A ataxia de Friedreich Ă© uma doença autossĂłmica recessiva caracterizada por degeneração espinocerebelar progressiva. Apresenta-se na 1ÂŞ a 2ÂŞ dĂ©cadas de vida com ataxia progressiva da marcha, fraqueza, tremor, disartria, disfagia, cardiomiopatia hipertrĂłfica e/ou diabetes. Os doentes acabam por ficar acamados. O diagnĂłstico Ă© confirmado por testes genĂ©ticos que mostram expansĂŁo repetida de trinucleotĂdeos no gene FXN. O tratamento Ă© de suporte e a maioria dos doentes morre de doença cardĂaca na 4ÂŞ ou 5ÂŞ dĂ©cada de vida.
Última atualização: 28 Mar, 2022
Exemplo de cifoescoliose grave, um achado comum na ataxia de Friedreich
Imagem : “Lateral curvature of the spine and round shoulders ” por Lovett, Robert W. Licença: Public DomainO diagnóstico diferencial para FA inclui as seguintes condições: