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Perturbação do Espectro do Autismo

A perturbação do espectro do autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento marcada por limitadas capacidades sociais, interesses e interações sociais restritas e comportamentos repetitivos e estereotipados. Esta condição é denominada "espectro" devido à grande variabilidade na gravidade dos sintomas apresentados. Alguns pacientes sofrem de graves deficiências a nível da linguagem e a nível intelectual, enquanto outros têm um intelecto normal ou até mesmo avançado. A etiologia não é totalmente compreendida e ainda não existe cura conhecida. O diagnóstico e intervenção precoces são importantes para melhorar os sintomas do paciente.

Última atualização: 3 May, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

A perturbação do espectro do autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por uma variedade ampla de défices na comunicação, interesses restritos e comportamentos repetitivos.

Epidemiologia

  • Recentemente, a incidência e prevalência mundial tem aumentado de forma rápida:
    • Melhoria da classificação e qualificação dos critérios diagnósticos
    • Maior consciencialização dos sintomas
    • Aumento do rastreio por parte dos médicos dos cuidados de saúde primários
  • Prevalência aos 8 anos nos Estados Unidos:
    • Total: 1 em 54
    • Rapazes: 1 em 34
    • Raparigas: 1 em 145
  • Aos 2 anos, a maioria dos pacientes apresenta sinais comportamentais e sociais que afetam a vida em casa e na escola.
  • As raparigas têm maior probabilidade de apresentar deficiência intelectual do que os rapazes.
  • Fatores de risco:
    • Sexo masculino
    • História familiar (especialmente irmãos)
    • Alterações cromossómicas
    • Idade materna e paterna avançada
    • Exposição durante a gravidez:
      • Toxinas
      • Hipóxia perinatal
      • Infeções pré-natais
  • Doenças associadas:
    • Perturbações do neurodesenvolvimento:
      • Deficiência intelectual
      • Perturbações da linguagem
      • PHDA
    • Perturbações do humor:
      • Perturbação depressiva major
      • Comportamento auto-lesivo
      • Comportamento agressivo
      • Alterações do sono
    • Perturbações de ansiedade:
      • Perturbação de ansiedade generalizada
      • Perturbação obsessivo-compulsiva
    • Epilepsia
    • Doenças genéticas:
      • Esclerose tuberosa
      • Síndrome do X Frágil
      • Síndrome de Angelman
      • Síndrome de Rett
      • Síndrome de CHARGE

Fisiopatologia

  • A patogénese ainda não é completamente conhecida:
    • Não existe evidência que suporte a associação entre a vacinação e a PEA
    • Não existe evidência que suporte a associação entre a parentalidade e a PEA
  • Fator genético:
    • Hereditariedade média estimada: 81%
    • Pode ser o resultado de interações entre vários genes, o que leva à expressão variável
  • Alterações cerebrais:
    • Um aumento generalizado no tamanho do cérebro
    • A RM funcional revela alterações em regiões cerebrais associadas à socialização (por exemplo, córtex pré-frontal medial, amígdala).
    • Diferentes volumes de substância cinzenta e substância branca, diferentes concentrações químicas cerebrais e diferentes redes neuronais
  • Fatores imunológicos: relatados casos de anticorpos maternos que danificam o tecido neuronal embrionário

Apresentação Clínica

A apresentação da PEA varia conforme a idade de início da doença.

