Descripción General de las Enfermedades de Almacenamiento Lisosómico

Descripción General

Definición

Las enfermedades de almacenamiento lisosómico son condiciones metabólicas raras causadas por mutaciones genéticas de las enzimas lisosómicas, que conducen a un metabolismo disfuncional y a la acumulación de glicosaminoglicanos, glicoproteínas o glicolípidos.

Epidemiología

Incidencia: aproximadamente 1 por cada 5 000–10 000 nacidos vivos (incluye todos los LOS Neisseria tipos de enfermedades de almacenamiento lisosómico)
La incidencia de un solo trastorno de almacenamiento lisosómico es < 1 por 100 000 nacidos vivos
La mayoría es heredada con un patrón autosómico recesivo
Algunas son recesivas ligadas al AL Amyloidosis cromosoma X:
- Los LOS Neisseria hombres se ven afectados
- Las mujeres no se ven afectadas, pero son portadoras del gen defectuoso

Etiología

Los LOS Neisseria trastornos se deben a una deficiencia de una hidrolasa lisosómica específica o de las enzimas necesarias para la función lisosómica:

Los LOS Neisseria lisosomas son abundantes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria macrófagos y otras células del sistema de fagocitos mononucleares
El papel de los LOS Neisseria lisosomas es descomponer nutrientes y sustratos de desechos celulares a través de cascadas enzimáticas específicas
Los LOS Neisseria sustratos no metabolizados por deficiencia enzimática se acumulan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum varios órganos del cuerpo:
- El hígado y el bazo aumentan su tamaño
- La acumulación de ciertos glicolípidos o fosfolípidos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum varios órganos (especialmente el cerebro) subyace a una forma de esfingolipidosis

Clasificación

Los LOS Neisseria trastornos son considerados grupos de desórdenes raros del metabolismo intracelular que son heredados individualmente. De los LOS Neisseria 40 trastornos clasificados, 15 representan la mayoría de los LOS Neisseria casos. La categorización es por la acumulación de metabolitos intermediarios:

Trastornos por almacenamiento de lípidos:
- Esfingolipidosis
- Gangliosidosis
- Leucodistrofias
Mucopolisacaridosis
Trastornos de almacenamiento de glicoproteínas
Mucolipidosis

Errores congénitos del metabolismo con su déficit genético asociado — Errores congénitos del metabolismo con el déficit genético asociado
Imagen: “Inborn errors of metabolism” por Huckfinne. Licencia: Dominio Público

**Tabla: Tipos de enfermedades de almacenamiento lisosómico**
Grupo	Subgrupo	Descripción
Esfingolipidosis	Gangliosidosis GM₂	Acumulación de gangliósido GM₂ debido a un defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el sistema de hexosaminidasa La enfermedad de Tay-Sachs es la más común: mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen que codifica la subunidad α de la enzima hexosaminidasa A (HEXA)
	Gangliosidosis GM₁	Causada por una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen GLB1 que codifica para la β-galactosidasa-1
	Enfermedad de Gaucher	La más prevalente de las esfingolipidosis El glucocerebrosido se acumula en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las células del sistema de macrófagos mononucleares.
	Enfermedad de Fabry	Trastorno recesivo ligado al AL Amyloidosis cromosoma X del metabolismo de los LOS Neisseria glucoesfingolípidos Deficiencia de hidrolasa lisosómica (α-galactosidasa A (anteriormente conocida como ceramida trihexosidasa))
	Leucodistrofia metacromática	Deficiencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la actividad de arilsulfatasa A
	Enfermedad de Krabbe	Enfermedad autosómica recesiva Causada por una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen GALC GALC An enzyme that hydrolyzes galactose from ceramide monohexosides. Deficiency of this enzyme may cause globoid cell leukodystrophy. Krabbe Disease que codifica para la galactosilceramidasa Deficiencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enzima lisosómica galactocerebrosidasa
	Lipogranulomatosis diseminada (enfermedad de Farber)	Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de los LOS Neisseria lípidos Deficiencia de ceramidasa ácida que conduce a una acumulación de ceramida
	Enfermedad de Niemann-Pick	Trastorno autosómico recesivo La esfingomielina se acumula en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum muchos órganos debido a una deficiencia de esfingomielinasa.
Oligosacaridosis	Sialidosis Sialidosis Overview of Lysosomal Storage Diseases	Deficiencia de neuraminidasa (sialidasa) Mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen NEU1
	Galactosialidosis Galactosialidosis Overview of Lysosomal Storage Diseases	Una enfermedad neurodegenerativa progresiva Deficiencia de neuraminidasa (sialidasa) y β-galactosidasa
	Fucosidosis Fucosidosis An autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of alpha-l-fucosidase activity resulting in an accumulation of fucose containing sphingolipids; glycoproteins, and mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) in lysosomes. The infantile form (type I) features psychomotor deterioration, muscle spasticity, coarse facial features, growth retardation, skeletal abnormalities, visceromegaly, seizures, recurrent infections, and macroglossia, with death occurring in the first decade of life. Juvenile fucosidosis (type II) is the more common variant and features a slowly progressive decline in neurologic function and angiokeratoma corporis diffusum. Type II survival may be through the fourth decade of life. Overview of Lysosomal Storage Diseases	Trastorno autosómico recesivo Deficiencia de la enzima lisosómica α-1-fucosidasa
	Manosidosis	2 tipos: α-manosidosis causada por una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen MAN2B1 que codifica para α-manosidasa β-manosidosis causada por una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen MANBA que codifica para β-manosidasa
Mucolipidosis	Enfermedad de células I	Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen GNPTAB Trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo Causado por una deficiencia de uridina-difosfato-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa

Fisiopatología

El papel de los LOS Neisseria lisosomas es descomponer los LOS Neisseria nutrientes y los LOS Neisseria sustratos de desecho celular a través de cascadas enzimáticas específicas
Los LOS Neisseria lisosomas dependen de varias enzimas para metabolizar lípidos, glicoproteínas y mucopolisacáridos
Un trastorno de almacenamiento lisosómico es el resultado de una deficiencia o mal funcionamiento de una enzima, a menudo causado por una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen que codifica la enzima
Como resultado de la deficiencia o error Error Refers to any act of commission (doing something wrong) or omission (failing to do something right) that exposes patients to potentially hazardous situations. Disclosure of Information enzimático, se produce una sobreacumulación de intermediarios metabólicos dentro del lisosoma, lo que lleva a la apoptosis Apoptosis A regulated cell death mechanism characterized by distinctive morphologic changes in the nucleus and cytoplasm, including the endonucleolytic cleavage of genomic DNA, at regularly spaced, internucleosomal sites, I.e., DNA fragmentation. It is genetically-programmed and serves as a balance to mitosis in regulating the size of animal tissues and in mediating pathologic processes associated with tumor growth. Ischemic Cell Damage celular
Un defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria siguientes tipos de proteínas puede causar una enfermedad de almacenamiento lisosómico:
- Enzima lisosómica
- Modificación post-traduccional
- Proteínas de transporte de membrana
- Proteínas de protección enzimática
- Proteínas transmembrana

La enfermedad de Gaucher conduce a la necrosis ósea — La enfermedad de Gaucher conduce a necrosis ósea:
El tejido conectivo está infiltrado con numerosas células de Gaucher (células reticuloendoteliales cargadas de lípidos y vacuoladas, con citoplasma granular agrandado y núcleos redondos desplazados).
Imagen: “*Microscopic findings from surgical biopsy*” por Ahmadieh A, Farnad F, Sedghizadeh PP. Licencia: CC BY 4.0

Presentación Clínica

La presentación varía según la etiología del trastorno de almacenamiento lisosómico y puede ocurrir poco después del nacimiento o posteriormente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adultez:

Los LOS Neisseria niños generalmente nacen sin anormalidades
El SNC suele verse afectado de forma temprana
Las muertes fetales recurrentes pueden ser un signo de una enfermedad de almacenamiento lisosómico no diagnosticada dentro de una familia

