Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Epidemiología y Genética

Epidemiología

• Causa más frecuente de individuos femeninos de genotipo 46,XX con genitales ambiguos o indeterminados
• Incidencia de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSC) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el mundo: 1 de cada 15.000 nacidos vivos
• La predisposición genética varía según la etnia y la ubicación geográfica.
• Predisposición clásica a la HSC:
  • En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Estados Unidos, la prevalencia es mayor en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria blancos (1 de cada 15.000 nacidos vivos) que en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria afroamericanos (1 de cada 42.000 nacidos vivos).
  • Yupik en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Alaska: 1 de cada 280 nacidos vivos
  • Europeos blancos: 1 de cada 5.000-23.000 nacidos vivos
• Predisposición a la HSC no clásica
  • Blancos: 1 de cada 100–1.000 nacidos vivos
  • Prevalencia entre judíos asquenazíes, mediterráneos e hispanos

Genética

La hiperplasia suprarrenal congénita comprende un espectro de trastornos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria que diferentes mutaciones genéticas causan distintas deficiencias enzimáticas que afectan a la biogénesis de los LOS Neisseria esteroides, de la que se encargan las glándulas suprarrenales.

• Patrón de herencia: autosómico recesivo para todos los LOS Neisseria tipos
• Deficiencia de 21-hidroxilasa
  • Causado por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen CYP21A2
  • La causa más común de HSC (> 90% de los LOS Neisseria casos)
  • La gravedad de la mutación y la función resultante de la 21-hidroxilasa o la ausencia de la misma causan 2 formas clínicas diferentes del trastorno:
    • HSC clásica (grave)
    • HCS no clásica (más leve, más común)
• Deficiencia de 11β-hidroxilasa
  • Causado por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen CYP11B1
  • Causa hasta el 5% de los LOS Neisseria casos
• Deficiencia de 17α-hidroxilasa: causada por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen CYP17A1
• Deficiencia de P450 oxidorreductasa ( PORD PORD Congenital Adrenal Hyperplasia): causada por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen POR
• 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa ( 3BHSD 3BHSD Congenital Adrenal Hyperplasia): causada por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen HSD3B2
• Deficiencia de aldosterona sintasa: causada por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen CYP11B2
• Deficiencia de la proteína reguladora aguda esteroidogénica (StAR): causada por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen STAR

Fisiopatología

Síntesis normal de hormonas suprarrenales

• La corteza suprarrenal, formada por 3 capas, es el lugar principal de la síntesis de esteroides.
  • Zona glomerulosa Zona Glomerulosa The narrow subcapsular outer zone of the adrenal cortex. This zone produces a series of enzymes that convert pregnenolone to aldosterone. The final steps involve three successive oxidations by cytochrome p-450 cyp11b2. Adrenal Glands: Anatomy (capa externa): lugar de síntesis del mineralocorticoide aldosterona
  • Zona fasciculada (capa media): lugar de síntesis de los LOS Neisseria glucocorticoides, incluido el cortisol Cortisol Glucocorticoids
  • Zona reticular (capa interna): lugar de síntesis de andrógenos suprarrenales, incluida la dehidroepiandrosterona ( DHEA DHEA A major C19 steroid produced by the adrenal cortex. It is also produced in small quantities in the testis and the ovary. Dehydroepiandrosterone (dhea) can be converted to testosterone; androstenedione; estradiol; and estrone. Androgens and Antiandrogens)
• La hormona adrenocorticotrópica (ACTH) es segregada por la hipófisis anterior.
• La ACTH estimula la corteza suprarrenal (zona fasciculada) para producir colesterol.
• El colesterol se convierte en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum pregnenolona.
• La pregnenolona es un sustrato para las vías de los LOS Neisseria mineralocorticoides y los LOS Neisseria glucocorticoides, que producen aldosterona y cortisol Cortisol Glucocorticoids, respectivamente.
  • La aldosterona ayuda a regular Regular Insulin los LOS Neisseria niveles de sal y agua en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el organismo aumentando la reabsorción de sodio y la excreción de potasio a través de la orina.
  • El cortisol Cortisol Glucocorticoids afecta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria niveles de energía, niveles de presión arterial, niveles de azúcar en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la sangre y a la respuesta del cuerpo al AL Amyloidosis estrés, así como en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las enfermedades y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la curación de las lesiones.
• Los LOS Neisseria intermediarios metabólicos de estas 2 vías también se utilizan como sustratos para la vía de los LOS Neisseria andrógenos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la producción de testosterona.

