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Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno autosómico recesivo del almacenamiento lisosómico, causado por mutaciones genéticas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), que conduce a una neurodegeneración progresiva. Esta enfermedad es muy frecuente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la población judía asquenazí. Los LOS Neisseria síntomas clásicos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria lactantes incluyen una rápida degeneración de las capacidades cognitivas y neuromusculares, ceguera progresiva y una mancha macular de color rojo cereza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen físico. El diagnóstico se realiza mediante la medición de la actividad de las enzimas hexosaminidasa A y beta-hexosaminidasa. En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la actualidad, no hay cura para esta enfermedad, y el tratamiento está dirigido a mejorar la calidad de vida del paciente.

Last updated: Apr 23, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Descripción General

Etiología

La enfermedad de Tay-Sachs, es un trastorno de almacenamiento lisosómico causado por una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A).

  • Mutación del gen HEXA (15q23-p24)
  • Se han identificado > 130 mutaciones del gen HEXA.
  • Autosómico recesivo

Clasificación

La enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 3 variantes según la edad de inicio y la actividad enzimática.

  • Infantil, clásica aguda:
    • Más común
    • Gangliosidosis GM2 tipo I
    • < 0,1% de actividad normal de la enzima Hex-A
  • Inicio juvenil, subaguda:
    • Rara
    • Gangliosidosis GM2 tipo III
    • 1% de actividad normal de la enzima Hex-A
  • Inicio en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adultez:
    • Muy rara
    • Gangliosidosis GM2 crónica
    • < 10% de la actividad normal de la enzima Hex-A

Epidemiología

  • En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la población general:
    • Incidencia: 1 de cada 320 000 nacidos vivos
    • Tasa de portadores en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la población general: 1 de cada 250–300 personas.
  • Mayor prevalencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria descendientes de Europa Central y Oriental o de los LOS Neisseria judíos asquenazíes:
    • 100 veces más frecuente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria judíos asquenazíes
    • 1 de cada 29 individuos judíos asquenazíes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Estados Unidos y 1 de cada 60 judíos marroquíes son portadores de mutaciones HEXA.
  • Otras poblaciones con altas tasas de portadores:
    • La vieja orden Amish en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Pensilvania
    • Los LOS Neisseria franco-canadienses en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Quebec
    • Personas de ascendencia cajún en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Luisiana
    • Los LOS Neisseria de etnia irlandesa

Fisiopatología

  • Actividad inadecuada de Hex-A → acumulación del glicolípido de la membrana celular, gangliósido GM₂, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria lisosomas neuronales.
  • Esto conduce a la muerte celular → neurodegeneración progresiva
Vía de almacenamiento lisosomal para la enfermedad de Tay-Sachs

La vía de almacenamiento lisosómico:
La enfermedad de Tay-Sachs resulta de una deficiencia de hexosaminidasa A, provocando una acumulación de gangliósidos GM2.

Imagen por Lecturio. Licencia: CC BY-NC-SA 4.0

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Resulting Condition: Tay-Sachs Disease

Presentación Clínica

La enfermedad de Tay-Sachs, es un trastorno neurodegenerativo con una presentación clínica variable Variable Variables represent information about something that can change. The design of the measurement scales, or of the methods for obtaining information, will determine the data gathered and the characteristics of that data. As a result, a variable can be qualitative or quantitative, and may be further classified into subgroups. Types of Variables según el tipo.

Enfermedad de Tay-Sachs infantil, clásica aguda

  • Curso de tiempo:
    • Aspecto normal al AL Amyloidosis nacer
    • Inicio a los LOS Neisseria 5 meses de edad
    • Rápida progresión de la enfermedad
    • Muerte a los LOS Neisseria 4 años de edad, a menudo debido a una neumonía
  • Signos y síntomas:
    • Reacción de sobresalto exagerada a los LOS Neisseria sonidos (hiperacusia)
    • Movimientos oculares inusuales
    • Ceguera
    • Mancha macular “rojo cereza” en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen fundoscópico
    • Pérdida de audición progresiva
    • Debilidad muscular
    • Hipotonía → espasticidad
    • Mioclonías
    • Convulsiones
    • Dificultad para tragar
    • Parálisis
Mancha color rojo cereza

Mancha de color rojo cereza:
La mácula es normalmente roja. La palidez se desarrolla alrededor de la mácula roja debido a la acumulación de glicolípidos, dando la apariencia de una mancha de color rojo cereza. La mancha suele desarrollarse a la edad de 1 año en la enfermedad de Tay-Sachs, y también puede encontrarse en otros trastornos por almacenamiento lisosómico.

