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Esclerodermia

La esclerodermia (esclerosis sistémica) es una enfermedad autoinmune caracterizada por el depósito difuso de colágeno y fibrosis. La presentación clínica varía desde una afectación limitada de la piel hasta una afectación difusa de los órganos internos. El diagnóstico se establece mediante una combinación de hallazgos físicos y serología. No existe tratamiento curativo. Las opciones de tratamiento son limitadas e incluyen medicamentos inmunosupresores, así como medicamentos dirigidos a órganos específicos o a los síntomas. La supervivencia general a 5 años de los pacientes con esclerodermia es de alrededor del 80%.

Última actualización: Abr 6, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

La esclerodermia, también conocida como esclerosis sistémica, es un trastorno autoinmune en el que hay un depósito progresivo de colágeno en la piel y los órganos internos que provoca estiramiento y fibrosis.

Epidemiología

  • Las mujeres tienen 5 veces más probabilidades de verse afectadas que los hombres.
  • Mujeres más propensas a tener una presentación:
    • Más jóvenes
    • Con enfermedad limitada
    • Con hipertensión pulmonar
  • Edad máxima de presentación: 35–50 años
  • Más grave en pacientes afroamericanos

Etiología

  • Se desconoce la etiología.
  • Es probable que la genética juegue un papel importante.
  • Se sospecha de desencadenantes ambientales como:
    • Infecciosos (citomegalovirus, herpesvirus, parvovirus)
    • Ambiental:
      • Exposición al sílice
      • Disolventes (cloruro de vinilo, benceno)
    • Medicamentos (bleomicina)
    • Exposición a la radiación

Fisiopatología y Presentación Clínica

Fisiopatología

  • No se comprende completamente
  • Tres procesos complejos interrelacionados son la base de la patogénesis:
    • Activación anormal de la inmunidad tanto humoral como celular → trastorno autoinmune
      • Daño endotelial microvascular probablemente causado por anticuerpos antiendoteliales
      • Acumulación perivascular de linfocitos T y B, macrófagos y precursores de fibroblastos
      • Secreción de citoquinas y factores de crecimiento por células inflamatorias
    • Estimulación anormal de la activación y proliferación de fibroblastos dentro de pequeñas arterias y arteriolas
    • Deposición progresiva de colágeno y otras moléculas de la matriz extracelular dentro de la piel y los órganos internos

Variantes clínicas

  • Esclerodermia cutánea difusa:
    • Manos edematizadas
    • Afecta la piel proximal a las rodillas y los codos (tronco, cuello y cara)
    • Afectación temprana y extensa de órganos internos en el curso de la enfermedad
    • Progresión rápida con engrosamiento difuso de la piel y afectación pulmonar, renal y cardiaca
  • Esclerodermia cutánea limitada:
    • Dedos edematosos distales a las articulaciones metacarpofalángicas
    • Limitado a la piel distal a los codos y las rodillas
    • Síntomas vasculares prominentes:
      • El fenómeno de Raynaud
      • Telangiectasias
      • Hipertensión arterial pulmonar (síntoma tardío)
    • También conocido como síndrome CREST (en inglés):
      • Calcinosis
      • Raynaud´s phenomenon (fenomeno de Raynaud)
      • Esophageal dysmotility (dismotilidad esofagica)
      • Sclerodactyly (esclerodactilia (piel que tira sobre los dedos))
      • Telangiectasias
  • Esclerodermia de senos (raro):
    • Sin afectación cutánea detectable
    • Fenómeno de Raynaud, úlceras digitales e hipertensión arterial pulmonar
  • Esclerodermia con síndrome de superposición:
    • Síntomas de cualquiera de las otras variantes
    • Superposición con otras enfermedades reumatológicas:
      • Lupus
      • Artritis reumatoide
      • Polimiositis
      • Síndrome de Sjögren

Síntomas clínicos

Esclerodermia cutánea difusa y limitada:

