Miocardiopatia Restritiva

Descrição Geral

Definição

A miocardiopatia restritiva (MCR) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada pela diminuição da complacência dos ventrículos, músculo cardíaco não dilatado e disfunção diastólica (défice de enchimento ventricular).

Epidemiologia

• Miocardiopatia mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome rara
• 5% de todos os casos
• Incidência e prevalência são dependentes da etiologia:
  • Amiloidose
    • MCR mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum nos Estados Unidos
    • Homens = mulheres
    • Comum em idosos
  • Sarcoidose
    • Mulheres > homens
    • Incidência mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome elevada no Japão
    • Prevalência mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome alta entre as mulheres negras
  • Hemocromatose
    • 1 em 200
    • Homens = mulheres
  • Endocardite de Loeffler
    • Aumento da incidência e causa frequente de morte nos trópicos de África, Ásia e Américas do Sul e Central
    • Secundária a alta incidência de fibrose endomiocárdica nessas áreas

Etiologia

• Idiopática
• Familiar:
  • Várias mutações genéticas conhecidas
  • Tipicamente associada à amiloidose ou considerada parte de uma miocardiopatia hipertrófica familiar
• Doença ou situação clínica subjacente que causa cicatrizes ou lesões no músculo cardíaco:
  • Amiloidose (causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum)
  • Sarcoidose
  • Hemocromatose
  • Fibrose endomiocárdica
  • Endocardite de Loeffler (endocardite eosinofílica)
  • Fibrose pós-rádica
  • Esclerodermia
  • Tumores

Fisiopatologia

• O músculo cardíaco fica cada vez mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome rígido devido a:
  • Infiltração de células ou substâncias anormais
  • Deposição excessiva de subprodutos metabólicos
  • Lesão fibrosante direta
• Redução da complacência e diminuição da capacidade de expansão → relaxamento deficiente do coração (diástole)
• O músculo cardíaco não consegue encher adequadamente durante a diástole → aumento das pressões de enchimento e disfunção diastólica → as aurículas dilatam/alargam secundariamente ao aumento das pressões → congestão pulmonar e sistémica
• Com o aumento da frequência cardíaca, o coração é incapaz de ↑ adequadamente o débito cardíaco
• A função sistólica é normal.
• Sem dilatação ou espessamento ventricular

Apresentação Clínica

A apresentação é semelhante à que se vê com a insuficiência cardíaca direita.

Sintomas

• Dispneia (falta de ar AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation), especialmente com esforço
• Ortopneia (falta de ar AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation ao deitar-se, como durante o sono)
• Intolerância ao exercício
• Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema das extremidades inferiores e possivelmente do abdómen
• Ganho ponderal
• Tonturas
• Episódios sincopais
• Toracalgia
• Palpitações
• Tosse
• Fadiga
• Fraqueza muscular

Exame físico

• Cardíaco:
  • Galope S3 S3 Heart Sounds
  • Sopro cardíaco sistólico (de regurgitação mitral ou tricúspide)
  • Área de impulso máximo tipicamente normal
  • Pode estar presente distensão venosa jugular, particularmente o sinal de Kussmaul (distensão jugular na inspiração).
• Pulmonar: roncos ou crepitações sobre os campos pulmonares (secundários ao edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema pulmonar)
• Abdominal: hepatomegalia
• Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema depressível nas extremidades inferiores

Diagnóstico

História clínica e exame objetivo

• Sinais e sintomas sugestivos de insuficiência cardíaca:
  • Ascite
  • Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema de gravidade
  • Diminuição da tolerância ao exercício
• Sinais de patologias causadoras:
  • Hemocromatose: pele bronzeada
  • Amiloidose: síndrome do túnel cárpico
  • Sarcoidose: sintomas respiratórios