Imagen: “Cherry red spot” por Jonathan Trobe, M.D. Licencia: CC BY 3.0

Inicio juvenil, subaguda

  • Curso de tiempo:
    • Mayor heterogeneidad de la enfermedad
    • Inicio entre 2 y 10 años de edad
    • Lentitud en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la progresión de la enfermedad
    • Muerte a los LOS Neisseria 15 años, a menudo debido a neumonía
    • Algunos casos pueden ser agresivos y provocar la muerte en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 2‒4 años.
  • Signos y síntomas:
    • Deterioro de la marcha:
      • Torpeza
      • Incoordinación ( ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia)
    • Empeoramiento de la cognición y del habla
    • Ceguera por:
      • Atrofia óptica
      • Retinitis pigmentaria
    • Infecciones frecuentes
    • Convulsiones

Inicio en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adultez, crónica

  • Curso de tiempo:
    • Heterogeneidad en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el fenotipo y la progresión de la enfermedad
    • Inicio desde la adolescencia hasta cualquier momento de la adultez
    • Muerte en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la 5ta‒6ta década de la vida
  • Signos y síntomas:
    • Sutil torpeza
    • Debilidad muscular progresiva
    • Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia
    • Temblor
    • Distonía
    • Disartria
    • Disquinesia
    • Coreoatetosis
    • Psicosis
    • Pérdida y debilidad muscular proximal

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

Las pruebas se llevan a cabo tras la sospecha clínica. El tamizaje prenatal también es posible mediante la toma de muestras de vellosidades coriónicas o la amniocentesis Amniocentesis Percutaneous transabdominal puncture of the uterus during pregnancy to obtain amniotic fluid. It is commonly used for fetal karyotype determination in order to diagnose abnormal fetal conditions. Polyhydramnios.

  • Ensayo de hexosaminidasa-A: identificación de niveles bajos o nulos de hexosaminidasa-A y de niveles normales a elevados de beta-hexosaminidasa
  • Pruebas genéticas moleculares: confirman las mutaciones del gen HEXA

Tratamiento

La deficiencia de hexosaminidasa A no tiene cura. El tratamiento es de soporte, centrado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el control de los LOS Neisseria síntomas y la mejora de la calidad de vida.

  • Medicamentos para controlar las convulsiones y el tratamiento de la psicosis en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum adultos
  • Cuidados no médicos y de soporte:
    • Proteger las vías respiratorias y dar soporte respiratorio:
      • Tratar la congestión torácica con fisioterapia torácica.
      • Administración de oxígeno
      • Tubo de traqueostomía cuando hay riesgo de aspiración
      • Asistencia ventilatoria basada en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la evolución prevista de la enfermedad y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las preferencias de la familia
    • Nutrición e hidratación adecuadas:
      • Dieta alta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum calorías con alimentos semisólidos o en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum puré (administrar por sonda de gastrostomía, si es necesario)
      • Técnicas y estrategias especiales para los LOS Neisseria lactantes
      • Gastrostomía endoscópica percutánea
    • Fisioterapia para mejorar las habilidades motoras y disminuir la espasticidad
  • Otras modalidades terapéuticas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum desarrollo:
    • Trasplante de médula ósea
    • Terapia de reemplazo enzimático
    • Terapia enzimática
    • Trasplante de células
    • Terapia de reducción de sustrato
    • Terapia génica

