Albinismo

Descrição Geral

Definição

O albinismo é um grupo de doenças hereditárias que afectam a produção de melanina e que levam à hipopigmentação.

Classificação

O albinismo é classificado de acordo com o seu fenótipo clínico:

• Albinismo oculocutâneo ( OCA OCA Primary Biliary Cholangitis, pela sigla em inglês): afeta a pele, os olhos e o cabelo (o tipo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum)
• Albinismo ocular ( OA OA Osteoarthritis (OA) is the most common form of arthritis, and is due to cartilage destruction and changes of the subchondral bone. The risk of developing this disorder increases with age, obesity, and repetitive joint use or trauma. Patients develop gradual joint pain, stiffness lasting < 30 minutes, and decreased range of motion. Osteoarthritis, pela sigla em inglês): afeta apenas os olhos

Epidemiologia

• Afeta 1 em cada 17.000 pessoas nos Estados Unidos (18.000 pessoas, aproximadamente)
• Sexo:
  • Tanto indivíduos do sexo masculino como do sexo feminino podem ter OCA OCA Primary Biliary Cholangitis.
  • O OA OA Osteoarthritis (OA) is the most common form of arthritis, and is due to cartilage destruction and changes of the subchondral bone. The risk of developing this disorder increases with age, obesity, and repetitive joint use or trauma. Patients develop gradual joint pain, stiffness lasting < 30 minutes, and decreased range of motion. Osteoarthritis só afecta indivíduos do sexo masculino.
• Afeta todas as raças

Etiologia

O albinismo resulta de mutações genéticas hereditárias.

• OCA OCA Primary Biliary Cholangitis:
  • 8 formas genéticas conhecidas, sendo as mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comuns OCA1, OCA2, OCA3 e OCA4
  • É o resultado de mutações em genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure responsáveis por diferentes compostos da via de síntese da melanina
  • Padrão de hereditariedade autossómica recessiva
• OA OA Osteoarthritis (OA) is the most common form of arthritis, and is due to cartilage destruction and changes of the subchondral bone. The risk of developing this disorder increases with age, obesity, and repetitive joint use or trauma. Patients develop gradual joint pain, stiffness lasting < 30 minutes, and decreased range of motion. Osteoarthritis:
  • 2 subtipos, sendo a forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum a OA1
  • Causado por mutações genéticas com padrão de hereditariedade ligado ao cromossoma X

Fisiopatologia e Apresentação Clínica

Fisiopatologia

• Biossíntese de melanina em melanócitos deficiente → ausência ou ↓ melanina → hipopigmentação da pele, cabelo e olhos
• Dependendo do tipo de OCA OCA Primary Biliary Cholangitis, pode haver ausência completa de pigmentação ou uma quantidade variável de produção de melanina.
• O número de melanócitos não é reduzido.
• A melanina também é importante para o desenvolvimento das estruturas do olho e para o direcionamento das fibras nervosas da retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy para o quiasma ótico → ↓ visão no albinismo

Apresentação clínica

A apresentação pode variar de acordo com os diferentes subtipos genéticos. No entanto, os sinais e sintomas gerais são os seguintes:

• OA OA Osteoarthritis (OA) is the most common form of arthritis, and is due to cartilage destruction and changes of the subchondral bone. The risk of developing this disorder increases with age, obesity, and repetitive joint use or trauma. Patients develop gradual joint pain, stiffness lasting < 30 minutes, and decreased range of motion. Osteoarthritis:
  • ↓ Pigmentação da íris e da retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy
  • Deficiências visuais presentes no nascimento:
    • ↓ Acuidade visual devido a hipoplasia da fóvea
    • Fotofobia
    • ↓ Perceção da profundidade
    • Ausência de visão binocular normal
  • Nistagmo (movimentos involuntários dos olhos)
  • Estrabismo (os olhos não se alinham corretamente)
• OCA OCA Primary Biliary Cholangitis:
  • Problemas oculares, como descrito acima
  • Hipopigmentação da pele e do cabelo:
    • O grau de hipopigmentação varia.
    • A cor do cabelo, sobrancelhas e pestanas pode variar de branco a louro/louro-avermelhado
  • Fotossensibilidade:
    • Queimaduras solares
    • Alguns subtipos desenvolvem nevos e lentiginas pigmentados.

Diagnóstico e Abordagem

Diagnóstico

• O albinismo é um diagnóstico clínico.
• Os testes Testes Gonadal Hormones genéticos estão disponíveis para confirmar o diagnóstico e ajudar no aconselhamento, mas não são realizados rotineiramente.

Tratamento

Atualmente, não existe cura disponível, e o tratamento é principalmente de apoio.

