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Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva (PQRAR)

La poliquistosis renal es un trastorno genético hereditario que conduce al desarrollo de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Los 2 tipos principales de poliquistosis renal son la poliquistosis renal autosómica recesiva, que suele diagnosticarse antes del nacimiento o poco después, y la poliquistosis renal autosómica dominante, que suele diagnosticarse en la adultez. La poliquistosis renal autosómica recesiva se caracteriza principalmente por dilataciones quísticas de los conductos colectores renales y de los conductos biliares intrahepáticos con fibrosis hepática. El diagnóstico se realiza mediante el examen físico y el ultrasonido. El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario para frenar la progresión de la enfermedad renal mediante el control de la hipertensión, la proteinuria y los síntomas. El pronóstico de la poliquistosis renal autosómica recesiva depende de la edad de presentación, junto con el grado de afectación hepática y renal. Los pacientes que evolucionan hacia la enfermedad renal en estadio terminal necesitarán terapia de reemplazo renal.

Última actualización: Mar 28, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Epidemiología y Etiología

Epidemiología

La poliquistosis renal afecta a unas 500 000 personas en Estados Unidos. La poliquistosis renal autosómica recesiva (antes conocida como poliquistosis renal infantil), es 1 de los 2 tipos principales de poliquistosis renal.

  • Prevalencia: 1 por cada 20 000 nacidos vivos
  • 1/3 se presenta antes de 1 año de edad
  • 1/3 se presenta en pacientes de 1–20 años
  • 1/3 se presenta después de los 20 años

Etiología

  • Poliquistosis renal autosómica recesiva: autosómica recesiva
  • Puede ser una mutación de:
    • PKHD1 en el cromosoma 6p21 O:
      • Codifica la fibrocistina (proteína grande integral de la membrana) que se encuentra en los conductos colectores corticales y medulares del riñón y en las células de los conductos biliares hepáticos.
      • Defecto de la fibrocistina → disfunción de los cilios renales
    • DZIP1L (menos común):
      • Situado en el 2do locus para la poliquistosis renal autosómica dominante
      • La presentación incluye riñones hiperecogénicos agrandados e hipertensión arterial

Presentación Clínica

Manifestaciones generales

Las manifestaciones varían según la edad y afectan las siguientes estructuras:

  • Riñones:
    • Dilataciones quísticas de los conductos colectores
    • Microquistes < 2 mm de tamaño
    • Deterioro de la función renal
  • Tracto hepatobiliar: dilatación de la vía biliar intrahepática y fibrosis hepática

Prenatal y neonatal

  • Puede detectarse prenatalmente (antes de las 24 semanas de gestación):
    • Riñones agrandados
    • Pueden observarse quistes renales.
    • Oligohidramnios y ausencia de orina en la vejiga fetal
  • Secuencia de Potter, que es debido al oligohidramnios severo y al efecto compresivo de los riñones agrandados:
    • Deformidades posicionales de las extremidades
    • Anomalías craneofaciales
    • Hipoplasia pulmonar
    • Deterioro del crecimiento
    • Dificultades para la alimentación
  • Manifestaciones renales:
    • Abdomen protuberante debido al agrandamiento bilateral de los riñones
    • Insuficiencia renal crónica o incluso enfermedad renal en estadio terminal
    • Hipertensión
    • Hiponatremia
  • Dificultad respiratoria: se observa en el 50% de los pacientes debido a la insuficiencia e hipoplasia pulmonar
Pqrar

Poliquistosis renal autosómica recesiva:
a) Bebé con el abdomen distendido debido a riñones voluminosos, lo que provoca problemas respiratorios y fallecimiento prematuro
b) Situación abdominal de un paciente fallecido perinatalmente con poliquistosis renal autosómica recesiva con riñones simétricamente agrandados en su configuración reniforme

Imagen: «Fig. 2» por Carsten Bergmann. Licencia: CC BY 2.0

Infancia y niñez

En los 3 primeros años, los supervivientes del periodo neonatal experimentan una mejora temporal de la función renal, seguida de un declive.

