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Nefropatía por Membrana Basal Delgada

Nefropatía por Membrana Basal Delgada

La nefropatía por membrana basal delgada, también llamada hematuria familiar benigna, es un tipo de síndrome nefrítico causado por el adelgazamiento difuso de la membrana basal glomerular. El síndrome a menudo es familiar y se debe a mutaciones de las cadenas alfa del colágeno tipo IV. La presentación clínica puede variar desde hematuria microscópica asintomática hasta hematuria macroscópica, dolor de costado, proteinuria e hipertensión. El diagnóstico se realiza mediante evaluación clínica. Rara vez se requiere una biopsia renal, pero mostrará un adelgazamiento difuso de la membrana basal glomerular en el microscopio electrónico. La mayoría de los casos son benignos, pero en ciertos casos se pueden usar IECA e ARA.

Última actualización: Jun 18, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contenido

Descripción General

Epidemiología

  • La frecuencia puede ser de aproximadamente 5%‒9%.
  • Sin embargo, la nefropatía por membrana basal delgada se diagnostica clínicamente en < 1% de la población general.
  • Causa más común de hematuria persistente

Etiología

  • Herencia autosómica dominante
  • En algunas familias, la nefropatía por membrana basal delgada parece estar causada por mutaciones en:
    • COLA4A3 → codifica las cadenas alfa-3 del colágeno tipo IV
    • COLA4A4 → codifica las cadenas alfa-4 del colágeno tipo IV
  • Similar al síndrome de Alport

Fisiopatología

  • Las cadenas alfa-3 y alfa-4 se combinan con la cadena alfa-5 → molécula de colágeno tipo IV (un componente estructural importante de la membrana basal glomerular)
  • Anormalidades en el colágeno tipo IV → adelgazamiento de la membrana basal glomerular

Presentación Clínica

  • La mayoría de los pacientes son asintomáticos.
  • Presentación clásica: asintomática, hematuria microscópica (puede estar persistente o intermitente)
  • Pueden ocurrir episodios de hematuria macroscópica.
    • A veces precedido por una infección del tracto respiratorio superior
    • Puede asociarse con dolor de costado
  • Presión sanguínea:
    • Generalmente, es normal en la mayoría de los pacientes
    • Algunos pueden desarrollar hipertensión.

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

  • El diagnóstico es sospechado por:
    • Presentación y curso benignos
    • Antecedentes familiares positivos de hematuria
    • Antecedentes familiares negativos de insuficiencia renal
  • Hallazgos de laboratorio:
    • La hematuria microscópica se puede observar de manera incidental en el análisis de orina de rutina.
      • Intermitente o persistente
      • Eritrocitos dismórficos y cilindros de eritrocitos
    • Proteínas en orina
      • Generalmente normal
      • En algunos individuos se presenta proteinuria de leve a moderada.
    • Creatinina
      • Usualmente normal
      • En casos raros, se puede desarrollar insuficiencia renal.
  • Biopsia renal:
    • Generalmente no se realiza
    • Limitado a pacientes con sospecha de nefropatía por membrana basal delgada que también tienen proteinuria
    • La microscopía óptica es insuficiente para el diagnóstico.
    • La microscopía electrónica es necesaria para mostrar un adelgazamiento difuso de la membrana basal glomerular.
Light microscopy of renal samples in thin basement membrane nephropathy thin basement membrane disease

La microscopía óptica de muestras renales en la nefropatía de la membrana basal delgada muestra una histología glomerular casi normal.
(A) Tinción de ácido periódico-Schiff (200x): La flecha grande indica el glomérulo y la flecha fina indica los túbulos renales.
(B) Tinción de ácido periódico-Schiff (400×): La membrana basal glomerular y la matriz mesangial se tiñeron de fucsia. La tinción PAS mostró una histología glomerular casi normal con solo una leve proliferación celular mesangial y expansión de la matriz ocasionalmente.