• Proteção solar rigorosa:
  • Protetor solar
  • Roupa protetora
  • Óculos de sol
• Exame regular Regular Insulin da pele a cada 6-12 meses para diagnóstico e tratamento precoce de cancro da pele
• Manifestações oculares:
  • Exames oftalmológicos frequentes
  • Tratamento de erros refrativos com óculos ou lentes de contacto
  • Cirurgia para corrigir estrabismo ou cataratas, se necessário
• Aconselhamento genético

Complicações

O albinismo está associado a um aumento do risco de cancro da pele, sendo o carcinoma espinocelular o mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum.

Diagnóstico Diferencial

As seguintes condições são diferenciais para o OA OA Osteoarthritis (OA) is the most common form of arthritis, and is due to cartilage destruction and changes of the subchondral bone. The risk of developing this disorder increases with age, obesity, and repetitive joint use or trauma. Patients develop gradual joint pain, stiffness lasting < 30 minutes, and decreased range of motion. Osteoarthritis:

• Hipoplasia do nervo óptico: uma condição congénita caracterizada pelo subdesenvolvimento do nervo ótico, que resulta na perda de visão em crianças. O nistagmo também é visto nesta condição. É frequente coexistirem outras anomalias do sistema nervoso central. O diagnóstico é feito clinicamente com exame de oftalmoscopia. No entanto, é frequente utilizar técnicas de imagiologia para avaliar outros possíveis defeitos. O tratamento tem como objetivo reduzir o impacto da perda de visão no desenvolvimento.
• Distrofia hereditária da retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy: abrange um grupo de distúrbios genéticos da retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy com padrões de hereditariedade variáveis. Ocorre degeneração e perda dos fotorrecetores, bastonetes e cones, o que leva à perda da visão, cegueira noturna, fotossensibilidade e, possivelmente, a daltonismo. O diagnóstico é feito clinicamente e confirmado com testes Testes Gonadal Hormones eletrodiagnósticos. Atualmente, não há cura disponível e o tratamento é complicado e limitado.
• Aniridia Aniridia A congenital abnormality in which there is only a rudimentary iris. This is due to the failure of the optic cup to grow. Aniridia also occurs in a hereditary form, usually autosomal dominant. Wilms Tumor: uma doença ocular congénita rara que provoca o desenvolvimento anormal da íris. A córnea, o cristalino, as fóveas e o nervo ótico também podem ser afetados. Os indivíduos afetados têm baixa acuidade visual, fotossensibilidade e nistagmo. Em particular, a íris do olho está parcial ou completamente ausente. A condição é diagnosticada com um exame oftalmológico. O tratamento inclui correção da visão, gotas lubrificantes e tratamento de condições associadas (por exemplo, cataratas, glaucoma Glaucoma Glaucoma is an optic neuropathy characterized by typical visual field defects and optic nerve atrophy seen as optic disc cupping on examination. The acute form of glaucoma is a medical emergency. Glaucoma is often, but not always, caused by increased intraocular pressure (IOP). Glaucoma).

As seguintes condições devem ser consideradas no diagnóstico diferencial para o OCA OCA Primary Biliary Cholangitis:

• Síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman: doenças raras do desenvolvimento neurológico causadas por microdeleções no cromossoma 15, que podem incluir o gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics para o OCA OCA Primary Biliary Cholangitis em aproximadamente 1% dos casos. As crianças afetadas apresentam as características clínicas do OCA OCA Primary Biliary Cholangitis, além das anormalidades físicas, comportamentais e de desenvolvimento observadas nas síndromes de Prader-Willi ou Angelman (por exemplo, hipotonia, problemas de alimentação e atraso no desenvolvimento). Os testes Testes Gonadal Hormones genéticos confirmam o diagnóstico. A gestão requer uma equipa multidisciplinar de especialistas médicos e terapêuticos.
• Síndrome de Hermansky-Pudlak: uma condição autossómica recessiva rara caracterizada por semelhanças a OCA OCA Primary Biliary Cholangitis e anormalidades plaquetárias que resultam em problemas hemorrágicos e hematomas fáceis. Os doentes afetados possuem pele, cabelo e olhos claros. Estudos laboratoriais e testes Testes Gonadal Hormones genéticos confirmam o diagnóstico. Para além das medidas utilizadas no OCA OCA Primary Biliary Cholangitis, o tratamento envolve transfusões de plaquetas e desmopressina para prevenir hemorragias.
• Síndrome de Chediak-Higashi: uma condição autossómica recessiva rara, caracterizada por uma lise deficiente de bactérias fagocitadas. A síndrome apresenta infeções bacterianas recorrentes, semelhanças a OCA OCA Primary Biliary Cholangitis, disfunções neurológicas e deficiências de coagulação. Os doentes afetados têm frequentemente pele clara e cabelo grisalho. O diagnóstico é feito através da análise de grânulos gigantes em neutrófilos do esfregaço de sangue periférico e de testes Testes Gonadal Hormones genéticos. O tratamento envolve o transplante de células estaminais, interferão gama e administração de antibióticos para prevenir infeções.