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Colestasis en Neonatos y Lactantes Pequeños

La colestasis en neonatos y lactantes pequeños es una hiperbilirrubinemia conjugada en los 1ros 3 meses de vida debido a una excreción de bilis alterada. Las malformaciones de las vías biliares que involucran la vesícula biliar y el conducto biliar se agrupan en colangiopatías obliterantes quísticas y no quísticas, la más común de las cuales es la atresia biliar. Las causas menos comunes incluyen el síndrome genético de Alagille, causas infecciosas y trastornos metabólicos. La presentación clínica es con ictericia obstructiva. El ultrasonido y la colangiopancreatografía con resonancia magnética son herramientas de diagnóstico útiles y, a veces, se realiza un diagnóstico prenatal con ultrasonido. Las causas quísticas frecuentemente requieren cirugía para corregir el defecto y permitir el crecimiento normal del niño. El trasplante de hígado puede ser necesario en casos de atresia biliar con hipertensión portal.

Última actualización: 1 Abr, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

La colestasis en recién nacidos y lactantes pequeños es una hiperbilirrubinemia conjugada en los 1ros 3 meses de vida debido a una excreción de bilis alterada.

Etiología

Las malformaciones de las vías biliares que involucran la vesícula biliar y el conducto biliar se agrupan en colangiopatías obliterantes quísticas y no quísticas, la más común de las cuales es la atresia biliar. Las causas menos comunes incluyen el síndrome genético de Alagille, causas infecciosas y trastornos metabólicos.

  • Causas obstructivas:
    • Atresia biliar
    • Quistes de colédoco
    • Otras causas obstructivas:
      • Cálculos
      • Tumores
      • Colangitis esclerosante neonatal
  • Causas infecciosas:
    • Infecciones TORCH:
      • T – Toxoplasmosis
      • O – Otras (sífilis)
      • R – Rubéola
      • C – Citomegalovirus (CMV)
      • H – Herpes simplex virus (virus herpes simple (HSV, por sus siglas en inglés))
    • Infecciones virales:
      • Echovirus
      • Adenovirus
      • Parvovirus B19
    • Infección neonatal del tracto urinario
  • Causas genéticas:
    • Síndrome de Alagille (escasez sindrómica de los conductos biliares interlobulillares)
    • Deficiencia de alfa-1 antitripsina
    • Colestasis intrahepática familiar progresiva
    • Fibrosis quística
  • Trastornos metabólicos/errores innatos del metabolismo:
    • Metabolismo de los carbohidratos: galactosemia
    • Aminoácidos: tirosinemia
    • Lípidos:
      • Niemann-Pick tipo C
      • Enfermedad de Gaucher tipo 2
    • Trastornos del metabolismo de los ácidos biliares
  • Tóxicas
    • Enfermedad hepática asociada a insuficiencia intestinal (nutrición parenteral)
    • Medicamentos
Vesícula biliar y vías biliares

Anatomía normal del tracto biliar

Imagen por Lecturio.

Atresia Biliar

La atresia biliar es una obliteración idiopática, progresiva y fibrótica del árbol biliar extrahepático que se presenta con obstrucción biliar dentro de los 1ros 3 meses de vida.

