Domina os Conceitos Médicos

Estuda para o curso e exames de Medicina com a Lecturio

Craniossinostose

A craniossinostose é a fusão prematura de 1 ou mais suturas cranianas durante o 1º ano de vida. A craniossinostose é classificada em simples ou complexa, e pode ser causada por fatores ambientais ou síndromes genéticas. Os doentes estão tipicamente assintomáticos e a preocupação pode surgir das observações do cuidador. O diagnóstico é feito clinicamente e por imagiologia da cabeça. O tratamento é cirúrgico e o prognóstico depende da classificação e da presença de síndromes genéticas.

Última atualização: 11 Apr, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Definições e Epidemiologia

Definições

  • Craniossinostose: fusão prematura de 1 ⩲ suturas cranianas, causando uma moldagem anormal do crânio
  • Escafocefalia: crânio alongado com protuberância frontal, muitas vezes devido à fusão de suturas sagitais
  • Plagiocefalia: achatamento da metade da testa com elevação da sobrancelha ipsilateral devido à fusão unilateral da sutura coronal
  • Trigonocefalia: testa em formato triangular com crista na linha média proeminente causada pela fusão da sutura metópica
  • Braquicefalia: crânio encurtado mais largo e mais alto do que o normal devido à fusão bilateral da sutura coronal
  • Oxicefalia: crânio alto devido ao tratamento inadequado de braquicefalia
  • Acrocefalia: elevação do crânio anterior devido à fusão combinada das suturas lambdoide, sagital e coronal
Suturas cranianas normais

Suturas cranianas normais

Imagem por Lecturio.

Classificação

  • Simples versus complexo:
    • Simples: Fusão de uma única sutura.
    • Complexo ou composto: Fusão de suturas múltiplas.
  • Primário versus secundário:
    • Primário: encerramento prematuro devido a anomalias do desenvolvimento craniano
    • Secundário: encerramento devido à falha no crescimento e expansão do cérebro

Epidemiologia

  • Incidência:
    • 1 em 2.000 nados vivos nos Estados Unidos
    • 1 em 2.500 nados vivos em todo o mundo
    • Sem predileção por sexo ou raça
  • Escafocefalia (sutura sagital) é o mais comum.
  • 85% dos casos são simples.
  • 10%–20% dos casos estão associados a síndromes genéticas.
  • Casos complexos tendem a estar associados a outras malformações.

Etiologia e Fisiopatologia

Etiologia

Não sindrómico:

  • Mutações genéticas:
    • Causada por mutações genéticas do fator de crescimento de fibroblastos (FGF, pela sigla em inglês), recetor de FGF ou fator de crescimento transformador beta (TGF-β, pela sigla em inglês)
    • Altera a comunicação entre a dura-máter e o mesênquima da sutura
    • Pode ser hereditárias
  • Influência ambiental:
    • Idade materna avançada
    • Uso de nicotina na gravidez
    • Citrato de clomifeno na gravidez

Sindrómico:

  • Síndrome de Crouzon:
    • Mais comum
    • Craniossinostose coronal bilateral
    • Anomalias da face média (“midface”)
    • Hidrocefalia
    • Exoftalmia
    • Obstrução da via aérea
    • Mutação localizada no gene GFR2
  • Síndrome de Apert:
    • Craniossinostose coronal
    • Deformidades da mão, cotovelo, anca e joelho
    • Exoftalmia
  • Síndrome do Carpinteiro:
    • Craniossinostose lambdoide e sagital
    • Anomalias dos membros (sindactilia)
  • Síndrome de Pfeiffer:
    • Craniossinostose unicoronal
    • Deformidades faciais
    • Anomalias dos membros
    • Exoftalmia
    • Perda de audição

Fisiopatologia

  • O crânio é composto por 5 ossos separados:
    • 2 ossos frontais
    • 2 ossos parietais
    • Osso occipital
  • Em lactentes → os ossos são separados por suturas abertas e fontanelas (anterior e posterior).
  • Durante o parto → os ossos do crânio sobrepõem-se e comprimem-se nas suturas e fontanelas para permitir a saída da cabeça através do canal vaginal.
  • Após o nascimento → as suturas permanecem abertas para permitir o crescimento do cérebro.
  • A craniossinostose deve-se ao encerramento inadequado das suturas.

Apresentação Clínica

Além de uma cabeça com formato anormal, a maioria dos doentes está assintomática. Deve ser realizado um exame cuidadoso para avaliar sinais de aumento da pressão intracraniana, incluindo atraso no desenvolvimento.

