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Trastorno Del Espectro Autista

El trastorno del espectro autista es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por la escasez de habilidades sociales, la restricción de intereses e interacciones sociales y los comportamientos repetitivos y estereotipados. La afección se denomina "espectro" debido a la gran variabilidad de la gravedad de los síntomas que presenta. Algunos pacientes sufren un grave deterioro del lenguaje y niveles intelectuales, mientras que otros tienen un intelecto normal o incluso avanzado. La etiología no se conoce bien y no hay cura conocida. El diagnóstico y la intervención temprana juegan un papel importante en la mejoría de los síntomas del paciente.

Última actualización: Mar 7, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

El trastorno del espectro autista es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una serie de deficiencias en la comunicación, un interés restringido y comportamientos repetitivos.

Epidemiología

  • Recientemente, la incidencia y la prevalencia a nivel mundial han aumentado rápidamente:
    • Mejor calificación y clasificación de los criterios de diagnóstico
    • Mayor conciencia de los síntomas
    • Aumento del tamizaje por parte de los proveedores de atención primaria
  • Prevalencia a los 8 años en Estados Unidos:
    • En general: 1 de cada 54
    • Niños: 1 de cada 34
    • Niñas: 1 de cada 145
  • A los 2 años de edad, la mayoría de los pacientes muestran signos conductuales y sociales que afectan a la vida familiar y escolar.
  • Las niñas tienen más probabilidades de presentar discapacidad intelectual que los niños.
  • Factores de riesgo:
    • Sexo masculino
    • Antecedentes familiares (sobre todo de hermanos)
    • Anomalías cromosómicas
    • Edad paterna y materna avanzada
    • Exposición durante el embarazo:
      • Toxinas
      • Hipoxia perinatal
      • Infecciones prenatales
  • Condiciones asociadas:
    • Trastornos del neurodesarrollo:
      • Discapacidad intelectual
      • Trastornos del lenguaje
      • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad
    • Trastornos del estado de ánimo:
      • Trastorno depresivo mayor
      • Comportamiento autolesivo
      • Comportamiento agresivo
      • Dificultades para dormir
    • Trastornos de ansiedad:
      • Trastorno de ansiedad generalizada
      • Trastorno obsesivo-compulsivo
    • Epilepsia
    • Trastornos genéticos:
      • Esclerosis tuberosa
      • Síndrome del X frágil
      • Síndrome de Angelman
      • Síndrome de Rett
      • Síndrome de CHARGE

Fisiopatología

  • La patogénesis no se conoce por completo:
    • No hay pruebas que apoyen una asociación entre las vacunas y el trastorno del espectro autista
    • No hay pruebas que apoyen una asociación entre la crianza de los hijos y el trastorno del espectro autista
  • Factor genético:
    • Herencia media estimada: 81%.
    • Puede ser el resultado de interacciones entre múltiples genes, lo que lleva a una expresión variable
  • Anomalías cerebrales:
    • Un aumento general del tamaño del cerebro
    • La RM funcional revela anomalías en las regiones cerebrales asociadas a la socialización (e.g., el córtex prefrontal medial, la amígdala).
    • Diferentes volúmenes de materia gris y blanca, concentraciones químicas cerebrales y redes neuronales
  • Factores inmunológicos: informes de casos de anticuerpos maternos que dañan el tejido neural embrionario

Presentación Clínica

La presentación del trastorno del espectro autista varía en función de la edad de presentación.

