Secuencia de Pierre Robin

Definiciones

La secuencia de Pierre Robin es una tríada de micrognatia congénita (mandíbula inferior pequeña), glosoptosis (retracción de la lengua hacia la faringe) y obstrucción de las vías respiratorias.

• Pierre Robin es una secuencia, no un síndrome!
  • Secuencia = una serie de malformaciones secuenciales del desarrollo producidas por una sola causa
  • Síndrome = grupo de signos y síntomas que se presentan juntos y que subyacen a una anomalía o afección particular
• Secuencia de progresión: micrognatia → glosoptosis → obstrucción de las vías respiratorias
• Se presenta de forma aislada o como parte de otro síndrome, como:
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome de DiGeorge
  • Trastorno del espectro alcohólico fetal
  • Síndrome de Treacher-Collins: Los LOS Neisseria pacientes con este síndrome también tienen hipoplasia mandibular, pero en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum diferente grado que la secuencia de Pierre Robin.
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome velocardiofacial
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome “CHARGE” ( en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) (C – Coloboma Coloboma Congenital anomaly in which some of the structures of the eye are absent due to incomplete fusion of the fetal intraocular fissure during gestation. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula ( coloboma Coloboma Congenital anomaly in which some of the structures of the eye are absent due to incomplete fusion of the fetal intraocular fissure during gestation. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula), H – Heart defects (defectos cardíacos), A – Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) of choanas ( atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) coanal), R – Retarded growth and development (retraso del crecimiento y del desarrollo), G – Genital abnormalities (anomalías genitales) y E – Ear anomalies (anomalías del oído))
  • Labio y/o paladar hendido

Epidemiología y Etiología

Epidemiología: 5.15 de cada 10 000 nacidos vivos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Estados Unidos

Etiología:

• Las deleciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria loci 4p, 4q, 6q y 11q se han asociado a la micrognatia, que se cree que es el primer paso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum esta secuencia de malformaciones.
• Las duplicaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria loci 10q y 18q también se han relacionado con la micrognatia.
• Se han implicado mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum otros genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure implicados en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la morfogénesis craneofacial, como SLC26A2, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la etiología del PRS PRS Pierre robin sequence, also known as pierre robin syndrome or simply robin sequence, is a condition in infants that is characterized by a smaller-than-normal mandible, a tongue that retracts back into the throat, and difficulty breathing. Pierre Robin Sequence.
• Algunos factores externos durante la vida intrauterina (e.g., el oligohidramnios) pueden desempeñar un papel en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la micrognatia.
• Se cree que la secuencia de Pierre Robin aislada surge esporádicamente a través de mutaciones de novo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen/proteína SOX9, que desempeña un papel fundamental en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo del esqueleto.
  • Los LOS Neisseria casos familiares de secuencia de Pierre Robin aislada son raros y se heredan de forma autosómica dominante.
• El PRS PRS Pierre robin sequence, also known as pierre robin syndrome or simply robin sequence, is a condition in infants that is characterized by a smaller-than-normal mandible, a tongue that retracts back into the throat, and difficulty breathing. Pierre Robin Sequence sindrómico, a menudo asociado con afecciones como el síndrome de Stickler y el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome velocardiofacial), sigue el mismo patrón de herencia que el síndrome asociado.

Presentación Clínica

• La secuencia de Pierre Robin consiste en una tríada:
  1. Micrognatia:
     • Anomalías hipoplásicas de la mandíbula
     • Los LOS Neisseria hallazgos radiográficos de la micrognatia son la base del diagnóstico
  2. Glosoptosis: colocación anormal de la lengua en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la parte posterior de la boca/faringe
  3. Obstrucción de la vía aérea:
     • La posición anormal de la lengua es responsable de la obstrucción de las vías respiratorias.
     • La obstrucción grave de las vías respiratorias puede provocar hipoxia, deterioro cerebral y retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo.
• Las retracciones supraesternales y el uso de los LOS Neisseria músculos accesorios de la respiración son hallazgos comunes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria lactantes con secuencia de Pierre Robin, y se activan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un intento de aliviar con fuerza la obstrucción de las vías respiratorias.
• La secuencia de Pierre Robin también suele estar asociada a dificultades de alimentación, que conducen a un retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento y a la desnutrición.
• Comúnmente, la glosoptosis puede producir un paladar hendido en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum forma de U o de V, ya que impide la fusión de los LOS Neisseria 2 estantes palatinos.

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

• Basado principalmente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la evaluación clínica y los LOS Neisseria hallazgos radiográficos de la micrognatia
• Las pruebas genéticas (e.g., la hibridación fluorescente in situ) son importantes para determinar si la secuencia de Pierre Robin está aislada o asociada a otro síndrome.