Tabla: Signos y síntomas de diferentes etiologías en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum trastornos de almacenamiento lisosómico
Grupo	Subgrupo	Signos y síntomas
Esfingolipidosis	Gangliosidosis GM₂	La enfermedad de Tay-Sachs generalmente resulta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la muerte a los LOS Neisseria 4 años de edad Deterioro de las capacidades mentales y físicas.
	Gangliosidosis GM₁	Hepatoesplenomegalia Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema Erupciones cutáneas
	Enfermedad de Gaucher	Retraso del crecimiento Pubertad retrasada Leucopenia Destrucción de cuerpos vertebrales Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo Organomegalia Estridor secundario a laringoespasmo
	Enfermedad de Fabry	Crisis de dolor Dolor Inflammation Acroparestesia
	Leucodistrofia metacromática	Irritabilidad Incapacidad para caminar Hiperextensión de rodilla Desgaste muscular gradual Debilidad Hipotonía Nistagmo Atrofia óptica
	Enfermedad de Krabbe	Irritabilidad Convulsiones Hipertonía Atrofia óptica Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo
	Enfermedad de Niemann-Pick	Hipotonía Estancamiento y regresión cognitivos Pérdida de los LOS Neisseria reflejos tendinosos profundos Disfagia Aspiración
Oligosacaridosis	Sialidosis Sialidosis Overview of Lysosomal Storage Diseases	Inflamación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum todo el cuerpo Rasgos faciales toscos Luxación de cadera Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia Convulsiones
	Galactosialidosis Galactosialidosis Overview of Lysosomal Storage Diseases	Hepatoesplenomegalia Cardiomegalia Nefropatía Mancha rojo cereza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el ojo
	Fucosidosis Fucosidosis An autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of alpha-l-fucosidase activity resulting in an accumulation of fucose containing sphingolipids; glycoproteins, and mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) in lysosomes. The infantile form (type I) features psychomotor deterioration, muscle spasticity, coarse facial features, growth retardation, skeletal abnormalities, visceromegaly, seizures, recurrent infections, and macroglossia, with death occurring in the first decade of life. Juvenile fucosidosis (type II) is the more common variant and features a slowly progressive decline in neurologic function and angiokeratoma corporis diffusum. Type II survival may be through the fourth decade of life. Overview of Lysosomal Storage Diseases	Rasgos faciales toscos Hepatoesplenomegalia Discapacidad intelectual Convulsiones Deterioro del cerebro y la médula espinal
Mucolipidosis	Enfermedad de células I	Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo Hepatoesplenomegalia Infecciones del tracto respiratorio

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enfermedad específica de almacenamiento lisosómico, pero es importante comprender algunos principios generales:

El tamizaje prenatal mediante amniocentesis Amniocentesis Percutaneous transabdominal puncture of the uterus during pregnancy to obtain amniotic fluid. It is commonly used for fetal karyotype determination in order to diagnose abnormal fetal conditions. Polyhydramnios y biopsia de vellosidades coriónicas se está convirtiendo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una ruta de diagnóstico común
Estudios de laboratorio:
- Demostración de la deficiencia enzimática específica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum leucocitos de sangre periférica o en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cultivo de fibroblastos
- La elevación de glicosaminoglicanos (GAG) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina es indicativa de una mucopolisacaridosis
- La creatinina quinasa elevada es indicativa de la enfermedad de Pompe
- Una prueba de gota de sangre seca se usa a menudo como un estudio de tamizaje
Imagenología cerebral: frecuentemente obtenida durante la evaluación de lactantes y niños
Radiografía esquelética: Las anormalidades esqueléticas en la gangliosidosis GM₁ son similares a la mucopolisacaridosis e incluyen un “pico” anterior en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las vértebras, agrandamiento de la silla turca y engrosamiento de la bóveda craneal
Radiografía de tórax: Los LOS Neisseria individuos con deficiencia de esfingomielinasa (enfermedad de Niemann-Pick tipo A y tipo B) muestran finos infiltrados reticulonodulares
Radiografía abdominal: calcificación de la glándula suprarrenal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enfermedad de Wolman
Pruebas genéticas:
- Diagnóstico: puede permitir la identificación del portador y el diagnóstico prenatal
- Se pueden hacer correlaciones genotipo-fenotipo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enfermedad de Gaucher
- El cultivo de fibroblastos de piel es la prueba estándar de oro
- Las personas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las que se sospecha clínicamente de enfermedad con actividad enzimática normal, pueden someterse a pruebas de activadores enzimáticos

