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Pólipos do Cólon

Os pólipos do cólon são projeções de tecido mucoso no cólon, o local mais comum de pólipos no trato GI. Os pólipos podem ser classificados como neoplásicos ou não neoplásicos e podem estar associados a síndromes genéticas. Os pólipos hiperplásicos não são neoplásicos e são o tipo mais comum em geral, enquanto os adenomas são o tipo mais comum de pólipo neoplásico e têm potencial para evoluir para cancro. Para a maioria das pessoas sem síndromes hereditárias, o rastreamento do cancro de cólon deve começar aos 45 anos e na adolescência para aqueles com a rara síndrome de polipose adenomatosa familiar (PAF). O diagnóstico é por biópsia, e o tratamento inclui vigilância frequente em pessoas com pólipos adenomatosos ou rastreio a cada 10 anos na população geral até os 75 anos.

Última atualização: Jun 30, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Tipos de pólipos do cólon

  • Benigno:
    • Hiperplásico: sem potencial neoplásico
    • Hamartomatosa: mistura de tecidos normais, mas crescendo numa massa desorganizada
      • Juvenil: geralmente solitário, pode ser observado em crianças, não associado a um risco aumentado de cancro colorretal (CCR)
      • Síndrome do tumor hamartoma homólogo de fosfatase e tensina (PTEN, pela sigla em inglês): composta pelas síndromes de Cowden e Bannayan-Riley-Ruvalcaba
      • Pólipos de Peutz-Jeghers: geralmente associados à síndrome de Peutz-Jeghers
    • Inflamatório: comum na colite ulcerosa
  • Neoplásico:
    • Adenoma tubular
    • Adenoma viloso
    • Tubulovilosidade mista
    • Serreado séssil

Prevalência de pólipos no cólon

  • Os pólipos do cólon são encontrados em 15%–40% dos adultos.
  • A maioria dos pólipos neoplásicos do cólon são adenomas (aproximadamente ⅔):
    • 30 %–50% de indivíduos com 1 adenoma ≥ 1 outro adenoma.
    • Menos comum na Ásia, mas aumenta à medida que são adotadas dietas ocidentais.
  • A maioria dos cancros colorretais (CCRs) surge de pólipos adenomatosos esporádicos:
    • A deteção precoce de pólipos adenomatosos por rastreio diminui o risco de CCR.
    • Incidência ao longo da vida (em indivíduos com risco médio) de CCR nos Estados Unidos: cerca de 4%.

Fatores de risco

  • O aumento da idade é um fator de risco para o desenvolvimento de adenomas.
  • Dieta: rica em carne vermelha e gordura, pobre em fibras
  • Doença inflamatória intestinal:
    • Colite ulcerosa
    • Doença de Crohn
  • História familiar
  • Uso de tabaco e álcool
  • Obesidade
  • Descendência africana
  • Diabetes tipo 2 não controlada

Síndromes de polipose hereditária

Cada síndrome ocorre em < 1% da população e é responsável por 5%–10% dos CCRs.

  • Cancro colorretal hereditário sem polipose (HNPCC ou síndrome de Lynch):
    • Causa hereditária mais comum de cancro
    • Representa 2%–4% de CRCs
    • Hereditariedade autossómica dominante
    • Prevalência: 1 em 279 pessoas
    • Mutações genéticas de reparo de incompatibilidade de DNA (MMR)
    • O cancro ocorre em vários locais.
    • Número de pólipos neoplásicos ligeiramente superior ao normal; também, maior taxa de progressão para CCR
    • Cancros associados em indivíduos com HNPCC e/ou em familiares de 1º grau, especialmente endometrial, ovárico
  • Síndrome de polipose adenomatosa familiar (PAF) e variantes:
    • Transmissão autossómica dominante ou mutações esporádicas
    • Gene afetado: APC
    • PAF clássica: prevalência 1 em 7.000 pessoas; cada um tem ≥ 100 pólipos.
    • PAF atenuada: uma forma leve de PAF (10-99 pólipos)
  • Síndrome de polipose juvenil:
    • Os primeiros pólipos aparecem < 5 anos de idade
    • Autossómica dominante
  • Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ):
    • Presentes na infância
    • Autossómica dominante
Tipos de pólipos colorretais

Tipos de pólipos colorretais, incidência relativa aproximada (I) e risco de malignidade (M) (2019)

