Anomalia de Ebstein

Descrição Geral

Definição

A anomalia de Ebstein (AE) é uma cardiopatia congénita (CC) cianótica caracterizada pelo deslocamento para baixo dos folhetos septal e posterior da válvula tricúspide ( VT VT Ventricular tachycardia is any heart rhythm faster than 100 beats/min, with 3 or more irregular beats in a row, arising distal to the bundle of his. Ventricular tachycardia is the most common form of wide-complex tachycardia, and it is associated with a high mortality rate. Ventricular Tachycardia) para o ventrículo direito (VD).

Morfologia

• VT VT Ventricular tachycardia is any heart rhythm faster than 100 beats/min, with 3 or more irregular beats in a row, arising distal to the bundle of his. Ventricular tachycardia is the most common form of wide-complex tachycardia, and it is associated with a high mortality rate. Ventricular Tachycardia na AE:
  • Os folhetos posterior e septal estão deslocados para baixo, afastando-se da junção auriculoventricular (AV) para dentro do VD.
  • O folheto anterior fica fixado na junção AV e pode ser fenestrado e preso ao miocárdio → regurgitação
• VD:
  • Devido ao deslocamento da junção AV, uma porção do VD é “auricularizada” e fina, sem contratilidade ventricular.
  • O tamanho do verdadeiro VD “funcional” é limitado e em casos graves pode ser apenas a via de saída do ventrículo direito (VSVD).
• Defeitos associados:
  • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum (80%): comunicação interauricular ( CIA CIA Syphilis) ou foramen oval patente (FOP)
  • Comunicação interventricular (CIV)
  • Persistência do canal arterial (PCA)
  • Vias de condução acessórias → Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  • Junção AV que afeta a via de condução → bloqueio de ramo direito

Epidemiologia

• 0.3-0.5% de todos os casos de CC
• 40% de todas as anomalias congénitas da válvula tricúspide
• 1.2 a 5 em cada 100.000 nados vivos
• A idade média de apresentação é o final da infância ou na adolescência.

Etiologia

Falha de delaminação (separação) da VT VT Ventricular tachycardia is any heart rhythm faster than 100 beats/min, with 3 or more irregular beats in a row, arising distal to the bundle of his. Ventricular tachycardia is the most common form of wide-complex tachycardia, and it is associated with a high mortality rate. Ventricular Tachycardia da parede miocárdica devido a:

• Uso materno de lítio no início da gravidez
• Predisposição genética heterogénea
• Estudos recentes identificaram os genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure MYH7, TPM1 e NKX2-5 como associados a casos familiares da anomalia de Ebstein.

Fisiopatologia

A cianose e a insuficiência cardíaca na AE devem-se à deficiência funcional do VD e à regurgitação tricúspide que resulta numa fração de ejeção (FE) reduzida.

O aumento do refluxo para a aurícula direita ( AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives) resulta no desvio de sangue da AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives para a esquerda através da comunicação interauricular, contornando o pulmão e causando cianose.

• Redução da FEVD devido a:
  • Deslocamento da TV fazendo com que o ventrículo se reduza a uma VSVD
  • Regurgitação da VT VT Ventricular tachycardia is any heart rhythm faster than 100 beats/min, with 3 or more irregular beats in a row, arising distal to the bundle of his. Ventricular tachycardia is the most common form of wide-complex tachycardia, and it is associated with a high mortality rate. Ventricular Tachycardia
  • VD com problemas funcionais devido à porção “auricularizada”
  • Redução da FE → insuficiência cardíaca do lado direito
  • Redução da FE → atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) pulmonar funcional
• Regurgitação tricúspide devido a:
  • Dilatação do VD causa dilatação do anel valvular → agrava a regurgitação
  • Fluxo de sangue para a AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives durante a sístole → aumento da pressão na AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives → aumento da pressão venosa → congestão venosa sistémica
• Dilatação da AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives:
  • A estagnação do sangue pode causar mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome dilatação da AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives e arritmias como a fibrilhação auricular.
  • Aumento da pressão na câmara → shunt direito-esquerdo (D-E) através de uma comunicação interauricular → mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome sangue desoxigenado na circulação sistémica → cianose:
    • Em recém-nascidos, o shunt D-E é favorecido pela alta resistência vascular pulmonar presente ao nascimento.

Apresentação Clínica

Os sintomas são variáveis porque dependem da gravidade do deslocamento para baixo da VT VT Ventricular tachycardia is any heart rhythm faster than 100 beats/min, with 3 or more irregular beats in a row, arising distal to the bundle of his. Ventricular tachycardia is the most common form of wide-complex tachycardia, and it is associated with a high mortality rate. Ventricular Tachycardia, que condiciona o grau de regurgitação e de dilatação do VD.

In utero:

• Pode causar hidrópsia fetal
• Pode causar cardiomegalia grave ao nascer

Da infância à vida adulta:

• Má progressão estaturo-ponderal
• Palpitações (arritmia)
• Cianose
• Insuficiência cardíaca do lado direito:
  • Dispneia
  • Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema
  • Hepatomegalia
  • Ascite
  • Aumento da pressão venosa jugular (PVJ)
  • Auscultação com S3 S3 Heart Sounds audível
  • Elevação parasternal
• Sopro → regurgitação tricúspide:
  • Holossistólico
  • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome audível sobre o bordo esquerdo do esterno
  • Aumento da intensidade na inspiração
• Embolia paradoxal → AVC

Diagnóstico

O ecocardiograma é o exame de eleição para o diagnóstico da AE.