  • Síntomas constitucionales:
    • Fiebre
    • Fatiga
    • Pérdida de peso
  • Piel:
    • Inflamación con edema sin fóvea
    • Engrosamiento/estiramiento de la piel:
      • Esclerodactilia
      • Piel perioral → reducción de la apertura de la boca
      • Alrededor de pequeñas articulaciones → contracturas
    • Hiper-/hipopigmentación
    • Prurito
  • Manos:
    • Fenómeno de Raynaud prolongado
    • Calcinosis cutánea (depósito de calcio debajo de la piel → protuberancias duras)
    • Ulceración digital
    • Gangrena
    • Telangiectasia del lecho ungueal

Formas difusas con o sin afectación cutánea:

  • Gastrointestinal (90%):
    • Disfagia
    • Enfermedad por reflujo gastroesofágico
    • Disfonía
    • Malabsorción
    • Ectasia vascular → estómago en sandía
  • Pulmonar (80%):
    • Enfermedad pulmonar intersticial → fibrosis pulmonar
    • Hipertensión arterial pulmonar
    • Tromboembolismo pulmonar
  • Cardíaca:
    • Miocardiopatía restrictiva
    • Pericarditis constrictiva
    • Arritmias
  • Genitourinaria:
    • Dispareunia
    • Disfunción eréctil
  • Renal:
    • Hipertensión
    • Enfermedad renal crónica
    • Crisis renal esclerodérmica:
      • Insuficiencia renal aguda potencialmente mortal
      • Hipertensión maligna
  • Musculoesquelética:
    • Artralgia/artritis
    • Contracturas articulares
    • Roce de tendones
    • Tendinitis
  • Neuromuscular:
    • Atrofia muscular
    • Debilidad
    • Miopatía
    • Neuropatías

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Diagnóstico

Examen físico

  • 1er paso en la evaluación
  • Se deben buscar cambios característicos en la piel y las manos.

Estudios de laboratorio

  • Generales:
    • Hemograma completo (anemia):
      • Malabsorción
      • Deficiencia de hierro
      • Pérdida de sangre en el tracto gastrointestinal
    • CK: miopatía/miositis
    • Análisis de orina para evaluar la función renal:
      • Proteinuria
      • Cilindros celulares
    • Creatinina sérica
  • Serología:
    • Anticuerpo antinuclear (ANA): presente en el 95% de los pacientes
    • Anticuerpo anticentrómero: específico para esclerodermia limitada
    • Anti-topoisomerasa (anti-Scl 70):
      • Específico para la esclerodermia difusa
      • Asociada con enfermedad pulmonar intersticial
    • Anti-ARN polimerasa III:
      • Específica para esclerodermia difusa
      • Asociada con afectación de la piel rápidamente progresiva y crisis renal de esclerodermia

Exámenes adicionales

  • Prueba de funcionalismo pulmonar:
    • Defecto ventilatorio restrictivo
    • Disminución de la capacidad de difusión de monóxido de carbono en una sola respiración
  • Tomografía computarizada (TC) de tórax de alta resolución: anomalías pulmonares intersticiales
  • Ecocardiograma: detección de hipertensión arterial pulmonar
  • Otros estudios en función de la afectación de un órgano en particular
Tc de esclerodermia

TC de tórax que muestra fibrosis pulmonar en el momento del diagnóstico de esclerosis sistémica progresiva

Imagen: “Chest computed tomography scan” por Division of Respiratory Medicine, Mito Medical Center, University of Tsukuba, Mito, Ibaraki 310-0015, Japan. Licencia: CC BY 3.0

Biopsia de piel

  • Raramente indicada
  • Se puede realizar para diferenciar de otras enfermedades (e.g., fascitis eosinofílica, escleromixedema, amiloidosis)

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo para la esclerodermia.

Objetivos del tratamiento

  • Minimizar los síntomas.
  • Retrasar la progresión de las complicaciones específicas de los órganos.

