Anemia Megaloblástica

Descrição Geral

Definição

A anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types megaloblástica é um subtipo de anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types macrocítica caracterizada pelo aumento do tamanho dos eritrócitos e uma interrupção na maturação nuclear devido a uma divisão celular anormal nos precursores eritroides.

Epidemiologia

• A deficiência de folato tem sido menos comum nos Estados Unidos devido à suplementação de ácido fólico em produtos com cereais e ao uso de vitaminas pré-natais.
• As causas mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comuns de anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types megaloblástica em países desenvolvidos são anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types perniciosa (por deficiência de vitamina B₁₂) e fármacos.

Causas

• Deficiência de vitamina B₁₂ (cobalamina):
  • Deficiência de fator intrínseco ( anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types perniciosa)
  • Má absorção (doença de Crohn, doença celíaca, pancreatite crónica, cirurgia gástrica ou ileal prévia)
  • Dieta vegana
  • Abuso/toxicidade de óxido nitroso
  • Infestação de Diphyllobothrium Diphyllobothrium Diphyllobothriasis represents an intestinal parasitic infection caused by the cestode Diphyllobothrium. Diphyllobothriasis is acquired by ingestion of late larvae in undercooked or raw fish. The clinical presentation of diphyllobothriasis varies from asymptomatic, nonspecific symptoms to intestinal obstruction, and/or vitamin B12 deficiency. Dibothriocephalus/Diphyllobothriasis latum (ténia do peixe)
  • Fármacos (imunossupressores, isoniazida, metformina, colchicina, bloqueadores H₂, inibidores da bomba de protões)
  • VIH
  • Distúrbios genéticos
• Deficiência de ácido fólico:
  • Aumento da necessidade: gravidez, anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types hemolítica, dermatite crónica, hemodiálise
  • Alcoolismo
  • Deficiência dietética (dietas restritas, países sem suplementação dos alimentos com folato)
  • Fármacos (antimetabolitos como metotrexato, tetraciclinas, penicilinas, nitrofurantoína, fenobarbital, fenitoína, trimetoprim)
  • Disfunção intestinal: a má absorção devido a cirurgia (bypass gástrico).
• Distúrbios raros:
  • Acidúria orótica: A deficiência da uridina monofosfato sintase leva à ↓ da síntese de novo de pirimidina que não responde à reposição de vit. B₁₂ e folato.
  • Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis metilmalónica: metabolismo de aminoácidos comprometido à nascença.

Fisiopatologia

Vitamina B₁₂ e ácido fólico

• Vitamina B₁₂ (cobalamina):
  • Fontes:
    • Produtos de origem animal (carnes, especialmente fígado, lacticínios, ovos)
    • Alimentos com suplementação
    • Não encontrado em plantas
  • Absorção:
    • A vit. B₁₂ nos alimentos liga-se às proteínas e é ligada às haptocorrinas salivares no estômago.
    • A absorção requer um ambiente ácido (estômago) para ser dissociada das proteínas e necessita de proteases Proteases Proteins and Peptides pancreáticas para clivar as haptocorrinas.
    • Uma vez dissociada, a vit. B₁₂ liga-se ao fator intrínseco produzido pelas células parietais gástricas.
    • O complexo fator intrínseco–vit. B₁₂ é absorvido no íleo.
    • Na corrente sanguínea, a vit. B₁₂ é então absorvida pelas células.
• Vitamina B₉ (ácido fólico):
  • Fontes:
    • Produtos vegetais (especialmente vegetais de folhas verdes escuras)
    • Produtos de origem animal
  • Absorção:
    • Dependente de transportador
    • Absorvido no jejuno (a enzima conjugase converte folato poliglutamato em monoglutamato)
    • Subsequentemente reduzido a diidrofolato → tetraidrofolato (THF) → 5,10-metileno THF → L-5-metil-THF (forma plasmática predominante)
    • L-5-metil-THF é absorvido pelas células.
• São solúveis em água (↓ risco de sobredosagem, pois são excretados na urina).
• As deficiências de vitaminas surgem de condições que afetam a ingestão e absorção e que interferem com outros fatores essenciais (ou seja, fator intrínseco, sistema transportador).