Achados de Doppler Doppler Ultrasonography applying the doppler effect, with frequency-shifted ultrasound reflections produced by moving targets (usually red blood cells) in the bloodstream along the ultrasound axis in direct proportion to the velocity of movement of the targets, to determine both direction and velocity of blood flow. Ultrasound (Sonography) e ecocardiograma transtorácico:

• Grau de deslocamento dos folhetos tricúspides (> 8 mm/m³)
• Severidade da regurgitação tricúspide
• Malformações cardíacas associadas ( CIA CIA Syphilis, FOP)

Exames para confirmar a presença de comorbilidades:

• Eletrocardiograma ( ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG)) para diagnosticar:
  • Bloqueio de ramo direito
  • Síndrome de Wolf-Parkinson-White (ondas delta)
  • Um ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG) de 24 horas (Holter) → avaliar arritmias
• Radiografia de tórax → cardiomegalia (“wall-to-wall heart”)

Tratamento e Prognóstico

Em recém-nascidos, o objetivo é o tratamento médico.

Terapêutica médica

A terapêutica médica é utilizada antes da estabilização cirúrgica para otimizar a insuficiência cardíaca e as arritmias. O tratamento médico está indicado em recém-nascidos e adultos sintomáticos:

• Recém-nascidos: visa a redução da pressão vascular pulmonar:
  • Mantém o canal arterial patente → prostaglandina E1 E1 An aromatized C18 steroid with a 3-hydroxyl group and a 17-ketone, a major mammalian estrogen. It is converted from androstenedione directly, or from testosterone via estradiol. In humans, it is produced primarily by the cyclic ovaries, placenta, and the adipose tissue of men and postmenopausal women. Noncontraceptive Estrogen and Progestins
  • Óxido nítrico inalado
• Criança/adulto:
  • Tratar a insuficiência cardíaca e a sobrecarga de volume.
  • Tratar comorbilidades como arritmias.
  • Recomenda-se aos doentes que pratiquem atividade física moderada regularmente, conforme tolerado.
  • Recomenda-se aos doentes que evitem desportos competitivos ou atividades extenuantes que possam exacerbar os sintomas.

Terapêutica cirúrgica

• Indicada para lactentes sintomáticos, crianças mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhas e adultos medicamente estáveis.
• Inclui o encerramento dos defeitos associados e a ablação das vias de condução acessórias
• A técnica de reparação do cone tornou-se o método cirúrgico preferido para a reparação da válvula tricúspide na anomalia de Ebstein.

Prognóstico

• A gravidade da anomalia determina o prognóstico.
• Alta taxa de mortalidade in utero
• A esperança de vida é reduzida para os anos 50 se a AE se apresentar na infância.
• 86% dos pacientes necessitam de reparação cirúrgica.
• A cianose e a insuficiência cardíaca na infância têm um pior prognóstico.

Diagnóstico Diferencial

Os diagnósticos diferenciais da AE são os seguintes:

• Anomalia de Uhl: uma cardiopatia rara caracterizada pela falta de miócitos no VD, resultando na dilatação do VD e no adelgaçamento do miocárdio. A maioria dos casos apresenta-se como insuficiência cardíaca em recém-nascidos. O ecocardiograma diferencia-a da AE porque a anomalia de Uhl poupa a VT VT Ventricular tachycardia is any heart rhythm faster than 100 beats/min, with 3 or more irregular beats in a row, arising distal to the bundle of his. Ventricular tachycardia is the most common form of wide-complex tachycardia, and it is associated with a high mortality rate. Ventricular Tachycardia.
• Doença cardíaca cianótica:
  • Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) pulmonar: cardiopatia cianótica rara caracterizada pela falência da formação da válvula pulmonar, levando à hipoplasia subsequente do VD. Isto pode ocorrer como parte da forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome severa de tetralogia de Fallot (com CIV), onde todo o fluxo de saída do VD entra na aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy.
  • Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) da VT VT Ventricular tachycardia is any heart rhythm faster than 100 beats/min, with 3 or more irregular beats in a row, arising distal to the bundle of his. Ventricular tachycardia is the most common form of wide-complex tachycardia, and it is associated with a high mortality rate. Ventricular Tachycardia: uma malformação congénita causada pela ausência da VT VT Ventricular tachycardia is any heart rhythm faster than 100 beats/min, with 3 or more irregular beats in a row, arising distal to the bundle of his. Ventricular tachycardia is the most common form of wide-complex tachycardia, and it is associated with a high mortality rate. Ventricular Tachycardia, onde não há comunicação entre a AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives e o VD. Os pacientes apresentam cianose e hipoxemia desde o nascimento e inicialmente devem ser tratados medicamente, seguido de correção cirúrgica.

As seguintes malformações são comorbilidades da AE:

• Regurgitação tricúspide (RT): uma das principais características morfológicas da AE, a RT resulta no refluxo de sangue do VD para a AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives durante a sístole. A regurgitação piora com o tempo, devido ao aumento do diâmetro do anel. Deve ser reparada cirurgicamente.
• CIA CIA Syphilis: o defeito intra-auricular mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum presente em pacientes com AE. A síndrome de Eisenmenger ocorre à medida que a pressão na AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives aumenta, resultando em cianose, especialmente no final da infância. Também pode levar a uma embolia paradoxal em alguns casos.
• Insuficiência cardíaca: a anomalia de Ebstein resulta em insuficiência cardíaca do lado direito, devido à disfunção do VD. Os sintomas de insuficiência cardíaca do lado direito incluem edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema e congestão hepática com sinais de PVJ elevada, edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema depressível e ascite.
• Taquicardia supraventricular: a anomalia de Ebstein está normalmente associada à presença de vias acessórias, o que resulta em arritmias como a síndrome de Wolff-Parkinson-White. Muitos pacientes na idade adulta podem apresentar palpitações como o 1º sintoma. Outras formas de arritmias como fibrilhação auricular ou flutter auricular têm sido observadas em alguns casos raros devido à dilatação da AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives.