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Hipoplasia Pulmonar

A hipoplasia pulmonar é a ausência de desenvolvimento normal do parênquima pulmonar fetal. Esta situação clínica é caracterizada por um número reduzido de alvéolos e de gerações brônquicas. Os oligoidrâmnios são uma causa relevante, mas outras situações que restringem o desenvolvimento pulmonar ou que levam à compressão pulmonar fetal também podem resultar em hipoplasia pulmonar. Pode suspeitar-se de um diagnóstico de hipoplasia pulmonar na ecografia pré-natal. Os achados incluem redução do líquido amniótico, anomalias congénitas e medidas anatómicas características. Um quadro mais completo ao nascimento aponta para o diagnóstico, baseado nos achados clínicos (dificuldade respiratória, anomalias típicas) e numa avaliação posterior (redução do volume pulmonar em exames de imagem). O tratamento é focado na maturação pulmonar pré-natal e no suporte ventilatório pós-natal, com posterior correção das causas e dos defeitos associados. A sobrevida depende do grau de subdesenvolvimento pulmonar.

Última atualização: 11 Apr, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

A hipoplasia pulmonar é o desenvolvimento insuficiente ou deficiente de um ou ambos os pulmões, resultando num parênquima pulmonar subdesenvolvido ou não desenvolvido com diminuição dos alvéolos e das ramificações das vias aéreas.

  • Classificada como:
    • Tipo I (agenesia): ausência completa de parênquima pulmonar, brônquios e vasos
    • Tipo II (aplasia): ausência completa de parênquima pulmonar com brônquios rudimentares
    • Tipo III (hipoplasia): algum grau de desenvolvimento do parênquima pulmonar com diminuição do número de vias aéreas e alvéolos
  • A severidade depende da causa subjacente e da sua relação temporal com o desenvolvimento pulmonar fetal.
  • Pode ser unilateral ou bilateral

Epidemiologia

  • Malformação rara, em geral, com alta taxa de mortalidade neonatal e morbilidade crónica nos sobreviventes
  • A incidência exata é desconhecida, mas estima-se que seja de 1,4 por 1000 nascimentos.
  • A mortalidade e o grau de morbilidade estão relacionados com a idade gestacional quando impactados:
    • Muitas vezes letal
    • Taxa de mortalidade de 47% nos primeiros 60 dias de vida dos nados vivos afetados
    • Sintomas respiratórios leves a graves em crianças que sobrevivem ao período neonatal imediato
    • Pode ser uma causa de sintomas respiratórios mais leves e crónicos, por vezes descobertos mais tarde, mesmo em idade adulta.

Etiologia

  • Defeito do desenvolvimento pulmonar, especialmente antes das 22 semanas de idade gestacional
  • As causas envolvem múltiplos fatores:
    • Genéticos
    • Ambientais
    • Maternos
    • Nutricionais
  • Hipoplasia primária:
    • Rara e fatal (por exemplo, displasia acinar congénita)
    • Não são bem compreendidos, mas são considerados como mutações genéticas em fatores de crescimento e de transcrição, que são fundamentais para o desenvolvimento pulmonar
  • Hipoplasia secundária:
    • Maioria dos casos
    • Devido a outras anomalias de desenvolvimento fetal
    • Situações que levam à redução do espaço na cavidade torácica durante o desenvolvimento fetal:
      • Hérnia diafragmática congénita (HDC)
      • Hidropsia fetal (derrame pleural)
      • Massa mediastínica
      • Malformações quísticas adenomatoides congénitas ou MQAC (agora referidas como malformação congénita das vias aéreas pulmonares (MCVAP))
      • Tumores abdominais
      • Anomalias esqueléticas (distrofia torácica ou síndrome de Jeune, displasia esquelética, tumores da parede torácica)
    • Situações associadas a oligoidrâmnios antes da 28ª semana de gestação:
      • Agenesia renal
      • Lesões obstrutivas das vias urinárias
      • Rotura de membranas prolongada, pré-termo
      • Rins quísticos bilaterais
    • Doenças com dificuldade respiratória:
      • Anomalias do nervo frénico
      • Doenças neuromusculares ou do SNC
    • Anomalias cromossómicas:
      • Trissomia do cromossoma 21 (Síndrome de Down)
      • Trissomia do cromossoma 13 (síndrome de Patau)
      • Trissomia do cromossoma 18 (síndrome de Edwards)
    • Cardiopatia congénita com compromisso do fluxo sanguíneo pulmonar:
      • Tetralogia de Fallot
      • Hipoplasia da artéria pulmonar
      • Coração direito hipoplásico

Fisiopatologia

Desenvolvimento pulmonar fetal

  • 4ª semana de gestação:
    • O sulco laringotraqueal forma-se a partir da parede da faringe primitiva → o sulco alonga-se e a extremidade distal bifurca-se em botões traqueais e depois em botões brônquicos
    • O processo de alongamento e ramificação dos botões continua como vias aéreas condutoras até às 16 semanas de gestação.
  • A partir das 16 semanas até ao nascimento, o sistema de trocas gasosas (ácinos) desenvolve-se:
    • 16-26 semanas: fase canalicular
    • 26-40 semanas: fase terminal dos sacos
  • O desenvolvimento normal do pulmão fetal depende de:
    • Espaço normal na cavidade torácica
    • Forças mecânicas que requerem líquido amniótico adequado:
      • Contração espontânea das vias respiratórias em desenvolvimento
      • Movimentos respiratórios fetais
Desenvolvimento dos pulmões

Desenvolvimento dos pulmões:
O sistema respiratório começa a desenvolver-se na quarta semana de gestação. A fossa olfativa forma-se a partir da ectoderme, uma das estruturas que se torna a cavidade nasal. O botão laringotraqueal forma-se a partir da faringe primitiva. A partir deste botão, a extensão longitudinal transforma-se nos botões traqueais e brônquicos.
O processo de alongamento e ramificação dos botões continua como vias aéreas condutoras até às 16 semanas de gestação. A maturação major ocorre pelas 24 semanas, com o desenvolvimento significativo de precursores alveolares e um aumento da quantidade de surfactante produzido. Por volta das 28 semanas de gestação, normalmente já haverá alvéolos maduros o suficiente.

Imagem: “2328 Development of Lower Respiratory SystemN” por OpenStax College. Licença: CC BY 3.0

Desenvolvimento anormal do pulmão fetal

Múltiplos aspetos do compromisso do crescimento pulmonar fetal podem levar à hipoplasia.

  • Oligoidrâmnios:
    • Falta de líquido amniótico → falta de distensibilidade pulmonar e de ramificação arterial → diminuição da área de superfície para trocas gasosas
    • Pode ser secundário a:
      • Rotura de membranas prematura numa idade gestacional precoce
      • Disgenesia ou agenesia renal (com 16 semanas de idade gestacional, a urina fetal torna-se a principal fonte de líquido amniótico)
    • A sequência de Potter, ou síndrome de Potter (termo histórico), engloba características resultantes de oligoidrâmnios e que causam compressão mecânica:
      • Hipoplasia pulmonar
      • Deformidades dos membros
      • Fácies de Potter (nariz achatado, retrognatia, pregas epicânticas, orelhas com implantação baixa)
  • Redução do espaço torácico:
    • Lesões intratorácicas:
      • MCVAP
      • Derrame pleural
    • Lesões extratorácicas:
      • HDC
      • Ascite
      • Eventração do diafragma
  • Deficiência na respiração fetal, que é importante para a maturação pulmonar:
    • Neuromuscular:
      • Atrofia muscular espinhal
      • Distrofia miotónica congénita
    • Restritivo:
      • Distrofia torácica congénita
      • Síndrome de polidactilia das costelas curtas
    • Deficiência dos padrões respiratórios normais do tronco encefálico
Diagrama da sequência de potter

Um diagrama da sequência de Potter

Imagem por Lecturio.

