Aparelho Branquial e Arcos Aórticos

Revisão do Desenvolvimento Embriológico Inicial

Blastocisto e disco bilaminar

A mórula (bola de células) passa por um processo denominado blastulação, no qual uma cavidade começa a formar-se. As células começam, então, a diferenciar-se em massas celulares externa e interna.

• Massa celular externa → trofoblasto → placenta e membranas
• Massa celular interna → embrioblasto → disco bilaminar:
  • Epiblasto
  • Hipoblasto
• Saco amniótico: cavidade de fluido que se desenvolve “acima” do epiblasto (entre o epiblasto e o trofoblasto)
• Saco vitelino primitivo: cavidade que se forma “abaixo” do hipoblasto (entre hipoblasto e trofoblasto)

Disco trilaminar

O disco bilaminar sofre um processo denominado gastrulação para formar o disco trilaminar. As células da camada epiblástica migram inferiormente, substituindo o hipoblasto (endoderme) e criando uma 3ª camada intermediária (mesoderme).

• Ectoderme (camada dorsal):
  • Contínua com o âmnios
  • Formada a partir de células remanescentes na camada do epiblasto
  • Estruturas derivadas da ectoderme:
    • Tubo neural → cérebro e medula espinhal
    • Células da crista neural → nervos cranianos associados aos arcos branquiais, SNP
• Mesoderme (camada intermediária), tem vários componentes:
  • Mesoderme paraxial → forma o componente mesodérmico dos arcos branquiais
  • Mesoderme intermediária → sistema geniturinário
  • Mesoderme da placa lateral (LPM, pela sigla em inglês):
    • Camada somática da LPM
    • Camada esplâncnica da LPM → forma o tubo cardíaco primitivo e os arcos aórticos faríngeos
  • Mesoderme extraembrionária:
    • Circunda a cavidade amniótica → contínua com a LPM somática
    • Envolve o saco vitelino → contínua com a LPM esplâncnica
• Endoderme (camada ventral):
  • Endoderme embrionária (geralmente denominada apenas de endoderme) → torna-se o tubo intestinal primitivo → origina a maioria dos órgãos GI
  • Endoderme extraembrionária → reveste o saco vitelino
• Formação do disco trilaminar (dobra em 2 direções):
  • Dobra lateral:
    • Dá origem a uma estrutura cilíndrica cercada por ectoderme e cavidade amniótica
    • Dá origem ao tubo intestinal primitivo internamente a partir da endoderme
  • Dobra crânio-caudal:
    • Dá origem a uma extremidade cranial e uma extremidade caudal (o embrião adopta uma forma em feijão)
    • Força o saco vitelino para longe do corpo. A haste alongada que conecta o saco vitelino ao tubo intestinal é o ducto vitelino.

Origem e Estrutura do Aparelho Branquial

Desenvolvimento do aparelho branquial

O aparelho branquial (que significa “brânquias”) também é conhecido como aparelho faríngeo em humanos.

• Ocorre na 4ª a 5ª semana embrionária
• Nos humanos, formam-se 5 protuberâncias ou dobras em forma de arco no lado ventral do intestino anterior (parte do tubo intestinal primitivo), na região que se tornará a cabeça e o pescoço.
  • Arcos branquiais nomeados I-VI
    • Em humanos, existem os arcos I, II, III, IV e VI
    • O arco V não existe em humanos; é uma estrutura noutros vertebrados (e.g., peixes).
    • Os 4º e 6º arcos fundem-se → resulta num total de 4 arcos faríngeos
  • Cada um dos arcos consiste em todas as 3 camadas germinativas:
    • Endoderme: camada interna
    • Mesoderme: núcleo central
    • Ectoderme: camada externa
• As células mesenquimais migram inferiormente (ventralmente) a partir da mesoderme paraxial, circundando o intestino anterior derivado da endoderme:
  • Formam a parede lateral do trato digestivo
  • Continuam a proliferar na porção cranial do tubo, formando o núcleo mesodérmico dos arcos branquiais
• Associado a cada arco está:
  • Um nervo craniano (inervação)
  • Um arco aórtico faríngeo (irrigação sanguínea)
• Os arcos são separados:
  • Externamente por fendas faríngeas, também denominadas sulcos faríngeos:
    • Consistem em recortes de ectoderme
    • A reentrância/fenda I está abaixo do arco I.
  • Internamente por bolsas faríngeas
    • Consistem em recortes de endoderme, diretamente em frente aos sulcos
    • A bolsa I está abaixo do arco I.
• Diferentes segmentos do tubo têm diferentes padrões de expressão génica → desencadeiam várias diferenciações distintas em cada sulco/arco/bolsa