Alteración de la síntesis hormonal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la HSC

• Causa de enzimas deficientes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la vía de la esteroidogénesis:
  • Niveles bajos de cortisol Cortisol Glucocorticoids
  • Niveles bajos de aldosterona
  • Sobreproducción de andrógenos como la testosterona
• Los LOS Neisseria niveles bajos de cortisol Cortisol Glucocorticoids producen una falta de retroalimentación negativa a la hipófisis, que entonces secreta excesivamente ACTH.
• Esta secreción provoca una hiperplasia suprarrenal y un aumento de la síntesis de los LOS Neisseria esteroides precursores suprarrenales.

Deficiencia de 21-hidroxilasa

• Dos subformas:
  • Pérdida de sal (aproximadamente el 75% de los LOS Neisseria casos): no hay actividad enzimática
  • Virilizante simple/no salino (aproximadamente el 25% de los LOS Neisseria casos): actividad enzimática muy baja, pero detectable, que permite cierta producción de aldosterona
• Causa la incapacidad de convertir la 17-hidroxiprogesterona en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 11-deoxicortisol.
• Solo afecta a la esteroidogénesis suprarrenal.
• No afecta a la síntesis de hormonas gonadales/sexuales
• El cortisol Cortisol Glucocorticoids no se produce o se produce solo parcialmente.
• El resultado es una deficiencia de cortisol Cortisol Glucocorticoids y aldosterona con una acumulación de productos intermedios que se utilizan para la síntesis androgénica.

Deficiencia de 11β-hidroxilasa

• Enzima que interviene en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el último paso de la síntesis del cortisol Cortisol Glucocorticoids
• Determina la capacidad de convertir la 11-deoxicorticosterona (DOC) y el 11-deoxicortisol en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum corticosterona y cortisol Cortisol Glucocorticoids, respectivamente.
• Solo afecta a la esteroidogénesis suprarrenal.
• No hay efectos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la síntesis de hormonas gonadales.
• La DOC tiene una actividad similar a la de la aldosterona y, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cantidades elevadas, inhibe la producción de renina y aldosterona.
• Produce una deficiencia de cortisol Cortisol Glucocorticoids y aldosterona pero un exceso de andrógenos y mineralcorticoides (DOC).

Deficiencia de 17α-hidroxilasa

• Rara
• Inhibe la metabolización de la pregnenolona, la progesterona y sus derivados 17-hidróxidos, limitando así la esteroidogénesis únicamente a la progesterona, la DOC, la corticosterona y los LOS Neisseria derivados 18-oxigenados.
• Afecta a la síntesis suprarrenal ( cortisol Cortisol Glucocorticoids y aldosterona) y a la síntesis gonadal (hormonas sexuales), lo que provoca una disminución de la síntesis de cortisol Cortisol Glucocorticoids y de esteroides sexuales.
• El aumento de la producción de DOC provoca una disminución de la producción de renina y aldosterona.

Deficiencia de P450 oxidoreductasa

• Rara
• El transporte anormal de electrones provoca la deficiencia y la disminución de la función de las enzimas 21-hidroxilasa, 17α-hidroxilasa y aromatasa.
• Aumento de andrógenos antes del nacimiento
• Disminución de andrógenos después del nacimiento
• Disminución de los LOS Neisseria glucocorticoides
• Mineralcorticoides equívocos
• Determina la producción de colesterol y la formación normal de los LOS Neisseria huesos.

Deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa

• Muy raro
• Determina la síntesis de todos los LOS Neisseria esteroides activos.
• Afecta a la síntesis suprarrenal ( cortisol Cortisol Glucocorticoids) y a la síntesis gonadal (hormonas sexuales).
• Da lugar a niveles más altos de 17α-hidroxiprenolona, que estimula la síntesis de corticosteroides suprarrenales.

Deficiencia de aldosterona sintasa

• Muy raro
• La enzima participa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria 3 últimos pasos de la síntesis de la aldosterona.
• Su deficiencia provoca una disminución o ausencia de la síntesis de aldosterona.
• ↑ Excreción de sodio y retención de potasio

Deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica

• La forma más rara y grave de HSC
• También conocida como hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita
• La StAR es responsable del transporte del colesterol libre desde el exterior al AL Amyloidosis interior de la membrana mitocondrial.
• La deficiencia afecta al AL Amyloidosis primer paso para iniciar la síntesis de esteroides (conversión del colesterol en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum pregnenolona).
• Afecta a la síntesis suprarrenal ( cortisol Cortisol Glucocorticoids) y a la síntesis gonadal (hormonas sexuales)

Presentación Clínica

Características clínicas generales

• Hipoglicemia
• Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo
• Hiperpigmentación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum zonas no expuestas al AL Amyloidosis sol

Deficiencia de 21-hidroxilasa

Existe una forma clásica de HSC debida al AL Amyloidosis déficit de 21-hidroxilasa y una forma no clásica. La forma clásica tiene 2 tipos diferentes: la virilizante simple y la de desgaste de sal.