Apresentação Clínica

Antenatal

  • Diminuição dos movimentos fetais durante a gravidez
  • Oligoidrâmnios
  • Deteção de malformações ou massas anatómicas por ecografia
  • Deteção de outras anomalias congénitas por ecografia
  • Diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas associadas

Pós-natal

  • Muitas vezes letal
  • Os bebés que sobrevivem ao período neonatal imediato podem ter:
    • Dificuldades respiratórias ligeiras a graves
    • Cavidade torácica em forma de sino na hipoplasia pulmonar bilateral
    • Ventilação assimétrica e ventilação reduzida no lado afetado, se unilateral
    • Os exames de imagem mostram:
      • Lesão ocupante de espaço, como a MCVAP
      • Conteúdo abdominal intertorácico do lado afetado
    • Displasia broncopulmonar
    • Hemorragia alveolar
    • Pneumotórax
    • Massa renal ou bexiga aumentada
    • Características clássicas da síndrome de Potter:
      • Fácies de Potter
      • Hipoplasia pulmonar
      • Deformidades dos membros
  • Se ligeira ao nascer, desenvolvimento posterior de:
    • Infeções pulmonares recorrentes
    • Intolerância ao exercício
Manifestações de sequência de potter

Sequência de Potter:
Gravidez complicada por oligoidrâmnios pode levar a anomalias nos recém-nascidos.
As imagens mostram fácies de Potter (micrognatia, orelhas com implantação baixa, ponte nasal achatada, nariz bicudo). As deformidades dos membros incluem a flexão persistente e a luxação da anca com pé equinovaro bilateral. O recém-nascido nas imagens também tem um olho direito ausente.

Imagem: “Rare manifestations of Potter Sequence: A Case Report” por Uttara Gautam et al. Licença: CC BY 4.0, editado por Lecturio.

Complicações

  • Período neonatal imediato:
    • Insuficiência respiratória aguda
    • Pneumotórax
    • Traqueomalácia
    • Hipertensão pulmonar
  • A longo prazo:
    • Doença pulmonar crónica
    • Infeções respiratórias
    • Capacidade de exercício limitada
    • Limitação do crescimento
    • Escoliose

Sequência mnemónica para Potter

  • P: pulmonary hypoplasia (hipoplasia pulmonar (leva à insuficiência respiratória))
  • O: oligohydramnios (oligoidrâmnios (pode ser a causa ou um achado associado))
  • T: twisted face (face alterada (por exemplo, nariz bicudo, orelhas com implantação baixa, pregas epicânticas proeminentes))
  • T: twisted skin (pele alterada)
  • E: extremity defects (defeitos das extremidades (malformações dos membros))
  • R: renal failure (insuficiência renal (in utero))

Vídeos recomendados

Diagnóstico

Antenatal

  • Ecografia fetal para procurar:
    • Oligoidrâmnios
    • Diminuição dos movimentos fetais
    • Restrição de crescimento ou anomalias anatómicas
    • Hidrópsia
    • Massas intratorácicas
    • Relação da circunferência torácica para a circunferência abdominal: < 0,6
    • Relação peso pulmonar:peso corporal (LW:BW):
      • 0,015 se < 28 semanas
      • 0,012 se > 28 semanas
    • Contagem alveolar radial:
      • Definido como o número de alvéolos que cruzam uma linha traçada de um bronquíolo respiratório até ao septo de tecido conjuntivo mais próximo.
      • < 75% do valor padrão
  • Ressonância magnética:
    • Anatomia anormal
    • Avaliação volumétrica
  • Análise cromossómica mostrando anomalias associadas à hipoplasia pulmonar:
    • Trissomia do cromossoma 21 (Síndrome de Down)
    • Trissomia do cromossoma 13 (síndrome de Patau)
    • Trissomia do cromossoma 18 (síndrome de Edwards)

