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Albinismo

El albinismo se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que dan lugar a la interrupción de la producción de melanina, causando hipopigmentación y discapacidad visual. La afección se clasifica según el fenotipo clínico. El albinismo oculocutáneo provoca una hipopigmentación de la piel, los ojos y el cabello. El albinismo ocular afecta solo a los ojos. El diagnóstico es clínico. El tratamiento es principalmente de soporte, siendo la protección solar un componente clave. Los pacientes con albinismo tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de piel y requieren exámenes cutáneos frecuentes.

Última actualización: 27 Abr, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a la producción de melanina y dan lugar a una hipopigmentación.

Clasificación

El albinismo se clasifica según su fenotipo clínico:

  • Albinismo oculocutáneo: afecta la piel, los ojos y el cabello (tipo más común)
  • Albinismo ocular: solo afecta a los ojos

Epidemiología

  • Afecta a 1 de cada 17 000 personas en Estados Unidos (aproximadamente 18 000 personas)
  • Sexo:
    • Tanto los hombres como las mujeres pueden tener albinismo oculocutáneo.
    • El albinismo ocular solo afecta a los hombres.
  • Afecta a todas las razas

Etiología

El albinismo es el resultado de mutaciones genéticas hereditarias.

  • Albinismo oculocutáneo:
    • 8 subtipos
    • Resultado de mutaciones en los genes responsables de diferentes componentes de la vía de síntesis de la melanina
    • Patrón de herencia autosómica recesiva
  • Albinismo ocular:
    • 2 subtipos
    • Causado por mutaciones genéticas con patrón de herencia ligado al cromosoma X

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Fisiopatología y Presentación Clínica

Fisiopatología

  • Deterioro de la biosíntesis de melanina en los melanocitos → ausencia o ↓ melanina → hipopigmentación de la piel, el cabello y los ojos
  • Dependiendo del tipo de albinismo oculocutáneo, puede haber ausencia total de pigmentación o una cantidad variable de producción de melanina.
  • El número de melanocitos no se reduce.
  • La melanina también es importante para el desarrollo de las estructuras del ojo y el enrutamiento de las fibras nerviosas desde la retina hasta el quiasma óptico → ↓ visión en el albinismo

Presentación clínica

La presentación puede variar en función de los diferentes subtipos genéticos. Sin embargo, los siguientes son signos y síntomas generales:

  • Albinismo ocular:
    • ↓ Pigmentación del iris y de la retina
    • Defectos visuales presentes al nacer:
      • ↓ Agudeza visual por hipoplasia foveal
      • Fotofobia
      • ↓ Percepción de la profundidad
      • Falta de visión binocular normal
    • Nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos)
    • Estrabismo (los ojos no se alinean correctamente)
  • Albinismo oculocutáneo:
    • Problemas oculares, como descrito anteriormente
    • Hipopigmentación de la piel y el cabello:
      • El grado de hipopigmentación varía.
      • El cabello, las cejas y las pestañas pueden ir de blanco a rubio/rubio-rojizo
    • Fotosensibilidad:
      • Quemaduras solares
      • Algunos subtipos desarrollan nevos pigmentados y lentigos.
Niño con albinismo

Niña con albinismo. Observe la piel muy pálida y el cabello claro.

Imagen: “Albinism: Images in ophthalmology” por Sreelatha OK, Al-Harthy E, Vanrijen-Cooymans P, Al-Zuhaibi S, Ganesh A. License: CC BY 2.0

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

  • El albinismo es un diagnóstico clínico.
  • Las pruebas genéticas están disponibles, pero no se realizan de forma rutinaria.

Tratamiento

Actualmente no existe cura, y el tratamiento es principalmente de soporte.

  • Protección solar estricta:
    • Protector solar
    • Ropa protectora
    • Gafas de sol
  • Examen periódico de la piel cada 6–12 meses para el diagnóstico y tratamiento precoz del cáncer de piel
  • Manifestaciones oculares:
    • Exámenes oftalmológicos frecuentes
    • Tratamiento de los defectos de refracción con gafas o lentes de contacto
    • Cirugía para corregir el estrabismo o las cataratas, si es necesario
  • Asesoramiento genético

Complicaciones

El albinismo se asocia a un mayor riesgo de cáncer de piel, siendo el carcinoma de células escamosas el más común.