Avaliação analítica/laboratorial

• ↑ BNP BNP A peptide that is secreted by the brain and the heart atria, stored mainly in cardiac ventricular myocardium. It can cause natriuresis; diuresis; vasodilation; and inhibits secretion of renin and aldosterone. It improves heart function. It contains 32 amino acids. Renal Sodium and Water Regulation:
  • O BNP BNP A peptide that is secreted by the brain and the heart atria, stored mainly in cardiac ventricular myocardium. It can cause natriuresis; diuresis; vasodilation; and inhibits secretion of renin and aldosterone. It improves heart function. It contains 32 amino acids. Renal Sodium and Water Regulation é um marcador de insuficiência cardíaca.
  • A insuficiência renal também pode aumentar o BNP BNP A peptide that is secreted by the brain and the heart atria, stored mainly in cardiac ventricular myocardium. It can cause natriuresis; diuresis; vasodilation; and inhibits secretion of renin and aldosterone. It improves heart function. It contains 32 amino acids. Renal Sodium and Water Regulation, tornando-o menos diagnóstico nesses casos.
• Medir o BUN e a creatinina para monitorizar a função/perfusão renais.
• Para investigar a causa subjacente, realizar exames adicionais, como medição das proteínas no soro e na urina (amiloidose).

Eletrocardiograma

• Tipicamente anormal, mas não específico
• Pode incluir alterações de ST, atrasos de condução e outras arritmias.
• Pode haver baixa voltagem na amiloidose.

Radiografia de tórax

• Pode mostrar coração normal ou aumentado com dilatação biauricular e derrames pleurais
• A presença de calcificação pericárdica leva à suspeita de pericardite constritiva como diagnóstico alternativo

Ecocardiograma

• Avalia o coração:
  • Tamanho
  • Estrutura
  • Função
  • Diferencia de outras causas.
• Achados:
  • Dilatação biauricular
  • Função diastólica anormal com um padrão de enchimento restritivo
  • Tamanho ventricular, espessura da parede e função sistólica do ventrículo esquerdo relativamente preservados
• Os ventrículos podem ter aparência anormal no estabelecimento de processos infiltrativos ou doenças de deposição.

Ressonância magnética cardíaca com contraste de gadolínio

A RM cardíaca com contraste de gadolínio pode identificar e determinar a extensão do mesmo:

• Danos miocárdicos
• Fibrose
• Cicatriz
• Necrose
• Processos infiltrativos

Outras considerações e exames

• A biópsia endomiocárdica pode ser feita para confirmar o diagnóstico em casos em que a investigação prévia tenha sido inconclusiva.
• É necessária uma avaliação adicional para determinar a causa subjacente.
• Se não for identificada nenhuma causa secundária/subjacente, é recomendada uma avaliação adicional da história familiar por uma possível miocardiopatia hipertrófica familiar.
• A MCR idiopática é um diagnóstico de exclusão.

Tratamento

Tratamento

O tratamento tem como objetivo gerir a insuficiência cardíaca e as causas secundárias subjacentes.

Objetivos de tratamento:

• ↓ Congestão venosa pulmonar e sistémica
• ↓ Pressão venosa
• Controlo da FC Fc Crystallizable fragments composed of the carboxy-terminal halves of both immunoglobulin heavy chains linked to each other by disulfide bonds. Fc fragments contain the carboxy-terminal parts of the heavy chain constant regions that are responsible for the effector functions of an immunoglobulin (complement fixation, binding to the cell membrane via fc receptors, and placental transport). This fragment can be obtained by digestion of immunoglobulins with the proteolytic enzyme papain. Immunoglobulins: Types and Functions para ↑ tempo de enchimento (com cautela para evitar bradicardia)
• Manter as contrações auriculares.
• Gerir/corrigir os distúrbios de condução.
• Gerir/evitar anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types, desequilíbrios eletrolíticos, défice de nutrientes e sobrecarga de cálcio.

Farmacoterapia:

• Diuréticos de ansa (ou seja, furosemida ( Lasix Lasix A benzoic-sulfonamide-furan. It is a diuretic with fast onset and short duration that is used for edema and chronic renal insufficiency. Loop Diuretics)) para ↓ edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema/sobrecarga de fluido
• Bloqueadores de canais de cálcio (ou seja, verapamil Verapamil A calcium channel blocker that is a class IV anti-arrhythmia agent. Pulmonary Hypertension Drugs) para controlar a FC Fc Crystallizable fragments composed of the carboxy-terminal halves of both immunoglobulin heavy chains linked to each other by disulfide bonds. Fc fragments contain the carboxy-terminal parts of the heavy chain constant regions that are responsible for the effector functions of an immunoglobulin (complement fixation, binding to the cell membrane via fc receptors, and placental transport). This fragment can be obtained by digestion of immunoglobulins with the proteolytic enzyme papain. Immunoglobulins: Types and Functions e ↑ tempo de enchimento
• Beta-bloqueadores podem controlar a FC Fc Crystallizable fragments composed of the carboxy-terminal halves of both immunoglobulin heavy chains linked to each other by disulfide bonds. Fc fragments contain the carboxy-terminal parts of the heavy chain constant regions that are responsible for the effector functions of an immunoglobulin (complement fixation, binding to the cell membrane via fc receptors, and placental transport). This fragment can be obtained by digestion of immunoglobulins with the proteolytic enzyme papain. Immunoglobulins: Types and Functions, ↑ tempo de enchimento, e ↑ relaxamento ventricular.
• Os inibidores da ECA ou bloqueadores dos recetores da angiotensina II (ARAs) são úteis em casos selecionados.
• É necessário anticoagulação oral, como a varfarina, se houver fibrilhação auricular.

Intervenção cirúrgica:

• Dispositivos ( pacemaker Pacemaker A device designed to stimulate, by electric impulses, contraction of the heart muscles. It may be temporary (external) or permanent (internal or internal-external). Bradyarrhythmias ou cardioversor-desfibrilhador implantável) em arritmias ou distúrbios de condução significativos
• Transplante cardíaco em pacientes com insuficiência cardíaca grave refratária ao tratamento

Complicações

• Arritmias
• Eventos tromboembólicos (ou seja, embolia pulmonar ou acidente vascular encefálico)
• Morte súbita cardíaca

Prognóstico

• Mau, com taxas de sobrevivência ↓
• Aqueles com miocardiopatia restritiva devido a radiação/quimioterapia ou amiloidose têm pior prognóstico.
• Sexo masculino, idade > 70 anos, e disfunção diastólica mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome avançada também estão associados a mau prognóstico.

Diagnóstico Diferencial

• Pericardite constritiva: distúrbio em que o saco pericárdico se torna espesso e fibrótico, diminuindo a capacidade do coração para funcionar adequadamente: Os sinais e sintomas são semelhantes aos da MCR. Qualquer coisa que possa causar pericardite aguda (inflamação do pericárdio) pode causar também pericardite constritiva. Pode ser diferenciada da MCR pela presença de atrito pericárdico na auscultação cardíaca, calcificações no pericárdio observadas na radiografia de tórax e achados diferenciadores na ressonância magnética cardíaca. O tratamento envolve a remoção do pericárdio.
• Miocardiopatia dilatada (MCD): tipo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de miocardiopatia não isquémica: A etiologia pode ser idiopática, familiar ou secundária a uma variedade de doenças subjacentes. A miocardiopatia dilatada é caracterizada pelo aumento de um ou de ambos os ventrículos e pela redução da função sistólica. Os pacientes normalmente apresentam-se com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca. Estudos similares aos realizados para a MCR ajudam a obter o diagnóstico. O tratamento também é semelhante ao da MCR, incluindo farmacoterapia e dispositivos. A miocardiopatia dilatada é o motivo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum para o transplante cardíaco.
• Miocardiopatia hipertrófica (MCH): a miocardiopatia hereditária mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum: As mutações genéticas afetam os componentes contráteis do coração chamados sarcómeros. O padrão de hereditariedade é autossómico dominante; no entanto, também ocorrem mutações de novo. A MCH é caracterizada pelo espessamento assimétrico da parede do ventrículo esquerdo, disfunção diastólica e obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo. Os pacientes podem ser assintomáticos ou sofrer morte súbita cardíaca como o primeiro sinal de doença. Os indivíduos sintomáticos têm dispneia de esforço, dor torácica, pré-síncope ou síncope. O diagnóstico é feito com ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG), ecocardiograma, prova de esforço e ressonância magnética cardíaca. O tratamento em indivíduos sintomáticos envolve beta-bloqueadores como terapêutica de primeira linha com tratamento adicional dependendo da presença de arritmias e de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo.