Herencia Autosómica Recesiva y Autosómica Dominante

Definiciones

Descripción general

• Los LOS Neisseria humanos tenemos 23 pares de cromosomas:
  • 22 pares de cromosomas autosómicos
  • 1 par PAR The PAR is the attributable risk for an entire population. It represents the fraction of cases that would not occur in a population if the exposure was eliminated. Measures of Risk de cromosomas sexuales
• La herencia autosómica se refiere a los LOS Neisseria alelos ubicados en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria cromosomas autosómicos.
• 1 alelo autosómico para cada gen se transmite de cada padre.
• Los LOS Neisseria alelos autosómicos se transmiten por igual a ambos sexos.

Herencia autosómica recesiva

Los LOS Neisseria alelos recesivos solo se manifiestan cuando son homocigotos, lo que significa que el individuo heredó un alelo recesivo de cada padre.

• En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la herencia autosómica recesiva, el portador debe ser homocigoto para que se herede el rasgo.
• Los LOS Neisseria individuos heterocigotos actúan como portadores pero no expresan el fenotipo respectivo.
• Las enfermedades autosómicas recesivas saltan generaciones clásicamente, lo que significa que la descendencia fenotípicamente afectada generalmente tiene padres fenotípicamente no afectados.
• Las relaciones consanguíneas se asocian con un mayor riesgo de herencia de enfermedades homocigóticas recesivas.

Herencia autosómica dominante

La dominancia es un concepto clave en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la herencia mendeliana y la genética clásica. A menudo, el alelo dominante codifica una proteína funcional, mientras que el alelo recesivo no lo hace HACE Altitude Sickness. Si hay un alelo dominante y recesivo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un genotipo heterocigoto, solo se manifiesta el alelo dominante.

• Los LOS Neisseria rasgos dominantes se expresan tanto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum estados heterocigotos como homocigotos, lo que significa que solo se necesita 1 alelo dominante para expresar el fenotipo de la enfermedad.
• Las enfermedades autosómicas dominantes se observan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cada generación.
• Los LOS Neisseria individuos homocigotos a menudo se ven más afectados que los LOS Neisseria heterocigotos.

Herencia Autosómica Recesiva

Ejemplos de combinaciones

Si 1 de los LOS Neisseria padres es homocigoto y sano y el otro es heterocigoto para el rasgo, todos los LOS Neisseria hijos serán fenotípicamente sanos, pero el 50% serán portadores: Aa AA Amyloidosis x AA AA Amyloidosis = 50% AA AA Amyloidosis + 50% Aa AA Amyloidosis

Si ambos padres son heterocigotos para el rasgo, el 25% de los LOS Neisseria hijos tendrán la enfermedad, el 50% serán portadores heterocigotos y el 25% serán homocigotos y sanos: Aa AA Amyloidosis x Aa AA Amyloidosis = 25% AA AA Amyloidosis + 50% Aa AA Amyloidosis + 25% aa AA Amyloidosis

Si un padre es heterocigoto y el otro homocigoto recesivo, todos los LOS Neisseria hijos serán portadores, pero el 50% tendrá la enfermedad: Aa AA Amyloidosis x aa AA Amyloidosis = 50% Aa AA Amyloidosis + 50% aa AA Amyloidosis

Enfermedades autosómicas recesivas

• Albinismo:
  • Biosíntesis de melanina alterada debido a la ausencia de tirosina hidroxilasa
  • Falta de pigmentación:
    • Piel y cabello blancos
    • Mayor sensibilidad a la luz ultravioleta (UV)
• Fenilcetonuria:
  • Falta de fenilalanina hidroxilasa, lo que lleva a la elevación de fenilalanina
  • Signos: retraso psicomotor
  • Tratamiento: una dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum fenilalanina
• Fibrosis Fibrosis Any pathological condition where fibrous connective tissue invades any organ, usually as a consequence of inflammation or other injury. Bronchiolitis Obliterans quística:
  • Deleciones de trinucleótidos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma 7, que codifica el transportador del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis Fibrosis Any pathological condition where fibrous connective tissue invades any organ, usually as a consequence of inflammation or other injury. Bronchiolitis Obliterans quística (transportador de cloruro)
  • Los LOS Neisseria iones de cloruro no pueden transportarse ni agregarse a las secreciones, lo que hace HACE Altitude Sickness que las secreciones sean más viscosas.
  • Signos: infecciones respiratorias y trastornos de malabsorción

Herencia Autosómica Dominante

Ejemplos de combinaciones

Si 1 de los LOS Neisseria padres es homocigoto para el rasgo y el otro es homocigoto recesivo, todos los LOS Neisseria hijos serán heterocigotos (fenotípicamente afectados).

Si ambos padres son heterocigotos para el rasgo, el 25% de los LOS Neisseria hijos serán homocigotos dominantes, el 50% serán heterocigotos y el 25% serán homocigotos recesivos. El fenotipo será expresado por el 75% de los LOS Neisseria hijos.

Si 1 de los LOS Neisseria padres es heterocigoto para el rasgo, el 50% de los LOS Neisseria hijos serán heterocigotos (con la enfermedad) y el otro 50% serán homocigotos recesivos.

Enfermedades autosómicas dominantes

• Polidactilia: más de 5 dedos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una mano
• Braquidactilia: dedos inusualmente cortos
• Ectrodactilia: mano en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum garra de langosta o pie dividido
• Acondroplasia:
  • Alteraciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la formación del cartílago
  • La ausencia de placas de crecimiento da como resultado un enanismo desproporcionado con una longitud de torso normal pero extremidades marcadamente cortas.
  • Las mutaciones de novo son responsables en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 80% de los LOS Neisseria casos.
• Síndrome de Marfan:
  • Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen de la fibrilina
  • Síntesis alterada de tejido conectivo
• Enfermedad de Huntington:
  • Causado por expansiones repetidas de tripletes (CAG), que tienen consecuencias destructivas para las neuronas de los LOS Neisseria ganglios basales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cerebro
  • La penetrancia depende del número de repeticiones del triplete, lo que significa que más repeticiones conducen a una edad más temprana de presentación con un fenotipo más severo.