Vitamina B₁₂ e ácido fólico na síntese de DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure

• Tanto a vit. B₁₂ como o ácido fólico:
  • Críticos na síntese de ácidos nucleicos
  • Atuam como cofatores na síntese de timidilato, o passo limitante na síntese de DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure:
    • O folato fornece os grupos metil (via metileno-THF).
    • A vit. B ₁₂ é um cofator na reação que converte 5-metil-THF em THF.
• Ciclo da metionina e do ácido fólico com síntese de DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure:
  1. O folato dietético é absorvido no intestino na forma de 5-metil-THF.
  2. A metionina sintetase dependente de vitamina B₁₂ converte 5-metil-THF em THF.
     • O mesmo processo gera metionina a partir de homocisteína.
     • A metionina converte-se em S-adenosilmetionina ( SAM SAM Anterior displacement of the mitral valve during systole. Hypertrophic Cardiomyopathy) (no ciclo da metionina), que também é necessária para a metilação do DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure.
  3. O THF produzido é convertido em metileno-THF.
  4. Um grupo metil é doado de metileno-THF para o carbono 5 de uridilato para formar timidilato (monofosfato de desoxitimidina).
  5. Como consequência da doação do grupo metilo, o metileno-THF torna-se diidrofolato.
  6. O diidrofolato é reduzido para regenerar o tetraidrofolato.

Consequências da síntese de DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure anormal

As células que se dividem rapidamente no corpo estão mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome suscetíveis a ter a sua síntese de DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure prejudicada pela deficiência de vit. B₁₂ e folato.

• Eritropoiese comprometida:
  • Alterações megaloblásticas:
    • Divisão nuclear lenta → núcleos anormais e imaturos + citoplasma normal → dessincronia entre maturação nuclear e citoplasmática
    • Figuras mitóticas aumentadas → metamielócitos gigantes + padrão de cromatina nuclear rendilhado e ligeiramente pontilhado
  • Hemólise intramedular:
    • Causada pela morte prematura de precursores eritroides em desenvolvimento anormal
    • A medula óssea torna-se hipercelular devido à apoptose em curso → ↑ hemólise, ↓ contagem de reticulócitos
• Metilação reduzida do DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure:
  • Modificação epigenética significativa → grupos metil adicionados ao DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure → resulta na modificação da expressão génica
  • Resulta em defeitos na reparação e fragmentação do DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure
  • Aumenta a probabilidade de erros de tradução, incluindo a possibilidade de transformação maligna
  • Acredita-se que contribua para a disfunção neuronal na deficiência de vit. B₁₂:
    • ↓ Metilação de lipídios e proteínas (ou seja, proteína básica de mielina) nos neurónios
    • ↓ da proteína base da mielina, que contribui para a desmielinização.

Apresentação Clínica

Manifestações gerais

• A deficiência de vitamina B₁₂ desenvolve-se ao longo dos anos, enquanto a deficiência de folato se desenvolve em semanas a meses.
• Dependendo do grau de deficiência e do tempo de início, os pacientes podem ser assintomáticos.
• Sinais e sintomas de anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types:
  • Fadiga
  • Dispneia
  • Taquicardia
  • Palpitações
  • Palidez
  • Icterícia
• Sintomas gastrointestinais (relacionados com doenças gastrointestinais subjacentes, como doença inflamatória intestinal):
  • Diarreia
  • Distensão abdominal
  • Dor epigástrica/abdominal