Diagnóstico Diferencial

Las siguientes afecciones son diferenciales para el albinismo ocular:

  • Hipoplasia del nervio óptico: afección congénita caracterizada por el subdesarrollo del nervio óptico que provoca la pérdida de visión en los niños. También se observa nistagmo en esta afección. A menudo coexisten otras anomalías del sistema nervioso central. Diagnóstico realizado clínicamente con examen del fondo de ojo. Sin embargo, a menudo se obtiene imagenología para evaluar otros posibles defectos. El objetivo del tratamiento es reducir el impacto de la pérdida de visión en el desarrollo.
  • Distrofia hereditaria de la retina: engloba un grupo de trastornos genéticos de la retina con patrones de herencia variables. Se produce una degeneración y pérdida de los fotorreceptores, los bastones y los conos, lo que conduce a la pérdida de visión, ceguera nocturna, fotosensibilidad y, posiblemente, ceguera al color. El diagnóstico se realiza clínicamente y se confirma con pruebas de electrodiagnóstico. Actualmente, no existe una cura y el tratamiento es difícil y limitado.
  • Aniridia: trastorno ocular congénito poco frecuente que provoca un desarrollo anormal del iris. La córnea, el cristalino, la fóvea y el nervio óptico también pueden verse afectados. Los individuos afectados tienen baja agudeza visual, fotosensibilidad y nistagmo. En particular, el iris del ojo está parcial o totalmente ausente. La afección se diagnostica con un examen oftalmológico. El tratamiento incluye la corrección de la visión, gotas lubricantes y el tratamiento de las afecciones asociadas (e.g., cataratas, glaucoma).

Las siguientes afecciones deben ser consideradas en el diagnóstico diferencial del albinismo oculocutáneo:

  • Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman: raros trastornos del neurodesarrollo causados por microdeleciones en el cromosoma 15, que pueden incluir el gen del albinismo oculocutáneo en aproximadamente el 1% de los casos. Los niños afectados presentan las características clínicas del albinismo oculocutáneo además de las anomalías físicas, de comportamiento y de desarrollo que se observan en los síndromes de Prader-Willi o Angelman (e.g., hipotonía, problemas de alimentación y retraso del desarrollo). Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. El tratamiento requiere un equipo multidisciplinario de especialistas médicos y terapéuticos.
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak: rara afección autosómica recesiva caracterizada por hallazgos similares a los del albinismo oculocutáneo y anomalías plaquetarias que provocan problemas de hemorragia y propensión a las equimosis. Los pacientes afectados tienen la piel, el cabello y los ojos claros. Los estudios de laboratorio y las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. Además de las medidas utilizadas en el albinismo oculocutáneo, el tratamiento también incluye transfusiones de plaquetas y desmopresina para las hemorragias.
  • Síndrome de Chediak-Higashi: una rara afección autosómica recesiva caracterizada por la alteración de la lisis de las bacterias fagocitadas. El síndrome se presenta con infecciones bacterianas recurrentes, hallazgos similares a los del albinismo oculocutáneo, disfunción neurológica y defectos de coagulación. Los pacientes afectados suelen tener la piel clara y el cabello gris o plateado. El diagnóstico se realiza mediante la evaluación del frotis de sangre periférica en busca de gránulos gigantes en los neutrófilos y pruebas genéticas. El tratamiento incluye el trasplante de células madre, el interferón gamma y la terapia con antibióticos para prevenir las infecciones.

Referencias

  1. Summers, C.G., Hand, J. L. (2021). Oculocutaneous albinism. UpToDate. Retrieved March 4, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/oculocutaneous-albinism
  2. Oetting, W.S. (2015). Ocular albinism. National Organization for Rare Disorders. Retrieved March 4, 2021, from. https://rarediseases.org/rare-diseases/ocular-albinism/
  3. Das, S. (2020). Albinism. MSD Manual Professional Version. Retrieved March 10, 2021, from https://www.msdmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism
  4. Federico, J.R., Krishnamurthy, K. (2020). Albinism. StatPearls. Retrieved March 10, 2021, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/
  5. Bashour, M., Hasanee, K., y Ahmed, I.I.K. (2020). Albinism. En Suh, D.W. (Ed.). Medscape. Retrieved March 10, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview

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