La HSC clásica es la forma más grave de deficiencia de 21-hidroxilasa.

• Se presenta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el periodo neonatal/infancia.
• Genitales ambiguos/pseudohermafroditismo observados al AL Amyloidosis nacer en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las niñas
  • Virilización de los LOS Neisseria genitales externos femeninos
  • Clitoromegalia
  • Fusión labioescrotal
  • Seno urogenital
• Genitales externos normales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria varones genotípicos, pero pueden presentar hiperpigmentación del escroto y/o aumento del tamaño del pene.
• Los LOS Neisseria niños con el tipo de pérdida de sal suelen ser sintomáticos a los LOS Neisseria 7–14 días de vida.
  • Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo
  • Deshidratación severa
  • Hiponatremia
  • Hiperpotasemia
  • Puede producirse una crisis de pérdida de sal (crisis suprarrenal):
    • Vómitos
    • Diarrea
    • Hipotensión
    • Hipoglicemia
    • Acidosis Acidosis A pathologic condition of acid accumulation or depletion of base in the body. The two main types are respiratory acidosis and metabolic acidosis, due to metabolic acid build up. Respiratory Acidosis metabólica
    • Shock Shock Shock is a life-threatening condition associated with impaired circulation that results in tissue hypoxia. The different types of shock are based on the underlying cause: distributive (↑ cardiac output (CO), ↓ systemic vascular resistance (SVR)), cardiogenic (↓ CO, ↑ SVR), hypovolemic (↓ CO, ↑ SVR), obstructive (↓ CO), and mixed. Types of Shock hipovolémico
• Los LOS Neisseria varones con la forma virilizante simple suelen presentar síntomas a los LOS Neisseria 2–4 años de edad con virilización temprana (vello púbico, estirón, olor corporal adulto).
• Pubertad precoz (el inicio prematuro de la pubertad se produce < 8 años en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las niñas y < 9 años en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria niños)
• Infertilidad en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ambos sexos
• Tumores de reposo suprarrenal (sobre todo testiculares, raramente ováricos)
  • Se nota en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia o en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adolescencia.
  • Se presentan como masas testiculares con tejido similar al AL Amyloidosis suprarrenal.
  • Por lo general, es bilateral.
  • Aumenta la probabilidad de infertilidad.
  • Más común en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum aquellos con el tipo de desgaste de sal frente al AL Amyloidosis tipo de virilización simple

La HSC no clásica es la forma más leve y común de la deficiencia de 21-hidroxilasa.

• El inicio de los LOS Neisseria síntomas se produce durante la infancia tardía, la adolescencia o la edad adulta.
• Genitales normales al AL Amyloidosis nacer
• Pubertad precoz
• Aceleración de la edad ósea
• Ciclos menstruales irregulares
• Hirsutismo
• Acné
• Posibles problemas de fertilidad
• Los LOS Neisseria niños pospúberes suelen ser asintomáticos.

Deficiencia de 11β-hidroxilasa

• Genitales ambiguos observados al AL Amyloidosis nacer en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las niñas
• Genitales externos normales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria niños genotípicos, pero pueden tener un tamaño de pene aumentado.
• Hipertensión (debido a la acumulación de DOC mineralocorticoides)
• Hipopotasemia
• Adrenarquia prematura (desarrollo de vello axilar y púbico y olor corporal)
• Aceleración del crecimiento y de la edad ósea
• Pseudopubertad precoz
• Acné en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria hombres
• Hirsutismo y ciclos menstruales irregulares en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las mujeres
• Vulnerable a la crisis suprarrenal
• Los LOS Neisseria niños pueden tener tumores de reposo suprarrenal.