Imagem: “Pie chart of colorectal polyp etiologies” por Mikael Häggström. Licença: CC0 1.0

Fisiopatologia

Pólipos benignos

  • Pólipos hiperplásicos: proliferação epitelial reativa benigna
  • Pólipos hamartomatosos: podem ocorrer esporadicamente ou ser determinados geneticamente
    • Têm diferentes proporções e localização de tecidos cólicos normais
    • Síndrome de Cowden: principalmente no grupo de síndrome do tumor de hamartoma PTEN
    • Síndrome de Cronkhite-Canadá: não hereditária; causa desconhecida
    • Esclerose tuberosa: TSC1 (hamartina, TSC (tuberina), via mTOR)
    • Polipose juvenil: esporádica ou autossómica dominante, com mutações em SMAD4, BMPR1A ; fator de crescimento transformante β
    • SPJ: autossómica dominante
  • Pólipos inflamatórios: devido a ciclos crónicos de lesão e cura (por exemplo, doença inflamatória intestinal)

Pólipos neoplásicos

  • Pólipo adenomatoso: displasia de baixo grau
    • Pode-se transformar em displasia/carcinoma de alto grau in situ (ao longo de vários anos a décadas) e, eventualmente, em cancro do cólon, dado que reúne mais mutações
    • Precursores da maioria dos cancros do cólon
    • Geralmente seguem a via de instabilidade cromossómica (mutação APC)
    • Pode ter arquitetura tubular, vilosa ou tubulovilosa
    • A correlação com CCR invasivo aumenta com:
      • Tamanho (fator mais importante): raro se adenoma <1 cm; 40% dos adenomas > 4 cm contêm focos de cancro invasivo.
      • Displasia de alto grau
      • Arquitetura vilosa
    • Evento de mutação inicial que causa adenoma/displasia: mais comum no epitélio em regeneração (por exemplo, doença inflamatória intestinal)
  • Adenomas serreados sésseis:
    • 15% dos CCRs esporádicos
    • Sem características citológicas de displasia como em outros adenomas, mas com potencial maligno semelhante
  • Síndromes de polipose hereditária com pólipos neoplásicos:
    • Síndrome de Lynch: mutações nos genes MMR
    • PAF e variantes: mutação inicial no gene APC
Sequência adenoma-carcinoma

Sequência adenoma-carcinoma do cólon normal ao carcinoma:
A formação do cacnro colorretal (CCR) começa com a mutação do gene APC (congénito ou adquirido) e anomalias da metilação. Outras alterações podem incluir a mutação do gene KRAS. No final do processo, a deleção de p53, perda de heterozigotia (LOH) em 18q21 (SMAD2 e SMAD4), com sobreexpressão de COX-2 pode contribuir para um maior crescimento e progressão para cancro. A acumulação de mutações, ao invés do momento de ocorrência, é mais crucial na carcinogénese.

Imagem por Lecturio. Licença: CC BY-NC-SA 4.0

Apresentação Clínica

A maioria dos pólipos do cólon são assintomáticos e descobertos por rastreio de rotina do cancro de cólon.

  • Os pólipos sintomáticos podem apresentar:
    • Sangue ou muco nas fezes
    • Mudança nos movimentos intestinais:
      • Obstipação
      • Diarreia
    • Obstrução ou invaginação intestinal se pólipo grande o suficiente
  • Síndromes hereditárias:
    • Síndrome de Lynch:
      • Apresentam um número maior de pólipos do que na população geral
      • O CCR pode desenvolver-se sem primeiro formar um pólipo precursor visível.
      • Normalmente, tem adenomas serreados sésseis no cólon direito
    • PAF:
      • História familiar positiva da doença
      • Presente com CCR precocemente, aos 20-50 anos de idade (idade média: 39 anos)
      • Tem ≥ 100 (ou > 1000) pólipos colorretais
    • SPJ:
      • Pode apresentar pólipos hamartomatosos em outros lugares (estômago e intestino delgado)
      • Lesões pigmentadas da pele: máculas melanóticas da pele e das mucosas
    • Síndrome de Cowden:
      • Apresenta-se com múltiplos hamartomas no cólon
      • Lesões mucocutâneas faciais

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico definitivo e o tratamento dos pólipos do cólon são alcançados pela remoção endoscópica de todo o pólipo.

