Narcolepsia

Descripción General

Definición

La narcolepsia es un trastorno neurológico que afecta al AL Amyloidosis ciclo normal de sueño-vigilia, lo que provoca somnolencia diurna. El trastorno se asocia a cataplexia (pérdida del tono muscular provocada por las emociones), a alucinaciones hipnagógicas (alucinaciones que se producen al AL Amyloidosis quedarse dormido) y a parálisis del sueño (breve inmovilidad al AL Amyloidosis despertar).

Epidemiología

• Narcolepsia tipo 1:
  • Prevalencia: 25–50 por cada 100 000 personas
  • Hombres = mujeres
  • Comienza desde la adolescencia hasta los LOS Neisseria 20s (el inicio puede oscilar entre los LOS Neisseria 5–40 años)
• Narcolepsia tipo 2:
  • 20–35 por cada 100 000 personas
  • Menos estudiada

Etiología

Narcolepsia tipo 1:

• Deficiencia de orexina (hipocretina):
  • Orexina: neurotransmisor producido por el hipotálamo lateral
  • Produce el efecto excitador de la vigilia actuando en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum:
    • Locus Locus Specific regions that are mapped within a genome. Genetic loci are usually identified with a shorthand notation that indicates the chromosome number and the position of a specific band along the P or Q arm of the chromosome where they are found. For example the locus 6p21 is found within band 21 of the P-arm of chromosome 6. Many well known genetic loci are also known by common names that are associated with a genetic function or hereditary disease. Basic Terms of Genetics coeruleus
    • Núcleos del rafé
    • Glándula tuberomamaria
  • En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la narcolepsia tipo 1: pérdida de neuronas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el hipotálamo lateral
• Factores genéticos:
  • Algunas formas son familiares.
  • El 95% de los LOS Neisseria pacientes tienen el haplotipo DQB1*0602 (subtipo del gen DQB1).
  • El 96% de los LOS Neisseria pacientes con este haplotipo también tienen deficiencia de orexina.
• Desencadenates ambientales:
  • Las neuronas que producen orexina pueden ser destruidas debido a procesos autoinmunes desencadenados tras una faringitis estreptocócica o una gripe.

Narcolepsia tipo 2:

• Niveles de orexina normales
• Etiología desconocida

Narcolepsia secundaria:

• Lesiones que afectan al AL Amyloidosis hipotálamo posterior y al AL Amyloidosis mesencéfalo (e.g., tumores, accidentes cerebrovasculares, malformaciones vasculares, procesos inflamatorios como la sarcoidosis Sarcoidosis Sarcoidosis is a multisystem inflammatory disease that causes noncaseating granulomas. The exact etiology is unknown. Sarcoidosis usually affects the lungs and thoracic lymph nodes, but it can also affect almost every system in the body, including the skin, heart, and eyes, most commonly. Sarcoidosis)
• Asociada a síndromes (síndrome de Prader-Willi)

Presentación Clínica

• Somnolencia diurna:
  • Síntoma más común
  • Dormir a horas inadecuadas (no excesivas)
  • “Ataques de sueño”: sin señal de advertencia y de duración < 30 minutos
  • Suele despertarse bien descansado por la mañana
• Cataplexia (60%–70%):
  • Debilidad muscular transitoria provocada por emociones (e.g., reírse)
  • Comienza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la cara y puede progresar a ataques con caídas completas.
  • El paciente está consciente.
  • Suele durar 2 minutos
  • El 60% de los LOS Neisseria pacientes se presentan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria 5 años siguientes al AL Amyloidosis inicio de la enfermedad.
• Alucinaciones hipnagógicas (< 5%):
  • Alucinaciones visuales, táctiles o auditivas aterradoras y vívidas que se producen cuando el paciente se está quedando dormido
• Parálisis del sueño (< 5%):
  • Incapacidad de moverse al AL Amyloidosis despertar
  • Dura aproximadamente 2 minutos
• Comorbilidades:
  • Síndrome de piernas inquietas
  • Apnea obstructiva del sueño (la obesidad leve es común en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria pacientes con narcolepsia)
  • Depresión
  • Ansiedad
  • TDAH

