Albinismo

Albinismo trata-se a um grupo de doenças hereditárias que resultam na interrupção da produção de melanina, levando a hipopigmentação e a deficiência visual. A condição é classificada de acordo com o fenótipo clínico. O albinismo oculocutâneo resulta na hipopigmentação da pele, dos olhos e do cabelo. O albinismo ocular afecta apenas os olhos. O diagnóstico é clínico. O tratamento foca-se essencialmente no apoio, sendo a protecção solar uma componente fundamental. Os pacientes com albinismo possuem um risco aumentado de cancro da pele e requerem frequentemente exames de pele.

Última atualização: May 12, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

O albinismo é um grupo de doenças hereditárias que afectam a produção de melanina e que levam à hipopigmentação.

Classificação

O albinismo é classificado de acordo com o seu fenótipo clínico:

  • Albinismo oculocutâneo (OCA, pela sigla em inglês): afeta a pele, os olhos e o cabelo (o tipo mais comum)
  • Albinismo ocular (OA, pela sigla em inglês): afeta apenas os olhos

Epidemiologia

  • Afeta 1 em cada 17.000 pessoas nos Estados Unidos (18.000 pessoas, aproximadamente)
  • Sexo:
    • Tanto indivíduos do sexo masculino como do sexo feminino podem ter OCA.
    • O OA só afecta indivíduos do sexo masculino.
  • Afeta todas as raças

Etiologia

O albinismo resulta de mutações genéticas hereditárias.

  • OCA:
    • 8 subtipos
    • É o resultado de mutações em genes responsáveis por diferentes compostos da via de síntese da melanina
    • Padrão de hereditariedade autossómica recessiva
  • OA:
    • 2 subtipos
    • Causado por mutações genéticas com padrão de hereditariedade ligado ao cromossoma X

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Fisiopatologia e Apresentação Clínica

Fisiopatologia

  • Biossíntese de melanina em melanócitos deficiente → ausência ou ↓ melanina → hipopigmentação da pele, cabelo e olhos
  • Dependendo do tipo de OCA, pode haver ausência completa de pigmentação ou uma quantidade variável de produção de melanina.
  • O número de melanócitos não é reduzido.
  • A melanina também é importante para o desenvolvimento das estruturas do olho e para o direcionamento das fibras nervosas da retina para o quiasma ótico → ↓ visão no albinismo

Apresentação clínica

A apresentação pode variar de acordo com os diferentes subtipos genéticos. No entanto, os sinais e sintomas gerais são os seguintes:

  • OA:
    • ↓ Pigmentação da íris e da retina
    • Deficiências visuais presentes no nascimento:
      • ↓ Acuidade visual devido a hipoplasia da fóvea
      • Fotofobia
      • ↓ Perceção da profundidade
      • Ausência de visão binocular normal
    • Nistagmo (movimentos involuntários dos olhos)
    • Estrabismo (os olhos não se alinham corretamente)
  • OCA:
    • Problemas oculares, como descrito acima
    • Hipopigmentação da pele e do cabelo:
      • O grau de hipopigmentação varia.
      • A cor do cabelo, sobrancelhas e pestanas pode variar de branco a louro/louro-avermelhado
    • Fotossensibilidade:
      • Queimaduras solares
      • Alguns subtipos desenvolvem nevos e lentiginas pigmentados.
Criança com albinismo

Uma criança com albinismo. Note a pele muito pálida e o cabelo claro.

Imagem: “Albinism: Images in ophthalmology” de Sreelatha OK, Al-Harthy E, Vanrijen-Cooymans P, Al-Zuhaibi S, Ganesh A. Licença: CC BY 2.0

Diagnóstico e Abordagem

Diagnóstico

  • O albinismo é um diagnóstico clínico.
  • Os testes genéticos estão disponíveis, mas não são realizados rotineiramente.

Tratamento

Atualmente, não existe cura disponível, e o tratamento é principalmente de apoio.

  • Proteção solar rigorosa:
    • Protetor solar
    • Roupa protetora
    • Óculos de sol
  • Exame regular da pele a cada 6-12 meses para diagnóstico e tratamento precoce de cancro da pele
  • Manifestações oculares:
    • Exames oftalmológicos frequentes
    • Tratamento de erros refrativos com óculos ou lentes de contacto
    • Cirurgia para corrigir estrabismo ou cataratas, se necessário
  • Aconselhamento genético

Complicações

O albinismo está associado a um aumento do risco de cancro da pele, sendo o carcinoma espinocelular o mais comum.