Diagnóstico

  • Colonoscopia de rastreio ou outras formas de rastreio do cancro do cólon para detetar pólipos precocemente:
    • Início aos 45 anos em indivíduos com risco médio (mais cedo se um familiar de 1º grau tiver CCR numa idade < 60 anos)
    • Mais cedo e mais frequentemente em indivíduos de maior risco:
      • Doença inflamatória intestinal
      • Síndromes hereditárias de risco
  • A colonoscopia é necessária para a remoção do pólipo se detetada por outros estudos:
    • Colonografia por TC
    • Sigmoidoscopia
    • Teste pesquisa de sangue oculto nas fezes positivo e mutações de DNA
  • Achados iniciais da colonoscopia:
    • Sem adenomas: 3.3%
    • 1–2 adenomas < 10 mm: 4.9%
    • Adenoma de alto risco: 17.3%
  • Teste molecular indicado na suspeita de polipose hereditária ou síndromes CCR

Tratamento

Orientações de follow-up após colonoscopia e polipectomia (com base no 2020 Consensus Update by the U.S. Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer):

  • Com base nos achados da 1ª colonoscopia:
    • Risco de CCR nos 10 anos após uma colonoscopia normal: < 0.5%, com base em achados em 4.3 milhões de indivíduos
    • Premissas de qualidade:
      • Exame completo para cego
      • Preparação adequada
      • Colonoscopista especializado com taxa de deteção de adenoma adequada
  • Colonoscopia normal → repetir em 10 anos
    • Sem pólipos adenomatosos
    • Pólipos hiperplásicos < 10 mm
  • Adenomas de baixo risco → repetir em 7-10 anos
    • Número: apenas 1 ou 2 encontrados
    • Tamanho: < 10 mm
    • Histologia: displasia de baixo grau
  • Pólipos serreados sésseis (SSPs, pela sigla em inglês) → repetir em 5-10 anos
    • 1–2 SSPs
    • Tamanho: < 10 mm
  • Achados anormais abaixo → repetir em 3-5 anos
    • > 3 pólipos adenomatosos < 10 mm
    • 3–4 SSPs < 10 mm
    • Pólipo hiperplásico > 10 mm
  • Neoplasia avançada ou adenomas de alto risco → repetir em 3 anos
    • 5-10 adenomas
    • 5–10 SSPs
    • Adenoma ou SSP > 10 mm
    • Histologia:
      • Tubuloviloso ou viloso
      • Displasia de alto grau
  • > 10 adenomas → repetir em 1 ano
  • Resseção segmentar do cólon para pólipos grandes (> 2 cm) ou invasão linfovascular
Segmento de cólon ressecado no estado não fixado contendo um carcinoma colorretal invasivo e dois pólipos adenomatosos

Segmento de cólon ressecado no estado não fixo que contém um carcinoma colorretal invasivo e 2 pólipos adenomatosos

Imagem: “Colon cancer” por Emmanuelm. Licença: CC BY 3.0

Referências

  1. Kumar, V., Abbas, A. K., Aster, J.C. (Eds.). (2020). The gastrointestinal tract. In: Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, 10th ed. Elsevier, pp. 807–812.
  2. Nguyen, L. H., Goel, A., Chung, D. C. (2020). Pathways of colorectal carcinogenesis. Gastroenterology 158:291–302. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2019.08.059
  3. Grover, S., Stoffel, E. (2020). MUTYH-associated polyposis. UpToDate. Retrieved November 12, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/mutyh-associated-polyposis
  4. Macrae, F.A. (2021). Overview of colon polyps. UpToDate. Retrieved July 20, 2021,from https://www.uptodate.com/contents/overview-of-colon-polyps
  5. Peltomäki, P., Olkinuora, A., Nieminen, T. T. (2020). Updates in the field of hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Expert Review of Gastroenterology & Hepatology 14:707–720. https://doi.org/10.1080/17474124.2020.1782187
  6. Gupta, S., et al. (2020). Recommendations for follow-up after colonoscopy and polypectomy: a consensus update by the US multi-society task force on colorectal cancer. Retrieved July 20, 2021, from https://www.asge.org/docs/default-source/guidelines/recommendations-for-follow-up-after-colonoscopy-and-polypectomy-a-consensus-update-by-the-us-multi-society-task-force-on-colorectal-cancer

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