Manifestações específicas

• Sintomas neurológicos mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comumente devido à deficiência de vit. B₁₂ :
  • Degeneração combinada subaguda (achado clássico):
    • Coluna dorsal: vibração, propriocepção (marcha de base alargada)
    • Tratos corticospinais laterais: espasticidade
    • Espinocerebelar dorsal: ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia
  • Neuropatia: parestesias, dormência
  • Psicose, depressão, irritabilidade
  • Compromisso cognitivo, esquecimento
  • Demência
• Achados adicionais na deficiência de vit. B₁₂ :
  • Patologia da mucosa oral (presente em 50%–60% dos pacientes):
    • Glossite
    • Queilite angular
    • Úlceras orais recorrentes
    • Mucosite eritematosa difusa/atrofia da mucosa
    • Dor/sensação de queimadura
  • Hiperpigmentação cutânea
  • ↑ Risco de cancro gástrico na anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types perniciosa
• Deficiência de folato: ↑ risco de defeitos do tubo neural (anomalia congénita)

Diagnóstico

História clínica

• Dieta: vegana ou vegetariana
• História médica e social: distúrbios autoimunes, alcoolismo
• História cirúrgica: resseção gástrica ou ileal
• Sintomas gastrointestinais
• Sintomas neurológicos
• Fármacos

Exames laboratoriais

• Hemograma:
  • ↓ Hemoglobina/hematócrito
  • VCM > 100
  • Provável diminuição da contagem de leucócitos e/ou plaquetas
  • Baixa contagem de reticulócitos
• Níveis de cobalamina/vit. B₁₂ e folato:
  • Deficiência:
    • Vit. B₁₂ baixa/cobalamina (normal, > 300 pg/mL)
    • Níveis baixos de folato (normal, > 4 ng/mL)
    • O folato dos eritrócitos pode ser uma alternativa para o nível de folato (embora não seja usado com frequência).
  • Para níveis borderline de vit. B₁₂ (200–300 pg/mL) ou folato (2–4 ng/mL), deve pedir-se o nível de homocisteína e ácido metilmalónico (MMA):
    • Nível sérico de homocisteína: elevado tanto na deficiência de vitamina B₁₂ quanto de folato
    • Nível sérico de MMA: elevado na deficiência de vitamina B₁₂
• Estudo adicional:
  • Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types perniciosa:
    • Anticorpos antifator intrínseco: alta especificidade para anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types perniciosa
    • Anticorpos anticélulas parietais: podem estar presentes na gastrite
    • ↑ Níveis séricos de gastrina: não específicos para anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types perniciosa
  • Acidúria orótica: amónia urinária normal com ↑ níveis de ácido orótico
• Esfregaço de sangue periférico:
  • Macrocitose
  • Variação acentuada do tamanho dos eritrócitos: anisocitose
  • Morfologia de eritrócitos anormal e variável: poiquilocitose
  • Neutrófilos hipersegmentados:
    • ≥ 1% de neutrófilos com 6 ou mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome lobos nucleares, OU
    • ≥ 5% de neutrófilos com 5 ou mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome lobos nucleares

Exames adicionais

• Aspirado da medula óssea:
  • Não é feito por rotina
  • Se feito, os resultados incluem:
    • Hipercelularidade
    • Predominância eritroide com diminuição do rácio mieloide/eritroide
    • Dissincronia citoplasmática nuclear com núcleos imaturos combinados com citoplasma de aparência normal
    • Granulócitos anormais: metamielócitos gigantes e bandas
    • Megacariócitos anormalmente grandes
    • Em casos graves, podem ser observadas alterações displásicas.
• Biópsia gástrica:
  • Não é necessário para o diagnóstico de anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types perniciosa
  • Se feito, revelará gastrite atrófica autoimune crónica
• Teste de Schilling para anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types perniciosa:
  • Usado com pouca frequência
  • Suplantado por testes Testes Gonadal Hormones serológicos para células parietais e anticorpos de fator intrínseco

