Malformações de Chiari

Descrição Geral

Definição

As malformações de Chiari (CMs) são um grupo de doenças definidas por défices estruturais no cérebro e na medula espinhal que limitam o espaço da fossa posterior, o que força as estruturas cerebelares a projetarem-se através do buraco magno.

Classificação

• Tipo I: hérnia tonsilar > 5 mm inferior ao plano do buraco magno
  • Amígdalas cerebelares com formato anormal
  • Sem hérnia do tronco cerebral associada ou anomalias supratentoriais
  • Associação comum com hidrocefalia e hidrosiringomielia
• Tipo II: herniação do vermis cerebelar, tronco encefálico e 4º ventrículo no buraco magno
  • Associado a mielomeningocelo e múltiplas anomalias cerebrais
  • Associação comum com hidrocefalia e siringomielia
• Tipo III: herniação do cerebelo e tronco cerebral, comprimindo a medula espinhal
  • Encefalocelo cervical alto ou occipital Occipital Part of the back and base of the cranium that encloses the foramen magnum. Skull: Anatomy que contém hérnia de tecido cerebelar e do tronco cerebral
  • Raro e tipicamente incompatível com a vida
• Tipo IV: cerebelo incompleto ou subdesenvolvido com crânio e medula espinhal expostos
  • Hipoplasia ou aplasia Aplasia Cranial Nerve Palsies do cerebelo e tentório
  • Raro e sempre incompatível com a vida

Epidemiologia

Incidência:

• Tipo I:
  • Forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum
  • 1 em 1.000–5.000 nados vivos
  • Ligeira predominância no sexo feminino
• Tipo II:
  • Aproximadamente 1 em 2.000 nados vivos
  • Incidência diminuída com suplementação pré-natal de folato
  • Sem predominância de género
  • Sempre associada a mielomeningocelo
• Tipo III:
  • Forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome rara
  • Compõe de 1%–4.5% de todos os CMs

Condições associadas:

• Sequência de Pierre Robin
• Síndrome de Noonan
• Neurofibromatose tipo 1

Etiologia e Fisiopatologia

Etiologia

• Mecanismo de herniação
  • Formação da pequena fossa posterior ➝ crescimento limitado do cerebelo e estruturas próximas
  • Estruturas em crescimento herniam através do buraco magno ou vermis.
• Várias causas propostas:
  • Genética:
    • Segmentação anormal do rombencéfalo
    • Causa desenvolvimento embrionário anormal de tecidos ósseos e nervosos
  • O crescimento restrito da fossa posterior causa compressão dos tecidos neurais.
  • A hidrocefalia progressiva empurra as estruturas para baixo.

Fisiopatologia

Os sintomas neurológicos são causados por:

• Compressão do sistema nervoso central (CNS; cerebelo, tronco cerebral) contra o buraco magno e canal espinhal
• Formação de cavitações na medula espinhal (siringe ou siringomielia) devido ao backup do fluxo do CSF

Apresentação Clínica

Tipo I

Sintomas:

• Assintomático em alguns casos
• Cefaleia:
  • Sintoma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum ( 60%–70% )
  • Geralmente occipital Occipital Part of the back and base of the cranium that encloses the foramen magnum. Skull: Anatomy e cervical superior
  • Cefaleia occipital Occipital Part of the back and base of the cranium that encloses the foramen magnum. Skull: Anatomy pior na manobra de Valsalva
• Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia e nistagmo (devido à compressão do cerebelo)
• A compressão dos nervos cranianos pode levar a:
  • Rouquidão
  • Paralisia das cordas vocais
  • Assimetria da língua
• Apneia central do sono

Sinais físicos:

• Siringomielia e síndrome do cordão central:
  • Desenvolve-se ao nível de C8-T1
  • Área “em forma de capa” de dor e perda da sensação de temperatura devido ao envolvimento do trato espinotalâmico
  • Paralisia flácida e atrofia muscular devido ao envolvimento do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology inferior
• Escoliose: devido ao desenvolvimento assimétrico das colunas vertebrais

Tipo II

Sintomas:

• Sinais de disfunção do tronco cerebral (por exemplo, ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia, incontinência urinária)
• Dificuldades de deglutição e alimentação
• Estridor/dificuldade respiratória/apneia
• Choro fraco
• Nistagmo
• Cefaleias occipitais

Sinais físicos:

• Mielomeningocelo: protrusão do CNS e meninges Meninges The brain and the spinal cord are enveloped by 3 overlapping layers of connective tissue called the meninges. The layers are, from the most external layer to the most internal layer, the dura mater, arachnoid mater, and pia mater. Between these layers are 3 potential spaces called the epidural, subdural, and subarachnoid spaces. Meninges: Anatomy
  • Frequentemente lombossacral ou torácica
  • Geralmente diagnóstico pré-natal
• Hidrocefalia (< 10%):
  • Fontanelas tensas/salientes
  • Aumento da circunferência da cabeça > percentil 98
  • Rigidez nucal e dor no pescoço
  • Deterioração cognitiva
  • Desequilíbrio e distúrbios da marcha
  • Incontinência urinaria

Tipo III

Há alta mortalidade infantil com este tipo.

Sintomas:

• Defeitos neurológicos severos do desenvolvimento e de nervos cranianos
• Convulsões
• Insuficiência respiratória
• Paralisia do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology superior e inferior

Sinais físicos:

• Encefalocelo: defeito com protrusão de parte do cerebelo e estruturas superiores
• Paralisia espástica ou flácida

Tipo IV

• O CNS é pouco desenvolvido.
• Os bebés morrem logo após o nascimento.

Diagnóstico

Avaliação

• Descartar outras causas de hérnia amigdalina (por exemplo, lesão de massa intracraniana, hidrocefalia).
• Pré-natal:
  • Ecografias obstétricas para procura de anomalias congénitas na 18ª semana de gestação (vermis ausente)
  • Amniocentese e Cariotipagem
• Pós-natal:
  • Ecografia da cabeça preferível em recém-nascidos
  • Ressonância magnética preferível em crianças mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhas e adultos

Diagnóstico

• Achados clínicos com diagnóstico por imagiologia para confirmação
• Pode ser feito no período pré-natal

Prognóstico

• Prognóstico favorável com esperança média de vida normal após intervenção
• A malformação de Chiari III tem o pior prognóstico.

Tratamento e Complicações

Terapêutica Cirúrgica

• Descompressão da junção cervicomedular → restaura a dinâmica normal do CSF
• Opções:
  • Craniectomia da fossa posterior isolada ou com scoring dural
  • Eletrocauterização do cerebelo por correntes elétricas de alta frequência
  • Laminectomia espinhal para remover o teto ósseo patológico do canal espinhal

Tratamento conservador

• Analgésicos e relaxantes musculares para cefaleias e dores de pescoço
• Uso ocasional de colar de pescoço macio
• Educação especial necessária em caso de atrasos nos marcos de desenvolvimento

Complicações

• Hidrocefalia: acumulação de CSF na cavidade craniana; CM é obstrutiva, ou não comunicante, causa de hidrocefalia
• Formação de pseudomeningocelo e extravasamento de CSF
• Meningite e infeção da ferida pós-cirurgia
• Lesão neurovascular durante a cirurgia
• Ptose cerebelar em craniectomia occipital Occipital Part of the back and base of the cranium that encloses the foramen magnum. Skull: Anatomy grande

Diagnóstico Diferencial

• Hidrocefalia: condição potencialmente fatal causada pela acumulação excessiva de CSF no sistema ventricular. A apresentação clínica é inespecífica e inclui cefaleia, alterações comportamentais, atrasos no desenvolvimento ou náuseas e vómitos. O diagnóstico é confirmado com neuroimagiologia (ecografia, TC de crânio ou ressonância magnética) que mostra ventriculomegalia. O tratamento é a colocação de derivação do CSF.
• Meningite: inflamação das leptomeninges Leptomeninges Meninges: Anatomy, geralmente devido a agente infecioso. Os doentes apresentarão cefaleia, febre e rigidez no pescoço. O diagnóstico é suspeito pela apresentação clínica e confirmado por punção lombar. O tratamento é dirigido à causa da infeção.
• Doenças do tubo neural: doenças causadas pela falha no encerramento adequado do tubo neural durante o desenvolvimento embriológico. Os sintomas variam de malformações assintomáticas a malformações muito graves da coluna e do cérebro. As etiologias são multifatoriais, desde a nutrição materna até aos determinantes genéticos. O diagnóstico pré-natal é feito por ecografia e medição dos níveis de α-fetoproteína materna. O tratamento é principalmente cirúrgico.