Tiques e Síndrome de Tourette

Descrição Geral

Definição

Os tiques são movimentos ou vocalizações repetidos e não rítmicos.

A síndrome de Tourette é uma doença caracterizada por múltiplos tiques motores e pelo menos 1 tique vocal (pode não ocorrer ao mesmo tempo) não causados por medicação ou outros processos fisiológicos, com uma idade de início antes dos 18 anos e com uma duração superior a 1 ano.

Classificação

• Síndrome de Tourette: tiques motores e vocais por mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome de 1 ano
• Perturbação de tique provisório: duração < 1 ano, diagnosticado em retrospectiva
• Tiques motores crónicos: presença de tiques motores (sem tiques vocais) por mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome de 1 ano
• Tiques vocais crónicos: presença de tiques vocais (sem tiques motores) por mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome de 1 ano

Epidemiologia

• Os tiques afetam 20% das crianças em todo o mundo; a forma grave (síndrome de Tourette) afeta 3-8 por 1.000 crianças.
• Prevalência menino:menina – 3:1
• Afeta principalmente crianças de 4 a 9 anos
• Muitas vezes melhora à medida que o doente envelhece e desaparece na idade adulta
• O tabagismo materno pré-natal é considerado fator de risco
• Comorbilidades:
  • POC – Perturbação Obessivo-Compulsiva
  • Depressão
  • Ansiedade
  • PHDA – Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção
  • Comportamento autolesivo

Fisiopatologia

A etiologia permanece amplamente desconhecida, embora existam várias teorias.

• Teoria da influência genética:
  • Mutação genética no período de desenvolvimento
  • Gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics HDC no cromossoma 15q21-q22, transmitido em padrão autossómico dominante com penetrância incompleta
  • Acredita-se que o gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics SLITRK1, no cromossoma 13q31.1, está envolvido na síndrome de Tourette, e encontra-se expresso nos:
    • Núcleos talâmico
    • Núcleo subtalâmico
    • Globo pálido
    • Corpo estriado
    • Córtex
    • Hipocampo
    • Cerebelo
  • Filhos de pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome com tiques têm 45% de probabilidade de apresentar qualquer variante de tiques e 15% de probabilidade de desenvolver a síndrome de Tourette.
• Teoria autoimune:
  • Infeção anterior com estreptococos β-hemolíticos do grupo A → anticorpos para gânglios da base → perturbação neuropsiquiátrica autoimune pediátrica associada à infeção estreptocócica (PANDAS, pela sigla em inglês)
  • Outras infeções associadas:
    • Infeção pelo vírus herpes simplex Herpes Simplex A group of acute infections caused by herpes simplex virus type 1 or type 2 that is characterized by the development of one or more small fluid-filled vesicles with a raised erythematous base on the skin or mucous membrane. It occurs as a primary infection or recurs due to a reactivation of a latent infection. Congenital TORCH Infections
    • VIH
    • Pneumonia Pneumonia Pneumonia or pulmonary inflammation is an acute or chronic inflammation of lung tissue. Causes include infection with bacteria, viruses, or fungi. In more rare cases, pneumonia can also be caused through toxic triggers through inhalation of toxic substances, immunological processes, or in the course of radiotherapy. Pneumonia por micoplasma
    • Vírus varicela zoster (VZV, pela sigla em inglês)
• Teoria neurobiológica:
  • Doença das fibras da via cortico-estriatal-talâmico-cortical (CSTC, pela sigla em inglês)
  • Dopamina associada a melhoria

Apresentação Clínica

Tiques

Tiques simples:

• Movimento breve de um único músculo ou grupos musculares ou vocalização
• Movimento e vocalizações não têm significado social.
• Exemplos de tiques motores simples:
  • Piscar os olhos
  • Revirar os olhos
  • Sacudir os membros e cabeça
  • Esgar facial
  • Encolher os ombros
• Exemplos de tiques sensoriais simples:
  • Pigarrear de garganta
  • Assobio
  • Tosse
  • Grunhido
  • Sons de animais

Tiques complexos:

• Conjunto de ações simples, movimentos coordenados ou vocalizações que envolvem repetição de palavras
• Muitas vezes, movimentos ou palavras têm significado social.
• Exemplos de tiques motores complexos:
  • Saltar
  • Tocar objetos e outras pessoas
  • Copropraxia Copropraxia Tics and Tourette Syndrome: fazer gestos obscenos em público ou tocar os genitais
  • Ecopraxia: imitar gestos dos outros
• Exemplos de tiques sensoriais complexos:
  • Coprolalia Coprolalia Tics and Tourette Syndrome: uso de palavras obscenas em público
  • Ecolalia: repetição de palavras ditas por outros
  • Palilalia Palilalia Tics and Tourette Syndrome: repetição das próprias palavras

Outras características do tique:

• Curso flutuante:
  • Padrão crescente e em declínio:
    • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome proeminente durante o stress ou fadiga
    • Menos proeminente quando o doente está envolvido em atividade
  • Sempre ausente durante o sono
• O primeiro sintoma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum é o tique facial (por exemplo, piscar de olhos, contração do nariz ou careta)
• Supressão voluntária: muitas vezes associada a acumulação de tensão interna que se resolve quando é permitido que tique ocorra
• Sensações premonitórias:
  • Fenómenos sensoriais que ocorrem antes do tique motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology ou fónico
  • Assumem a forma de desejo, impulso, tensão, pressão, coceira ou formigueiro
  • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em adultos

Síndrome de Tourette

• Os sintomas aparecem antes dos 18 anos:
  • Normalmente aparecem em crianças em idade escolar
  • Geralmente pior por volta dos 10 anos
  • Os adultos geralmente apresentam sintomas leves que podem passar despercebidos.
• Associada a PHDA e POC
• Os tiques motores normalmente aparecem primeiro:
  • Tiques da parte superior do corpo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comuns do que os tiques da parte inferior do corpo
  • Exemplos: piscar os olhos, fazer caretas

Diagnóstico

• O diagnóstico é clínico, e envolve a identificação da fenomenologia específica do tique.
• História clínica e exame objetivo:
  • Observar os tiques durante a entrevista e o exame objetivo.
  • Perguntar sobre o histórico médico de PHDA e POC.
  • Perguntar sobre história familiar de pertrubações de tiques.
• Diagnosticado quando o doente tem tiques motores e vocais por mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome de 1 ano, começando antes dos 18 anos
• Exames de imagem e sangue podem descartar outras etiologias potenciais:
  • Ressonância Magnética Funcional:
    • Usada para demonstrar a função cerebral durante a ocorrência de tiques
    • Mostra volumes caudados reduzidos
  • TC:
    • Usado na investigação de anomalias estruturais associadas
    • Pode mostrar volumes caudados reduzidos
  • EEG EEG Seizures: realizado durante o sono para verificar a natureza da atividade cerebral durante os tiques e distinguir de outras causas de movimento involuntário
  • PET PET An imaging technique that combines a positron-emission tomography (PET) scanner and a ct X ray scanner. This establishes a precise anatomic localization in the same session. Nuclear Imaging: mostra aumento da atividade cerebral durante os tiques no tálamo e no estriado
  • Análise sanguínea: exclusão de doença crónica
  • Análise de urina: pesquisa de drogas (por exemplo, uso de estimulantes) se houver suspeita de intoxicação

Tratamento

O tratamento só é necessário quando a doença interfere na imagem, na atividade social ou na educação do doente. A maioria dos doentes melhora com educação e TCC, sem a necessidade de medicação ou estimulação cerebral profunda.

• TCC:
  • Terapia de reversão de hábitos:
    • Tratamento não farmacológico mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome eficaz
    • Incluir uma descrição detalhada do tique para encontrar uma resposta concorrente
    • Reduz as probabilidades de ocorrência de tiques
  • Educação sobre tiques: compreender os tiques como uma doença neurocomportamental ajuda os doentes a lidar com a perturbação.
  • Apoio social e sistema de recompensa: um bom apoio reduz as condições psiquiátricas associadas.
  • Intervenção funcional: identifica eventos ambientais que pioram os tiques
  • Treino de relaxamento: reduz o stress que pode desencadear tiques
• Terapia farmacológica/antipsicóticos:
  • Agonista alfa-adrenérgico (por exemplo, clonidina, guanfacina)
  • Antipsicóticos de 1ª geração (por exemplo, haloperidol Haloperidol A phenyl-piperidinyl-butyrophenone that is used primarily to treat schizophrenia and other psychoses. It is also used in schizoaffective disorder, delusional disorders, ballism, and tourette syndrome (a drug of choice) and occasionally as adjunctive therapy in intellectual disability and the chorea of huntington disease. It is a potent antiemetic and is used in the treatment of intractable hiccups. First-Generation Antipsychotics)
  • Antipsicóticos de 2ª geração (por exemplo, risperidona, olanzapina)
  • Inibidores do transportador vesicular de monoamina tipo 2 (VMAT2) (e.g., tetrabenazina)
  • Atualmente: os antipsicóticos de 2ª geração são o tratamento farmacológico de preferência devido ao menor número de efeitos colaterais.
• Estimulação cerebral profunda:
  • Implantação de elétrodos e passagem de corrente estimuladora para áreas selecionadas do cérebro nas quais o aumento da atividade provavelmente causa tiques
  • Inclui tálamo e globo pálido
• Tratamento de comorbilidades:
  • PHDA: estimulantes de baixa dose
  • POC: antidepressivos (por exemplo, inibidores seletivos da recaptação da serotonina ( SSRIs SSRIs Serotonin Reuptake Inhibitors and Similar Antidepressants), como fluoxetina e clomipramina)
  • Ansiedade: TCC e ansiolíticos

Diagnóstico Diferencial

• PHDA: caracterizada por atenção limitada e hiperatividade por mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome de 6 meses em 2 ambientes sociais diferentes. A apresentação é classificada como predominantemente desatenta, predominantemente hiperativa ou combinada. Os doentes são diagnosticados clinicamente com base nos sintomas que duram mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome de 6 meses, com início antes dos 12 anos de idade. A doença geralmente continua na idade adulta. O tratamento consiste em fármacos estimulantes com outras opções, incluindo fármacos não estimulantes (por exemplo, atomoxetina) e terapia comportamental. A doença pode causar declínio funcional.
• POC: caracterizada por pensamentos, sentimentos ou sensações intrusivos recorrentes (conhecidos como obsessões) que consomem tempo e causam sofrimento severo; aliviado parcialmente pela realização de ações repetitivas (conhecidas como compulsões). Doentes diagnosticados clinicamente pela presença de obsessões ou compulsões que consomem tempo e afetam a vida diária. O tratamento inclui TCC e fármacos (por exemplo, SSRIs SSRIs Serotonin Reuptake Inhibitors and Similar Antidepressants).
• Perturbação desafiadora de oposição (PDO): padrão contínuo de humor Humor Defense Mechanisms raivoso/irritável, comportamento argumentativo/desafiador ou vingatividade que está presente durante pelo menos 6 meses. Este diagnóstico é frequentemente encontrado em pessoas com PHDA. Os sintomas de PDO são principalmente direcionados a figuras de autoridade, como pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome ou professores.