Distrofias Miotónicas

Descripción General

Definición

La distrofia miotónica es una enfermedad muscular hereditaria, autosómica dominante, que provoca incompetencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la relajación muscular, lo que da lugar a debilidad y desgaste muscular progresivos.

Epidemiología

• Es el tipo de distrofia muscular más común en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum personas de ascendencia europea
• Prevalencia (basada en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum reportes variables): 1 por cada 2 100–9 000 nacimientos
• Prevalencia similar entre ambos tipos de distrofia miotónica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Europa

Fisiopatología

• Distrofia miotónica tipo 1:
  • Mutación del gen DMPK en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma 19
  • Repetición trinucleotídica de citosina-timina-guanina
  • Resulta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum:
    • Empalme y función anormal de otros genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure → afectando a las células musculares, cerebrales y cardíacas
    • Provoca una disfunción de los LOS Neisseria canales de cloruro del músculo esquelético → incapacidad de las fibras musculares para relajarse
  • La expansión prolongada de repeticiones del gen provoca:
    • Presentación más temprana de los LOS Neisseria síntomas
    • Aumento en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la severidad de los LOS Neisseria síntomas con cada generación subsecuente
• Distrofia miotónica tipo 2:
  • Mutación del gen CNBP (también conocido como ZNF9) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma 3
  • Expansión de las repeticiones de tetranucleótidos de citosina-citosina-timina-guanina
  • Da lugar a un empalme y función similarmente anormales de otros genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure

Clasificación

• La distrofia miotónica tipo 1 también se conoce como Enfermedad de Steinert:
  • Más grave que la tipo 2
  • Las formas de la enfermedad se correlacionan con el tamaño de las repeticiones citosina-timina-guanina Forma congénita:
    • Usualmente > 1 000 repeticiones citosina-timina
    • Se presenta con hipotonía y hasta un 40% de mortalidad
    • Hasta el 80% requiere ventilación mecánica, y la cardiomiopatía contribuye a una muerte temprana
    • Los LOS Neisseria niños que sobreviven tienen deformidades de los LOS Neisseria pies, dificultad para alimentarse, discapacidades intelectuales.
    • Los LOS Neisseria niños desarrollan los LOS Neisseria signos clásicos de la distrofia miotónica tipo 1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum adultos, a medida que avanza la edad.
  • Forma infantil:
    • Se presenta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum < 10 años de edad.
    • Inicialmente se observa un deterioro intelectual y, con el tiempo, síntomas musculares.
    • También se observan anomalías de la conducción (bloqueo auriculoventricular o bloqueo incompleto de rama), especialmente con el ejercicio o las actividades deportivas
  • Forma clásica:
    • Los LOS Neisseria síntomas se observan entre la 2da y la 4ta década de la vida
    • Debilidad muscular (esquelética y respiratoria), miotonía, cataratas, arritmias y somnolencia diurna
    • Disminución de la esperanza de vida
  • Forma leve:
    • Generalmente < 150 repeticiones de citosina-timina-guanina
    • Miotonía leve, cataratas
    • Edad de aparición: 40 años de media
    • Vida útil normal
• La distrofia miotónica tipo 2 también se conoce como miopatía miotónica proximal:
  • Más leve que la tipo 1
  • Solo se presenta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum adultos
  • Edad de presentación: de la adolescencia a los LOS Neisseria 60 años

Presentación Clínica

Ambos tipos de distrofia miotónica causan miotonía (contracción muscular sostenida) con dificultad o retraso para la relajación después de contraerse.

Distrofia miotónica tipo 1

Síntomas:

• Debilidad muscular:
  • Afecta a los LOS Neisseria músculos faciales:
    • Mejillas huecas
    • Ptosis Ptosis Cranial Nerve Palsies palpebral
    • Mandíbula caída
    • Ptosis Ptosis Cranial Nerve Palsies
  • La debilidad de los LOS Neisseria músculos distales de la mano y del pie progresa después de años.
  • La marcha y la estabilidad se deterioran lentamente.
  • Riesgo significativo de caídas
  • Dificultad para mantener la cabeza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum alto debido a la debilidad de los LOS Neisseria músculos del cuello
• Mialgias
• Miotonía:
  • Incapacidad para relajar músculos después de una contracción sostenida
  • Hallazgos frecuentes:
    • Empuñadura sostenida de la mano
    • Percusión de la eminencia tenar → el pulgar se flexiona y luego se relaja lentamente
  • Agravada por el frío y el estrés
  • Afecta:
    • Mandíbula
    • Lengua
    • Músculos pequeños de las manos

Manifestaciones asociadas:

• Cardíacas:
  • Defectos de la conducción y arritmias
  • Cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca
• Respiratorias:
  • Hipoventilación
  • Insuficiencia respiratoria
• Cataratas
• Hipogonadismo primario:
  • Atrofia testicular
  • Insuficiencia ovárica
  • Infertilidad
• Alopecia Alopecia Alopecia is the loss of hair in areas anywhere on the body where hair normally grows. Alopecia may be defined as scarring or non-scarring, localized or diffuse, congenital or acquired, reversible or permanent, or confined to the scalp or universal; however, alopecia is usually classified using the 1st 3 factors. Alopecia frontal Frontal The bone that forms the frontal aspect of the skull. Its flat part forms the forehead, articulating inferiorly with the nasal bone and the cheek bone on each side of the face. Skull: Anatomy
• Gastrointestinales:
  • Síntomas similares a los LOS Neisseria del intestino irritable
  • Disfagia
• Posible deterioro cognitivo
• Hipersomnia, somnolencia diurnia excesiva

