Síndrome de Treacher Collins

Epidemiología y Genética

Epidemiología

• Incidencia: 1 de cada 25 000–50 000 nacidos vivos
• Mujeres y hombres afectados por igual

Genética

• Es el resultado de una mutación por deleción o una variación de la secuencia que afecta a las proteínas y al AL Amyloidosis ARNr que desempeñan un papel en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo temprano
• Lo más habitual es que se deba a una mutación de pérdida de función en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen TCOF1 del cromosoma 5
  • Autosómica dominante (penetración incompleta)
  • El 40% de los LOS Neisseria pacientes tienen padres afectados.
  • El 60% de los LOS Neisseria pacientes tienen mutaciones de novo (idiopáticas).
• Menos comúnmente debido a mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen POLR1C (autosómico recesivo) y el gen POLR1D (autosómico dominante)
• Disfunción de las células de la cresta neural y desarrollo anormal del 1er y 2do arco faríngeo → fracaso del desarrollo facial normal de los LOS Neisseria cartílagos, huesos y tejidos conectivos
  • El 1er arco faríngeo (arco mandibular) contribuye al AL Amyloidosis desarrollo de la mandíbula, el maxilar, el hueso cigomático y el oído medio.
  • El 2do arco faríngeo (arco hioideo) también contribuye al AL Amyloidosis desarrollo del oído medio y del hioides.

Presentación Clínica

Este síndrome se caracteriza por una multitud de defectos y anomalías estructurales craneofaciales bilaterales y a menudo asimétricas.

Síntomas oculares

• Fisuras palpebrales anormales, inclinadas hacia abajo y cortas
• Coloboma Coloboma Congenital anomaly in which some of the structures of the eye are absent due to incomplete fusion of the fetal intraocular fissure during gestation. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula del párpado (parte del párpado superior o inferior ausente)
• Deficiencia de las pestañas

Síntomas nasales

• Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) de coanas (el tejido óseo y/o membranoso bloquea la parte posterior del conducto nasal)
• La hipoplasia o aplasia Aplasia Cranial Nerve Palsies del arco cigomático puede hacer que la nariz parezca más grande.

Síntomas otológicos

• Pérdida de audición conductiva
• Microtia
• Pabellón malformado, de baja implantación
• Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) meatal
• Hipoplasia del yunque y del martillo más anquilosis del estribo

Síntomas orofaríngeos

• Dificultades para deglutir y alimentarse
• Paladar hendido
• Hipoplasia faríngea
• Hipoplasia malar
• Úvula bífida
• Lengua en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum retroversión
• Anomalías dentales
• Retrognatia mandibular

Síntomas cognitivos/conductuales

• La cognición es típicamente normal.
• El retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo puede observarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños pequeños debido a dificultades de alimentación y desnutrición.
• El desarrollo psicológico y social suele ser normal, pero pueden surgir problemas debido al AL Amyloidosis aspecto físico.

Diagnóstico

• Antecedentes clínicos y examen físico
• Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico: análisis de los LOS Neisseria genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure TCOF1, POLR1D y POLR1C
• Imagenología para confirmar y determinar el alcance de las anomalías observadas:
  • Radiografías del cráneo, especialmente con vista occipital Occipital Part of the back and base of the cranium that encloses the foramen magnum. Skull: Anatomy o de Waters: aplasia Aplasia Cranial Nerve Palsies o hipoplasia del arco cigomático y retrognatia mandibular
  • Tomografía craneofacial computarizada: hipoplasia malar
  • Radiograafías dentales
• La ecografía prenatal puede detectar anomalías craneofaciales características en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el segundo trimestre, como micrognatia e hipoplasia malar.

Tratamiento

Las malformaciones craneofaciales pueden dar lugar a un compromiso de las vías respiratorias y a dificultades de alimentación, por lo que el tratamiento de estos problemas es prioritario en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria primeros años. Una vez resueltos los LOS Neisseria problemas que amenazan con la vida, la gestión de la pérdida de audición es imprescindible para el desarrollo del habla. La cirugía es necesaria para corregir las anomalías faciales.

Tratamiento nutricional

• Biberón especial para paladares hendidos
• Tratamiento del reflujo gastroesofágico
• Sonda de gastrostomía para los LOS Neisseria que no pueden alimentarse

Cirugía

• Implantes cocleares en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria primeros años de vida para facilitar el desarrollo del habla
• La cirugía plástica pediátrica se retrasa hasta que se ha HA Hemolytic anemia (HA) is the term given to a large group of anemias that are caused by the premature destruction/hemolysis of circulating red blood cells (RBCs). Hemolysis can occur within (intravascular hemolysis) or outside the blood vessels (extravascular hemolysis). Hemolytic Anemia producido una cantidad significativa de crecimiento facial, normalmente alrededor de los LOS Neisseria 7 años de edad.
  • Reconstrucción cigomática y orbital
  • Reconstrucción del oído externo
  • Reconstrucción del oído medio
  • Reconstrucción maxilomandibular (realizada en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adolescencia)
• Cirugía oral: labio/paladar hendido, úvula bífida

Otro

• Terapia del habla/lenguaje
• Corrección de anomalías dentales entre los LOS Neisseria 6 y los LOS Neisseria 14 años de edad
• Evaluación oftalmológica pediátrica
• Asesoramiento genético

Diagnóstico Diferencial

• Síndrome de Nager: también llamado disostosis acrofacial preaxial, el síndrome de Nager es una enfermedad genética rara con herencia mayoritariamente autosómica dominante. Las malformaciones craneofaciales son similares al AL Amyloidosis síndrome de Treacher Collins. Además, los LOS Neisseria pacientes tienen defectos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las extremidades superiores, como pulgares subdesarrollados o ausentes y antebrazos acortados. Las pruebas genéticas pueden ayudar a diferenciar esta enfermedad del síndrome de Treacher Collins. El tratamiento es similar al AL Amyloidosis del síndrome de Treacher Collins.
• Síndrome de Miller: también llamado disostosis acrofacial postaxial, una rara afección genética con herencia autosómica recesiva. Se observan malformaciones craneofaciales, similares al AL Amyloidosis síndrome de Treacher Collins. Además, los LOS Neisseria pacientes tienen pezones supernumerarios y defectos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las extremidades superiores e inferiores, como la falta del quinto dedo de la mano o del pie, antebrazos acortados y dedos palmeados o fusionados. Las pruebas genéticas ayudan a diferenciar esta enfermedad de otras. El tratamiento es similar al AL Amyloidosis del síndrome de Treacher Collins.
• Secuencia de Pierre Robin: se refiere a un conjunto de malformaciones maxilofaciales que se producen debido a una anomalía en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la secuencia del desarrollo embrionario y que pueden estar asociadas o no a un síndrome concreto. La hipoplasia mandibular conduce a la glosoptosis (desplazamiento posterior de la lengua), lo que provoca un desarrollo anormal del paladar y la consiguiente fisura palatina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum forma de U. Diagnóstico clínico con posibles pruebas genéticas para detectar cualquier síndrome subyacente. El tratamiento es similar al AL Amyloidosis del síndrome de Treacher Collins.