Distrofia Muscular de Becker

Descripción General

Epidemiología

La distrofia muscular de Becker es la segunda forma más común de distrofia muscular.

• Se observa casi exclusivamente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum varones
• Prevalencia mundial: 0,1–1,8 por cada 10 000 nacimientos masculinos

Etiología

La distrofia muscular de Becker está causada por mutaciones de duplicación o deleción sin desplazamiento del marco del gen DMD DMD Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic disorder that is caused by a mutation in the dmd gene. The mutation leads to the production of abnormal dystrophin, resulting in muscle-fiber destruction and replacement with fatty or fibrous tissue. Duchenne Muscular Dystrophy en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el brazo corto del cromosoma X.

• DMD DMD Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic disorder that is caused by a mutation in the dmd gene. The mutation leads to the production of abnormal dystrophin, resulting in muscle-fiber destruction and replacement with fatty or fibrous tissue. Duchenne Muscular Dystrophy es el mayor gen humano conocido encargado de codificar proteínas, lo que la sitúa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un riesgo elevado de mutaciones.
• La mayoría de los LOS Neisseria casos se heredan con un patrón recesivo ligado al AL Amyloidosis cromosoma X de una madre portadora.
• Algunos casos se producen por mutaciones de novo.

Fisiopatología

Fisiología normal:

• El gen DMD DMD Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic disorder that is caused by a mutation in the dmd gene. The mutation leads to the production of abnormal dystrophin, resulting in muscle-fiber destruction and replacement with fatty or fibrous tissue. Duchenne Muscular Dystrophy codifica para la proteína distrofina normal, que es esencial para la estabilidad estructural de las miofibras.
• La distrofina forma un gran complejo de glicoproteínas (complejo de glicoproteínas asociadas a la distrofina):
  • Actúa como enlace mecánico entre el citoesqueleto y la matriz extracelular del músculo
  • Permite el funcionamiento normal de los LOS Neisseria músculos

Fisiopatología en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la Distrofia muscular de Becker:

• Una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen DMD DMD Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic disorder that is caused by a mutation in the dmd gene. The mutation leads to the production of abnormal dystrophin, resulting in muscle-fiber destruction and replacement with fatty or fibrous tissue. Duchenne Muscular Dystrophy codifica para una proteína distrofina anormal, pero parcialmente funcional.
• Proteínas de distrofina parcialmente funcionales → complejo de glicoproteínas parcialmente funcional → enlaces mecánicos parcialmente funcionales entre el citoesqueleto y la matriz extracelular del músculo.
• Pérdida parcial de las proteínas distrofina → ↑ susceptibilidad de daño de las miofibras y de necrosis Necrosis The death of cells in an organ or tissue due to disease, injury or failure of the blood supply. Ischemic Cell Damage
• Intentos subóptimos de regeneración de miofibras → sustitución del músculo por tejido fibroso y adiposo

Presentación Clínica

Línea de tiempo

La distrofia muscular de Becker tiene una presentación muy variable Variable Variables represent information about something that can change. The design of the measurement scales, or of the methods for obtaining information, will determine the data gathered and the characteristics of that data. As a result, a variable can be qualitative or quantitative, and may be further classified into subgroups. Types of Variables.

• Los LOS Neisseria síntomas pueden presentarse entre los LOS Neisseria 5 y los LOS Neisseria 60 años de edad, pero lo más frecuente es que se presenten en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adolescencia.
• La mayoría de los LOS Neisseria pacientes no son ambulantes aproximadamente a los LOS Neisseria 20 años de edad.
• La muerte suele ocurrir en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum torno a los LOS Neisseria 40 años y con frecuencia se debe a una miocardiopatía dilatada.
• Los LOS Neisseria pacientes con una enfermedad menos severa pueden tener una expectativa de vida casi normal.

Presentación

La distrofia muscular de Becker sigue un curso de debilidad muscular lentamente progresiva en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un patrón de proximal a distal.

