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Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades causadas por priones. Los priones se diferencian de los virus en que son pequeños patógenos infecciosos que no contienen ácido nucleico. Las encefalopatías espongiformes reconocidas incluyen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Kuru, el insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann-Straussler. Las características comunes de estas enfermedades incluyen demencia, ataxia y mioclonías. Desafortunadamente, estas enfermedades están asociadas con largos períodos de incubación (más de 20 años) y una vez que se presentan los síntomas, progresan rápidamente hasta la muerte.
Última actualización: Jul 20, 2022
Las encefalopatías espongiformes son extremadamente raras.
Enfermedades humanas conocidas:
La encefalopatía espongiforme más común es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las variaciones son:
Los factores de alto riesgo son:
Las enfermedades por priones ocurren cuando una proteína ⍺-helicoidal normal conocida como PrPc se convierte en una proteína plegada β anormal conocida como PrPsc.
Los priones generalmente se encuentran en las superficies externas de neuronas. Cuando la PrPsc (proteína anormal) se adquiere en el organismo, se acercará a la superficie de la mucosa del intestino y hará que las proteínas priónicas normales se conviertan en formas patógenas.
Imagen por Lecturio.
Las encefalopatías espongiformes transmisibles son causadas por el mal plegamiento de los priones. El prión patógeno, PrPsc, es una isoforma de conformación de una proteína huésped normal, PrPc.
Imagen por Lecturio.Hay 3 formas principales de desarrollar encefalopatías espongiformes:
Orígenes de las enfermedades por priones
Imagen por Lecturio.Las encefalopatías espongiformes transmisibles se asocian con tiempos de incubación extremadamente largos (20–50 años) y una vez que aparecen los síntomas, la enfermedad progresa rápidamente hasta la muerte.
No existen medidas curativas y las enfermedades son universalmente fatales.
| Síntomas | Diagnóstico | |
|---|---|---|
| Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob |
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| Kuru |
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Desconocido; se han realizado pocos estudios debido a casos limitados (principalmente aislados en Papúa Nueva Guinea en la década de 1950) |
| Insomnio familiar fatal | En pacientes de 23–73 años:
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Poco claro; biopsia cerebral post-mortem |
| Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker | En pacientes de mediados a finales de los 40:
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Biopsia cerebral post-mortem |
Sección del cerebro de una vaca infectada con encefalopatía espongiforme bovina. La tinción marrón indica la presencia del agente causante de la enfermedad.
Imagen: “Mad_Cow_Disease” por CSIRO. Licencia: CC BY 3.0
Ampliada 100X y teñida con la técnica de tinción H&E (hematoxilina y eosina), esta fotomicrografía de tejido cerebral revela la presencia de cambios espongióticos prominentes en la corteza y la pérdida de neuronas en un caso de ECJv.
Imagen: “Variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD)” por Sherif Zaki; MD; PhD; Wun-Ju Shieh; MD; PhD; MPH. Licencia: Dominio PúblicoDiagnóstico diferencial incluye enfermedades que están asociadas con la demencia de progresión rápida, incluidas las siguientes:
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