Deficiencia de 17α-hidroxilasa

• Individuos femeninos genotípicos con genitales externos femeninos normales
• Individuos masculinos genotípicos con pseudohermafroditismo
  • Genitales externos femeninos con vagina Vagina The vagina is the female genital canal, extending from the vulva externally to the cervix uteri internally. The structures have sexual, reproductive, and urinary functions and a rich blood supply, mainly arising from the internal iliac artery. Vagina, Vulva, and Pelvic Floor: Anatomy ciega
  • Presencia de testículos intraabdominales
• Amenorrea primaria
• Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la pubertad o falta de desarrollo de los LOS Neisseria caracteres sexuales secundarios en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ambos sexos
• Hipertensión
• Hipopotasemia

Deficiencia de P450 oxidoreductasa

• Virilización materna leve durante el embarazo
• Subvirilización de los LOS Neisseria genitales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria niños
• Hipospadias
• Genitales virilizados/ambiguos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las niñas
• Ovarios quísticos
• Patrón de anomalías craneofaciales y de las extremidades (síndrome de Antley-Bixler)
• Vulnerable a la crisis suprarrenal

Deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa

• Pérdida de sal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia
• Genitales ambiguos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños y niñas
  • Virilización en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las niñas
  • Subvirilización en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños
• Hipotensión
• Hiperpotasemia
• Las niñas pueden tener pubertad precoz, hirsutismo, acné e irregularidades menstruales.
• La fertilidad puede verse afectada.

Deficiencia de aldosterona sintasa

• Pérdida de sal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia
• Genitales externos normales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ambos sexos
• Hiponatremia
• Hiperpotasemia inducida por el estrés
• Acidosis Acidosis A pathologic condition of acid accumulation or depletion of base in the body. The two main types are respiratory acidosis and metabolic acidosis, due to metabolic acid build up. Respiratory Acidosis metabólica
• Hipotensión postural en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum adultos

Deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica

• Insuficiencia/crisis suprarrenal grave en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Disminución de volumen/deshidratación
  • Hiponatremia
  • Hiperpotasemia
• Todos son individuos fenotípicamente femeninos.
• Los LOS Neisseria niños (cariotipo 46,XY) tienen genitales externos femeninos (pseudohermafroditismo masculino).
• Las niñas tienen unos genitales de apariencia normal.
• Las niñas pueden tener un desarrollo puberal alterado.

Diagnóstico

• Historia clínica y examen físico
  • Sospecha suscitada por la aparición de genitales ambiguos al AL Amyloidosis nacer
  • Crisis de consumo de sal
• Tamizaje de los LOS Neisseria recién nacidos: En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Estados Unidos, todos los LOS Neisseria bebés son sometidos a un tamizaje de la deficiencia de 21-hidroxilasa mediante la detección de niveles elevados de 17α-hidroxiprogesterona.
• Diagnóstico postnatal:
  • Anomalías electrolíticas
  • Análisis hormonal
    • Hipocortisolismo (visto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum todos los LOS Neisseria tipos de HSC)
    • Aumento de precursores de esteroides específicos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum sangre/orina (según el tipo de HSC; véase la tabla siguiente)
  • Prueba de estimulación con cosintropina (ACTH): estándar de oro para diagnosticar todas las formas de HSC
  • Resonancia magnética (RM) o ultrasonido de los LOS Neisseria genitales para buscar malformaciones del conducto de Müller.
  • El ultrasonido suprarrenal puede mostrar un agrandamiento bilateral de las glándulas suprarrenales.
  • Las pruebas genéticas se consideran si el diagnóstico sigue siendo incierto y el análisis hormonal es equívoco, o con fines de asesoramiento genético.

En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la siguiente tabla se describen los LOS Neisseria hallazgos importantes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria 3 tipos más comunes de HSC.

Tratamiento

Prevención prenatal

• La dexametasona durante el embarazo puede evitar la virilización del niño afectado.
• La admisión se interrumpe cuando se demuestra el sexo masculino o se excluye la HSC.

Tratamiento general

Los LOS Neisseria objetivos generales del tratamiento son mitigar los LOS Neisseria efectos de las respectivas deficiencias de esteroides y de las cantidades excesivas de los LOS Neisseria mismos y ayudar al AL Amyloidosis desarrollo sexual secundario.

• A menudo requieren una terapia de sustitución de glucocorticoides (hidrocortisona) de por vida.
• Pueden necesitarse esteroides adicionales cuando se está enfermo u hospitalizado.
• La cirugía de reconstrucción genital puede considerarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños con genitales ambiguos según la identidad de género.
• Asesoramiento genético

Deficiencia de 21-hidroxilasa

• Tratamiento de por vida con fludrocortisona para sustituir la aldosterona
• Dieta alta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum sal y/o suplementos de cloruro de sodio
• Terapia con glucocorticoides y/o cirugía para tumores de resto suprarrenal
• El tratamiento con glucocorticoides también puede ayudar en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum caso de infertilidad y disfunción gonadal.