  • 0 – 2 anos:
    • Défice ou atraso na aquisição de competências sociais:
      • Sem sorriso social
      • Sem ansiedade de separação e ansiedade perante estranhos
      • Ausência de simulações ou jogo simbólico aos 18 meses de idade
    • Défice ou atraso na linguagem:
      • Não balbuciar aos 9 meses
      • Não fazer gestos ou apontar o dedo
      • Não responde ao nome aos 12 meses
      • Não diz nenhuma palavra aos 16 meses
      • Perda de competências linguísticas
  • Idade pré-escolar:
    • Défice na comunicação e interação social:
      • Falhas no desenvolvimento linguístico normal
      • Não responde ao nome ou fá-lo de forma lenta
      • Prefere brincar sozinho (podendo ser agressivo com outras crianças)
      • Falhas na comunicação não-verbal
      • Incapaz de manter interações sociais ou partilhar emoções/interesses
      • Não reage a estímulos normais (ruído, textura, odores)
    • Padrão de comportamentos restritivos, repetitivos e limitados:
      • Movimentos motores repetitivos (correr em círculos, abanar a cabeça)
      • Resistente a mudanças na rotina (reage com choro/agressões)
      • Briincadeiras atípicas (alinha objetos, abre/fecha as portas repetidamente, acende/desliga as luzes repetidamente)
      • Muito atento a determinadas peças dos brinquedos (por exemplo, olha fixamente para a roda giratória)
  • Idade escolar e mais velhos:
    • Défice na comunicação e interação social:
      • Falha no desenvolvimento linguístico normal
      • Falhas na comunicação não-verbal (sem contato visual direto)
      • Prefere ficar sozinho (não tem amigos, não participa em eventos sociais)
      • Não entende as normas de comunicação social
      • Raiva perante a invasão do seu espaço pessoal
      • Incapaz de manter interações sociais ou partilhar emoções/interesses
    • Padrão de comportamentos restritivos, repetitivos e limitados (resiste a quaisquer mudança na rotina):
      • Brincadeiras atípicas (não cooperativo ou imaginativo)
      • Resposta anormal a estímulos sensoriais: hiper ou hiporeactividade (tocar excessivamente noutras pessoas/objetos, cheirar de forma atípica outros objetos)

Diagnóstico

Os pediatras devem fazer rastreio sistemático às crianças na faixa etária apropriada nos casos de consultas de rotina.

  • A história clínica e o exame físico, incluindo o exame completo do estado mental, são a chave para o diagnóstico.
  • Os questionários padronizados são frequentemente utilizados entre os 16 – 30 meses:
    • Lista de verificação modificada para autismo em crianças (MCHAT)
    • Exame do estado mental do autismo (AMSE)
  • A avaliação inicial também pode incluir exames laboratoriais:
    • Genéticos
    • Perfil metabólico completo
    • Endócrinológicos
    • Infecciosos
    • Tóxicos
  • O EEG pode ser recomendado.

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

  • Não existe cura disponível, ao invés disso, deve ser feito um tratamento com planos individualizados, multimodais e interdisciplinares.
  • Consiste em melhorar os principais sintomas da PEA e qualquer doença médica ou perturbação do comportamento concomitante
  • Terapêutica comportamental:
    • Para melhorar a comunicação social e ajudar a alcançar a independência
    • Combinação de modalidades comportamentais e educacionais (por exemplo, terapia familiar)
  • Farmacoterapia:
    • Fármacos para tratar doenças concomitantes
    • A irritabilidade e a agressão podem ser tratadas por antipsicóticos de 2.ª geração (por exemplo, risperidona).
    • Os sintomas de ansiedade e humor depressivo podem ser tratados com inibidores seletivos da recaptação de serotonina (por exemplo, fluoxetina).
    • Sintomas de hiperatividade, inatenção e impulsividade podem ser tratados com fármacos psicoestimulantes (por exemplo, metilfenidato).

Prognóstico

  • O diagnóstico e a intervenção precoces melhoram os resultados.
  • Fatores com maior impacto prognóstico para uma vida independente: capacidade cognitiva e verbal antes dos 6 anos.
  • Cerca de 15% dos pacientes vivem de forma independente.
  • 10%–15% dos pacientes necessitam de apoio para a vida em comunidade.

