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Encefalopatías Espongiformes Transmisibles

Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades causadas por priones. Los priones se diferencian de los virus en que son pequeños patógenos infecciosos que no contienen ácido nucleico. Las encefalopatías espongiformes reconocidas incluyen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Kuru, el insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann-Straussler. Las características comunes de estas enfermedades incluyen demencia, ataxia y mioclonías. Desafortunadamente, estas enfermedades están asociadas con largos períodos de incubación (más de 20 años) y una vez que se presentan los síntomas, progresan rápidamente hasta la muerte.

Última actualización: Jul 20, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Epidemiología y Etiología

Epidemiología

Las encefalopatías espongiformes son extremadamente raras.

Enfermedades humanas conocidas:

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  • Kuru
  • Insomnio familiar fatal
  • Síndrome de Gerstmann-Straussler (incidencia: 1 por 100 millones de casos nuevos por año)

La encefalopatía espongiforme más común es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las variaciones son:

  1. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica:
    • Incidencia: 1 por 1 000 000 casos por año (90% de los casos)
    • La edad promedio de inicio es 62 años
  2. Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica: edad de inicio más temprana (no claramente definida)
  3. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética: existen grupos en el norte de África, Israel e Italia

Etiología

Los factores de alto riesgo son:

  • Canibalismo (Kuru)
  • Antecedentes familiares de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética, síndrome de Gerstmann-Straussler, o insomnio familiar fatal

Fisiopatología

Las enfermedades por priones ocurren cuando una proteína ⍺-helicoidal normal conocida como PrPc se convierte en una proteína plegada β anormal conocida como PrPsc. 

  • Se puede considerar como una enfermedad de “mal plegamiento de proteínas”.
  • La PrPsc anormal es resistente a la degradación de proteasas, lo que facilita la conversión de PrPc a una PrPsc anormal. Esta conversión constante reemplaza lentamente a las proteínas normales.
  • PrPsc se acumula en los órganos secretores y linforreticulares
    • Se disemina al sistema nervioso central (SNC) → astrocitosis → pérdida de neuronas → vacuolización del cerebro 
    • Este proceso causa los síntomas clásicos de la encefalopatía espongiforme:
      • Ataxia cerebelosa
      • Demencia
      • Muerte

Transmisión

Hay 3 formas principales de desarrollar encefalopatías espongiformes:

  1. Adquirida o infecciosa: 
    • Exposición directa a tejidos infectados del SNC, como en un trasplante de córnea (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrógena)
    • Administración de hormonas pituitarias humanas cadavéricas (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrógena)
    • Ingestión de alimentos contaminados por encefalopatía espongiforme bovina- productos animales infectados con (“vacas locas”) (variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob)
    • Canibalismo de tejidos infectados con el SNC (Kuru)
  2. Genética:
    • Mutación de la PrPc parental en PrPsc (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética, insomnio familiar fatal, síndrome de Gerstmann-Straussler)
  3. Espontáneo: 
    • Mal plegamiento repentino de la PrPc en PrPsc anormal (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica)
Mad cow disease transmission

Orígenes de las enfermedades por priones

Imagen por Lecturio.

Presentación Clínica y Diagnóstico

Las encefalopatías espongiformes transmisibles se asocian con tiempos de incubación extremadamente largos (20–50 años) y una vez que aparecen los síntomas, la enfermedad progresa rápidamente hasta la muerte.

No existen medidas curativas y las enfermedades son universalmente fatales.

Presentación clínica y diagnóstico de las encefalopatías espongiformes transmisibles
Síntomas Diagnóstico
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  • Demencia rápidamente progresiva (durante semanas o meses)
  • Mioclonías
  • Ataxia
  • Muerte en el plazo de 1 año desde el inicio de los síntomas
  • TC/RM de la cabeza: apariencia normal
  • Líquido cefalorraquídeo (LCR): ↑ en la proteína 14-3-3
  • Electroencefalograma (EEG): complejos periódicos de ondas agudas
  • Biopsia cerebral post-mortem:
    • Vacuolas intracitoplasmáticas en la corteza espongiforme
    • Acumulación de PrPsc en histopatología
    • Pérdida neuronal
Kuru
  • Primera etapa: temblores, ataxia, inestabilidad postural
  • Segunda etapa: pérdida de la deambulación, mioclono
  • Etapa tardía: demencia
  • Muerte dentro de 1 año del inicio de los síntomas
Desconocido; se han realizado pocos estudios debido a casos limitados (principalmente aislados en Papúa Nueva Guinea en la década de 1950)
Insomnio familiar fatal En pacientes de 23–73 años:
  • Insomnio progresivo
  • Pérdida del patrón de actividad del sueño circadiano normal
  • Mioclonías
  • Ataxia
  • Disautonomía
  • Muerte dentro del primer año del inicio de los síntomas
Poco claro; biopsia cerebral post-mortem
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker En pacientes de mediados a finales de los 40:
  • Degeneración cerebelosa progresiva (torpeza, falta de coordinación, ataxia)
  • Demencia
  • Muerte dentro de los 5 años del inicio de los síntomas
Biopsia cerebral post-mortem

Diagnóstico Diferencial

Diagnóstico diferencial incluye enfermedades que están asociadas con la demencia de progresión rápida, incluidas las siguientes:

  • Demencia con cuerpos de Lewy:
    • Puede progresar rápidamente
    • Asociada con demencia, alucinaciones visuales y síncope
    • Hallazgos histológicos: cuerpos de Lewy intracelulares (⍺-sinucleína)
  • Demencia frontotemporal (enfermedad de Pick):
    • Asociada con cambios tempranos en la personalidad y el comportamiento que progresan a un movimiento similar al parkinsonismo
    • RM: degeneración del lóbulo frontotemporal
  • Demencia vascular:
    • Generalmente disminución escalonada de la función neurológica con deterioro de la memoria de aparición tardía
    • RM: infartos corticales múltiples
  • Enfermedad de Alzheimer:
    • Causa más común de demencia en los ancianos
    • Los síntomas a menudo se desarrollan gradualmente
    • RM: atrofia cortical e hipocampal

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