Célula de Neimann-Pick de una muestra de hígado que muestra células de Kupffer hinchadas con citoplasma espumoso — Una célula de Niemann-Pick de una muestra de hígado que muestra células de Kupffer inflamadas con citoplasma espumoso, que es típico de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Imagen: “*Histopathological liver biopsy findings*” por Degtyareva AV, Mikhailova SV, Zakharova EY, Tumanova EL, Puchkova AA. Licencia: CC BY 4.0

Tratamiento

El tratamiento depende del trastorno específico. Los LOS Neisseria principios generales del tratamiento incluyen:

Terapia de reemplazo enzimático:
- Reemplaza la enzima deficiente o ausente
- Para mejorar la función cardíaca y pulmonar
- No penetra la barrera hematoencefálica
Terapia de reducción de sustrato:
- Las sustancias reducen la formación de sustrato
- Para inhibir las enzimas que catalizan la síntesis del sustrato, que inhibe la enzima
Medicamentos antiinflamatorios: para reducir las citoquinas inflamatorias como la IL-1
Trasplante de células madre hematopoyéticas:
- Los LOS Neisseria injertos se utilizan para producir la enzima deficiente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria órganos
- La penetración no es buena en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la córnea, las válvulas cardíacas y los LOS Neisseria huesos
Terapia génica:
- Se toman las células madre del individuo
- El gen correcto es insertado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las células
- Después de un régimen de quimioterapia, las células se vuelven a introducir en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el individuo
Medicamentos para convulsiones y trastornos del movimiento
Se beneficia de planes de aprendizaje individualizados por necesidades educativas especiales. También se requiere terapia ocupacional y fisioterapia
Es posible que se requiera cirugía cardíaca para reemplazo valvular
Puede ser necesaria una derivación si se desarrolla hidrocefalia
Patología del habla: para evitar la aspiración y mejorar el habla
Es posible que se requieran otros servicios auxiliares, como servicios sociales y cuidados paliativos, según las necesidades específicas de la persona

Shunt en el trastorno de almacenamiento lisosomal — Es posible que se requiera una derivación para personas con hidrocefalia debida a un trastorno de almacenamiento lisosómico
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Imagen por Lecturio.

Relevancia Clínica

Mientras que los LOS Neisseria trastornos de almacenamiento lisosómico abarcan un amplio espectro de enfermedades, varias otras condiciones pueden superponerse a los LOS Neisseria trastornos. Algunas condiciones son subgrupos dentro del espectro de los LOS Neisseria trastornos de almacenamiento lisosómico:

Enfermedad de Alexander: leucodistrofia caracterizada por la destrucción de la vaina de mielina, depósitos anormales de proteínas y fibras de Rosenthal que se encuentran en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria astrocitos. La condición a menudo se presenta temprano en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la vida (antes de los LOS Neisseria 2 años de edad). Los LOS Neisseria signos y síntomas de la enfermedad incluyen macrocefalia, convulsiones y espasticidad.
Mucopolisacaridosis: un grupo de afecciones hereditarias en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las que el cuerpo no puede descomponer los LOS Neisseria mucopolisacáridos. Debido a la acumulación de azúcar dentro de las células, pueden surgir una variedad de problemas de salud.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: un raro trastorno genético ligado al AL Amyloidosis cromosoma X que afecta al AL Amyloidosis SNC. La enfermedad involucra anormalidades de la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal debido a una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la proteína proteolipídica 1, una proteína de mielina. El síntoma más notable es poco o ningún movimiento en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria brazos o piernas. Los LOS Neisseria individuos experimentan dificultad para respirar y tienen movimiento ocular de izquierda a derecha.
Deficiencia de saposina A: casi idéntica a la enfermedad de Krabbe, pero implica un defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la saposina A en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum lugar de la proteína galactosilceramidasa. La deficiencia de saposina A es una condición muy rara y puede causar encefalopatía.

Referencias

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