Síntomas:

• Calambres musculares al AL Amyloidosis realizar una actividad extenuante
• Dificultad para caminar y correr
• Dificultad para subir escaleras y saltar
• Se fatiga fácilmente
• Caminar de puntillas

Hallazgos al AL Amyloidosis examen físico:

• Hipotonía
• Hiporreflexia
• Fasciculaciones
• Lordosis lumbar
• Signo de Gower
  • El uso de los LOS Neisseria brazos y las manos para maniobrar el cuerpo hasta una posición de pie
  • Debido a la debilidad muscular proximal
• Pseudohipertrofia de la pantorrilla
  • Músculos gastrocnemios grandes pero débiles
  • Causada por la sustitución de músculo por tejido adiposo y fibroso
• Acortamiento del tendón de Aquiles y contracturas

Diagnóstico

Enzimas musculares

• ↑ CK
  • Típicamente 5–10 veces sobre el límite superior normal
  • Alcanza su nivel máximo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum torno a los LOS Neisseria 10–15 años de edad y disminuye a medida que el músculo es sustituido por grasa y tejido fibroso
• ↑ Aldolasa
• ↑ AST AST Enzymes of the transferase class that catalyze the conversion of l-aspartate and 2-ketoglutarate to oxaloacetate and l-glutamate. Liver Function Tests y ALT ALT An enzyme that catalyzes the conversion of l-alanine and 2-oxoglutarate to pyruvate and l-glutamate. Liver Function Tests

Pruebas genéticas

• Suficiente para el diagnóstico
• Evaluación de deleciones y duplicaciones del gen DMD DMD Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic disorder that is caused by a mutation in the dmd gene. The mutation leads to the production of abnormal dystrophin, resulting in muscle-fiber destruction and replacement with fatty or fibrous tissue. Duchenne Muscular Dystrophy
• Técnicas:
  • Amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples
  • Hibridación fluorescente in situ
  • Reacción en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cadena de Polimerasa

Biopsia muscular

• Indicado si las pruebas genéticas no confirman una mutación pero sigue habiendo una alta sospecha clínica
• Hallazgos:
  • Fibras musculares necróticas de diferentes tamaños
  • Sustitución del músculo por grasa y tejido fibroso
  • ↓ Distrofina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la inmunotinción

Electromiografía

• No se utiliza habitualmente para el diagnóstico, pero puede ayudar a diferenciar de otras formas de debilidad muscular
• Muestra pequeños potenciales polifásicos

Tamizaje cardíaco

• Electrocardiograma: detecta anomalías de la conducción
• Ecocardiograma: evalúa para miocardiopatía dilatada

Tratamiento

No existe ningún tratamiento curativo para la distrofia muscular de Becker. El tratamiento está dirigido a los LOS Neisseria cuidados de apoyo y paliativos.

Tratamiento general

• Se requiere un abordaje multidisciplinario.
• Fisioterapia
• Movilidad asistida
• Apoyo nutricional

Terapia médica

• Corticosteroides:
  • Los LOS Neisseria datos de su uso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la distrofia muscular de Becker son limitados.
  • El objetivo es frenar la progresión de la debilidad muscular.
• Terapias en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum investigación:
  • Terapia génica
  • Terapia celular

Tratamiento quirúrgico

• Cirugía de liberación de tendón para las contracturas
• Tratamiento de la escoliosis

Cuidados paliativos y planificación avanzada

• Los LOS Neisseria pacientes y las familias deben ser informados del pronóstico a largo plazo.
• Abordar las cuestiones relacionadas con la enfermedad terminal.
• Las medidas paliativas pueden utilizarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cualquier momento de la enfermedad.