Diagnóstico Diferencial

As seguintes condições são diferenciais para o OA:

  • Hipoplasia do nervo óptico: uma condição congénita caracterizada pelo subdesenvolvimento do nervo ótico, que resulta na perda de visão em crianças. O nistagmo também é visto nesta condição. É frequente coexistirem outras anomalias do sistema nervoso central. O diagnóstico é feito clinicamente com exame de oftalmoscopia. No entanto, é frequente utilizar técnicas de imagiologia para avaliar outros possíveis defeitos. O tratamento tem como objetivo reduzir o impacto da perda de visão no desenvolvimento.
  • Distrofia hereditária da retina: abrange um grupo de distúrbios genéticos da retina com padrões de hereditariedade variáveis. Ocorre degeneração e perda dos fotorrecetores, bastonetes e cones, o que leva à perda da visão, cegueira noturna, fotossensibilidade e, possivelmente, a daltonismo. O diagnóstico é feito clinicamente e confirmado com testes eletrodiagnósticos. Atualmente, não há cura disponível e o tratamento é complicado e limitado.
  • Aniridia: uma doença ocular congénita rara que provoca o desenvolvimento anormal da íris. A córnea, o cristalino, as fóveas e o nervo ótico também podem ser afetados. Os indivíduos afetados têm baixa acuidade visual, fotossensibilidade e nistagmo. Em particular, a íris do olho está parcial ou completamente ausente. A condição é diagnosticada com um exame oftalmológico. O tratamento inclui correção da visão, gotas lubrificantes e tratamento de condições associadas (por exemplo, cataratas, glaucoma).

As seguintes condições devem ser consideradas no diagnóstico diferencial para o OCA:

  • Síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman: doenças raras do desenvolvimento neurológico causadas por microdeleções no cromossoma 15, que podem incluir o gene para o OCA em aproximadamente 1% dos casos. As crianças afetadas apresentam as características clínicas do OCA, além das anormalidades físicas, comportamentais e de desenvolvimento observadas nas síndromes de Prader-Willi ou Angelman (por exemplo, hipotonia, problemas de alimentação e atraso no desenvolvimento). Os testes genéticos confirmam o diagnóstico. A gestão requer uma equipa multidisciplinar de especialistas médicos e terapêuticos.
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak: uma condição autossómica recessiva rara caracterizada por semelhanças a OCA e anormalidades plaquetárias que resultam em problemas hemorrágicos e hematomas fáceis. Os doentes afetados possuem pele, cabelo e olhos claros. Estudos laboratoriais e testes genéticos confirmam o diagnóstico. Para além das medidas utilizadas no OCA, o tratamento envolve transfusões de plaquetas e desmopressina para prevenir hemorragias.
  • Síndrome de Chediak-Higashi: uma condição autossómica recessiva rara, caracterizada por uma lise deficiente de bactérias fagocitadas. A síndrome apresenta infeções bacterianas recorrentes, semelhanças a OCA, disfunções neurológicas e deficiências de coagulação. Os doentes afetados têm frequentemente pele clara e cabelo grisalho. O diagnóstico é feito através da análise de grânulos gigantes em neutrófilos do esfregaço de sangue periférico e de testes genéticos. O tratamento envolve o transplante de células estaminais, interferão gama e administração de antibióticos para prevenir infeções.

Referências

  1. Summers, C.G., Hand, J. L. (2021). Oculocutaneous albinism. UpToDate. Retrieved March 4, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/oculocutaneous-albinism
  2. Oetting, W.S. (2015). Ocular albinism. National Organization for Rare Disorders. Retrieved March 4, 2021, from. https://rarediseases.org/rare-diseases/ocular-albinism/
  3. Das, S. (2020). Albinism. MSD Manual Professional Version. Retrieved March 10, 2021, from https://www.msdmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism
  4. Federico, J.R., Krishnamurthy, K. (2020). Albinism. StatPearls. Retrieved March 10, 2021, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/
  5. Bashour, M., Hasanee, K., and Ahmed, I.I.K. (2020). Albinism. In Suh, D.W. (Ed.). Medscape. Retrieved March 10, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview

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