Tratamento

Princípios

• Os pacientes podem ser assintomáticos ou a deficiência pode ser um achado incidental.
• Na maioria dos casos, há um desenvolvimento gradual dos sintomas, de modo que o tratamento pode ser administrado ao longo de semanas.
• É necessário intervenção urgente nos seguintes casos:
  • Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types sintomática
  • Manifestações neurológicas/neuropsiquiátricas (os efeitos podem ser irreversíveis)
  • Gravidez (o feto é afetado)
  • Recém-nascidos e bebés (o crescimento é afetado)

Tratamento

• Vitamina B₁₂ :
  • Via intramuscular/parentérica para sintomas neurológicos ou em pacientes com má absorção ou resseções gástricas/intestinais extensas
  • Via oral para deficiência por baixa ingestão alimentar ou para continuar a substituição da via parentérica (se apropriado)
  • É necessário ter atenção a possíveis quadros de trombocitose e hipocalemia em casos graves.
• Ácido fólico:
  • Verificar sempre se há deficiência concomitante de vit. B₁₂.
  • 1–5 mg/dia, com a dose mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome alta para mulheres grávidas, alcoólicos e no caso de uso de fármacos antiepilépticos.
• A suplementação pode ser vitalícia se a condição subjacente for permanente (p. ex., cirurgia de bypass gástrico).
• À medida que a anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types resolve, os níveis de ferro podem diminuir; é importante a monitorização e suplementação, se necessário.
• Tratamento de outras condições associadas:
  • Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types perniciosa: além da reposição, é importante o rastreio de cancro gástrico
  • Triacetato de uridina: para acidúria orótica

Diagnóstico Diferencial

• Alcoolismo e doença hepática alcoólica: O álcool é uma das principais causas de macrocitose, geralmente devido a um efeito tóxico diretamente nos eritrócitos (sem danos na replicação do DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure). O alcoolismo crónico também leva à doença hepática, entre a esteatose até à cirrose hepática. O tratamento passa pela abstinência alcoólica para reversão em determinadas fases; abordando também outros fatores como infeções víricas ou fármacos de forma a minimizar os danos nos hepatócitos.
• Doença hepática crónica: A cirrose é o estádio tardio da necrose e da cicatrização hepática. O dano celular crónico causa distorção da arquitetura hepática normal, o que pode levar ao compromisso do fluxo sanguíneo normal do fígado. A doença hepática crónica, das diversas etiologias, pode causar anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types macrocítica devido aos efeitos na composição lipídica dos eritrócitos.
• Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types mielodisplásica: um grupo de doenças malignas hematológicas devido a mutações germinativas associadas a uma ou mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome citopenias, incluindo anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types macrocítica: são observadas alterações displásicas na biópsia da medula óssea, como granulócitos hipossegmentados e blastos. A análise citogenética identifica mutações ligadas à doença mielodisplásica e ajuda a estabelecer o diagnóstico.
• Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types aplásica: distúrbio de insuficiência medular caracterizado pela ausência de precursores eritroides devido à exposição a fármacos, radiação, produtos químicos, vírus, doença autoimune ou fatores genéticos (hereditários ou adquiridos): A medula óssea é hipocelular, com < 30% de celularidade. Algumas citopenias envolvem ≥ 2 linhas celulares.
• Hipotiroidismo: uma condição caracterizada por uma deficiência de hormonas tiroideias. A deficiência de iodo é a causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em todo o mundo, mas a doença de Hashimoto (tiroidite autoimune) é a principal etiologia em regiões não deficientes em iodo. Os achados clínicos do hipotiroidismo adquirido incluem fadiga, bradicardia, intolerância ao frio e dispneia de esforço. O diagnóstico é feito através dos testes Testes Gonadal Hormones de função tiroideia – hormona estimulante da tiroide (TSH) elevada e tiroxina livre (T₄) baixa. O tratamento é com T₄ sintética. A anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types macrocítica é observada em 55% dos pacientes com hipotiroidismo.