Complicaciones

• Cardíacas:
  • La fibrosis Fibrosis Any pathological condition where fibrous connective tissue invades any organ, usually as a consequence of inflammation or other injury. Bronchiolitis Obliterans del músculo cardíaco conduce a:
    • Miocardiopatía dilatada
    • Anomalías en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la conducción y arritmias
  • La insuficiencia cardíaca debida a la miocardiopatía dilatada es la causa más común de muerte.
  • La afectación cardíaca es más frecuente que en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la distrofia muscular de Duchenne.
• Respiratorias:
  • Deterioro progresivo de la función pulmonar debido a:
    • Debilidad de la pared torácica y del diafragma
    • Postura anormal por escoliosis
  • Puede ser necesaria la ventilación asistida.
  • Mayor riesgo de neumonía
• Ortopédicas:
  • Escoliosis
  • Fracturas secundarias a caídas
  • Contracturas
• Neurocognitivas:
  • Discapacidad intelectual
  • Menos frecuente que en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la distrofia muscular de Duchenne

Diagnóstico Diferencial

• Distrofia muscular de Duchenne: la forma más común y más grave de distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne se debe a una mutación recesiva ligada al AL Amyloidosis cromosoma X en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen DMD DMD Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic disorder that is caused by a mutation in the dmd gene. The mutation leads to the production of abnormal dystrophin, resulting in muscle-fiber destruction and replacement with fatty or fibrous tissue. Duchenne Muscular Dystrophy, que produce una proteína distrofina anormal. La enfermedad es más grave que la distrofia muscular de Becker, con una aparición más temprana de los LOS Neisseria síntomas, una progresión clínica más rápida y una menor esperanza de vida. El diagnóstico se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una CK marcadamente elevada, pruebas genéticas y biopsia muscular. El tratamiento es de soporte.
• Distrofia facioescapulohumeral: un trastorno autosómico dominante resultante de mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure DUX4 o SMCHD1. Tanto niños como niñas se ven afectados. Los LOS Neisseria pacientes presentan una debilidad progresiva de los LOS Neisseria músculos faciales, escapulares y de la parte superior del brazo antes de los LOS Neisseria 20 años de edad. La afectación cardíaca es rara. Hay una modesta elevación de la CK y el diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento es de soporte.
• Distrofia muscular congénita: un grupo de trastornos genéticos mayoritariamente autosómicos recesivos. La aparición se produce al AL Amyloidosis nacer o en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la lactancia. Los LOS Neisseria síntomas incluyen hipotonía, retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology, debilidad muscular progresiva y contracturas. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el tratamiento es de soporte.
• Distrofia muscular de cinturas: grupo de trastornos miopáticos resultantes de diversos defectos genéticos. Tanto niños como niñas se ven afectados. La edad de aparición de la enfermedad es variable Variable Variables represent information about something that can change. The design of the measurement scales, or of the methods for obtaining information, will determine the data gathered and the characteristics of that data. As a result, a variable can be qualitative or quantitative, and may be further classified into subgroups. Types of Variables y se caracteriza por una atrofia y debilidad lentamente progresivas de los LOS Neisseria músculos proximales de la cadera y el hombro. La enfermedad cardíaca no es típica. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento es de soporte.
• Distrofia miotónica: grupo de trastornos autosómicos dominantes que pueden afectar a múltiples sistemas. La distrofia miotónica puede ser congénita o de aparición en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la edad adulta. Los LOS Neisseria hallazgos incluyen miotonía, desgaste muscular distal y facial, cataratas, discapacidad intelectual y trastornos endocrinos. El diagnóstico se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum pruebas genéticas y el tratamiento es principalmente de soporte.
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: enfermedad genética con varios tipos de herencia. La enfermedad se caracteriza por una debilidad lentamente progresiva de la parte superior de los LOS Neisseria brazos y la parte inferior de las piernas, contracturas y anomalías cardíacas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la primera o segunda década de vida. Puede observarse una elevación moderada de la Creatincinasa. Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico. El tratamiento es de soporte y la mayoría de los LOS Neisseria individuos no pierden la capacidad de deambular.
• Atrofia muscular espinal: grupo de trastornos autosómicos recesivos que conducen a la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico. La presentación clínica varía. Las formas más graves de atrofia muscular espinal se presentan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la lactancia y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la niñez temprana con debilidad progresiva, atrofia muscular, retraso motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology, atrofia y fasciculaciones de la lengua, disfagia e insuficiencia respiratoria. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento es de soporte y la esperanza de vida varía según el tipo de enfermedad.