Diagnóstico

Investigaciones

• Estudios del sueño:
  • Polisomnografía:
    • Demuestra:
      • Despertares espontáneos
      • Reducción de la eficiencia del sueño
      • Aumento del sueño ligero no REM
    • Sueño REM en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 15 minutos (frente a 80–100 minutos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum individuos sanos)
  • Prueba de latencia múltiple del sueño:
    • Realizado a la mañana siguiente de la polisomnografía
    • Se coloca al AL Amyloidosis paciente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un entorno que induce al AL Amyloidosis sueño y se le permite quedarse dormido espontáneamente.
    • Cada sesión de siesta continúa durante 15 minutos después del inicio del sueño para detectar el sueño REM.
    • Se repite a intervalos de 2 horas hasta que el paciente haya tenido 4–5 oportunidades de dormir la siesta
    • Los LOS Neisseria pacientes con narcolepsia tardan menos de 8 minutos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum dormirse (frente a los LOS Neisseria 10–15 minutos de los LOS Neisseria pacientes sanos).
• Investigaciones de laboratorio:
  • Análisis del LCR:
    • Mide los LOS Neisseria niveles de orexina
    • Niveles bajos (< ⅓ del valor normal) sugestivos de narcolepsia
    • Se hace HACE Altitude Sickness cuando no se puede realizar la prueba del sueño
  • Pruebas genéticas para DQB1*0602:
    • No específica

Criterios diagnósticos

Narcolepsia tipo 1:

• Períodos diarios de necesidad irreprimible de dormir:
  • 3 veces por semana
  • Durante ≥ 3 meses
• 1 o ambos de los LOS Neisseria siguientes:
  • Bajos niveles de orexina/hipocretina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum LCR
  • Cataplexia y prueba de latencia múltiple del sueño ≤ 8 minutos

Narcolepsia tipo 2:

Deben cumplirse todos los LOS Neisseria criterios.

• Períodos diarios de necesidad irreprimible de dormir:
  • 3 veces por semana
  • Durante ≥ 3 meses
• Latencia media del sueño de ≤ 8 minutos
• La cataplexia está ausente.
• Niveles normales de orexina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el LCR
• Hallazgos que no se explican mejor por otras causas, e.g.:
  • Sueño insuficiente
  • Apnea obstructiva del sueño
  • Trastorno de retraso de la fase de sueño
  • Efecto de medicación, sustancias ilícitas o su discontinuación

Tratamiento

El objetivo de la terapia es mejorar el estado de alerta, para que el rendimiento y la seguridad sean adecuados para actividades importantes como la escuela o el trabajo.

• Seguridad:
  • Debe conversarse de los LOS Neisseria conductores comerciales o de las lesiones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el lugar de trabajo.
  • Notificación a las autoridades competentes
• Higiene del sueño:
  • Mantener un horario de sueño regular Regular Insulin y adecuado.
  • Siestas diurnas programadas
  • Evite las sustancias que puedan afectar al AL Amyloidosis horario de sueño, e.g., la cafeína.
• Evite los LOS Neisseria medicamentos que puedan empeorar la somnolencia:
  • Benzodiacepinas
  • Opiáceos
  • Antipsicóticos
  • Alcohol
  • Prazosina
• Seguimiento de comorbilidades (psiquiátricas y obesidad)

Tratamiento farmacológico

En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum pacientes con somnolencia diurna excesiva y deterioro del funcionamiento diario (la mayoría de los LOS Neisseria pacientes), puede estar indicada la intervención médica. Puede ser necesario más de un medicamento para combatir los LOS Neisseria síntomas.

