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Síndrome de Gitelman

Síndrome de Gitelman

El síndrome de Gitelman es un raro trastorno genético autosómico recesivo que afecta al AL Amyloidosis cotransportador de sodio-cloruro en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el túbulo contorneado distal de la nefrona y provoca anomalías electrolíticas. El síndrome se presenta clínicamente con síntomas de hipopotasemia e hipomagnesemia. El diagnóstico se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la presentación clínica y las pruebas de laboratorio (que muestran hipocalemia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica e hipocalciuria), y se confirma con pruebas genéticas. El pilar del tratamiento es la administración de suplementos de electrolitos. El pronóstico es bueno, pero hay que vigilar la hipopotasemia para evitar arritmias cardíacas y posibles paros cardíacos.

Last updated: Dec 15, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Descripción General

Definición

El síndrome de Gitelman es un raro trastorno genético autosómico recesivo que afecta al AL Amyloidosis cotransportador Na+–Cl– sensible a las tiazidas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el túbulo contorneado distal, lo que provoca una tubulopatía por pérdida de sal.

Epidemiología

  • Prevalencia:
    • 1–10 por cada 40 000 individuos
    • Portadores heterocigotos: aproximadamente 1% de la población caucásica
    • Más común que el síndrome de Bartter
  • No hay predisposición de sexo

Etiología

  • Herencia autosómica recesiva: Para que una persona esté afectada, debe haber una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria dos genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure que codifican el cotransportador Na+–Cl–.
  • Portador: Una persona con solo un gen mutado permanece no afectada.
  • Cuando 2 portadores no afectados tienen hijos, existe:
    • Un 25% de probabilidad de que la descendencia se vea afectada
    • Un 50% de probabilidad de que la descendencia sea un portador no afectado
    • Un 25% de probabilidad de que la descendencia no se vea afectada y no sea portadora
  • La mutación está presente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen SLC12A3 (80% de los LOS Neisseria individuos) y raramente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen CLCNKB.

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Distal Convoluted Tubule (DCT): Gitelman Syndrome

Fisiopatología

Fisiología normal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el túbulo contorneado distal

El túbulo contorneado distal es la porción más pequeña del sistema de conductos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una nefrona. Mide unos 5 mm de tamaño y se origina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la mácula densa. Las características del túbulo contorneado distal son las siguientes:

  • Revestido de epitelio cúbico simple y sin microvellosidades
  • Presencia de un gran número de mitocondrias y bombas de Na+/K+-ATPasa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la membrana basolateral
  • Impermeable al AL Amyloidosis agua y a la urea Urea A compound formed in the liver from ammonia produced by the deamination of amino acids. It is the principal end product of protein catabolism and constitutes about one half of the total urinary solids. Urea Cycle
  • Contiene el cotransportador de Na-Cl, que es la diana de los LOS Neisseria diuréticos tiazídicos
  • Funciones del túbulo contorneado distal:
    • Regulación del pH pH The quantitative measurement of the acidity or basicity of a solution. Acid-Base Balance por secreción de iones H+ y reabsorción de HCO3, o viceversa
    • Reabsorción de Na, Cl, Mg y calcio ( Ca CA Condylomata acuminata are a clinical manifestation of genital HPV infection. Condylomata acuminata are described as raised, pearly, flesh-colored, papular, cauliflower-like lesions seen in the anogenital region that may cause itching, pain, or bleeding. Condylomata Acuminata (Genital Warts))
    • Secreción de K

Fisiopatología

El síndrome de Gitelman conduce a la pérdida de la función del cotransportador Na+–Cl– → anomalías electrolíticas debido a la interferencia con el funcionamiento normal del túbulo contorneado distal

  • Las mutaciones genéticas inactivan el cotransportador Na+–Cl–:
    • Normalmente funciona para reabsorber Na+ y Cl– del túbulo contorneado distal
    • La inactivación evita la reabsorción → ↑ entrega de Na+ y Cl– al AL Amyloidosis conducto colector
  • Deterioro de la reabsorción de sal → ↑ pérdida de agua
  • Contracción de volumen → activación del SRAA
  • ↑ La actividad de renina y aldosterona en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el conducto colector da como resultado:
    • ↑ K+ excreción → hipopotasemia
    • ↑ Excreción de H+ → alcalosis metabólica
  • Además, puede haber:
    • ↓ Reabsorción de Mg2+ → pérdida renal de Mg2+ → hipomagnesemia
    • ↓ Excreción urinaria de calcio
Pathophysiology of Gitelman syndrome

Cotransportador de sodio-cloruro en el túbulo contorneado distal de una nefrona:
El cotransportador de sodio-cloruro normalmente ayuda a la reabsorción de Na+ y Cl- desde el lumen del túbulo. En el síndrome de Gitelman, la inactivación del cotransportador de sodio-cloruro impide esta absorción, aumentando la entrega de electrolitos al conducto colector. Este fenómeno es similar al mecanismo de acción de los diuréticos tiazídicos.
PTH: hormona paratiroidea
R: receptor de la hormona paratiroidea

Imagen por Lecturio.
Segments of the nephron

Anatomía de una nefrona:
El verde representa el túbulo contorneado distal, que está afectado en los individuos con síndrome de Gitelman.

Imagen por Lecturio.

Presentación Clínica

Las personas con síndrome de Gitelman tienen síntomas de leves a moderados sin limitación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la actividad diaria. Estos individuos se presentan después de la primera década de vida en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adolescencia o en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adultez temprana (rara vez en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia).

La presentación clínica clásica es la tríada de:

  • Hipopotasemia
  • Alcalosis metabólica
  • Presión arterial normal o baja

Otros signos y síntomas son:

  • Manifestaciones de la hipopotasemia:
    • Fasciculaciones musculares, calambres y debilidad
    • Estreñimiento
    • Fatiga severa
    • Poliuria o nicturia
    • Arritmias cardíacas y paro cardíaco ( en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum casos graves)
  • Manifestaciones de la hipomagnesemia:
    • Parestesias, especialmente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la cara
    • Calambres musculares
    • Tetania
    • Artralgias
    • Mialgias
  • Ansias de sal
  • Sed
  • Condrocalcinosis en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adultez: asociada a la inflamación de las articulaciones
  • Convulsiones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum casos severos
  • El retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento se observa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum individuos afectados a una edad temprana.

Diagnóstico

Es necesaria una evaluación detallada de síndrome de Gitelman cuando un individuo presenta hipopotasemia inexplicable, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Debido a su rara aparición en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum comparación con otros trastornos renales con síntomas similares, se deben descartar otras causas.

Pruebas de laboratorio

  • Niveles de electrolitos séricos:
    • ↓ K+
    • ↓ Mg2+ o normal
    • ↑ HCO3
  • ↑ Renina
  • ↑ Aldosterona
  • ↑ pH pH The quantitative measurement of the acidity or basicity of a solution. Acid-Base Balance sanguíneo (alcalosis)
  • Pruebas de orina:
    • Na+: ↑ excreción
    • K+: ↑ excreción
    • Cl–: ↑ excreción
    • Mg: ↑ excreción
    • Ca CA Condylomata acuminata are a clinical manifestation of genital HPV infection. Condylomata acuminata are described as raised, pearly, flesh-colored, papular, cauliflower-like lesions seen in the anogenital region that may cause itching, pain, or bleeding. Condylomata Acuminata (Genital Warts): ↓ excreción (hipocalciuria)

Prueba genética

Las pruebas genéticas son altamente específicas y sensibles, y la mayoría de las personas afectadas muestran mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 2 genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure particulares:

  • SLC12A3 (80% de las personas afectadas)
  • CLCNKB

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

Los LOS Neisseria objetivos del tratamiento son minimizar los LOS Neisseria efectos del agotamiento del volumen extracelular y corregir las deficiencias de electrolitos.

  • Individuos asintomáticos:
    • Necesitan una evaluación médica regular Regular Insulin para detectar desequilibrios electrolíticos
    • Electrolitos cada 6–12 meses
  • Hipomagnesemia:
    • Suplementos de por vida con cloruro de magnesio oral en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 3–4 dosis divididas/día
    • Monitoreo regular Regular Insulin de los LOS Neisseria niveles séricos y diarrea como efecto secundario
    • La tetania requiere cloruro de magnesio intravenoso.
  • Hipopotasemia:
    • Los LOS Neisseria niveles de K+ deben ser monitoreados para evitar arritmias cardíacas.
    • Es probable que se necesite un suplemento de cloruro de potasio.
    • Diuréticos ahorradores de K+:
      • Amilorida
      • Con actividad antagonista de la aldosterona: espironolactona y eplerenona
      • Los LOS Neisseria individuos afectados deben ser vigilados cuidadosamente para evitar la hipotensión.
    • También pueden utilizarse ARA o IECA.
  • Pérdida de sodio:
    • Se recomienda el consumo de sal.
    • Puede ser necesario un suplemento de cloruro de sodio.
  • Condrocalcinosis (pseudogota):
    • Deposición de cristales de pirofosfato de calcio en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la sinovia
    • Reducido por suplementos de Mg2+.
    • El tratamiento incluye AINE orales.
  • Retraso del crecimiento y de la pubertad:
    • Se alienta a las personas afectadas a mantener una dieta rica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Na+ y K +.
    • La suplementación adecuada de K+ y Mg2+ es esencial.
    • Se ha HA Hemolytic anemia (HA) is the term given to a large group of anemias that are caused by the premature destruction/hemolysis of circulating red blood cells (RBCs). Hemolysis can occur within (intravascular hemolysis) or outside the blood vessels (extravascular hemolysis). Hemolytic Anemia demostrado que la indometacina tiene efectos promotores del crecimiento.
  • Trasplante renal:
    • Raro, para personas con enfermedad renal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum etapa terminal
    • Las anomalías tubulares se resuelven sin reaparecer después del trasplante renal.

Pronóstico

  • Generalmente bueno
  • La capacidad para realizar actividades de la vida diaria varía entre los LOS Neisseria individuos afectados.
  • La progresión a insuficiencia renal es extremadamente rara.
  • El síndrome de Gitelman no afecta la esperanza de vida.

Diagnóstico Diferencial

  • Síndrome de Bartter: es un trastorno genético poco frecuente que da lugar a una mala reabsorción de NaCl en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la rama ascendente gruesa del asa ASA Anterior Cord Syndrome de Henle. El síndrome de Bartter se presenta con hipopotasemia, alcalosis metabólica, retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento/desarrollo y niveles elevados de calcio en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la orina. El diagnóstico se realiza mediante el hemograma y análisis de orina. El tratamiento se centra en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tratamiento de los LOS Neisseria síntomas y la reposición de electrolitos.
  • Abuso de laxantes: visto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum personas con trastornos de la alimentación para bajar de peso. Los LOS Neisseria dos principales trastornos son la bulimia Bulimia Eating an excess amount of food in a short period of time, as seen in the disorder of bulimia nervosa. It is caused by an abnormal craving for food, or insatiable hunger also known as ‘ox hunger’. Bulimia Nervosa y la anorexia Anorexia The lack or loss of appetite accompanied by an aversion to food and the inability to eat. It is the defining characteristic of the disorder anorexia nervosa. Anorexia Nervosa nerviosa. Los LOS Neisseria riesgos asociados son la deshidratación, las anomalías electrolíticas, el estreñimiento, las infecciones y el prolapso rectal. Es importante tratar la condición subyacente y comenzar la terapia cognitivo conductual.
  • Abuso de diuréticos: otro trastorno en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el que se intenta perder peso. Las personas afectadas toman diuréticos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum exceso para sentirse más ligeros, lo que provoca deshidratación y anomalías electrolíticas. El abuso de diuréticos se aborda con terapia cognitivo conductual y educando al AL Amyloidosis individuo sobre las complicaciones del uso de diuréticos.
  • Exceso de mineralocorticoides: un trastorno autosómico recesivo que resulta de mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen HSD11B2 que codifica la isoenzima renal 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2. El exceso de mineralocorticoides se presenta con hipertensión, hipopotasemia, alcalosis metabólica y renina plasmática baja. El diagnóstico se realiza al AL Amyloidosis encontrar la tríada de hipertensión, hipopotasemia y niveles plasmáticos de aldosterona suprimidos, además de una relación cortisol-cortisona urinaria anormal. El tratamiento incluye antagonistas de la aldosterona como la espironolactona o trasplante renal.

Referencias

  1. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). (2025). Gitelman syndrome. Retrieved March 25, 2025, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8547/gitelman-syndrome
  2. LaRosa, C.J. (2024). Bartter syndrome and Gitelman syndrome. MSD Manual. https://www.msdmanuals.com/en-in/professional/pediatrics/congenital-renal-transport-abnormalities/bartter-syndrome-and-gitelman-syndrome
  3. Ellison, D. H., & Konrad, M. (2024). Inherited hypokalemic salt-losing tubulopathies: Pathophysiology and overview of clinical manifestations. UpToDate. Retrieved March 25, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/inherited-hypokalemic-salt-losing-tubulopathies-pathophysiology-and-overview-of-clinical-manifestations
  4. Konrad, M. (2023). Bartter and Gitelman syndromes in children: Clinical manifestations, diagnosis, and management. UpToDate. Retrieved March 25, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/bartter-and-gitelman-syndromes-in-children-clinical-manifestations-diagnosis-and-management

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