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Hernias Diafragmáticas Congénitas

Las hernias diafragmáticas congénitas son defectos embrionarios del diafragma a través de los cuales las estructuras abdominales pueden pasar a la cavidad torácica. La presencia de intestinos y órganos intraabdominales en el tórax interfiere en el desarrollo embrionario de los pulmones, que es la principal causa de patología postnatal. El diagnóstico prenatal suele realizarse mediante un ultrasonido durante el embarazo, seguido de una confirmación con radiografía de tórax después del nacimiento. Se requiere una reanimación respiratoria inmediata al nacer con intubación endotraqueal y ventilación mecánica. La reparación quirúrgica es la única opción curativa. El pronóstico varía, pero los niños con hernias diafragmáticas generalmente sufren complicaciones pulmonares de por vida.

Última actualización: Abr 24, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

  • Comunicación anormal entre las cavidades abdominal y torácica a través de un defecto diafragmático
  • Surge debido a que los pliegues pleuroperitoneales no se fusionan durante el desarrollo embrionario

Epidemiología

  • Incidencia: 1 de cada 10 000 nacidos vivos
  • No hay asociación con el género o la etnicidad
  • Más comúnmente esporádica, con rara incidencia familiar
  • Las anomalías asociadas se producen en aproximadamente el 30% de los casos de hernia diafragmática congénita e incluyen:
    • Lesiones del sistema nervioso central (SNC) y del sistema cardiovascular
    • Onfalocele
    • Atresia esofágica
  • Los síndromes cromosómicos asociados incluyen:
    • Trisomías 13, 18 y 21
    • Síndrome de Turner
  • La mayoría de las hernias diafragmáticas congénitas son hernias de Bochdalek (hasta el 90%).
  • Las hernias de Morgagni solo representan el 2%6% de los casos.

Embriología

Se han propuesto múltiples mecanismos embriológicos:

  • Fallo en la fusión de la estructura diafragmática
    • El diafragma está compuesto por 4 estructuras embrionarias:
      • 2 membranas pleuroperitoneales
      • Septum transversum
      • Crecimiento muscular de la pared del cuerpo
    • Si estas estructuras no se fusionan durante las semanas 4 a 10 de la gestación, quedan aberturas residuales que pueden convertirse en hernias.
  • Involución prematura y malrotación del intestino medio
    • 6ta semana de gestación: el intestino medio crece rápidamente, extendiéndose fuera del embrión.
    • 9na semana de gestación: el intestino medio gira y vuelve a entrar en el abdomen del embrión.
    • Reentrada prematura o rotación incorrecta del intestino → mayor presión en la cavidad abdominal que en la cavidad torácica → fallo en la formación correcta del diafragma
  • Hipoplasia pulmonar
    • Falta de desarrollo adecuado de los pulmones → disminución de la presión en la cavidad torácica
    • Causa un diferencial de presión que empuja al diafragma
    • El diafragma no se fusiona adecuadamente.

Clasificación

  • Hernia de Bochdalek:
    • Constituye el 90% de las hernias diafragmáticas congénitas
    • Defecto en la porción posterolateral del diafragma
    • Más comúnmente en el lado izquierdo, con algunas bilaterales
  • Hernia de Morgagni:
    • Retrosternal resultante de la falta de unión de las porciones esternal y crural
    • Más comúnmente el lado derecho
    • La mayoría de las hernias de Morgagni son asintomáticas y se descubren incidentalmente en la imagenología.
  • Hernia hiatal: a través del hiato esofágico
  • Hernia paraesofágica: zona adyacente al hiato esofágico

Fisiopatología

Los efectos patológicos de la hernia diafragmática congénita se deben a hipoplasia pulmonar:

  • La falta de espacio y el aumento de la presión inhiben la maduración del pulmón.
  • Disminución de la ramificación pulmonar bronquial y arterial
    • Reducción de la superficie de intercambio de gases
    • Hiperplasia del músculo liso arterial que provoca hipertensión pulmonar

Presentación Clínica y Diagnóstico

Diagnóstico prenatal

  • Los pacientes pueden ser diagnosticados en un ultrasonido prenatal de tamizaje a las 1624 semanas de gestación.
  • El diagnóstico prenatal permite:
    • Asesoramiento familiar
    • Posibles intervenciones fetales
    • Planificación postnatal, incluida la referencia a un centro especializado
  • Los hallazgos del ultrasonido prenatal incluyen:
    • Índice de relación pulmón-cabeza (un número inferior a uno significa una hernia diafragmática congénita grave)
    • Burbuja gástrica o hígado en el tórax
    • Polihidramnios
    • Masa torácica con o sin desviación del mediastino
Ecocardiografía hernia diafragmática congénita

Ultrasonido: Hernia diafragmática congénita. El corazón (flecha) es empujado hacia la derecha dentro del tórax y el estómago (STM) se observa en el tórax.