• Somnolencia diurna:
  • Modafinilo:
    • 1ra línea
    • Estimulante del SNC no anfetamínico
    • Bien tolerado con bajo potencial de abuso
  • Anfetaminas y metilfenidato:
    • 2da línea
    • Preferido en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños
    • Mayor riesgo de efectos adversos (e.g., hipertensión, taquicardia, psicosis, anorexia Anorexia The lack or loss of appetite accompanied by an aversion to food and the inability to eat. It is the defining characteristic of the disorder anorexia nervosa. Anorexia Nervosa, abuso)
    • Opciones más recientes para pacientes que no toleran otras opciones:
      • Solriamfetol (aprobado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 2019): inhibidor selectivo de la recaptación de dopamina y norepinefrina
      • Pitolisant Pitolisant Stimulants (aprobado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 2020): agonista inverso del receptor Receptor Receptors are proteins located either on the surface of or within a cell that can bind to signaling molecules known as ligands (e.g., hormones) and cause some type of response within the cell. Receptors de la histamina H₃ por vía oral
• Cataplexia:
  • El objetivo es suprimir el sueño REM aumentando la norepinefrina y la serotonina.
  • Inhibidor de la recaptación de serotonina-norepinefrina:
    • Venlafaxina
    • Atomoxetina
    • Fluoxetina
  • Antidepresivos tricíclicos:
    • Protriptilina o clomipramina
    • Se utilizan cuando los LOS Neisseria desencadenantes son conocidos y de corta duración (e.g., el estrés)
    • Tienen efectos secundarios anticolinérgicos
  • Oxibato de sodio:
    • Fármaco de elección para la cataplejía severa
    • Media el efecto a través de los LOS Neisseria receptores GABA GABA The most common inhibitory neurotransmitter in the central nervous system. Receptors and Neurotransmitters of the CNS
  • Pitolisant Pitolisant Stimulants

Narcolepsia en Niños

La etiología y el diagnóstico de la narcolepsia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños son los LOS Neisseria mismos que en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum adultos.

Epidemiología

• ↑ Tendencia de la incidencia
• La edad de aparición suele ser de 5–7 años.

Presentación clínica

• Somnolencia diurna:
  • Dormir durante actividades sedentarias (e.g., sentarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el aula, leer un libro)
  • Dura entre 20–30 minutos
  • No refresca al AL Amyloidosis niño
  • La siesta habitual es infrecuente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños sanos de más de 6 años de edad y debe despertar la sospecha.
• Cataplexia (80%):
  • Síntoma más específico
  • Se caracteriza por la debilidad oculo-bucofacial (“facies catapléctica”)
    • Caída de la mandíbula
    • Ptosis Ptosis Cranial Nerve Palsies
    • Oscilación de la cabeza
• Alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño (50%–60%)

Tratamiento

Modificación conductual:

• La educación sobre el trastorno es para toda la vida; no tiene cura
• Las siestas planificadas son esenciales.
• Horarios regulares para acostarse
• Optimizar la escolarización con alojamientos especiales.
• Precaución al AL Amyloidosis nadar
• Apoyo psicosocial para detectar el desarrollo de ansiedad o depresión

Tratamiento médico:

• Anfetaminas y metilfenidato:
  • 1ra línea para niños
  • Monoterapia
• Oxibato de sodio: si la cataplexia es la queja que se presenta

Relevancia Clínica

Las siguientes afecciones son otros tipos de trastornos del sueño:

• Insomnio: trastorno del sueño caracterizado por síntomas que interfieren con la duración y/o la calidad del sueño a pesar de las oportunidades adecuadas para dormir
• Trastorno del ritmo circadiano del sueño-vigilia: patrones recurrentes de interrupción del sueño debido a la alteración del sistema circadiano o al AL Amyloidosis desajuste entre el ritmo circadiano interno del individuo y el ciclo de sueño-vigilia. Los LOS Neisseria subtipos incluyen el trastorno de retraso de la fase del sueño, el trastorno de adelanto de la fase del sueño, el trastorno del sueño a causa del trabajo por turnos y el trastorno por jet lag.
• Parasomnias Parasomnias Parasomnias are a pattern of sleep disorders marked by unusual actions, activities, or physiological events that occur during sleep or sleep-wake transitions. Parasomnias are divided into which sleep phase the symptoms occur, either rapid eye movement (REM) or non-REM (NREM). Parasomnias: patrón de trastorno del sueño marcado por acciones, actividades o eventos fisiológicos inusuales que ocurren durante el sueño o las transiciones sueño-vigilia. Los LOS Neisseria síntomas pueden incluir movimientos, emociones, sueños y actividad autonómica anormales.
• Síndrome de piernas inquietas: afección marcada por la necesidad imperiosa de mover las piernas, acompañada de sensaciones desagradables, que se alivian con el movimiento. La queja del paciente se produce durante la noche y está asociada a la alteración del sueño.
• Apnea obstructiva del sueño: apnea episódica, o cese de la respiración durante el sueño, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que el periodo de apnea dura más de 10 segundos. Suele deberse a un colapso parcial o completo de las vías respiratorias superiores y se asocia a ronquidos, inquietud, cefalea diurna y somnolencia.