Diagnóstico Diferencial

Tabela: Diagnósticos diferenciais da perturbação do espetro do autismo
Perturbação Características Diferenças relatiavamente à PEA
Deficiências intelectuais
Atraso no desenvolvimento global Atraso significativo em 2 ou mais domínios de desenvolvimento (motricidade global, motricidade fina, linguagem e social) O desenvolvimento social corresponde ao nível de desenvolvimento do paciente
Perturbações da comunicação
Perturbação do desenvolvimento da linguagem
  • Dificuldades persistentes no uso da linguagem devido a défices na compreensão e/ou produção da mesma
  • Sinais típicos: vocabulário limitado, estrutura das frases e capacidades linguísticas abaixo das expectativas
  • Normal interação social e comunicação
  • Brincadeiras normais
Perturbação da comunicação social Dificuldade persistente na utilização de comunicação verbal e não verbal Comportamento normal
Perturbação do som da fala Dificuldade persistente com a articulação da fala que impede a comunicação verbal de mensagens Normal interação social e comunicação
Perturbação da fluência na infância (gaguez) Perturbações na normal fluência do discurso Normal interacção social e comunicação
Perturbação da aprendizagem específica
Perturbação da aprendizagem específica
  • Dificuldade na obtenção e utilização de competências académicas (leitura, escrita, matemática)
  • Surge na idade escolar
Normal comportamento e competências sociais
Síndromes do neurodesenvolvimento
Síndrome de Rett
  • Predominância feminina (ligado ao X)
  • Regressão do perímetro cefálico
  • Perda de marcos do desenvolvimento atingidos
  • Movimentos estereotipados das mãos
  • Alterações da marcha
  • Padrão respiratório anormal
Competências sociais normais (capaz de manter contacto visual, rir com os outros, interesse em brincar com os outros)
Síndrome de Tourette Movimentos musculares repentinos, repetidos, não rítmicos, estereotipados, acompanhados de sons ou vocalizações durante mais de 1 ano Normais competências sociais e linguísticas
Outras doenças
Perturbação de interação social desinibida
  • História de negligência grave por parte de um cuidador
  • Marcada pelo excesso de familiaridade e facilidade na aproximação de estranhos
  • Normal comportamento e linguagem
  • Os défices sociais tendem a melhorar num ambiente familiar apropriado.
Perturbação reativa de vinculação
  • História de negligência grave por parte de um cuidador
  • Resposta emocional diminuída
  • Normal comportamento e linguagem
  • Os défices sociais tendem a melhorar num ambiente familiar apropriado.
Perturbação de personalidade esquizóide
  • Início após os 18 anos
  • Marcado por um padrão perpetuado de desvinculação social
Sem comportamentos estereotipados
Deficiência auditiva Sem desenvolvimento da linguagem Normal interacção social e comunicação
PEA: perturbação do espetro do autismo

Referências

  1. World Health Organization. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Clinical descriptions and diagnostic guidelines. www.who.int/classifications/icd/en/bluebook.pdf
  2. Landa RJ, Gross AL, Stuart EA, Faherty A. Developmental trajectories in children with and without autism spectrum disorders: the first 3 years. Child Dev. 2013 Mar-Apr https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23110514/
  3. Maglione MA, Gans D, Das L, Timbie J, Kasari C; Technical Expert Panel; HRSA Autism Intervention Research – Behavioral (AIR-B) Network. Nonmedical interventions for children with ASD: recommended guidelines and further research needs. Pediatrics. 2012 Nov https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23118248/
  4. Myers SM. Management of autism spectrum disorders in primary care. Pediatr Ann. 2009 Jan https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19213293/
  5. Sadock BJ, Sadock VA, & Ruiz P. (2014). Kaplan and Sadock’s synopsis of psychiatry: Behavioral sciences/clinical psychiatry (11th ed.). Chapter 31, Child psychiatry, pages 1152-1169. Philadelphia, PA: Lippincott Williams and Wilkins.
  6. Pedapati E. (2017). Autism spectrum disorders and their clinical management. DeckerMed Medicine. doi:10.2310/im.13008

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