Diagnóstico Diferencial

  • Enfermedad de Sandhoff: es un trastorno de almacenamiento lisosómico causado por una deficiencia tanto de la hexosaminidasa A como de la B. La enfermedad de Sandhoff juvenil, se caracteriza por una neurodegeneración progresiva que comienza a la edad de 6 meses. Las manifestaciones clínicas son similares a las de la enfermedad de Tay-Sachs infantil, incluyendo hiperacusia, mancha macular rojo cereza, ceguera y convulsiones. La organomegalia y las anomalías esqueléticas son distintas de la enfermedad de Tay-Sachs. El diagnóstico se realiza mediante la medición de la Hex-A y B, así como el análisis genético. El tratamiento es de soporte.
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo A: trastorno de almacenamiento lisosómico causado por una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida. La enfermedad se caracteriza por una neurodegeneración progresiva que comienza a los LOS Neisseria pocos meses de vida y provoca la muerte a los LOS Neisseria 3 años. Las manifestaciones clínicas son similares a las de la enfermedad de Tay-Sachs, incluyendo una mancha macular de color rojo cereza, dificultad para alimentarse, pérdida de habilidades motoras e hipotonía. La presencia de organomegalia distingue la enfermedad de Niemann-Pick de la enfermedad de Tay-Sachs. El diagnóstico incluye la medición de la actividad de la enzima esfingomielinasa y las pruebas genéticas. El tratamiento es de soporte.
  • Enfermedad de Pompe: es un trastorno lisosómico y de almacenamiento de glucógeno causado por la deficiencia de alfa-glucosidasa ácida. Existen 3 tipos de enfermedad por almacenamiento de glucógeno, con inicios y presentaciones variables. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento, dificultad para alimentarse, hipotonía, debilidad muscular progresiva, cardiomiopatía hipertrófica e insuficiencia respiratoria. El diagnóstico se realiza mediante la medición de la actividad enzimática y el análisis genético molecular. El tratamiento incluye medidas de soporte y sustitución de enzimas.
  • Enfermedad de Fabry: un trastorno de almacenamiento lisosómico causado por la deficiencia de alfa-galactosidasa A. La deficiencia provoca una deposición de glicofosfolípidos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el endotelio vascular y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las células musculares lisas. Las manifestaciones clínicas incluyen parestesias que afectan a las manos y los LOS Neisseria pies, lesiones cutáneas violáceas (angioqueratomas), disminución de la sudoración, complicaciones cardiovasculares y enfermedad renal. El diagnóstico se realiza con la medición de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. El tratamiento incluye medidas de soporte y sustitución de enzimas.
  • Enfermedad de Gaucher: trastorno de almacenamiento lisosómico causado por una deficiencia de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa, que da lugar a la acumulación de glucocerebrósido. La deficiencia de glucocerebrosidasa infantil, se presenta dentro de los LOS Neisseria 6 meses de vida con una neurodegeneración progresiva, pérdida de habilidades motoras, hipotonía, dificultades de alimentación y muerte antes de los LOS Neisseria 3 años. La hepatoesplenomegalia diferencia la enfermedad de Gaucher de la enfermedad de Tay-Sachs. El diagnóstico se realiza mediante la medición de la actividad de la betaglucosidasa ácida y se confirma con un análisis genético. El tratamiento es de soporte.

Referencias

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  2. Guimarães, A. D., de Souza, D. F., & Ribeiro, A. F. (2024). Case report: Diagnostic challenges of Tay-Sachs disease. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 82, A040. https://doi.org/10.1055/s-0045-1807006
  3. Hung, J. E., Lin, Y. T., Feldman, H., & Chan, A. W. (2025). Precise template-free correction restores gene function in Tay-Sachs disease while reframing is ineffective. Molecular Therapy Nucleic Acids, 36(1), 102401. https://doi.org/10.1016/j.omtn.2024.102401
  4. Kousparou, C. A. (2024). Genetic treatments for rare neurodegenerative disorders. In Rare Neurodegenerative Disorders – New Insights. IntechOpen. https://doi.org/10.5772/intechopen.1005439
  5. Osher, E., Goldman, Y., Levi, Y., & Ben-Ari, A. (2024). Treating late-onset Tay Sachs disease: Brain delivery with a dual Trojan horse protein. Molecular Therapy – Methods & Clinical Development, 32(3), 101300. https://doi.org/10.1016/j.omtm.2024.101300
  6. Ropper, A. H., Samuels, M. A., Klein, J. P., & Prasad, S. (2023). Adams and Victor’s principles of neurology (12th ed.). McGraw Hill.
  7. Shahrivar, R. Y., Hosseinpour, M., & Moradi, K. (2025). Differential gene expression patterns in Niemann-Pick type C and Tay-Sachs diseases: Implications for neurodegenerative mechanisms. PLOS ONE, 20(3), e0319401. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0319401
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  9. UpToDate. (2025, May 20). Gene test interpretation: HEXA – Tay-Sachs disease gene. https://www.uptodate.com/contents/gene-test-interpretation-hexa-tay-sachs-disease-gene
  10. UpToDate. (2025, May 20). Preconception and prenatal carrier screening for genetic disorders more common in people of Ashkenazi Jewish descent and others with a family history of these disorders. https://www.uptodate.com/contents/preconception-and-prenatal-carrier-screening-for-genetic-disorders-more-common-in-people-of-ashkenazi-jewish-descent-and-others-with-a-family-history-of-these-disorders
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