Tratamiento

• Los LOS Neisseria pacientes con secuencia de Pierre Robin pueden ser tratados de forma no quirúrgica.
  • La colocación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum posición prona o lateral resolverá la obstrucción de las vías respiratorias en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum dos tercios de los LOS Neisseria casos.
  • Se puede insertar una sonda nasofaríngea para evitar la desaturación frecuente de oxígeno.
  • Se puede insertar una sonda nasogástrica para ayudar a la alimentación.
• Los LOS Neisseria pacientes que no responden a estas medidas conservadoras deben someterse a procedimientos quirúrgicos para aliviar la obstrucción de las vías respiratorias.
  • Adherencia lingual
  • Osteogénesis de distracción o distracción mandibular
  • Traqueotomía ( en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum casos graves)
• Los LOS Neisseria pacientes con labio y/o paladar hendido también pueden requerir intervenciones quirúrgicas correctoras.

Diagnóstico Diferencial

Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales para la secuencia de Pierre Robin aislada o sindrómica:

• Síndrome velocardiofacial (síndrome de Shprintzen-Goldberg): también llamado síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, un trastorno que presenta cardiopatía congénita, anomalías del paladar, disfunción inmunológica (e.g., enfermedad autoinmune), hipocalcemia, afecciones endocrinas (e.g., deficiencia de la hormona del crecimiento), problemas gastrointestinales, dificultades de alimentación, malformaciones renales, pérdida de audición, convulsiones, anomalías faciales menores y problemas de aprendizaje.
• Síndrome de Stickler: un raro trastorno del tejido conectivo que se presenta como miopía, desprendimiento de retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy, pérdida de audición, un aspecto facial característico con aplanamiento de la parte media de la cara y dolor Dolor Inflammation en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las articulaciones. Los LOS Neisseria individuos afectados también pueden presentar rasgos de secuencia de Pierre Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido).
• Síndrome de Treacher-Collins (disostosis mandibulofacial): una rara enfermedad autosómica dominante caracterizada por importantes deformidades craneofaciales y pérdida de audición conductiva. El síndrome de Treacher-Collins es una enfermedad estrictamente física; no afecta a la cognición ni a otras esferas del desarrollo.
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann: un trastorno con predisposición al AL Amyloidosis cáncer causado por cambios en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma 11p15.5. Las características asociadas incluyen un peso al AL Amyloidosis nacer superior a la media (grande para la edad gestacional), macrosomía, macroglosia, organomegalia, onfalocele, hernia Hernia Protrusion of tissue, structure, or part of an organ through the bone, muscular tissue, or the membrane by which it is normally contained. Hernia may involve tissues such as the abdominal wall or the respiratory diaphragm. Hernias may be internal, external, congenital, or acquired. Abdominal Hernias umbilical y/o diastasis del recto.
• Síndrome de CHARGE: trastorno genético poco frecuente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria niños que afecta a casi todos los LOS Neisseria sistemas corporales debido a una expresión genética alterada como resultado de mutaciones heredadas.
• Apnea del sueño infantil: trastorno del sueño en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el que la respiración del paciente pediátrico se obstruye parcial o totalmente de forma repetida durante el sueño. Mientras que la apnea del sueño de los LOS Neisseria adultos suele presentarse con fatiga y somnolencia diurna y se debe a la obesidad, la apnea del sueño infantil es más probable que se presente con trastornos del comportamiento y suele deberse a un agrandamiento de las adenoides y las amígdalas.
• Síndrome de DiGeorge: enfermedad causada por una microdeleción en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el lugar q11.2 del cromosoma 22. El síndrome de DiGeorge se asocia a un desarrollo defectuoso de las bolsas faríngeas 3ra y 4ta, lo que provoca una hipoplasia tímica y paratiroidea. Las características también incluyen defectos cardíacos congénitos, rasgos faciales característicos, paladar hendido, infecciones frecuentes, retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo, problemas de aprendizaje y trastornos psiquiátricos.
• Trastornos del espectro alcohólico fetal: grupo de afecciones que pueden darse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum neonatos cuyas madres consumieron grandes cantidades de alcohol durante el embarazo. Los LOS Neisseria problemas pueden incluir cambios craneofaciales característicos, baja estatura, bajo peso corporal, tamaño pequeño de la cabeza, mala coordinación, inteligencia disminuida, problemas de comportamiento y problemas de audición o visión.
• Pectus excavatum Pectus Excavatum Cardiovascular Examination: malformación congénita de la caja torácica que presenta una depresión esternal que suele comenzar en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el manubrio y progresar hasta la apófisis xifoides. Puede ocurrir de forma esporádica o estar asociada a trastornos del tejido conectivo (e.g., síndrome de Marfan).
• Labio y paladar hendido: defecto congénito de la cara que puede incluir el labio superior y/o el paladar y que puede ser unilateral, bilateral, completo o incompleto. El labio paladar hendido está causado por el fracaso de la fusión de la prominencia maxilar con la prominencia nasal media, mientras que el paladar hendido está causado por el fracaso de la fusión de las prominencias palatinas. Se presenta como una dificultad en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo del habla, la alimentación, la deglución y la erupción de los LOS Neisseria dientes, así como una malformación visible de la cara.