  • Manifestaciones renales:
    • Abdomen protuberante debido al agrandamiento bilateral de los riñones
    • Poliuria y polidipsia (suelen ser los 1eros signos de insuficiencia renal)
    • Hipertensión
    • Acidosis metabólica
    • Infecciones del tracto urinario (ITU) recurrentes
    • Anomalías urinarias como:
      • Proteinuria
      • Glucosuria
      • Hiperfosfaturia
      • Aumento de la excreción de magnesio en la orina
    • Progresión a enfermedad renal crónica (ERC):
      • Formación de quistes y fibrosis
      • Disminución de la función renal
  • Manifestaciones hepáticas:
    • Puede ser una característica prominente de la poliquistosis renal autosómica recesiva en pacientes que se presentan a una edad avanzada
    • Puede presentarse con hepatomegalia
    • Fibrosis hepática congénita
    • Insuficiencia hepática
    • Hipertensión portal
  • Otros hallazgos: alteración del crecimiento y del desarrollo neurológico, hipertrofia ventricular izquierda

Diagnóstico

Examen físico

  • Evaluar por síndrome de Potter.
  • Evaluar si los riñones son palpables.
  • Sensibilidad abdominal a la palpación
  • Evaluar si hay manifestaciones pulmonares o hepáticas de la enfermedad.

Imagenología

  • Ultrasonido abdominal:
    • Riñones:
      • Riñones agrandados e hiperecogénicos bilateralmente
      • Pobre diferenciación corticomedular
      • Numerosos quistes diminutos y dilatación ductal
    • Hígado:
      • Hepatomegalia
      • Quistes hiperecogénicos
      • Dilatación de los conductos biliares principales y de los conductos intrahepáticos periféricos
  • RM o TC para una mayor caracterización de la enfermedad, o si los hallazgos del ultrasonido no son concluyentes:
    • RM: agrandamiento renal con microquistes en un patrón radial hiperintenso en la corteza y la médula
    • TC: no es la opción inicial debido a la radiación
Ultrasonido del riñón derecho que demuestra una poliquistosis renal autosómica recesiva.

Ultrasonido del riñón derecho que muestra una poliquistosis renal autosómica recesiva:
aumento difuso de la ecogenicidad, pérdida de la diferenciación corticomedular y múltiples microquistes dentro del parénquima renal

Imagen: “Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease” por Shogan PJS. Licencia: CC BY 4.0

Pruebas genéticas

  • El diagnóstico no es concluyente después de la imagenología.
  • Diagnóstico prenatal
  • Asesoramiento genético (determinar los portadores familiares del gen PKHD1 mutado)

Tratamiento y Pronóstico

Abordaje terapéutico

Tratamiento prenatal (si se detecta a tempranamente):

  • Monitoreo con ultrasonido cada 2–3 semanas (comprobar el tamaño del riñón y el volumen del líquido amniótico)
  • Planificación para los cuidados intensivos neonatales

Tratamiento neonatal:

  • Cuidados respiratorios de soporte (si la dificultad respiratoria se debe a hipoplasia pulmonar)
  • Ventilación mecánica
  • Monitorizar/tratar la función renal y los electrolitos séricos
  • Inhibidor de la ECA para la hipertensión
  • Restricción de líquidos para la hiponatremia
  • Alimentación nasogástrica suplementaria por la dificultad para la alimentación
  • Diálisis en caso de enfermedad renal en estadio terminal
  • Nefrectomía si es absolutamente necesaria para la supervivencia

Tratamiento durante la infancia y la niñez:

  • Monitorizar la función renal.
  • Monitorizar el estado del hígado:
    • Comprobar si hay signos de hipertensión portal.
    • Ultrasonido abdominal anual
  • Puede requerir alimentación suplementaria para la intolerancia a la alimentación y el crecimiento.
  • Inhibidor de la ECA o ARA para el control de la presión arterial
  • Tratar las complicaciones (e.g., ITU)
  • Trasplante renal para la enfermedad renal en estadio terminal
  • Puede necesitar un trasplante de hígado

Pronóstico

  • Depende en gran medida del grado de afectación renal y hepática (suele depender de la edad de presentación)
  • Peor pronóstico (tasa de mortalidad del 30%): presentación como neonato con enfermedad renal grave e insuficiencia pulmonar
  • Supervivencia más allá del 1er mes: > 80% de posibilidades de supervivencia más allá de los 15 años
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

Poliquistosis renal autosómica recesiva en un feto:
A la izquierda, se muestra un espécimen macroscópico de un riñón derecho que mide 10 × 7 × 4 cm. La superficie del corte es esponjosa con escasa diferenciación corticomedular. Hay múltiples quistes diminutos, algunos en ángulo recto a la superficie cortical.
A la derecha, una microfotografía muestra numerosos quistes revestidos por una sola capa de células epiteliales cuboidales bajas con un mesénquima peritubular grueso. Los glomérulos son normales (H&E, 40x).