Pós-natal

  • Exame físico inicial:
    • Verifcar o nível de dificuldade respiratória.
    • Abdómen escafóide visto na HDC
    • Sons pulmonares diminuídos ou ausentes no lado afetado
    • Características da síndrome de Potter (fácies achatado, malformações de membros)
    • Outros achados físicos típicos para outras anomalias cromossómicas subjacentes:
      • Trissomia do cromossoma 21: hipotonia, sopros, dobras epicânticas, pregas palmar transversa
      • Trissomia do cromossoma 13: fenda labial e/ou palatina, hipotonia, microftalmia
      • Trissomia 18: microcefalia, punhos cerrados, pé equinovaro
      • Deleção do 22q: craniosinostose, polidactilia
  • Raio-X de tórax:
    • A hipoplasia pulmonar bilateral evidencia-se por um tórax em forma de sino e pela elevação do diafragma.
    • A hipoplasia pulmonar unilateral revela:
      • Hemitórax opaco
      • Aproximação das costelas
      • Deslocamento mediastinal ipsilateral
      • Pulmão contralateral hiperinsuflado na hipoplasia pulmonar unilateral
  • TC: para confirmar hipoplasia e excluir outras causas de dificuldade respiratória
  • Eletrocardiograma
  • Análise cromossómica em alguns casos, e aconselhamento parental
  • Testes de função pulmonar em crianças maiores e adultos
Hipoplasia pulmonar em tc

Hipoplasia pulmonar:
TC do pulmão de um recém-nascido com hipoplasia pulmonar esquerda

Imagem: “A neonate with left pulmonary artery thrombosis and left lung hypoplasia: a case report” por Elhassan NO, Sproles C, Sachdeva R, Bhutta ST, Szabo JS. Licença: CC BY 2.0

Tratamento

Antenatal

  • Esteroides para ajudar a maturação do pulmão fetal em fetos de 24-34 semanas de idade gestacional
  • Tocolíticos e antibióticos em caso de ruptura prematura das membranas
  • A amnio-infusão e o amniopatch podem ser tentados.
  • A oclusão traqueal endoscópica fetal pode melhorar os resultados na HDC (em investigação):
    • A oclusão bloqueia as vias aéreas, permitindo a acumulação de fluidos e o crescimento pulmonar.
    • A hipertensão arterial pulmonar e a hipoplasia pulmonar podem ser minimizadas.
    • A oclusão (balão traqueal) é removida antes do nascimento e cronometrada para permitir o desenvolvimento dos pneumócitos tipo 2 e a produção adequada de surfactante.

Pós-natal

  • Apoio respiratório imediato, conforme necessário; pode incluir:
    • Oxigénio suplementar
    • Administração de surfactante
    • Entubação endotraqueal e ventilação mecânica
    • ECMO
  • NO inalado na hipertensão pulmonar
  • Correção cirúrgica em casos de HDC e outros defeitos congénitos
  • Abordar outras complicações (por exemplo, cardíacas, gastrointestinais)

Prognóstico

  • A hipoplasia pulmonar primária é rara e geralmente letal.
  • O prognóstico geral depende de:
    • Causa subjacente
    • Doenças associadas
    • Grau de hipoplasia
  • Fatores de mau prognóstico:
    • A HDC tem uma taxa de mortalidade de 50%, com pior prognóstico se:
      • Lesão do lado direito
      • Hipertensão pulmonar associada
    • Presença de anomalias genéticas
    • Oligoidrâmnios severo durante > 2 semanas
    • Ruptura de membranas, especialmente com menos de 25 semanas de gestação
  • Outros fatores a considerar:
    • Os lactentes com hipoplasia pulmonar unilateral podem ficar bem se não houver lesões ou anomalias genéticas associadas.
    • Alguns bebés que nascem muitas semanas após a ruptura prematura das membranas podem ter bom prognóstico, com melhoria da função pulmonar ao longo do tempo.
    • A hipertensão pulmonar pode resolver-se com uma boa abordagem e um bom tratamento de suporte.
  • Os sobreviventes podem ter:
    • Doença pulmonar crónica
    • Tolerância limitada ao exercício
    • Aumento do risco de infeção pulmonar