  • 02 años:
    • Un déficit o retraso en las habilidades sociales:
      • No hay sonrisa social
      • No hay ansiedad ante los extraños ni ante la separación
      • Falta de juego simbólico o de simulación a los 18 meses de edad
    • Un déficit o retraso en el lenguaje:
      • No hay balbuceo a los 9 meses
      • No señala ni hace gestos
      • Falta de orientación al nombre a los 12 meses de edad
      • No hay palabras sueltas a los 16 meses de edad
      • Pérdida de conocimientos lingüísticos
  • Edad preescolar:
    • Un déficit de comunicación e interacción social:
      • Falta de desarrollo normal del lenguaje
      • Respuesta lenta o nula al nombre
      • Prefiere jugar solo (puede ser agresivo con otros niños)
      • Falta de comunicación no verbal
      • Incapaz de mantener interacciones sociales o compartir emociones/intereses
      • No hay reacción a los estímulos normales (ruido, textura, olores)
    • Un patrón de comportamientos restringidos, repetitivos y limitados:
      • Movimientos motores repetitivos (correr en círculos, sacudir la cabeza)
      • Resistencia a los cambios de rutina (reacciona con llanto/agresión)
      • Juego atípico (alinear objetos, abrir/cerrar puertas repetidamente, encender/apagar luces repetidamente)
      • Se fija demasiado en las partes de los juguetes (e.g., mira fijamente la rueda giratoria)
  • Edad escolar y mayores:
    • Un déficit de comunicación e interacción social:
      • Falta de desarrollo normal del lenguaje
      • Falta de comunicación no verbal (no hay contacto visual)
      • Prefiere estar solo (no tiene amigos, no asiste a reuniones sociales)
      • No entiende las normas de comunicación social
      • Enfado por la invasión del espacio personal
      • Incapaz de mantener interacciones sociales o compartir emociones/intereses
    • Un patrón de comportamientos restringidos, repetitivos y limitados (se resiste a cualquier cambio de rutina):
      • Juego atípico (no cooperativo o imaginativo)
      • Respuesta anormal a los estímulos sensoriales: híper o hiporreactividad (tocar excesivamente a otras personas/objetos, oler inusualmente otros objetos)

Diagnóstico

Los pediatras deben examinar sistemáticamente a los niños de edad apropiada para detectar el trastorno del espectro autista en las visitas de control.

  • El antecedente y el examen físico, incluyendo un examen exhaustivo del estado mental, son la clave del diagnóstico.
  • A menudo se utilizan cuestionarios estandarizados a los 16–30 meses de edad:
    • Modified checklist for autism in toddlers (MCHAT)
    • Autism mental status exam (AMSE)
  • La evaluación inicial también puede incluir exámenes de laboratorio:
    • Genética
    • Panel metabólico completo
    • Endocrinológica
    • Infecciosa
    • Tóxicos
  • Se puede recomendar un electroencefalograma.

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

  • No hay cura; más bien, es necesario tratarlos con planes individualizados, multimodales e interdisciplinarios.
  • Mejorar los rasgos principales del trastorno y tratar cualquier condición conductual o médica comórbida.
  • Terapia conductual:
    • Mejorar la comunicación social y ayudar a conseguir la independencia
    • Combinación de modalidades conductuales y educativas (e.g., terapia familiar)
  • Farmacoterapia:
    • Medicamentos para tratar enfermedades comórbidas
    • La irritabilidad y la agresividad pueden tratarse con antipsicóticos de segunda generación (e.g., risperidona).
    • Los síntomas de ansiedad y estado de ánimo depresivo pueden tratarse con inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (e.g., fluoxetina).
    • Los síntomas de hiperactividad, falta de atención e impulsividad pueden tratarse con psicoestimulantes (e.g., metilfenidato).

Pronóstico

  • El diagnóstico y la intervención tempranos mejoran los resultados.
  • Factores más pronósticos para una vida independiente: capacidad cognitiva y verbal antes de los 6 años.
  • Aproximadamente el 15% de los pacientes viven de forma independiente.
  • 10–15% de los pacientes necesitan apoyo para vivir en la comunidad.