Imagen: “Autosomal recessive polycystic kidney” por Department of Urology, Kasturba Medical College, Manipal, India. Licencia: CC BY 2.0

Comparación

Los 2 tipos principales de poliquistosis renal son la poliquistosis renal autosómica dominante y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

Tabla: PQRAD vs. PQRAR
Poliquistosis renal autosómica dominante Poliquistosis renal autosómica recesiva
Herencia Autosómica dominante Autosómica recesiva
Genes implicados PKD1, PKD2 PKHD1
Proteínas asociadas Policistina-1, policistina-2 Fibrocistina
Edad de presentación Adultez Prenatal, neonatal, infantil
Hallazgos clínicos
  • Deterioro de la función renal
  • Riñones agrandados
  • Aneurisma cerebral
  • Quistes hepáticos y pancreáticos
  • Diverticulosis en el colon
  • Hernias abdominales
  • Deterioro de la función renal
  • Riñones agrandados
  • Dilatación de la vía biliar intrahepática y fibrosis hepática
  • Hipoplasia pulmonar
Morfología macroscópica y patológica
  • Riñones grandes, superficie llena de quistes, arquitectura renal distorsionada
  • Quistes redondos de tamaño variable (microquistes y macroquistes)
  • Nefronas funcionales entre los quistes
  • Riñones grandes, superficie lisa, forma general de los riñones conservada
  • Microquistes (generalmente < 2 mm), que son tubulares (afectan a los conductos colectores y a los túbulos), que irradian desde la médula hasta la corteza
  • Dilatación de los conductos colectores
Resultados del ultrasonido Múltiples quistes (según la edad):
  • < 40 años de edad: ≥ 3
  • 40–59 años de edad: ≥ 2 cada riñón
  • 60 años y más: ≥ 4 cada riñón
  • Riñones agrandados y ecogénicos
  • Pobre diferenciación corticomedular
  • Múltiples quistes diminutos

Diagnóstico Diferencial

  • Múltiples quistes simples benignos: quistes renales asintomáticos en niños. Los quistes aumentan en número con la edad. Los pacientes sin poliquistosis renal no suelen presentar hematuria macroscópica, dolor de costado o insuficiencia renal. Se recomienda un tratamiento conservador.
  • Enfermedad quística renal adquirida: la enfermedad renal crónica se asocia frecuentemente con el desarrollo de múltiples quistes pequeños bilaterales. Los quistes suelen ser pequeños (< 0,5 cm) y los pacientes no tienen antecedentes familiares. Los riñones tienen un contorno suave y un tamaño entre pequeño y normal. No se observan manifestaciones extrarrenales asociadas.
  • Síndrome de quistes renales y diabetes: asociado a la mutación del gen TCF2; se caracteriza por diabetes de la edad madura que se presenta en el joven y quistes renales. Otros hallazgos incluyen enzimas hepáticas anormales, ácido úrico elevado y malformaciones pancreáticas. La función renal varía desde una reducción leve hasta la enfermedad renal en estadio terminal.
  • Nefronoptisis: trastorno autosómico recesivo asociado a la disfunción de los cilios primarios, los cuerpos basales y los centrosomas. El riñón luce ecogénico con pérdida de la diferenciación corticomedular en el ultrasonido. Sin embargo, el tamaño de los riñones suele ser normal o ligeramente pequeño. También se encuentra fibrosis hepática.
  • Complejo de esclerosis tuberosa autosómica dominante: quistes renales múltiples y bilaterales. Otros hallazgos incluyen angiomiolipomas renales, angiofibromas faciales, máculas hipomelanóticas y hamartomas nodulares de la retina. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas genéticas (mutación patogénica de TSC1 o TSC2).
  • Riñón displásico multiquístico: forma grave de enfermedad renal quística; los riñones se llenan de quistes sin tejido renal. La mayoría de los casos son unilaterales (los varones son los más afectados). El diagnóstico se realiza con el ultrasonido prenatal. La mayoría de los riñones afectados involucionan, por lo que se recomienda la observación y el seguimiento a largo plazo.

Referencias

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