Craneosinostosis

La craneosinostosis es la fusión prematura de una o más suturas craneales durante el 1er año de vida. La craneosinostosis se clasifica como simple o compleja, y puede estar causada por factores ambientales o por síndromes genéticos. Los pacientes suelen ser asintomáticos y la preocupación puede surgir de las observaciones de los cuidadores. El diagnóstico se realiza clínicamente y mediante imagenología de la cabeza. El tratamiento es quirúrgico y el pronóstico depende de la clasificación y de la presencia de síndromes genéticos.

Última actualización: 9 Mar, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Definiciones y Epidemiología

Definiciones

  • Craniosinostosis: fusión prematura de 1 ⩲ suturas craneales, causando una forma anormal del cráneo.
  • Escafocefalia: cráneo alargado con protrusión frontal, a menudo debido a la fusión de las suturas sagitales
  • Plagiocefalia: aplanamiento de la mitad de la frente con elevación de la ceja ipsilateral debido a la fusión de la sutura coronal unilateral
  • Trigonocefalia: frente de forma triangular con cresta prominente en la línea media causada por la fusión de la sutura metópica
  • Braquicefalia: cráneo acortado más ancho y alto de lo normal debido a la fusión de la sutura coronal bilateral
  • Oxicefalia: cráneo alto debido a una braquicefalia inadecuadamente tratada
  • Acrocefalia: elevación de la parte anterior del cráneo debido a la fusión combinada de las suturas lambdoidea, sagital y coronal
Suturas craneales normales

Suturas craneales normales

Imagen por Lecturio.

Clasificación

  • Simple versus compleja:
    • Simple: Una sola sutura se fusiona.
    • Compleja o compuesta: Las suturas múltiples se fusionan.
  • Primaria versus secundaria:
    • Primaria: cierre prematuro debido a anomalías en el desarrollo del cráneo
    • Secundaria: cierre debido al fracaso del crecimiento y la expansión del cerebro

Epidemiología

  • Incidencia:
    • 1 de cada 2 000 nacidos vivos en Estados Unidos
    • 1 de cada 2 500 nacidos vivos en el mundo
    • No hay predilección por el sexo o la raza
  • La escafocefalia (sutura sagital) es la más común.
  • El 85% de los casos son simples.
  • El 10–20% de los casos están asociados a síndromes genéticos.
  • Los casos complejos suelen estar asociados a otras malformaciones.

Etiología y Fisiopatología

Etiología

No sindrómico:

  • Mutaciones genéticas:
    • Causada por mutaciones genéticas del factor de crecimiento de fibroblastos, del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos o del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β)
    • Altera la comunicación entre la duramadre y el mesénquima de la sutura
    • Puede ser hereditario
  • Influencia del medio ambiente:
    • Edad materna avanzada
    • Consumo de nicotina durante el embarazo
    • Citrato de clomifeno en el embarazo

Sindrómico:

  • Síndrome de Crouzon:
    • La más común
    • Craneosinostosis coronal bilateral
    • Anomalías mediofaciales
    • Hidrocefalia
    • Exoftalmos
    • Obstrucción de la vía aérea
    • Mutación localizada en el gen GFR2
  • Síndrome de Apert:
    • Craneosinostosis coronal
    • Deformidades de la mano, el codo, la cadera y la rodilla
    • Exoftalmos
  • Síndrome de Carpenter:
    • Craneosinostosis lambdoidea y sagital
    • Anomalías de las extremidades (sindactilia)
  • Síndrome de Pfeiffer:
    • Craneosinostosis unicoronal
    • Deformidades faciales
    • Anomalías de las extremidades
    • Exoftalmos
    • Pérdida de la audición

Fisiopatología

  • El cráneo está formado por 5 huesos distintos:
    • 2 huesos frontales
    • 2 huesos parietales
    • Hueso occipital
  • En los lactantes → los huesos están separados por suturas abiertas y fontanelas (anterior y posterior).
  • Durante el parto → los huesos del cráneo se superponen y comprimen las suturas y fontanelas para permitir la salida de la cabeza a través del canal vaginal.
  • Después del nacimiento → las suturas permanecen abiertas para permitir el crecimiento del cerebro.
  • La craneosinostosis se debe al cierre inadecuado de las suturas.

Presentación Clínica

Aparte de la forma anormal de la cabeza, la mayoría de los pacientes son asintomáticos. Debe realizarse un examen minucioso para evaluar los signos de aumento de la presión intracraneal, incluido el retraso en el desarrollo.