Diagnóstico Diferencial

Tabla: Diagnósticos diferenciales del trastorno del espectro autista
Trastorno Características Diferencias con el trastorno del espectro autista
Discapacidades intelectuales
Retraso global del desarrollo Retraso significativo en 2 o más ámbitos del desarrollo (motora gruesa, motora fina, lenguaje o social/cognitivo) El desarrollo social se corresponde con el nivel de desarrollo del paciente
Trastornos de la comunicación
Trastorno del desarrollo del lenguaje
  • Dificultades persistentes en el uso del lenguaje debido a déficits de comprensión y/o producción
  • Signos típicos: vocabulario limitado, estructura de las frases y habilidades lingüísticas por debajo de lo esperado
  • Interacción social y comunicación normales
  • Juego normal
Trastorno de la comunicación social Dificultad persistente para utilizar la comunicación verbal y no verbal Comportamiento normal
Trastorno de los sonidos del habla Dificultad persistente en la articulación del habla que impide la comunicación verbal de los mensajes Interacción social y comunicación normales
Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudez) Alteraciones de la fluidez normal del habla Interacción social y comunicación normales
Trastorno específico del aprendizaje
Trastorno específico del aprendizaje
  • Dificultad para obtener y utilizar habilidades académicas (lectura, escritura, matemáticas)
  • Aparece en la edad escolar
Habilidades sociales y comportamiento normales
Síndromes del neurodesarrollo
Síndrome de Rett
  • Predominio femenino (ligado al X)
  • Regresión del perímetro cefálico
  • Pérdida de los hitos alcanzados
  • Movimientos estereotipados de las manos
  • Anomalías de la marcha
  • Patrón respiratorio anormal
Habilidades sociales normales (capaz de mantener el contacto visual, reírse con los demás, interés por jugar con otros)
Síndrome de Tourette Movimientos musculares repentinos, repetidos, no rítmicos y estereotipados, acompañados de sonidos o vocalizaciones durante más de 1 año Habilidades sociales y lenguaje normales
Otros trastornos
Trastorno de compromiso social desinhibido
  • Antecedente de negligencia grave por parte de un cuidador
  • Marcado por la sobrefamiliaridad y la facilidad para acercarse a los extraños
  • Comportamiento y lenguaje normales
  • Los déficits sociales tienden a mejorar en un entorno de cuidados adecuado.
Trastorno de apego reactivo
  • Antecedente de negligencia grave por parte de un cuidador
  • Disminución de la respuesta emocional
  • Comportamiento y lenguaje normales
  • Los déficits sociales tienden a mejorar en un entorno de cuidados adecuado.
Trastorno de la personalidad esquizoide
  • Inicio después de los 18 años de edad
  • Marcado por un patrón de distanciamiento social durante toda la vida
No hay comportamiento estereotipado
Afectación auditiva No hay desarrollo del lenguaje Interacción social y comunicación normales

Referencias

  1. World Health Organization. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Clinical descriptions and diagnostic guidelines. www.who.int/classifications/icd/en/bluebook.pdf
  2. Landa RJ, Gross AL, Stuart EA, Faherty A. Developmental trajectories in children with and without autism spectrum disorders: the first 3 years. Child Dev. 2013 Mar-Abr https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23110514/
  3. Maglione MA, Gans D, Das L, Timbie J, Kasari C; Technical Expert Panel; HRSA Autism Intervention Research – Behavioral (AIR-B) Network. Nonmedical interventions for children with ASD: recommended guidelines and further research needs. Pediatrics. 2012 Nov https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23118248/
  4. Myers SM. Management of autism spectrum disorders in primary care. Pediatr Ann. 2009 Enero https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19213293/
  5. Sadock BJ, Sadock VA y Ruiz P. (2014). Kaplan and Sadock’s synopsis of psychiatry: Behavioral sciences/clinical psychiatry (11th ed.). Chapter 31, Child psychiatry, pages 1152-1169. Filadelfia, PA: Lippincott Williams and Wilkins.
  6. Pedapati E. (2017). Autism spectrum disorders and their clinical management. DeckerMed Medicine. doi:10.2310/im.13008

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