Piel

  • Prurito:
    • Evitar la sequedad (lociones lubricantes; evitar jabones secantes, calor).
    • Antihistamínicos
    • Prednisona en dosis bajas
  • Esclerosis de la piel:
    • 1ra línea: metotrexato o micofenolato mofetilo
    • 2da línea: ciclofosfamida
    • Para casos refractarios: inmunoglobulina o rituximab
    • La terapia de luz ultravioleta A también es beneficiosa
  • Calcinosis cutánea:
    • Minociclina oral
    • Extirpación quirúrgica de lesiones en algunos casos.
  • Telangiectasia: terapia con láser

Otros órganos

  • Riñones:
    • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
    • Evitar los glucocorticoides.
  • Reflujo esofágico: bloqueadores H2 o inhibidores de la bomba de protones
  • El fenómeno de Raynaud:
    • Evitar el frío.
    • Bloqueadores de los canales de calcio
    • Análogos de prostaciclina
  • Hipertensión pulmonar:
    • Antagonista del receptor de endotelina (bosentan)
    • Inhibidores de la fosfodiesterasa (tadalafil)
    • Agonistas de la vía de la prostaciclina (epoprostenol)
  • Fibrosis pulmonar:
    • Micofenolato mofetilo
    • Ciclofosfamida

Pronóstico

  • La supervivencia global a 5 años es del 80%.
  • La mortalidad en pacientes con esclerodermia es 4 veces mayor que en los controles pareados por sexo y edad.
  • Principales predictores de mortalidad:
    • Afectación extensa de la piel
    • Enfermedad pulmonar o cardiaca
    • Enfermedad renal
    • Edad de inicio más joven
    • Afrodescendientes

Diagnóstico Diferencial

  • Hipotiroidismo: trastorno asociado con la disminución de la producción de hormonas tiroideas. Una manifestación es el mixedema, que produce cambios en la piel similares a la esclerodermia con estiramiento y engrosamiento. Los pacientes también se quejan de fatiga. Se diagnostica midiendo los niveles de hormona tiroidea y hormona estimulante de la tiroides. El tratamiento se basa en la reposición de hormonas tiroideas.
  • Diabetes: trastorno endocrino causado por deficiencia de insulina o resistencia a la insulina. La diabetes mellitus tipo 1 de larga duración puede estar asociada con cambios en la piel y esclerodactilia. El diagnóstico se establece mediante la medición de los niveles de glucosa en sangre. El tratamiento se centra en el reemplazo de insulina y el control de la glucosa en sangre.
  • Amiloidosis: trastorno del depósito de fibrillas en el tejido extracelular. La infiltración de la piel puede causar engrosamiento y el depósito sistémico puede provocar síntomas muy similares a los de la esclerodermia difusa. El diagnóstico se establece mediante biopsia de piel. Las modalidades de tratamiento dependen del tipo de amiloidosis.
  • Enfermedad de injerto contra huésped crónica: trastorno que generalmente sigue a un trasplante hematopoyético alogénico. Se puede asociar con cambios en la piel similares a la esclerodermia. El diagnóstico se establece mediante biopsia de piel. El tratamiento consiste en esteroides y medicamentos inmunosupresores.

Referencias

  1. Denton C.P. (2020). Overview of the treatment and prognosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults. Retrieved January 28, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-treatment-and-prognosis-of-systemic-sclerosis-scleroderma-in-adults
  2. Denton C.P. (2019). Pathogenesis of systemic sclerosis (scleroderma). Retrieved January 28, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-systemic-sclerosis-scleroderma
  3. Ingegnoli F, Ughi N, Mihai C. Update on the epidemiology, risk factors, and disease outcomes of systemic sclerosis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2018;32(2):223. Epub 2018 Sep 14. 
  4. Jimenez S.A. (2020). Scleroderma. Retrieved January 28, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/331864-overview
  5. Varga J. (2020). Clinical manifestations and diagnosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults. Retrieved January 28, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-systemic-sclerosis-scleroderma-in-adults

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