As doenças do armazenamento do glicogénio (GSDs, pela sigla em inglês) consistem em defeitos genéticos que levam a perturbações no metabolismo dos carbohidratos. Estas doenças são causadas pela presença de variantes genéticas patogénicas que afetam as enzimas envolvidas na degradação do glicogénio. O défice de uma dessas enzimas pode ocorrer no fígado ou nos músculos e pode causar hipoglicemia e/ou deposição anormal de glicogénio nos tecidos. As apresentações clínicas são variáveis, desde uma apresentação fatal no período neonatal até à apresentação inicial com sintomas na idade adulta. Existem pelo menos 14 formas de GSDs, sendo as 4 mais frequentes e importantes, a doença de Von Gierke, a doença de Pompe, a doença de Cori e a doença de McArdle. O diagnóstico é clínico; a biópsia permite detetar a presença de glicogénio nos tecidos e a doença é confirmada através da análise do ADN. O tratamento visa tratar ou evitar episódios de hipoglicemia, hiperuricemia, dislipidemia (HLD, pela sigla em inglês) e acidose láctica. Atualmente, não existe nenhum tratamento curativo, mas estão a ser experimentados tratamentos genéticos
Última atualização: May 17, 2022
As doenças do armazenamento de glicogénio (GSDs, pela sigla em inglês) são caracterizadas pela presença de defeitos genéticos que causam défices enzimáticos, que resultam na deposição anormal de glicogénio nos tecidos, com o consequente aparecimento de doenças hepáticas, musculares ou cardíacas, e episódios de hipoglicemia (na maioria das patologias), uma vez que o corpo não pode utilizar o glicogénio como fonte de energia.
A doença de armazenamento do glicogénio I (doença de von Gierke) é causada por mutações que levam a défices enzimáticos; estes, por sua vez, resultam na acumulação excessiva de glicogénio e de gordura nos tecidos, e em episódios de hipoglicemia.
A doença de armazenamento do glicogénio II (doença de Pompe) corresponde a uma patologia de armazenamento lisossómico autossómica recessiva, que é causada pela presença de uma variante patogénica no GAA. Este defeito resulta no défice da enzima alfa-glicosidase, com a subsequente acumulação de glicogénio no músculo cardíaco e esquelético.
Alterações miopáticas na doença de Pompe com início tardio:
A: Coloração H&E – presença de vacuolização extensa em muitas fibras.
C e E: coloração H&E – presença da vacuolização apenas algumas fibras, num doente diferente.
B, D e F: coloração PAS – fibras vacuolares com o glicogénio a corar positivamente.
Características clínicas na doença de Pompe:
A atrofia do músculo quadríceps (A), escapula alada (B) e a ptose (C) são as principais características clínicas evidentes em adultos com doença de Pompe. As fotografias foram expostas com o permissão dos doentes.
A doença de armazenamento do glicogénio III (doença de Cori) é causada pelo défice da enzima de desramificação do glicogénio, com consequente deposição de glicogénio no fígado, músculo e coração.
A doença de armazenamento do glicogénio V (doença de McArdle), também conhecida como défice de miofosforilase, é uma patologia autossómica recessiva causada por mutações na isoforma muscular da fosforilase (glicogénio fosforilase muscular, ou PYGM) localizada no 11q13.
| von Gierke (GSD I) | Pompe (GSD II) | Cori (GSD III) | McArdle (GSD V) | |
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| Apresentação clínica |
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| Diagnóstico |
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