Imagen: “Congenital diaphragmatic hernia” por US National Library of Medicine. Licencia: CC BY 2.0

Presentación postnatal temprana

  • La dificultad respiratoria es el signo de presentación más común.
    • Taquipnea, quejido, cianosis
    • Puede desarrollarse inmediatamente o hasta 2 días después del nacimiento
  • Los hallazgos característicos del examen físico incluyen:
    • Generales: los hallazgos sindrómicos craneofaciales suelen observarse antes de los signos de hernia diafragmática congénita
    • Tórax:
      • Diámetro aumentado (tórax en tonel) y asimetría
      • Disminución de los sonidos respiratorios ± sonidos intestinales ± choque de punta desplazado
    • Abdomen: deformidad escafoidea
  • Imagenología:
    • Se debe realizar para confirmar la hernia diafragmática congénita inmediatamente después del nacimiento
    • La radiografía de tórax muestra la punta del tubo nasogástrico en el tórax.
    • La tomografía computarizada (TC) de tórax puede ser usada para delimitar aún más el defecto.

Retraso en la presentación

  • Puede presentarse después del periodo neonatal
  • Vómitos con síntomas respiratorios leves
  • Pueden producirse sepsis y shock debido a la incarceración del intestino a través del defecto.
  • Puede ser una causa rara de muerte súbita en lactantes y niños pequeños
Hernia diafragmática congénita en un feto

Hernia diafragmática congénita en un feto de 35 semanas de gestación, incluyendo intestinos y bazo en imágenes coronales (A) y sagitales (B), y radiografía de tórax postnatal (C)

Imagen: “Congenital diaphragmatic hernia in the 35th GW fetus” por Department of Radiology, School of Medicine, Acibadem University, Istanbul, Turkey. Licencia: CC BY 3.0

Tratamiento

Tratamiento prenatal

  • Monitoreo cercano
    • Ultrasonidos mensuales para evaluar el bienestar del feto y los niveles de líquido amniótico
    • Perfiles biofísicos semanales en el 3er trimestre
  • Reducción del líquido amniótico
    • La reducción de la capacidad del feto para deglutir líquido amniótico puede provocar polihidramnios.
    • La amniorreducción puede estar indicada.
  • Cirugías fetales
    • Reservado para fetos con una hernia diafragmática congénita de mal pronóstico
    • Alto índice de fracasos
    • 2 opciones:
      • Cierre con parche del defecto diafragmático en el útero
      • Oclusión traqueal endoscópica fetal

Tratamiento perinatal

  • Elección del momento y el lugar del parto
    • Lo más cerca posible del término (preferiblemente > 39 semanas)
    • En un centro médico con capacidad de oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO, por sus siglas en inglés)
  • Reanimación postnatal:
    • Asistencia respiratoria agresiva con intubación endotraqueal
    • Evitar la ventilación prolongada con máscara debido al aumento del aire intestinal con mayor compromiso respiratorio
    • La ventilación oscilatoria de alta frecuencia, un modo de ventilación de baja presión, puede estar indicada para prevenir lesiones pulmonares.
    • La ECMO puede utilizarse en niños que no responden a la ventilación convencional y/o a la ventilación oscilatoria de alta frecuencia.
  • Cirugía:
    • Hernia de Bochdalek: se recomienda la reparación quirúrgica 48 horas después de la estabilización
    • Hernia asintomática de Morgagni: se recomienda la reparación laparoscópica debido al riesgo de futuro estrangulamiento
    • Hernia paraesofágica: se recomienda pronta reparación.

Pronóstico

  • Los indicadores de mal pronóstico incluyen:
    • Malformaciones mayores asociadas
    • Presentación en las 1ras 24 horas de vida
    • Hipoplasia pulmonar severa
    • Hernia en el tórax contralateral
    • Necesidad de ECMO
  • La morbilidad a largo plazo incluye:
    • Defectos pulmonares obstructivos y/o restrictivos
    • Enfermedad por reflujo gastroesofágico
    • Retraso en el crecimiento durante los 1ros 2 años de vida
    • Déficits neurocognitivos (especialmente en los que reciben ECMO)

Diagnóstico Diferencial

  • Malformaciones congénitas de las vías aéreas pulmonares: malformaciones congénitas raras de las vías aéreas, a menudo de naturaleza quística. Estas estructuras intrapulmonares impiden la expansión del tejido pulmonar normal, predisponiéndolo a infecciones y malignidad. Al igual que la hernia diafragmática congénita, pueden presentarse con taquipnea en un neonato.
  • Eventración del diafragma: fallo del tejido muscular en cubrir el diafragma durante el desarrollo fetal. Esto deja solo una fina capa fibrosa que puede elevarse y sobresalir en la cavidad torácica. La eventración del diafragma puede presentarse como una hernia diafragmática congénita, pero sin una verdadera comunicación entre la cavidad abdominal y la torácica.
  • Oligohidramnios: líquido amniótico insuficiente debido a una baja producción (disfunción renal) o a una pérdida crónica durante el embarazo, lo que da lugar a pulmones hipoplásicos. Estos pacientes presentan taquipnea y cianosis, como en la hernia diafragmática congénita, pero no tienen masas detectables en la cavidad torácica.

Referencias

  1. Deprest J et al. (2014). Prenatal management of the fetus with isolated congenital diaphragmatic hernia in the era of the TOTAL trial. Semin Fetal Neonatal Med.
  2. McGivern MR et al. (2015). Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. doi: 10.1136/archdischild-2014-30617

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