Onfalocelo

Descrição Geral

Definição

• Um defeito congénito da parede abdominal anterior localizado na base do umbigo, no qual o intestino e outras vísceras abdominais estão apenas cobertas por peritoneu e membranas amnióticas.
• Um onfalocelo gigante mede ≥ 4 cm, contém o fígado e está associada a cavidades abdominais e torácicas pequenas e não desenvolvidas.

Embriologia

• Desenvolvimento do sistema gastrointestinal (GI) a partir de 3 camadas germinativas:
  • Mesoderme: tecido conjuntivo (parede do tubo digestivo, vasos sanguíneos, músculo liso)
  • Endoderme: revestimento epitelial
  • Ectoderme: epiderme e crista neural (neurónios do trato gastrointestinal)
• Divisões do trato gastrointestinal:
  • Intestino anterior ( Foregut Foregut Development of the Abdominal Organs): da cavidade oral à 1ª parte do duodeno
  • Intestino médio ( Midgut Midgut Development of the Abdominal Organs): Desde 2ª porção do doduodeno aos primeiros ⅔ do cólon transverso
  • Intestino posterior ( Hindgut Hindgut Development of the Abdominal Organs): último ⅓ do cólon transverso à região superior do ânus
• 6ª semana de gestação:
  • Crescimento rápido do trato gastrointestinal
  • Herniação do intestino médio pelo anel umbilical, desenvolvendo-se inteiramente fora da cavidade peritoneal.
• 10ª semana de gestação:
  • A cavidade abdominal é suficientemente grande para o intestino médio em desenvolvimento.
  • O intestino médio completa a rotação e regressa à cavidade abdominal.

Epidemiologia

• Prevalência: 2,5 em 10.000 nascimentos
• Sexo masculino > sexo feminino
• Observado mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente em mães mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome novas ou mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhas ( 40 anos de idade)
• Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome prevalecente em pacientes negros
• 60%–70% têm anormalidades associadas, incluindo cardíacas e cromossómicas.
• Pode ocorrer como parte de síndromes:
  • Síndrome de Beckwith-Weidemann ( macroglossia Macroglossia The presence of an excessively large tongue, which may be congenital or may develop as a result of a tumor or edema due to obstruction of lymphatic vessels, or it may occur in association with hyperpituitarism or acromegaly. It also may be associated with malocclusion because of pressure of the tongue on the teeth. Wilms Tumor, macrossomia, hipoglicemia, visceromegalia e onfalocelo)
  • Péntade de Cantrell (fenda do esterno, ectopia cordis, hérnia diafragmática anterior da linha média, anomalias cardíacas, onfalocelo epigástrico)
  • Trissomia 13, 18 ou 21
  • Extrofia cloacal (fissura vesicointestinal)
• Pode estar associado a prematuridade, restrição de crescimento intra-uterino
• Muitas vezes com agrupamento familiar

Fisiopatologia

A fisiopatologia não está definitivamente entendida; 2 teorias principais:

• A falência do retorno do intestino médio à cavidade abdominal às 10 semanas de gestação resulta em onfalocelo
• Falência no encerramento das dobras abdominais, deixando um defeito na linha média e ocorre exteriorização dos órgãos abdominais

Apresentação Clínica

• Achados no recém-nascido:
  • Defeito da espessura total da parede ventral
  • A herniação do intestino através do anel umbilical também pode conter outros órgãos abdominais
  • Coberto por saco transparente composto por membrana amniótica e peritoneu
  • O tamanho varia geralmente de 4-12 cm
  • Ocorre centralmente, no epigástrio, ou no hipogastro
• O parto pode ser um desafio e requer um especialista.
  • Pode ocorrer rutura do saco do onfalocelo em ⅕ dos casos.
  • A clampagem do cordão umbilical deve ser feita cuidadosamente para evitar danificar as estruturas intestinais.

Diagnóstico

A maioria dos casos de onfalocelo (90%) são diagnosticados ainda no tempo pré-natal:

• Ecografia:
  • Faz parte do rastreio pré-natal de rotina
  • Pode apresentar outras anormalidades associadas
• Níveis de ⍺-fetoproteína no plasma Plasma The residual portion of blood that is left after removal of blood cells by centrifugation without prior blood coagulation. Transfusion Products materno: Os níveis elevados são sinais não específicos de onfalocelo.
• Se deteção pré-natal, deve ser oferecido aos pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome:
  • Testes Testes Gonadal Hormones para a síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Análise cromossómica por microarranjos para avaliação de aneuploidia e trissomias
  • Ecocardiograma pré-natal

Tratamento

Abordagem perinatal

• Avaliar sinais vitais e sinais de dificuldade respiratória (devido à hipoplasia pulmonar).
• Evitar pressão e a redução manual.
• Cobrir o onfalocelo com uma compressa não humedecida.
• Rastreio de hipoglicemia, associada à síndrome de Beckwith-Weidemann.
• Realizar descompressão por sonda nasogástrica.
• Administrar antibioterapia profiláctica de largo espectro em caso de rutura.
• Realizar ecocardiograma antes de qualquer procedimento cirúrgico.

Cirurgia

• Defeitos de tamanho pequeno a médio com pulmão normal: reparação primária precoce (em 24 horas) (resseção da membrana e encerramento do defeito)
• Onfalocelo gigante: procedimento multifásico para permitir a acomodação intra-abdominal e a maturação pulmonar
• A alimentação entérica pode ser iniciada muito cedo após o encerramento.

Diagnóstico Diferencial

• Gastrosquisis: defeito de espessura completa da parede abdominal anterior através do qual o intestino e/ou outras vísceras abdominais saem livremente. Nenhuma membrana ou saco cobre o intestino/intestino. O diagnóstico baseia-se na ecografia pré-natal e o tratamento é cirúrgico após o nascimento. A gastrosquisis não está frequentemente associada a outros defeitos de nascença.
• Pentade de Cantrell: uma rara síndrome que consiste em múltiplas anomalias congénitas, incluindo defeito esternal inferior, defeito do diafragma anterior, defeito do pericárdio, defeito da parede abdominal e anomalias cardíacas congénitas. O diagnóstico é feito por ecografia pré-natal. O tratamento requer cuidados médicos e cirúrgicos complexos.
• Complexo de extrofia-epispadias da bexiga: um conjunto de defeitos congénitos: epispadias Epispadias A birth defect due to malformation of the urethra in which the urethral opening is above its normal location. In the male, the malformed urethra generally opens on the top or the side of the penis, but the urethra can also be open the entire length of the penis. In the female, the malformed urethral opening is often between the clitoris and the labia, or in the abdomen. Penile Anomalies and Conditions (falha no encerramento da uretra), extrofia da bexiga e extrofia cloacal (defeito mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome grave, que inclui atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) anal e onfalocelo). O tratamento é cirúrgico, com objetivos de encerrar a parede abdominal, atingir a continência urinária e reconstruir a região genitourinária.
• Hérnia umbilical: apresenta-se como uma protrusão na região umbilical do recém-nascido. Há um encerramento incompleto da fáscia do anel umbilical, mas com a pele intacta a cobrir o anel. É importante determinar a redutibilidade, pois uma complicação é a hérnia encarcerada. A cirurgia está indicada nos defeitos > 1,5 cm naqueles > 2 anos e para complicações como estrangulamento, encarceramento ou rutura.