Trastorno Del Espectro Autista

Descripción General

Definición

El trastorno del espectro autista es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una serie de deficiencias en la comunicación, un interés restringido y comportamientos repetitivos.

Epidemiología

• Recientemente, la incidencia y la prevalencia a nivel mundial han aumentado rápidamente:
  • Mejor calificación y clasificación de los criterios de diagnóstico
  • Mayor conciencia de los síntomas
  • Aumento del tamizaje por parte de los proveedores de atención primaria
• Prevalencia a los 8 años en Estados Unidos:
  • En general: 1 de cada 54
  • Niños: 1 de cada 34
  • Niñas: 1 de cada 145
• A los 2 años de edad, la mayoría de los pacientes muestran signos conductuales y sociales que afectan a la vida familiar y escolar.
• Las niñas tienen más probabilidades de presentar discapacidad intelectual que los niños.
• Factores de riesgo:
  • Sexo masculino
  • Antecedentes familiares (sobre todo de hermanos)
  • Anomalías cromosómicas
  • Edad paterna y materna avanzada
  • Exposición durante el embarazo:
    • Toxinas
    • Hipoxia perinatal
    • Infecciones prenatales
• Condiciones asociadas:
  • Trastornos del neurodesarrollo:
    • Discapacidad intelectual
    • Trastornos del lenguaje
    • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad
  • Trastornos del estado de ánimo:
    • Trastorno depresivo mayor
    • Comportamiento autolesivo
    • Comportamiento agresivo
    • Dificultades para dormir
  • Trastornos de ansiedad:
    • Trastorno de ansiedad generalizada
    • Trastorno obsesivo-compulsivo
  • Epilepsia
  • Trastornos genéticos:
    • Esclerosis tuberosa
    • Síndrome del X frágil
    • Síndrome de Angelman
    • Síndrome de Rett
    • Síndrome de CHARGE

Fisiopatología

• La patogénesis no se conoce por completo:
  • No hay pruebas que apoyen una asociación entre las vacunas y el trastorno del espectro autista
  • No hay pruebas que apoyen una asociación entre la crianza de los hijos y el trastorno del espectro autista
• Factor genético:
  • Herencia media estimada: 81%.
  • Puede ser el resultado de interacciones entre múltiples genes, lo que lleva a una expresión variable
• Anomalías cerebrales:
  • Un aumento general del tamaño del cerebro
  • La RM funcional revela anomalías en las regiones cerebrales asociadas a la socialización (e.g., el córtex prefrontal medial, la amígdala).
  • Diferentes volúmenes de materia gris y blanca, concentraciones químicas cerebrales y redes neuronales
• Factores inmunológicos: informes de casos de anticuerpos maternos que dañan el tejido neural embrionario

Presentación Clínica

La presentación del trastorno del espectro autista varía en función de la edad de presentación.

• 0–2 años:
  • Un déficit o retraso en las habilidades sociales:
    • No hay sonrisa social
    • No hay ansiedad ante los extraños ni ante la separación
    • Falta de juego simbólico o de simulación a los 18 meses de edad
  • Un déficit o retraso en el lenguaje:
    • No hay balbuceo a los 9 meses
    • No señala ni hace gestos
    • Falta de orientación al nombre a los 12 meses de edad
    • No hay palabras sueltas a los 16 meses de edad
    • Pérdida de conocimientos lingüísticos
• Edad preescolar:
  • Un déficit de comunicación e interacción social:
    • Falta de desarrollo normal del lenguaje
    • Respuesta lenta o nula al nombre
    • Prefiere jugar solo (puede ser agresivo con otros niños)
    • Falta de comunicación no verbal
    • Incapaz de mantener interacciones sociales o compartir emociones/intereses
    • No hay reacción a los estímulos normales (ruido, textura, olores)
  • Un patrón de comportamientos restringidos, repetitivos y limitados:
    • Movimientos motores repetitivos (correr en círculos, sacudir la cabeza)
    • Resistencia a los cambios de rutina (reacciona con llanto/agresión)
    • Juego atípico (alinear objetos, abrir/cerrar puertas repetidamente, encender/apagar luces repetidamente)
    • Se fija demasiado en las partes de los juguetes (e.g., mira fijamente la rueda giratoria)
• Edad escolar y mayores:
  • Un déficit de comunicación e interacción social:
    • Falta de desarrollo normal del lenguaje
    • Falta de comunicación no verbal (no hay contacto visual)
    • Prefiere estar solo (no tiene amigos, no asiste a reuniones sociales)
    • No entiende las normas de comunicación social
    • Enfado por la invasión del espacio personal
    • Incapaz de mantener interacciones sociales o compartir emociones/intereses
  • Un patrón de comportamientos restringidos, repetitivos y limitados (se resiste a cualquier cambio de rutina):
    • Juego atípico (no cooperativo o imaginativo)
    • Respuesta anormal a los estímulos sensoriales: híper o hiporreactividad (tocar excesivamente a otras personas/objetos, oler inusualmente otros objetos)

Diagnóstico

Los pediatras deben examinar sistemáticamente a los niños de edad apropiada para detectar el trastorno del espectro autista en las visitas de control.

• El antecedente y el examen físico, incluyendo un examen exhaustivo del estado mental, son la clave del diagnóstico.
• A menudo se utilizan cuestionarios estandarizados a los 16–30 meses de edad:
  • Modified checklist for autism in toddlers (MCHAT)
  • Autism mental status exam (AMSE)
• La evaluación inicial también puede incluir exámenes de laboratorio:
  • Genética
  • Panel metabólico completo
  • Endocrinológica
  • Infecciosa
  • Tóxicos
• Se puede recomendar un electroencefalograma.

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

• No hay cura; más bien, es necesario tratarlos con planes individualizados, multimodales e interdisciplinarios.
• Mejorar los rasgos principales del trastorno y tratar cualquier condición conductual o médica comórbida.
• Terapia conductual:
  • Mejorar la comunicación social y ayudar a conseguir la independencia
  • Combinación de modalidades conductuales y educativas (e.g., terapia familiar)
• Farmacoterapia:
  • Medicamentos para tratar enfermedades comórbidas
  • La irritabilidad y la agresividad pueden tratarse con antipsicóticos de segunda generación (e.g., risperidona).
  • Los síntomas de ansiedad y estado de ánimo depresivo pueden tratarse con inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (e.g., fluoxetina).
  • Los síntomas de hiperactividad, falta de atención e impulsividad pueden tratarse con psicoestimulantes (e.g., metilfenidato).

Pronóstico

• El diagnóstico y la intervención tempranos mejoran los resultados.
• Factores más pronósticos para una vida independiente: capacidad cognitiva y verbal antes de los 6 años.
• Aproximadamente el 15% de los pacientes viven de forma independiente.
• 10–15% de los pacientes necesitan apoyo para vivir en la comunidad.

Diagnóstico Diferencial