Deficiencia de 5-alfa-reductasa

Epidemiología y Etiología

Sinónimos

• Deficiencia de esteroides 5-alfa-reductasa 2
• Hipospadias perineoscrotal pseudovaginal
• Pseudohermafroditismo masculino familiar incompleto tipo 2

Epidemiología

• Extremadamente raro, la prevalencia sigue siendo desconocida.
• Se ha HA Hemolytic anemia (HA) is the term given to a large group of anemias that are caused by the premature destruction/hemolysis of circulating red blood cells (RBCs). Hemolysis can occur within (intravascular hemolysis) or outside the blood vessels (extravascular hemolysis). Hemolytic Anemia reportado una mayor incidencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum poblaciones aisladas o consanguíneas, especialmente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum aldeas de la República Dominicana, Arabia Saudita, Turquía y Venezuela
• Se considera que estas agrupaciones reflejan efectos fundadores y una herencia autosómica recesiva en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum comunidades relativamente aisladas.

Etiología

• Cariotipo de un individuo con deficiencia de 5-alfa-reductasa es 46,XY TDS (trastornos del desarrollo sexual)
• Causada por una mutación de pérdida de función del gen SRD5A2 del cromosoma 2
• Patrón de herencia autosómica recesiva

Fisiopatología

• Los LOS Neisseria humanos tienen varias isoenzimas de la esteroide 5-alfa-reductasa codificadas por genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure diferentes:
  • El tipo 2 es la enzima fetal clave para el desarrollo de los LOS Neisseria genitales externos
  • El tipo 1 contribuye a la virilización después de la pubertad
• Una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen SRD5A2 del brazo corto del cromosoma 2 provoca una deficiencia de la enzima esteroide 5-alfa-reductasa de tipo 2, pero la enzima de tipo 1 es normal (se expresa a niveles más bajos y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum tejidos diferentes que la de tipo 2).
• Durante la embriogénesis, enzima esteroide 5-alfa-reductasa tipo 2 defectuosa → falta de conversión de testosterona en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la más potente dihidrotestosterona ( DHT DHT A potent androgenic metabolite of testosterone. It is produced by the action of the enzyme 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase. Gonadal Hormones) → genitales masculinos externos poco desarrollados.
• Durante la pubertad ocurre una virilización parcial, causada por el aumento normal de la testosterona sérica, la actividad residual del tipo 2 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum algunos individuos y la expresión de la enzima tipo 1 a partir de la pubertad.
• Los LOS Neisseria niveles de testosterona y estrógeno son normales.
• Los LOS Neisseria niveles de dihidrotestosterona son bajos y la relación testosterona/dihidrotestosterona está elevada.
• Las hormonas luteinizante y foliculoestimulante pueden ser normales o estar levemente aumentadas.
• No hay estructuras müllerianas porque retroceden cuando se exponen a la hormona antimülleriana (HAM), una glicoproteína formada por las células de Sertoli del testículo fetal a partir de las 6 semanas de desarrollo aproximadamente.

Presentación Clínica

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

• Diagnóstico clínico basado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen físico que suele detectarse al AL Amyloidosis nacer o al AL Amyloidosis inicio de la pubertad
• Primero, compruebe los LOS Neisseria niveles hormonales:
  • Relación elevada entre testosterona y dihidrotestosterona ( DHT DHT A potent androgenic metabolite of testosterone. It is produced by the action of the enzyme 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase. Gonadal Hormones), especialmente tras la estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG) (niveles de testosterona elevados o normales con niveles de DHT DHT A potent androgenic metabolite of testosterone. It is produced by the action of the enzyme 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase. Gonadal Hormones disminuidos).
• El diagnóstico definitivo se realiza mediante un cariotipo/prueba genética.
  • Visualice los LOS Neisseria cromosomas sexuales → confirme el género cromosómico.
  • Análisis genético de las anomalías del gen SRD5A2