Estrutura e derivados do aparelho branquial

• Fendas faríngeas (também denominadas de sulcos faríngeos):
  • 4 recortes de ectoderme localizados na superfície externa da estrutura
  • Tornam-se o epitélio externo
• Arcos faríngeos:
  • 4 núcleos de mesoderme localizados no meio da estrutura
  • Desenvolvem-se em:
    • Cartilagem e tecido conjuntivo
    • Músculo
    • Ossos
  • Contém também:
    • Nervos
    • Artérias
• Bolsas faríngeas:
  • 4 reentrâncias de endoderme localizadas na superfície interna da estrutura
  • Desenvolvem-se em:
    • Epitélio interno
    • Glândulas

Desenvolvimento dos Arcos Faríngeos

Desenvolvimento dos arcos faríngeos

Os arcos faríngeos desenvolvem-se em componentes-chave da cabeça e pescoço.

• Cada arco contém um núcleo do mesênquima denso que se desenvolve em:
  • Estrutura de cartilagem → osso, via ossificação endocondral
  • Músculos
  • Tecido conjuntivo
• Somitómeros:
  • Tecido muscular, segmentado de mesoderme paraxial, localizado em ambos os lados do tubo neural
  • Migram para os arcos em desenvolvimento
  • Associados ao desenvolvimento de cartilagem nestes locais
• Nervos branquiais:
  • Derivados das células da crista neural, que estão originalmente localizadas dorsalmente ao tubo neural
  • Migram com os somitómeros para o tecido mesenquimal, em desenvolvimento, dos arcos faríngeos
  • Desenvolvem-se nos nervos cranianos, inervando os músculos, desenvolvendo-se simultaneamente dentro de cada arco.
• O suprimento sanguíneo é através dos arcos aórticos branquiais associados.

Derivações e associações de cada arco faríngeo

Arcos Aórticos Faríngeos

Cada arco branquial tem o seu próprio par de artérias do arco branquial; existem 5 arcos aórticos em humanos.

Desenvolvimento precoce

• O tubo cardíaco primitivo forma-se a partir da camada esplâncnica da LPM nas primeiras 3 semanas de desenvolvimento.
• A vasculogénese faz com que a porção superior do tubo cardíaco primitivo se divida em:
  • Tronco pulmonar
  • Saco aórtico
• Arcos aórticos faríngeos:
  • Originam-se como vasos pareados do saco aórtico
  • Enrolam-se em redor do tubo intestinal em desenvolvimento
  • Originam as 2 aortas dorsais pareadas que correm longitudinalmente ao longo do embrião (as aortas dorsais fundem-se, caudalmente, na aorta descendente)
• Em humanos, desenvolvem-se um total de 5 pares de arcos:
  • Os arcos mais cranianos desenvolvem-se 1º (e regridem)
  • Os arcos caudais desenvolvem-se mais tarde

Derivados do arco aórtico faríngeo

• 1º e 2º arcos aórticos: maioritariamente regridem
  • 1º arco → artéria maxilar
  • 2º arco → artéria estapediana (muitas vezes degenera completamente, persiste numa minoria de indivíduos)
• 3º arco aórtico: artéria carótida comum e interna:
• 4º arco aórtico:
  • Esquerda → o arco aórtico definido
  • Direita → secção proximal da artéria subclávia direita
• 5º arco aórtico: não se desenvolve em humanos
• 6º arco aórtico: arco pulmonar
  • Esquerda:
    • Artéria pulmonar esquerda
    • Canal arterial
  • Direita:
    • Tronco pulmonar
    • Artéria pulmonar direita

Desenvolvimento das Fendas e Bolsas Faríngeas

Fendas faríngeas (sulcos faríngeos)

As fendas faríngeas são formadas pelas invaginações da ectoderme na parte externa, entre os arcos faríngeos.