Imagen: “Light microscopy of renal samples in TBMN” por Xu Y et al. Licencia: CC BY 4.0
Electron microscopy of the glomerular basement membrane thin basement membrane disease

La microscopía electrónica de la membrana basal glomerular en la nefropatía de la membrana basal delgada mostró una membrana basal glomerular uniformemente adelgazada. La membrana basal glomerular se encuentra entre las células endoteliales fenestradas y los procesos podocitarios de los podocitos.
Las flechas muestran la membrana basal glomerular característicamente adelgazada y pocas fusiones de podocitos.

Imagen: “Electron microscopic of the GBM in TBMN” por Xu Y et al. Licencia: CC BY 4.0

Tratamiento y pronóstico

  • La mayoría de los casos son benignos y no requieren tratamiento.
  • IECA o ARA:
    • Pueden usarse para:
      • Hematuria macroscópica frecuente
      • Proteinuria
      • Hipertensión
      • ↑ Creatinina
    • Puede ↓ presión intraglomerular
  • El pronóstico a largo plazo es bueno en la mayoría de los casos.
  • Los individuos con mutaciones heterozigotas COL4A3/COL4A4 tienen ↑ riesgo para enfermedad renal crónica.

Diagnóstico Diferencial

  • Síndrome de Alport: trastorno genético similar a la nefropatía por membrana basal delgada caracterizado por una mutación en genes que codifican cadenas alfa del colágeno tipo IV. Los pacientes presentan glomerulonefritis, hematuria, proteinuria e hipertensión. Los pacientes también pueden tener pérdida auditiva neurosensorial y síntomas oftálmicos, que ayudan a diferenciar esta condición de la nefropatía por membrana basal delgada. El diagnóstico se basa en los antecedentes, incluidos los antecedentes familiares, análisis de orina y biopsia renal o cutánea. El tratamiento se centra en limitar la progresión de la enfermedad con los ARA e IECA.
  • Nefropatía por IgA: enfermedad renal caracterizada por el depósito de inmunocomplejos IgA en el mesangio. La enfermedad puede manifestarse como hematuria de progresión lenta, proteinuria e insuficiencia renal. El diagnóstico se realiza mediante análisis de orina y biopsia renal. Las opciones de tratamiento incluyen IECA, ARA, corticosteroides e inmunosupresores.
  • Glomerulopatías C3: formas rarass de glomerulonefritis que incluye la enfermedad por depósitos densos y la glomerulonefritis C3. Estas condiciones son el resultado de una regulación anormal de la vía alternativa del complemento. La presentación clínica es variable y puede incluir proteinuria, hematuria, insuficiencia renal y/o hipertensión. El diagnóstico se realiza mediante niveles bajos de complemento y biopsia renal. Dado que la condición es poco común, existe escasez de información para guiar la terapia. Sin embargo, el tratamiento puede incluir IECA, ARA y agentes inmunosupresores.
  • Glomerulonefritis postestreptocócica: un tipo autolimitado de glomerulonefritis que se presenta de forma más común en niños. La condición es mediada por complejos inmunitarios, a menudo precedida por faringitis por estreptococos beta-hemolíticos del grupo A o infecciones de la piel. Los resultados de laboratorio muestran niveles reducidos de complemento, niveles elevados de antiestreptolisina-O y anti-DNasa B. La inmunofluorescencia revela el depósito de inmunocomplejos granulares a lo largo de la membrana basal glomerular. El tratamiento es de soporte.

Referencias

  1. Glassock, RJ, et al. (Ed.). (2020). Thin basement membrane nephropathy (benign familial hematuria). UpToDate. Retrieved August 10, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/thin-basement-membrane-nephropathy-benign-familial-hematuria
  2. O’Brien, F. (2021). Thin basement membrane disease. MSD Manual Professional Version. Retrieved August 10, 2021, from https://www.msdmanuals.com/professional/genitourinary-disorders/glomerular-disorders/thin-basement-membrane-disease
  3. Kashtan, CE, et al. (2020). Isolated and persistent glomerular hematuria in adults. Glassock, RJ, et al. (Eds.), UpToDate. Retrieved August 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/isolated-and-persistent-glomerular-hematuria-in-adults
  4. Boyer, OG. (2020). Evaluation of microscopic hematuria in children. In Niaudet, P, et al. (Eds.), UpToDate. Retrieved on August 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/evaluation-of-microscopic-hematuria-in-children
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