Tratamiento

• Asignación inicial de género:
  • El consenso actual favorece la asignación del sexo masculino al AL Amyloidosis nacimiento, particularmente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria casos con mayor virilización, debido a que la virilización suele manifestarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la pubertad y muchas personas inicialmente asignadas como mujeres adoptaron posteriormente una identidad de género masculina. (esta decisión sigue siendo individualizada y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ocasiones, controvertida)
  • Se recomienda ampliamente remitir al AL Amyloidosis paciente a centros especializados que traten los LOS Neisseria trastornos del desarrollo sexual.
• Terapia hormonal:
  • Identidad de género femenina → agonistas de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) para suprimir la virilización si se conservan las gónadas; se requiere terapia de sustitución con estrógenos tras la gonadectomía
  • Identidad de género masculina → terapia con testosterona o dihidrotestosterona para promover la virilización y el crecimiento fálico
• Procedimientos quirúrgicos:
  • Identidad de género masculina → corrección de hipospadias y orquidopexia por criptorquidia
  • Identidad de género femenina → puede considerarse la gonadectomía para prevenir la virilización puberal, aunque el momento puede individualizarse

Diagnóstico Diferencial

Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales para la deficiencia de 5-alfa-reductasa:

• Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa: Un trastorno autosómico recesivo que afecta al AL Amyloidosis desarrollo sexual masculino. Los LOS Neisseria individuos con esta enfermedad tienen un cariotipo 46,XY y una producción reducida de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3, que convierte la androstenediona en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum testosterona. Así, se presenta con genitales externos que parecen femeninos o son ambiguos al AL Amyloidosis nacer. Durante la pubertad, estos individuos suelen desarrollar características sexuales secundarias masculinas.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: Grupo de enfermedades raras autosómicas recesivas caracterizadas por defectos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las enzimas de las glándulas suprarrenales que intervienen en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la síntesis de cortisol Cortisol Glucocorticoids, andrógenos y aldosterona. Los LOS Neisseria pacientes pueden presentar una amplia gama de síntomas, incluida la virilización en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las mujeres, la pérdida de sal que conduce a la hipotensión y otras anomalías electrolíticas y la finalización prematura del crecimiento que da lugar a la baja estatura.
• Disgenesia gonadal pura: Condición en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que se produce un fallo ovárico prematuro en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una mujer por lo demás sana con cariotipo 46,XX. La paciente presenta un fenotipo femenino normal al AL Amyloidosis nacer, pero presenta ovarios incapaces de producir estrógenos, lo que da lugar a una amenorrea primaria y a un deterioro de la maduración de los LOS Neisseria caracteres sexuales secundarios durante la pubertad.
• Hipopituitarismo (panhipopituitarismo): Trastorno caracterizado por una deficiencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la producción de hormonas hipofisarias, que resulta de una enfermedad del hipotálamo o de la propia glándula pituitaria. La mayoría de los LOS Neisseria casos afectan a las hormonas de la adenohipófisis, como a la hormona del crecimiento, la prolactina, la hormona estimulante de la tiroides (TSH, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés), la hormona adrenocorticotrópica (ACTH, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés), la hormona foliculoestimulante ( FSH FSH A major gonadotropin secreted by the adenohypophysis. Follicle-stimulating hormone stimulates gametogenesis and the supporting cells such as the ovarian granulosa cells, the testicular sertoli cells, and leydig cells. Fsh consists of two noncovalently linked subunits, alpha and beta. Within a species, the alpha subunit is common in the three pituitary glycoprotein hormones (TSH, LH, and FSH), but the beta subunit is unique and confers its biological specificity. Menstrual Cycle, por sus sigas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) y la hormona luteinizante ( LH LH A major gonadotropin secreted by the adenohypophysis. Luteinizing hormone regulates steroid production by the interstitial cells of the testis and the ovary. The preovulatory luteinizing hormone surge in females induces ovulation, and subsequent luteinization of the follicle. Luteinizing hormone consists of two noncovalently linked subunits, alpha and beta. Within a species, the alpha subunit is common in the three pituitary glycoprotein hormones (TSH, LH, and FSH), but the beta subunit is unique and confers its biological specificity. Menstrual Cycle, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés). En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum raras ocasiones, esta afección puede afectar también a las hormonas de la neurohipófisis (hormona antidiurética (ADH) y oxitocina), que da lugar a un panhipopituitarismo.
• Síndrome de insensibilidad a los LOS Neisseria andrógenos: Enfermedad recesiva ligada al AL Amyloidosis cromosoma X en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que una mutación genética provoca una resistencia parcial o total a la testosterona. Como resultado, los LOS Neisseria individuos con este trastorno son genotípicamente un varón con cariotipo 46,XY, pero sin masculinización de los LOS Neisseria genitales externos o virilización.