Distrofia miotónica tipo 2

• Síntomas y manifestaciones asociadas más leves, pero similares a la distrofia miotónica tipo 1
• Afecta a los LOS Neisseria músculos proximales de las caderas y los LOS Neisseria muslos:
  • Dificultad para subir escaleras
  • Dificultad para levantarse de una silla
• Afecta a los LOS Neisseria músculos de los LOS Neisseria hombros y los LOS Neisseria codos, provocando dificultad para sostener o levantar objetos
• Temblor (mucho más común en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum DM2)

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

• Diagnosticado clínicamente y confirmado por pruebas genéticas
• Pruebas genéticas:
  • Estándar de oro
  • Distrofia miotónica tipo 1: repeticiones citosina-timina-guanina expandidas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen DMPK
  • Distrofia miotónica tipo 2: repeticiones citosina-citosina-timina-guanina expandidas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen CNBP
• La electromiografía mide la actividad eléctrica de un músculo:
  • Confirma el diagnóstico en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum pacientes con pruebas genéticas anormales
  • La gravedad de la miotonía se correlaciona con la debilidad muscular en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la tipo 1, pero no en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la tipo 2.
• Pruebas de laboratorio:
  • ↑ CK en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ambos tipos
  • ↓ IgG IgG The major immunoglobulin isotype class in normal human serum. There are several isotype subclasses of igg, for example, igg1, igg2a, and igg2b. Hypersensitivity Pneumonitis e IgM IgM A class of immunoglobulin bearing mu chains (immunoglobulin mu-chains). Igm can fix complement. The name comes from its high molecular weight and originally being called a macroglobulin. Immunoglobulins: Types and Functions (hipogammaglobulinemia)
  • Puede tener resistencia a la insulina
• Otras pruebas:
  • Biopsia muscular: distingue la enfermedad muscular de la neuropática
  • Examen con lámpara de hendidura: puede mostrar cataratas subcapsulares posteriores
  • Electrocardiograma: puede tener defectos de conducción cardíaca

Tratamiento

• No existe tratamiento curativo
• Tratamiento de soporte:
  • Analgésicos para las mialgias
  • Fisioterapia
  • Dispositivos de asistencia para la debilidad:
    • Tirantes
    • Silla de ruedas
  • Bloqueadores de los LOS Neisseria canales de sodio para la miotonía:
    • Mexiletina
    • Fenitoína
  • Terapia del habla y de la deglución para la disfagia
  • Consulta de cardiología para evaluar arritmias
  • Evaluación oftalmológica (y posible cirugía correctiva) de las cataratas
  • Neuroestimulantes (e.g., modafinilo) para la somnolencia diurna excesiva
  • Soporte ventilatorio y alimenticio de ser necesario
  • Inmunizaciones actualizadas para neumonía e influenza Influenza Influenza viruses are members of the Orthomyxoviridae family and the causative organisms of influenza, a highly contagious febrile respiratory disease. There are 3 primary influenza viruses (A, B, and C) and various subtypes, which are classified based on their virulent surface antigens, hemagglutinin (HA) and neuraminidase (NA). Influenza typically presents with a fever, myalgia, headache, and symptoms of an upper respiratory infection. Influenza Viruses/Influenza debido al AL Amyloidosis riesgo aumentado de complicaciones respiratorias
• Consejería genética para discutir el riesgo a futuros miembros de la familia
• Nota: Los LOS Neisseria pacientes tienen un alto riesgo de complicaciones pulmonares con la anestesia general (evitar cuando sea posible)
• Pronóstico:
  • Reducción de la esperanza de vida de los LOS Neisseria pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (la muerte se debe con mayor frecuencia a complicaciones cardíacas y respiratorias)
  • Esperanza de vida normal o casi normal para los LOS Neisseria pacientes con distrofia miotónica tipo 2

Diagnóstico Diferencial

• Miotonía congénita: una miopatía no distrófica con formas autosómicas-recesivas y autosómicas-dominantes, causada por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen CLCN1. La presentación clínica es variable Variable Variables represent information about something that can change. The design of the measurement scales, or of the methods for obtaining information, will determine the data gathered and the characteristics of that data. As a result, a variable can be qualitative or quantitative, and may be further classified into subgroups. Types of Variables, pero comienza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia con rigidez y debilidad muscular. Puede darse una potencial complicación de efectos secundarios de la anestesia. El ejercicio puede aliviar temporalmente a la miotonía. El tratamiento puede incluir medicamentos como mexiletina, carbamazepina o fenitoína.
• Paramiotonía congénita (Enfermedad de Eulenburg): mutación genética autosómica-dominante, causada por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen SCN4A. Los LOS Neisseria síntomas de la miotonía empeoran con el ejercicio y los LOS Neisseria movimientos repetidos. La enfermedad se presenta con miotonía en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria músculos de la cara, el cuello, la espalda, las extremidades superiores y los LOS Neisseria músculos respiratorios. El diagnóstico se realiza mediante electromiografía y pruebas genéticas. La gravedad de los LOS Neisseria síntomas no empeora, ni el estado de la enfermedad progresa con el tiempo. El tratamiento es de soporte.
• Deficiencia de maltasa ácida de inicio en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adultez (tipo IIb) (Enfermedad de Pompe): anteriormente se creía que era un trastorno solo de la infancia, que se manifiesta con macroglosia, hepatopatía y alteraciones cardíacas. La forma adulta tiene un espectro de expresión clínica y patológica, que incluye la debilidad muscular progresiva y a veces implica a los LOS Neisseria músculos respiratorios. El diagnóstico se realiza mediante electromiografía. Hay dos productos de sustitución de enzimas disponibles en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el mercado que mejoran enormemente la cantidad y la calidad de vida de los LOS Neisseria pacientes.