Galactosemia

Descrição Geral

Definição

A galactosemia Galactosemia Galactosemia is a disorder caused by defects in galactose metabolism. Galactosemia is an inherited, autosomal-recessive condition, which results in inadequate galactose processing and high blood levels of monosaccharide. The rare disorder often presents in infants with symptoms of lethargy, nausea, vomiting, diarrhea, and jaundice. Galactosemia é um erro autossómico recessivo e inato do metabolismo dos carboidratos, que resulta na incapacidade do organismo de metabolizar a galactose Galactose An aldohexose that occurs naturally in the d-form in lactose, cerebrosides, gangliosides, and mucoproteins. Deficiency of galactosyl-1-phosphate uridyltransferase causes an error in galactose metabolism called galactosemia, resulting in elevations of galactose in the blood. Lactose Intolerance em glicose.

Classificação

• Tipo I (clássico):
  • Forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum e severa
  • Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase
  • Apresenta-se dias após o nascimento, com letargia, má progressão estaturo-ponderal, icterícia e outras características de lesão hepática
• Tipo II:
  • Deficiência de galactose Galactose An aldohexose that occurs naturally in the d-form in lactose, cerebrosides, gangliosides, and mucoproteins. Deficiency of galactosyl-1-phosphate uridyltransferase causes an error in galactose metabolism called galactosemia, resulting in elevations of galactose in the blood. Lactose Intolerance cinase
  • Tipo leve (com sintomas limitados ou inexistentes)
• Tipo III:
  • Deficiência em galactose-6-fosfato epimerase
  • A apresentação varia de doença leve a grave; pode incluir cataratas, atraso no desenvolvimento e doença renal.

Etiologia

A galactosemia Galactosemia Galactosemia is a disorder caused by defects in galactose metabolism. Galactosemia is an inherited, autosomal-recessive condition, which results in inadequate galactose processing and high blood levels of monosaccharide. The rare disorder often presents in infants with symptoms of lethargy, nausea, vomiting, diarrhea, and jaundice. Galactosemia é uma doenla hereditária causada por uma mutação genética, que leva à deficiência enzimática.

• Tipo I: O gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics GALT GALT Secondary Lymphatic Organs (cromossoma 9p13) codifica para galactose-1-fosfato uridiltransferase, convertendo galactose-1-fosfato em UDP-galactose
• Tipo II: o gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics GALK1 (cromossoma 17q24) codifica para a galactocinase, que converte galactose Galactose An aldohexose that occurs naturally in the d-form in lactose, cerebrosides, gangliosides, and mucoproteins. Deficiency of galactosyl-1-phosphate uridyltransferase causes an error in galactose metabolism called galactosemia, resulting in elevations of galactose in the blood. Lactose Intolerance em galactose-1-fosfato
• Tipo III: o gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics GALE (cromossoma 1p36-p35) codifica para a UDP-galactose-4-epimerase, que converte UDP-galactose em UDP-glucose.

A patologia é autossómica recessiva: Cada criança tem 25% de probabilidade de herdar a doença se ambos os pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome estão afetados.

Epidemiologia

• Prevalência de galactosemia Galactosemia Galactosemia is a disorder caused by defects in galactose metabolism. Galactosemia is an inherited, autosomal-recessive condition, which results in inadequate galactose processing and high blood levels of monosaccharide. The rare disorder often presents in infants with symptoms of lethargy, nausea, vomiting, diarrhea, and jaundice. Galactosemia tipo I: 1 em cada 30.000-60.000 nados vivos
• Prevalência de galactosemia Galactosemia Galactosemia is a disorder caused by defects in galactose metabolism. Galactosemia is an inherited, autosomal-recessive condition, which results in inadequate galactose processing and high blood levels of monosaccharide. The rare disorder often presents in infants with symptoms of lethargy, nausea, vomiting, diarrhea, and jaundice. Galactosemia tipo II e tipo III: menos de 1 em cada 100.000 nados vivos
• A prevalência varia:
  • Geograficamente:
    • 1 em cada 30.000 na Europa
    • 1 em cada 1.000.000 no Japão
  • Por etnia:
    • Mais prevalente na população “Irish Traveller” (prevalência: 1 em cada 480)

Apresentação Clínica

Os sintomas podem aparecer dias a semanas após o nascimento.

Diagnóstico

Rastreio

• Os testes Testes Gonadal Hormones de rastreio em recém-nascidos são comum em várias regiões.
• A amniocentese ou a biópsia das vilosidades coriónicas são aconselhadas para famílias com histórico de galactosemia Galactosemia Galactosemia is a disorder caused by defects in galactose metabolism. Galactosemia is an inherited, autosomal-recessive condition, which results in inadequate galactose processing and high blood levels of monosaccharide. The rare disorder often presents in infants with symptoms of lethargy, nausea, vomiting, diarrhea, and jaundice. Galactosemia.

Teste de galactosemia Galactosemia Galactosemia is a disorder caused by defects in galactose metabolism. Galactosemia is an inherited, autosomal-recessive condition, which results in inadequate galactose processing and high blood levels of monosaccharide. The rare disorder often presents in infants with symptoms of lethargy, nausea, vomiting, diarrhea, and jaundice. Galactosemia

O teste deve ser realizado em todos os bebés que apresentem sintomas.

