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Los trastornos del almacenamiento de glucógeno son defectos genéticos que conducen a trastornos del metabolismo de los carbohidratos. Los trastornos son causados por variantes patogénicas en genes que afectan a las enzimas involucradas en la degradación del glucógeno. La deficiencia de 1 de estas enzimas puede ocurrir en el hígado o los músculos y puede causar hipoglucemia y/o depósito anormal de glucógeno en los tejidos. Las presentaciones varían desde ser fatal en el periodo neonatal hasta tener una presentación inicial de los síntomas en la adultez. Hay al menos 14 tipos de trastornos del almacenamiento de glucógeno, y los 4 más comunes y significativos son la enfermedad de von Gierke, la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Cori y la enfermedad de McArdle. El diagnóstico es clínico; la detección de glucógeno en los tejidos se realiza mediante biopsia y se confirma mediante análisis del ácido desoxirribonucleico (ADN). El tratamiento tiene como objetivo tratar o evitar la hipoglucemia, hiperuricemia, hiperlipidemia y acidosis láctica. Actualmente, no hay cura disponible, pero se están probando terapias genéticas.
Última actualización: May 8, 2022
Los trastornos del almacenamiento de glucógeno son defectos genéticos que causan deficiencias enzimáticas que resultan en enfermedades del hígado, músculo o corazón, desde depósitos anormales de glucógeno en los tejidos y episodios de hipoglucemia (en la mayoría de las enfermedades), ya que el cuerpo no puede usar el glucógeno como fuente de energía.
El trastorno por almacenamiento de glucógeno I (enfermedad de von Gierke) es causado por mutaciones que conducen a deficiencias enzimáticas; estos dan como resultado un exceso de glucógeno y acumulación de grasa en los tejidos e hipoglucemia.
El trastorno de almacenamiento de glucógeno II (enfermedad de Pompe) es un trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico recesivo causado por una variante patogénica en GAA. El defecto da como resultado una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa, con la consiguiente acumulación de glucógeno en el músculo cardíaco y esquelético.
Cambios miopáticos con la enfermedad de Pompe de inicio tardío:
A: tinción de hematoxilina-eosina (H&E)—vacuolización extensa en muchas fibras.
C y E: tinción H&E—vacuolación en solo unas pocas fibras en un paciente diferente.
B, D y F: tinción de ácido peryódico de Schiff (PAS, por sus siglas en inglés): fibras vacuolares teñidas positivas para glucógeno.
Características clínicas de la enfermedad de Pompe:
Atrofia del músculo cuádriceps (A), alas escapulares (B) y ptosis (C) como características clínicas notables en adultos con enfermedad de Pompe. Las fotografías se imprimen con el permiso de los pacientes.
El trastorno de almacenamiento de glucógeno III (enfermedad de Cori) es causado por una deficiencia en las enzimas desramificadoras de glucógeno y conduce a la deposición de glucógeno en el hígado, músculos y corazón.
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno V (enfermedad de McArdle), también conocida como deficiencia de miofosforilasa, es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en la isoforma muscular de la fosforilasa (glucógeno fosforilasa muscular o PYGM) ubicada en 11q13.
| von Gierke (trastorno de almacenamiento de glucógeno I) | Pompe (trastorno de almacenamiento de glucógeno II) | Cori (trastorno de almacenamiento de glucógeno III) | McArdle (trastorno de almacenamiento de glucógeno V) | |
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| Presentación |
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| Diagnóstico |
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| Tratamiento |
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