Relevância Clínica

  • Hérnia diafragmática congénita: um defeito congénito no diafragma fetal que permite a herniação do conteúdo abdominal para o tórax, levando à hipoplasia pulmonar no lado afetado: Os tipos de hérnia são de Bochdalek postero-lateral (Bochdalek esquerdo em 85% dos casos), de Morgagni anterior, paraesofágica e do hiato. Os casos leves podem ser reparados nos primeiros dias de vida com um bom prognóstico a longo prazo. Casos mais graves requerem altos níveis de tratamento de suporte, com problemas respiratórios, de neurodesenvolvimento e de crescimento a longo prazo e podem ser letais.
  • Malformação congénita das vias aéreas pulmonares (MCVAP): anteriormente conhecida como malformação quística adenomatoide congénita (MQAC): podem ocorrer raras lesões quísticas e adenomatosas hamartomatosas pulmonares em ambos os lados do pulmão (unilobar ou multilobar). Se forem suficientemente grandes, estas lesões podem levar a hipoplasia pulmonar e hidrópsia. As crianças afetadas podem ser assintomáticas ao nascimento ou podem apresentar infeções. Outros riscos incluem o pneumotórax espontâneo e, raramente, a malignidade. A abordagem pode envolver a resseção antes do 1 ano de idade ou a monitorização apertada, dependendo do tamanho e de outros factores de risco.
  • Oligoidrâmnios: volume de líquido amniótico reduzido para a idade gestacional: O diagnóstico é por ecografia: índice de líquido amniótico de ≤ 5 cm. As diferentes etiologias incluem maternas (por exemplo, fármacos, pré-eclâmpsia), placentárias (por exemplo, descolamento), fetais (por exemplo, anomalias cromossómicas) e/ou idiopáticas. Os oligoidrâmnios do primeiro trimestre têm um mau prognóstico. Nos trimestres seguintes, é realizado um rastreio estrutural fetal, que determina anomalias fetais, juntamente com a monitorização com ecografias seriadas. Podem ser alcançadas melhorias a curto prazo com a amnioinfusão.
  • Trisomia 21 ou síndrome de Down: uma síndrome genética causada pela presença de um cromossoma 21 extra; associada à idade materna avançada: Pode haver suspeita desta síndrome na ecografia fetal e no rastreio pré-natal (tipicamente baixa alfa-fetoproteína, estriol) e confirmada com testes genéticos. As características clássicas incluem hipotonia, pescoço curto, dobras epicânticas, defeitos cardíacos e prega palmar transversa. Há um aumento da incidência de hipoplasia pulmonar.
  • Trissomia 18 (síndrome de Edwards): A segunda trissomia mais comum. Esta síndrome genética é causada pela presença de 3 cópias do cromossoma 18, com predominância em meninas. As características mais típicas incluem restrição de crescimento intra-uterino, defeitos cardíacos, punhos cerrados com dedos sobrepostos, e pés equinovaros. Outros achados podem incluir eventração diafragmática e hipoplasia pulmonar. O diagnóstico é feito pela análise do cariótipo. Não está disponível nenhum tratamento e muitos pacientes não sobrevivem após o 1º ano de vida.
  • Trissomia 13 (síndrome de Patau): a a terceira trissomia mais comum: Esta síndrome genética é causada pela presença de 3 cópias do 13º cromossoma. As características clínicas incluem malformações cerebrais e da medula espinhal, defeitos cardíacos, defeitos oculares, fenda labial/palatina e hipotonia. Esta síndrome também está associada à hipoplasia pulmonar. O diagnóstico é feito pela análise do cariótipo. Não está disponível nenhum tratamento, e a maioria dos pacientes não sobrevive após o 1º ano de vida.

Referências

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