Enfermedad de las Células I
Descripción General Definición La enfermedad de las células I es un raro trastorno de almacenamiento lisosómico que se presenta en la primera infancia con graves anomalías esqueléticas y retraso en el crecimiento. Una mutación en el gen GNPTA causa una deficiencia en la enzima uridina difosfato (UDP)-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. Epidemiología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Características clínicas evidentes […]
Leucodistrofia Metacromática
Descripción General Definición La leucodistrofia metacromática es una enfermedad autosómica recesiva de la materia blanca causada por una deficiencia de la arilsulfatasa A que da lugar a la acumulación de sulfato de cerebrósido. Esta acumulación conduce a la destrucción de la mielina y provoca déficits neurológicos. Clasificación Basada en la edad de inicio de los […]
Enfermedad de Gaucher
Descripción General Etiología La enfermedad de Gaucher es el resultado de una deficiencia de la hidrolasa lisosómica beta-glucosidasa (glucocerebrosidasa). Clasificación La enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos: Epidemiología Fisiopatología Una deficiencia de glucocerebrosidasa da lugar a la acumulación de glucocerebrósido en las células del sistema reticuloendotelial, lo que provoca: Presentación Clínica La enfermedad […]
Descripción General de las Enfermedades de Almacenamiento Lisosómico
Descripción General Definición Las enfermedades de almacenamiento lisosómico son condiciones metabólicas raras causadas por mutaciones genéticas de las enzimas lisosómicas, que conducen a un metabolismo disfuncional y a la acumulación de glicosaminoglicanos, glicoproteínas o glicolípidos. Epidemiología Etiología Los trastornos se deben a una deficiencia de una hidrolasa lisosómica específica o de las enzimas necesarias para […]
Metabolismo del Colesterol
Síntesis Vía del mevalonato La ruta de síntesis del colesterol se superpone con la síntesis de cuerpos cetónicos. Los pasos de este proceso incluyen: Importancia El colesterol es un: Transporte y Absorción Fundamentos de las lipoproteínas Composición de las lipoproteínas Tabla: Composición de las lipoproteínas Lipoproteína Colesterol/éster de colesterol Triglicéridos Proteína Fosfolípido Quilomicrones 1%/3% 85% […]
Metabolismo de Cuerpos Cetónicos
Cuerpos Cetónicos y su Función Cetogénesis La cetogénesis es el proceso de generación de cuerpos cetónicos, el cual ocurre en la mitocondria de los hepatocitos. Regulación: Síntesis: Transporte y Utilización Relevancia Clínica Referencias
Metabolismo de Lípidos
Introducción Revisión de la estructura de los lípidos Digestión de Lípidos Los lípidos se descomponen y empaquetan en micelas (agregados esféricos, lipófilos por dentro e hidrófilos por fuera), y son fácilmente absorbidos por las membranas de los enterocitos. Digestión enzimática Tabla: Lípidos y sus enzimas Lípido Enzima Productos Triacilgliceroles Lipasas Monoglicérido y 2 ácidos grasos […]
Metabolismo de los Ácidos Grasos
Descripción general Clasificación Los ácidos grasos (AG) se clasifican según la saturación y la longitud de su cadena de carbono. Saturación: Longitud: Sistema de numeración Utilidad Los FA se utilizan para: Síntesis de ácidos grasos Conversión de glucosa Se necesita glucosa para producir acetil CoA, que se requiere para la síntesis de FA. Síntesis de […]
Ácidos Grasos y Lípidos
Ácidos Grasos Estructura Nomenclatura de los ácidos grasos Tabla: Ejemplos de ácidos grasos saturados Nombre Número de átomos de carbono Fuentes Ácido láurico 12 Aceite de semilla de palma, aceite de coco, laureles y mantequilla Ácido mirístico 14 Nuez moscada, semilla de palma, aceite de coco y mantequilla Ácido palmítico 16 Encontrado en varias grasas […]
Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina
Descripción General Bioquímica Funciones protectoras Epidemiología Etiología Fisiopatología Enfermedad hepática: Enfermedad pulmonar: Presentación Clínica Hígado Pulmones Otras manifestaciones de enfermedades inflamatorias Diagnóstico Tratamiento, Pronóstico y Complicaciones Tratamiento Pronóstico y complicaciones Diagnóstico Diferencial Referencias