliar a função gonadal
  • Prolactina sérica e níveis de hCG → se houver suspeita de um tumor
  • Exames laboratoriais: hemograma, VS, creatinina, eletrólitos, bicarbonato, fosfatase alcalina, albumina, TSH e T4 livre → para excluir doenças crónicas
  • Radiografia da mão → para atraso na idade óssea > 2 anos
  • Ressonância magnética (RM) para:
    • Hipogonadismo hipogonadotrófico
    • Lesões do sistema nervoso central (SNC)
  • Ecografia dos testículos → se exame alterado
  • Testes genéticos/cariótipo → se houver suspeita de uma causa genética
Raio-x de uma mão com cálculo automático da idade óssea

Exemplo de uma radiografia de mão com uma calculadora automática da idade óssea

Imagem: “X-ray of a hand with automatic bone age calculation” por Mikael Häggström. License: Public Domain

Tratamento e Complicações

Tratamento

O objetivo global no tratamento da PT é a indução da puberdade e o início do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários.

  • Atraso no crescimento constitucional:
    • Apoio psicológico: Abordar o potencial constrangimento sobre a baixa estatura e a ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários.
    • A suplementação de cálcio pode ser benéfica (risco de baixa densidade óssea).
  • Hipogonadismo em rapazes:
    • Injeções de testosterona durante 4-8 meses
    • Os inibidores de aromatase podem ↑ estatura adulta, além de iniciarem a puberdade.
    • Incentivar a perda de peso em pacientes obesos.
  • Hipogonadismo em raparigas:
    • Terapia de reposição de estrogénio
    • No hipogonadismo permanente, uma vez atingido o desenvolvimento da menarca ou das mamas na fase IV de Tanner, adiciona-se progesterona.
    • Suplementação com esteroides sexuais durante toda a vida:
      • Começar com doses baixas e ↑ ao longo do tempo.
      • Manter as doses estáveis uma vez atingida a idade adulta para manter os caracteres sexuais secundários.

Complicações

  • Osteoporose: O tratamento com testosterona exógena durante a adolescência tem mostrado melhorar a densidade óssea.
  • Aumento patológico da estatura do adulto (estatura mais alta devido à reposição de hormona de crescimento)

Relevância Clínica

As seguintes patologias são causas potenciais de hipogonadismo central:

  • Anorexia nervosa: uma perturbação do comportamento alimentar marcada pelo jejum auto-imposto devido a um forte receio de aumento de peso. Mais comum em raparigas adolescentes. A redução da ingestão de calorias e de nutrientes leva frequentemente a uma diminuição das hormonas sexuais, causando amenorreia. Os pacientes têm baixo peso corporal (IMC (índice de massa corporal) ≤ 18.5 kg/m2) e diversas complicações fisiológicas e psicológicas. O tratamento consiste principalmente em psicoterapia e apoio no ganho de peso.
  • Amenorreia atlética: amenorreia secundária causada pela falta de menstruação devido à secreção pulsátil aberrante da hormona liberadora de gonadotrofinas no contexto de alto rendimento atlético. O diagnóstico é feito clinicamente pela presença de amenorreia num cenário de atleticismo extremo. O tratamento é de suporte e pode incluir suplementação hormonal.
  • Doença celíaca: também chamada enteropatia glúten-sensível, é uma sensibilidade auto-imune à gliadina, um componente do glúten. Pacientes com diarreia, má absorção e problemas no desenvolvimento. O hipogonadismo e o atraso da puberdade são complicações potenciais. Os doentes são rastreados com análises serológicas de anticorpos e o diagnóstico é confirmado com biópsia do intestino delgado. O tratamento consiste numa dieta sem glúten para toda a vida.
  • Hipotiroidismo: um estado de diminuição da secreção hormonal da tiroide que pode causar atraso no desenvolvimento sexual ou precocidade isosexual incompleta. O hipotiroidismo é definido como uma deficiência nas hormonas T3 e T4. As características clínicas do hipotiroidismo devem-se principalmente à acumulação de substâncias da matriz e a uma diminuição da taxa metabólica. O hipotiroidismo é tratado com a administração de T4 sintética.

As patologias seguintes são causas potenciais de hipogonadismo primário:

  • Síndrome de Turner: uma síndrome genética caracterizada por um cariótipo 45,X0. Os pacientes apresentam-se como raparigas baixas com pescoço em membrana. A diminuição dos níveis de hormonas sexuais leva à amenorreia primária. Podem ser observadas outras anomalias nos sistemas cardíaco, renal, reprodutivo, esquelético e linfático. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos. O tratamento é de suporte e é necessário usar estrogénio e progesterona.
  • Síndrome de Klinefelter: uma síndrome genética caracterizada por um cariótipo 47, XXY, que causa disfunção testicular e infertilidade masculina. Os sintomas geralmente não são observados durante a infância. Durante a idade adulta, os indivíduos que sofrem desta patologia são geralmente altos e têm ginecomastia e hipogonadismo. O tratamento é de suporte, com reposição de esteroides sexuais.

A patologia seguinte é uma potencial complicação da puberdade tardia:

  • Osteoporose: uma doença caracterizada pela diminuição da densidade óssea. A idade de início da puberdade está inversamente relacionada com a densidade e massa óssea. O diagnóstico é estabelecido por um teste de baixa densidade mineral óssea num exame de absorciometria de dupla energia por raios-X (DEXA). O tratamento baseia-se na manutenção de níveis adequados de cálcio e vitamina D e no uso de bisfosfonatos. As complicações incluem o aumento do risco de fraturas.

Referências

  1. Crowley, W and Pitteloud, N. Approach to the patient with delayed puberty. (2020). UpToDate. Retrieved November 10, 2020, from: https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-patient-with-delayed-puberty?search=delayed%20puberty&source=search_result&selectedTitle=1~98&usage_type=default&display_rank=1
  2. Haddad, N. G., & Eugster, E. A. (2016). Delayed puberty. In Endocrinology: Adult and pediatric (pp. 2142–2154.e4). Retrieved November 10, 2020, from https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323189071001220
  3. Styne, D. (2017). Puberty. In D. G. Gardner, & D. Shoback (Eds.), Greenspan’s basic & clinical endocrinology, 10e. New York, NY: McGraw-Hill Education. Retrieved December 16, 2020, from accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?aid=1144818197
  4. Gilsanz, V. et al. (2011). Age at onset of puberty predicts bone mass in young adulthood. The Journal of pediatrics, 158(1), 100–105.e1052. doi:10.1016/j.jpeds.2010.06.054

USMLE™ is a joint program of the Federation of State Medical Boards (FSMB®) and National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT is a registered trademark of the Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN®, and NCLEX-PN® are registered trademarks of the National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). None of the trademark holders are endorsed by nor affiliated with Lecturio.

Estuda onde quiseres

A Lecturio Medical complementa o teu estudo através de métodos de ensino baseados em evidência, vídeos de palestras, perguntas e muito mais – tudo combinado num só lugar e fácil de usar.

Aprende mais com a Lecturio:

Complementa o teu estudo da faculdade com o companheiro de estudo tudo-em-um da Lecturio, através de métodos de ensino baseados em evidência.

User Reviews

¡Hola!

Esta página está disponible en Español.

🍪 Lecturio is using cookies to improve your user experience. By continuing use of our service you agree upon our Data Privacy Statement.

Details