• Apenas 1 das 4 fendas faríngeas ectodérmicas se desenvolvem num sistema de órgãos definido.
• 1ª fenda faríngea desenvolve-se em:
  • Canal auditivo externo
  • Superfície externa da membrana timpânica
• 2ª fenda faríngea:
  • Prolifera e cresce caudalmente
  • Cresce “sobre” a 3ª e 4ª fendas faríngeas
  • Funde-se com a crista epicárdica → forma o seio cervical (revestido pela ectoderme):
    • Mais tarde degenera
    • Se a degeneração falhar, podem desenvolver-se quistos laterais de fenda branquial.
• 3ª e 4ª fendas faríngeas:
  • Formam o revestimento medial do seio cervical
  • Por último, degeneram

Desenvolvimento das Bolsas Faríngeas

As bolsas faríngeas são criadas pelas invaginações internas de endoderme, entre os arcos faríngeos.

• 1ª bolsa faríngea:
  • Cavidade timpânica (ou seja, cavidade do ouvido médio)
  • Trompa auditiva ou de Eustáquio (drenagem do ouvido médio para a cavidade nasal)
• 2ª bolsa faríngea: amígdalas
• 3ª bolsa faríngea: divide-se em componente dorsal e ventral:
  • Broto dorsal → glândulas paratiroides inferiores (começa mais superiores, mas movem-se inferiormente)
  • Broto ventral → timo (começa no pescoço e desce para o peito)
• 4ª bolsa faríngea: divide-se em componente dorsal e ventral:
  • Broto dorsal → glândulas paratiroides superiores (começam mais inferiormente e depois sobem)
  • Broto ventral → corpo ultimobranquial (às vezes atribuído a uma 5ª bolsa faríngea) → células parafoliculares ou células C produtoras de calcitonina na glândula tiroide

Relevância Clínica

Síndromes do 1º e 2º arco

• Síndrome de Treacher-Collins: subdesenvolvimento da mandíbula (micrognatia) e deformidade dos ossos zigomáticos, ossículos e ouvido externo (resulta em problemas de audição). Mutações genéticas, que resultam num défice de células da crista neural, podem causar uma deficiência na migração de células da crista neural para o 1º arco faríngeo, levando a uma escassez de células necessárias para criar estas estruturas.
• Sequência de Pierre-Robin: O subdesenvolvimento da mandíbula (possivelmente devido ao posicionamento e/ou compressão in útero) leva a uma posição mais posterior da língua, que por sua vez leva a uma incapacidade da oclusão do palato (resultando numa fenda palatina).
• Agnatia: condição rara na qual o maxilar inferior não se forma completamente.
• Síndrome de Goldenhar: malformação combinada do 1º e 2º arcos branquiais de etiologia desconhecida, levando a anomalias que afetam principalmente os olhos, ouvidos e coluna vertebral. A apresentação é com anomalias faciais assimétricas, incluindo malformações do ouvido externo (e.g., microtia, anotia), tumores oculares ou dermoides, ossos e músculos faciais subdesenvolvidos e anomalias da coluna. Também são possíveis outras anomalias do coração, rins, pulmões e membros.

Condições do 3º e/ou 4º arcos

• Síndrome de DiGeorge: resultado de uma microdeleção cromossómica 22q11.2 que causa anomalias da formação da 3ª e 4ª bolsas faríngeas. Esta resulta em infeções frequentes por hipoplasia tímica, hipocalcemia (por desenvolvimento anormal da paratiroide), fenda palatina, fácies anormal (como micrognatia e orelhas de implantação baixa) e defeitos cardíacos (incluindo, potencialmente, tetralogia de Fallot, defeito do septo ventricular, e/ou truncus arteriosus).
• Quistos e fístulas branquiais laterais: Se o seio cervical persistir, formam-se quistos de fenda branquial lateral. Estes quistos são geralmente benignos, mas podem ser incómodos. As fístulas também podem formar-se entre estes quistos, seja com uma abertura externa (geralmente na borda anterior do músculo esternocleidomastoideu) e/ou uma abertura interna (conduzindo para a fossa supra-amigdalina, o que pode resultar em mau hálito).