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Nefropatia da Membrana Basal Fina (NMBF)

A nefropatia da membrana basal fina (NMBF), também chamada de hematúria familiar benigna, é um tipo de síndrome nefrítica causada pelo adelgaçamento difuso da membrana basal glomerular (MBG). A síndrome é muitas vezes familiar e devido a mutações das cadeias alfa do colagénio tipo IV. A apresentação clínica pode variar de hematúria microscópica assintomática a hematúria macroscópica, dor no flanco, proteinúria e hipertensão. O diagnóstico é por avaliação clínica. A biópsia renal raramente é necessária, mas mostrará adelgaçamento difuso do MBG na microscopia eletrónica. A maioria dos casos é benigna, mas inibidores da ECA e ARAs podem ser usados em alguns casos.

Última atualização: Jun 8, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Epidemiologia

  • A frequência será de aproximadamente 5%‒9%.
  • No entanto, a NMBF é diagnosticada clinicamente em < 1% da população geral.
  • Causa mais comum de hematúria persistente

Etiologia

  • Hereditariedade autossómica dominante
  • Em algumas famílias, a NMBF parece ser causada por mutações na:
    • COLA4A3 → codifica as cadeias alfa-3 do colagénio tipo IV
    • COLA4A4 → codifica as cadeias alfa-4 do colagénio tipo IV
  • Semelhante à síndrome de Alport

Fisiopatologia

  • As cadeias alfa-3 e alfa-4 combinam-se com a cadeia alfa-5 → molécula de colagénio tipo IV (um importante componente estrutural da membrana basal glomerular (MBG))
  • Alterações no colágeno tipo IV → diminuição da espessura da MBG

Apresentação Clínica

  • A maioria dos doentes são assintomáticos.
  • Apresentação clássica: assintomático, hematúria microscópica (pode ser persistente ou intermitente)
  • Podem ocorrer episódios de hematúria macroscópica.
    • Às vezes precedida por infeção das vias aéreas superiores (IVAS)
    • Pode estar associada a dor no flanco
  • Pressão arterial:
    • Geralmente normal na maioria dos doentes
    • Alguns podem desenvolver hipertensão.

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

  • O diagnóstico é sugerido por:
    • Apresentação e curso benignos
    • História familiar positiva para hematúria
    • História familiar negativa para insuficiência renal
  • Achados laboratoriais:
    • A hematúria microscópica pode ser vista incidentalmente na análise de urina de rotina.
      • Intermitente ou persistente
      • Eritrócitos dismórficos e cilindros hemáticos
    • Proteinúria urinária
      • Geralmente normal
      • Proteinúria leve a moderada em alguns indivíduos.
    • Creatinina
      • Geralmente normal
      • Pode desenvolver-se insuficiência renal em casos raros.
  • Biópsia renal:
    • Geralmente não realizada
    • Limitada a doentes com suspeita de NMBF que também apresentem proteinúria
    • A microscopia de luz é insuficiente para o diagnóstico.
    • A microscopia eletrónica é necessária para mostrar diminuição difusa da espessura da MBG.

Tratamento e prognóstico

  • A maioria dos casos é benigno e não requer tratamento.
  • Inibidores da ECA ou ARAs:
    • Podem ser usados se:
      • Hematúria macroscópica frequente
      • Proteinúria
      • Hipertensão arterial
      • ↑ Creatinina
    • Podem ↓ pressão intraglomerular
  • O prognóstico a longo prazo é bom na maioria dos casos.
  • Indivíduos com mutações COL4A3/COL4A4 heterozigóticas têm risco ↑ de doença renal crónica.

Diagnóstico Diferencial

  • Síndrome de Alport: distúrbio genético semelhante à NMBF caracterizado por uma mutação nos genes que codificam as cadeias alfa do colagénio tipo IV. Os indivíduos apresentam glomerulonefrite (GN), hematúria, proteinúria e hipertensão. Os doentes também podem ter perda auditiva neurossensorial e sintomas oftalmológicos, o que ajuda a distinguir esta doença da NMBF. O diagnóstico é feito através da história, incluindo história familiar, análise de urina e biópsia renal ou de pele. O tratamento tem como foco limitar a progressão da doença com ARAs e inibidores da ECA.
  • Nefropatia por IgA: doença renal caracterizada pela deposição de imunocomplexos IgA no mesângio. A doença pode manifestar-se como hematúria lentamente progressiva, proteinúria e insuficiência renal. O diagnóstico é feito por análise de urina e biópsia renal. As opções de tratamento incluem inibidores da ECA, ARAs, corticosteroides e imunossupressores.
  • Glomerulopatia de C3: formas raras de GN que incluem doença de depósitos densos e GN de C3. Estas resultam da desregulação da via alternativa do complemento. A apresentação clínica é variável e pode incluir proteinúria, hematúria, insuficiência renal e/ou hipertensão. O diagnóstico é baseado em níveis baixos de complemento e biópsia renal. Como a condição é incomum, há uma escassez de informação para orientar a terapêutica. No entanto, o tratamento pode incluir inibidores da ECA, ARAs e agentes imunossupressores.
  • Glomerulonefrite pós-estreptocócica (GNPS): tipo autolimitado de GN que ocorre mais frequentemente em crianças. A condição é mediada por imunocomplexos, muitas vezes precedida por faringite streptocócica beta-hemolítica do grupo A ou infeções de pele. Os resultados laboratoriais mostram níveis reduzidos de complemento, níveis elevados de antiestreptolisina-O e anti-DNase B. A imunofluorescência revela deposição granular de imunocomplexos ao longo da MBG. O tratamento é de suporte.

Referências

  1. Glassock, RJ, et al. (Ed.). (2020). Thin basement membrane nephropathy (benign familial hematuria). UpToDate. Retrieved August 10, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/thin-basement-membrane-nephropathy-benign-familial-hematuria
  2. O’Brien, F. (2021). Thin basement membrane disease. MSD Manual Professional Version. Retrieved August 10, 2021, from https://www.msdmanuals.com/professional/genitourinary-disorders/glomerular-disorders/thin-basement-membrane-disease
  3. Kashtan, CE, et al. (2020). Isolated and persistent glomerular hematuria in adults. Glassock, RJ, et al. (Eds.), UpToDate. Retrieved August 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/isolated-and-persistent-glomerular-hematuria-in-adults
  4. Boyer, OG. (2020). Evaluation of microscopic hematuria in children. In Niaudet, P, et al. (Eds.), UpToDate. Retrieved on August 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/evaluation-of-microscopic-hematuria-in-children

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