Deficiencia de 11β-hidroxilasa

• Los LOS Neisseria niños suelen ser tratados solo con glucocorticoides (hidrocortisona) para disminuir la secreción de ACTH.
• La espironolactona (bloquea los LOS Neisseria receptores mineralocorticoides) puede añadirse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las mujeres para tratar la hipertensión, la hipopotasemia y el exceso de andrógenos.
• La espironolactona debe evitarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria varones, ya que puede causar ginecomastia y disfunción sexual; las alternativas son la eplerenona o el triamtereno.
• Dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum sodio

Deficiencia de 17α-hidroxilasa

• La espironolactona puede utilizarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las mujeres para bloquear los LOS Neisseria receptores mineralocorticoides.
• Dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum sodio
• Terapia de sustitución de estrógenos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la pubertad temprana de las niñas
• Terapia de restitución de testosterona puede ser administrada a niños.

Deficiencia de P450 oxidoreductasa

• El tratamiento depende del grado de deficiencia de glucocorticoides y del grado de respuesta del cortisol Cortisol Glucocorticoids a la ACTH.
• Va VA Ventilation: Mechanics of Breathing desde la no necesidad de glucocorticoides hasta la sustitución de por vida con hidrocortisona.
• Terapia de sustitución de hormonas sexuales adecuada a la edad de la pubertad
• Espironolactona/eplerenona para tratar la hipertensión si es necesario
• Puede ser necesaria la cirugía para las anomalías craneofaciales y de las extremidades.

3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa

• Terapia de sustitución de glucocorticoides con hidrocortisona
• Tratamiento de sustitución de mineralocorticoides con fludrocortisona
• Terapia de sustitución de hormonas sexuales adecuada a la edad de la pubertad

Deficiencia de aldosterona sintasa

• Tratamiento con fludrocortisona para sustituir la aldosterona
• Dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum sodio
• La gravedad clínica mejora con la edad; los LOS Neisseria adultos pueden no necesitar terapia de sustitución.

Deficiencia de la StAR

• Aproximadamente ^2⁄3 de los LOS Neisseria bebés con la forma clásica (completa) de esta enfermedad mueren durante la infancia.
• Necesidad de sustitución de glucocorticoides y mineralocorticoides para los LOS Neisseria sobrevivientes
• Terapia de sustitución de estrógenos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la pubertad para inducir los LOS Neisseria caracteres sexuales secundarios

Diagnóstico Diferencial

• Síndrome de insensibilidad a los LOS Neisseria andrógenos: Condición recesiva ligada al AL Amyloidosis cromosoma X que afecta a individuos con un cariotipo 46,XY en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el que la función de los LOS Neisseria receptores de andrógenos está alterada, con la consiguiente resistencia a la testosterona. Los LOS Neisseria fenotipos varían e incluyen individuos fenotípicos de hembra, hembra virilizada, macho subvirilizado o macho fenotípico. Los LOS Neisseria análisis hormonales, las imágenes y las pruebas genéticas ayudan a realizar el diagnóstico. El tratamiento varía según el grado de sensibilidad a los LOS Neisseria andrógenos y la identidad de género, y puede implicar la sustitución hormonal y la cirugía.
• Deficiencia de la 5-alfa reductasa de esteroides: Una condición genética autosómica recesiva que afecta a individuos con un cariotipo 46,XY. Los LOS Neisseria genitales externos suelen parecer femeninos, pero también pueden parecer masculinos o ambiguos. Los LOS Neisseria individuos afectados tienen testículos y una producción normal de testosterona. Sin embargo, existe un deterioro en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la capacidad de convertir la testosterona en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum dihidrotestosterona ( DHT DHT A potent androgenic metabolite of testosterone. It is produced by the action of the enzyme 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase. Gonadal Hormones), lo que provoca una subvirilización. Las pruebas hormonales y genéticas ayudan a realizar el diagnóstico. El tratamiento depende del fenotipo y de la identidad de género y puede implicar la sustitución hormonal y la cirugía.
• Síndrome de ovario poliquístico: Un trastorno ovárico común que afecta a las mujeres y que se asocia a un exceso de andrógenos y a la dificultad para concebir. Las personas nacen con genitales femeninos normales y pueden desarrollar ciclos menstruales irregulares, hirsutismo y acné. Los LOS Neisseria laboratorios y el ultrasonido pélvico ayudan al AL Amyloidosis diagnóstico. El tratamiento implica cambios en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el estilo de vida y medicamentos como los LOS Neisseria anticonceptivos orales, la metformina y la espironolactona para controlar los LOS Neisseria síntomas.