Tabela: Epidemiologia e apresentação clínica das diferentes formas de craniossinostose
Tipo Epidemiologia Deformidade Apresentação clínica
Coronal
  • 18% dos casos
  • Mais comum em meninas
  • Associado à síndrome de Apert e doença de Crouzon
Unilateral:
  • Plagiocefalia
Bilateral:
  • Braquicefalia
  • Acrocefalia
Unilateral:
  • Testa achatada no lado afetado
  • Bochechas planas
  • Desvio do nariz no lado normal
  • Margem supraorbitária superior
  • A rotação externa da órbita pode resultar em ambliopia
Bilateral:
  • Testa larga e achatada
  • Na síndrome de Apert, acompanhada de sindactilia
  • Na doença de Crouzon, acompanhada de hipoplasia do terço médio da face e proptose progressiva
Lambdoide
  • 10%–20% dos casos
  • Relação masculino:feminino de 4:1
  • Plagiocefalia lambdoide/occipital
  • Lado direito afetado em 70% dos casos
Unilateral:
  • Achatamento do occípito
  • Indentação ao longo da sutura sinostótica
  • Abaulamento da testa ipsilateral levando a crânio romboide
  • A orelha ipsilateral é anterior e inferior
Bilateral:
  • Braquicefalia com orelhas bilateralmente deslocadas anterior e inferiormente
Metópico
  • Associação com anomalias do cromossoma 19p
  • Trigonocefalia
  • Testa pontiaguda e crista na linha média
  • Hipotelorismo
Múltiplo
  • Oxicefalia
  • Crânio em trevo (Kleeblattschädel)
  • Crânio em torre com seios perinasais não desenvolvidos e órbitas rasas
  • Pressão intracraniana elevada

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

O diagnóstico depende da observação clínica, mas a imagiologia pode ser usada para caracterizar ainda mais a anatomia para classificação ou cirurgia

  • A ecografia da cabeça é preferível devido à falta de radiação: pode fornecer um diagnóstico pré-natal
  • Tomografia computadorizada da cabeça
  • Raio X do crânio
  • Teste de DNA para procura de doenças genéticas subjacentes
Sutura sagital sinostótica com crânio torcido posteriormente

TC 3D que mostra a sutura sagital sinostótica com um crânio torcido posteriormente

Imagem : “Atypical craniosynostosis with torticollis and neurological symptoms” por Koljonen V, Leikola J, Valanne L, Hukki J. Licença: CC BY 3.0

Tratamento

Capacete moldado:

  • Para casos leves
  • Remodela a cabeça

Intervenção cirúrgica:

  • Objetivos:
    • Dar espaço ao cérebro para crescer
    • Libertar a pressão intracraniana em desenvolvimento (pseudotumor cerebral)
    • Correção da aparência
  • Necessário na:
    • Hidrocefalia
    • ↑ pressão intracraniana
  • As opções disponíveis incluem:
    • Shunt
    • Derivação Ventriculoperitoneal
    • Derivação Ventriculopleural

Prognóstico

  • Casos simples: 5% de risco de recorrência
  • Casos complexos: até 50% de risco de recorrência
  • A recorrência é ↑ na presença de síndromes genéticas

Complicações

  • Deformidade facial permanente
  • Baixa auto-estima
  • ↑ pressão intracraniana pode levar a:
    • Atraso no desenvolvimento
    • Défice cognitivo
    • Letargia
    • Convulsões
    • Morte

Diagnóstico Diferencial

  • Plagiocefalia posicional: ocorrência comum em bebés que se apresenta como uma mancha plana na cabeça causada pelo facto de passar muito tempo deitado de costas. A plagiocefalia posicional não afeta o desenvolvimento cerebral nem cria aumento da pressão intracraniana. A condição é tratada pela mudança de posição da cabeça e/ou usando um capacete nos casos graves.
  • Torcicolo infantil: contratura do músculo esternocleidomastoideu devido ao posicionamento anormal do feto ou trauma do parto. Normalmente observado quando o bebé tem um mês de idade e a cabeça está inclinada para um lado. A condição pode estar associada a assimetria facial. O tratamento é fisioterapia e tranquilizar os pais, uma vez que esta condição geralmente resolve-se aos 6 meses de idade.

Referências

  1. Johnson D, Wilkie AO. (2011). Craniosynostosis. European journal of human genetics. EJHG, 19(4), 369–376. https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.235
  2. Okamoto T, Nuri T, Harada A, Kyutoku S, Ueda K. (2019). Cranial Suture Measurement by 2-point Method in Ultrasound Screening of Craniosynostosis. Plastic and reconstructive surgery. Global open, 7(5), e2225. https://doi.org/10.1097/GOX.0000000000002225

USMLE™ is a joint program of the Federation of State Medical Boards (FSMB®) and National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT is a registered trademark of the Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN®, and NCLEX-PN® are registered trademarks of the National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). None of the trademark holders are endorsed by nor affiliated with Lecturio.

Estuda onde quiseres

A Lecturio Medical complementa o teu estudo através de métodos de ensino baseados em evidência, vídeos de palestras, perguntas e muito mais – tudo combinado num só lugar e fácil de usar.

Aprende mais com a Lecturio:

Complementa o teu estudo da faculdade com o companheiro de estudo tudo-em-um da Lecturio, através de métodos de ensino baseados em evidência.

User Reviews

¡Hola!

Esta página está disponible en Español.

🍪 Lecturio is using cookies to improve your user experience. By continuing use of our service you agree upon our Data Privacy Statement.

Details