Tabla: Epidemiología y presentación clínica de las diferentes formas de craneosinostosis
TipoEpidemiologíaDeformidadPresentación clínica
Coronal
  • 18% de los casos
  • Más común en las niñas
  • Asociado al síndrome de Apert y a la enfermedad de Crouzon
Unilateral:
  • Plagiocefalia
Bilateral:
  • Braquicefalia
  • Acrocefalia
Unilateral:
  • Frente aplanada en el lado afectado
  • Mejillas planas
  • Desviación de la nariz del lado normal
  • Margen supraorbital superior
  • La rotación de la órbita hacia fuera puede provocar ambliopía
Bilateral:
  • Frente ancha y aplanada
  • En el síndrome de Apert, acompañado de sindactilia
  • En la enfermedad de Crouzon, acompañado de hipoplasia del tercio medio facial y proptosis progresiva
Lambdoidea
  • 10–20% de los casos
  • Ratio hombre:mujer de 4:1
  • Plagiocefalia lambdoidea/occipital
  • El lado derecho está afectado en el 70% de los casos
Unilateral:
  • Aplanamiento del occipucio
  • Hendidura a lo largo de la sutura sinostótica
  • Abombamiento de la frente ipsilateral que lleva a un cráneo romboide
  • El oído ipsilateral es anterior e inferior
Bilateral:
  • Braquicefalia con orejas bilaterales desplazadas anterior e inferiormente
Metópica
  • Asociación con la anomalía del cromosoma 19p
  • Trigonocefalia
  • Frente puntiaguda y cresta de la línea media
  • Hipotelorismo
Múltiples
  • Oxicefalia
  • Cráneo de trébol (Kleeblattschädel)
  • Cráneo en torre con senos no desarrollados y órbitas poco profundas
  • Presión intracraneal elevada

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la observación clínica, pero el diagnóstico por imagenología puede utilizarse para caracterizar mejor la anatomía para la clasificación o la cirugía

  • Se prefiere el ultrasonido de la cabeza por la ausencia de radiación: puede dar un diagnóstico prenatal
  • TC de la cabeza
  • Radiografías de cráneo
  • Pruebas de ADN para buscar trastornos genéticos subyacentes
Synostotic sagittal suture with a posteriorly twisted skull

TC en 3D que muestra la sutura sagital sinostótica con un cráneo torcido hacia atrás

Imagen: “Atypical craniosynostosis with torticollis and neurological symptoms” por Koljonen V, Leikola J, Valanne L, Hukki J. Licencia: CC BY 3.0

Tratamiento

Casco moldeado:

  • Para casos leves
  • Remodelación de la cabeza

Intervención quirúrgica:

  • Objetivos:
    • Dar espacio al cerebro para que crezca
    • Liberación de la presión intracraneal en desarrollo (pseudotumor cerebral)
    • Corrección de la apariencia
  • Se necesita en:
    • Hidrocefalia
    • ↑ presión intracraneal
  • Las opciones disponibles son:
    • Derivación
    • Derivación ventriculoperitoneal
    • Derivación ventriculopleural

Pronóstico

  • Casos simples: 5% de riesgo de recurrencia
  • Casos complejos: hasta un 50% de riesgo de recidiva
  • La recurrencia ↑ en presencia de síndromes genéticos

Complicaciones

  • Deformación facial permanente
  • Baja autoestima
  • El ↑ de la presión intracraneal puede provocar:
    • Retraso en el desarrollo
    • Deterioro cognitivo
    • Letargo
    • Convulsiones
    • Fallecimiento

Diagnóstico Diferencial

  • Plagiocefalia posicional: un fenómeno común en los lactantes que se presenta como un aplanamiento de la cabeza, causado por el hecho de que el bebé pasa demasiado tiempo echado de espaldas. La plagiocefalia posicional no afecta al desarrollo del cerebro ni crea un aumento de la presión intracraneal. La afección se trata cambiando la posición de la cabeza y/o utilizando un casco en los casos graves.
  • Tortícolis infantil: contracción del músculo esternocleidomastoideo debida a una posición fetal anormal o a un traumatismo en el parto. Normalmente, se observa al mes de edad cuando la cabeza se inclina hacia un lado. Esta afección puede estar asociada a la asimetría facial. El tratamiento consiste en fisioterapia y en tranquilizar a los padres, ya que la afección suele resolverse a los 6 meses de edad.

Referencias

  1. Johnson D, Wilkie AO. (2011). Craniosynostosis. European journal of human genetics. EJHG, 19(4), 369-376. https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.235
  2. Okamoto T, Nuri T, Harada A, Kyutoku S, Ueda K. (2019). Cranial Suture Measurement by 2-point Method in Ultrasound Screening of Craniosynostosis. Plastic and reconstructive surgery. Global open, 7(5), e2225. https://doi.org/10.1097/GOX.0000000000002225

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