• Teste de sangue ou urina: verifica as enzimas necessárias para processar a galactose Galactose An aldohexose that occurs naturally in the d-form in lactose, cerebrosides, gangliosides, and mucoproteins. Deficiency of galactosyl-1-phosphate uridyltransferase causes an error in galactose metabolism called galactosemia, resulting in elevations of galactose in the blood. Lactose Intolerance
• Galactose-1-fosfato elevado em hemácias
• Baixa atividade enzimática da GALT GALT Secondary Lymphatic Organs = teste positivo

Tratamento e Complicações

Tratamento

• Evitar lactose e galactose Galactose An aldohexose that occurs naturally in the d-form in lactose, cerebrosides, gangliosides, and mucoproteins. Deficiency of galactosyl-1-phosphate uridyltransferase causes an error in galactose metabolism called galactosemia, resulting in elevations of galactose in the blood. Lactose Intolerance ao longo da vida:
  • Leite de soja em pó
  • Leite em pó sem lactose
  • Evitar laticínios
• Suplementos de cálcio
• Terapia da fala para pacientes com deficiências linguísticas
• Terapia hormonal para pacientes com a puberdade atrasada
• O aconselhamento genético é considerado

Complicações

• Insuficiência ovárica prematura
• Deficiências neurológicas permanentes (por exemplo, deficiência na fala)
• Diminuição da densidade óssea com aumento do risco de fraturas

Diagnóstico Diferencial

• Intolerância à lactose: uma patologia causada por uma incapacidade de processar lactose. Os sintomas ocorrem após a ingestão de lactose. Os pacientes apresentam queixas gastrointestinais como dor abdominal, diarreia, flatulência e náuseas. O diagnóstico é baseado no historial clínico. O tratamento envolve a remoção da lactose da alimentação. A suplementação com lactase Lactase An enzyme which catalyzes the hydrolysis of lactose to d-galactose and d-glucose. Defects in the enzyme cause lactose intolerance. Digestion and Absorption of Carbohydrates pode ser oferecida a pacientes que continuam a consumir produtos com lactose. Ao contrário da intolerância à lactose, nenhum suplemento está disponível para pacientes com galactosemia Galactosemia Galactosemia is a disorder caused by defects in galactose metabolism. Galactosemia is an inherited, autosomal-recessive condition, which results in inadequate galactose processing and high blood levels of monosaccharide. The rare disorder often presents in infants with symptoms of lethargy, nausea, vomiting, diarrhea, and jaundice. Galactosemia. A galactosemia Galactosemia Galactosemia is a disorder caused by defects in galactose metabolism. Galactosemia is an inherited, autosomal-recessive condition, which results in inadequate galactose processing and high blood levels of monosaccharide. The rare disorder often presents in infants with symptoms of lethargy, nausea, vomiting, diarrhea, and jaundice. Galactosemia pode originar graves deficiências neurológicas e renais, no entanto, a apresentação clínica é mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome leve na intolerância à lactose.
• Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) biliar: condição causada por fibrose e destruição das vias biliares. A atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) biliar é uma patologia rara e ligeiramente mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum nas mulheres. Nos primeiros 2 meses de vida, as crianças apresentam icterícia progressiva, fezes brancas, urina com cor de caramelo e hepatoesplenomegalia. A biopsia hepática é necessária para o diagnóstico definitivo e a modalidade de tratamento definitiva é a cirurgia. Ao contrário da galactosemia Galactosemia Galactosemia is a disorder caused by defects in galactose metabolism. Galactosemia is an inherited, autosomal-recessive condition, which results in inadequate galactose processing and high blood levels of monosaccharide. The rare disorder often presents in infants with symptoms of lethargy, nausea, vomiting, diarrhea, and jaundice. Galactosemia, a apresentação com deficiências neurológicas é incomum em crianças.
• Hemocromatose: uma doença autossómica recessiva que causa uma grave sobrecarga de ferro. A doença é causada por mutações genéticas que levam a uma baixa produção de hepcidina e consequente aumento da absorção de ferro. A tríade clássica de sintomas inclui cirrose, diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus, e aumento da pigmentação cutânea. Os pacientes são diagnosticados através de uma combinação de estudos do ferro, testes Testes Gonadal Hormones genéticos (que mostram mutações genéticas conhecidas) e biópsia (quando a abordagem inicial é não diagnóstica). Os pacientes necessitam de flebotomia, quelação de ferro e restrição alimentar para o tratamento. Ao contrário da galactosemia Galactosemia Galactosemia is a disorder caused by defects in galactose metabolism. Galactosemia is an inherited, autosomal-recessive condition, which results in inadequate galactose processing and high blood levels of monosaccharide. The rare disorder often presents in infants with symptoms of lethargy, nausea, vomiting, diarrhea, and jaundice. Galactosemia, a hemocromatose geralmente apresenta-se mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome tarde na vida (5.ª ou 6.ª década). A hemocromatose juvenil é incomum, mas pode-se apresentar na 2.ª década de vida.