  • Clasificación:
    • Forma neonatal (80%–90% de los pacientes):
      • Atresia biliar aislada
      • El neonato es normal al nacer; la obliteración progresiva de los conductos biliares extrahepáticos se desarrolla en cuestión de semanas.
    • Forma embrionaria o fetal:
      • Presente al nacer
      • Asociada con otras anomalías congénitas (situs inversus, poliesplenia, malrotación intestinal, cardiopatía)
    • Gravedad de la obstrucción:
      • No corregible: la obliteración de todo el árbol biliar extrahepático se observa en aproximadamente el 85% de los casos
      • Forma corregible quirúrgicamente (menos común): obliteración del conducto biliar segmentario distal con conductos extrahepáticos permeables
  • Epidemiología:
    • 1 en 10 000–15 000 nacidos vivos
    • Más común en la población de Asia oriental
    • Es poco probable que ocurra dentro de la misma familia
  • Etiología: se desconoce la patogenia, pero se han implicado varios mecanismos:
    • Viral
    • Respuesta inflamatoria mediada por toxinas
    • Factores genéticos
    • Etiologías inmunitarias
  • Fisiopatología:
    • La afección perinatal (posible infección viral) causa lesión del conducto biliar.
    • Respuesta inmunológica → infiltración inflamatoria y obstrucción
    • Proliferación epitelial → esclerosis progresiva → obliteración de vías biliares extrahepáticas y atresia en los 1ros meses de vida
    • Colestasis → lesión hepatocelular con cirrosis secundaria
  • Presentación clínica:
    • Puede no estar presente al nacer y puede aparecer durante las 1ras 2 semanas
    • Puede mostrar apetito y crecimiento normales durante las primeras semanas
    • Grados variables de:
      • Ictericia, ictericia escleral
      • Orina oscura (bilirrubinuria)
      • Heces acólicas (pálidas)
      • Hepatomegalia
      • Puede desarrollarse esplenomegalia gradualmente debido a hipertensión portal.
    • La ictericia fisiológica (hiperbilirrubinemia indirecta; se resuelve en 2 semanas) regresa después de 8 semanas (hiperbilirrubinemia directa, patológica)
    • Los soplos cardíacos pueden sugerir anomalías asociadas.
  • Diagnóstico:
    • Tamizaje en poblaciones de alto riesgo: tarjeta colorimétrica visual para las heces
    • Laboratorios:
      • Bilirrubina total y directa (conjugada): ambas elevadas
      • Patrón obstructivo de enzimas hepáticas: elevación significativa de la fosfatasa alcalina, elevación leve de alanina aminotransferasa (ALT) y aspartato aminotransferasa (AST)
    • El ultrasonido abdominal puede identificar:
      • Otras causas de colestasis neonatal
      • Anomalías asociadas como poliesplenia
      • Vesícula biliar hipoplásica o ausente
      • Signo del cordón triangular: representa el remanente ductal fibroso del conducto biliar extrahepático en la atresia biliar
    • La colangiopancreatografía por resonancia magnética puede estar indicada para la evaluación preoperatoria.
    • Biopsia hepática percutánea:
      • Prueba más valiosa
      • Muestra proliferación y taponamiento de conductos biliares con estructura lobulillar relativamente intacta
  • Tratamiento:
    • Laparotomía exploratoria + colangiografía directa (preferiblemente antes de las 8 semanas de vida)
    • Se corrigen las lesiones quirúrgicamente corregibles.
    • Lesiones no corregibles: tratadas a corto plazo con una portoenterostomía (procedimiento de Kasai)
      • El hígado se anastomosa a una porción de intestino, lo que permite que múltiples restos de conductos biliares pequeños se vacíen en el intestino.
      • Este procedimiento retrasa la aparición de la cirrosis y permite un crecimiento normal.
      • La mayoría de los individuos con lesiones no corregibles eventualmente desarrollan hipertensión portal y disfunción hepática recurrente.
      • El trasplante de hígado realizado más tarde es curativo.

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Síndrome de Alagille

El síndrome de Alagille es un trastorno genético caracterizado por una escasez de conductos biliares en el hígado, lo que lleva a la colestasis. Este síndrome también afecta a otros órganos.

  • Etiología:
    • Mutaciones autosómicas dominantes en el gen JAG1 en > 90% de los pacientes
    • Otros tienen mutaciones en el gen NOTCH2.
  • Presentación clínica:
    • Manifestaciones hepáticas:
      • Escasez de conductos biliares interlobulillares
      • Colestasis crónica (en 90%)
      • Ictericia
      • Cirrosis
      • Prurito (80%)
      • Xantomas
    • Soplo o anomalías cardíacas en 85%–91%, más comúnmente estenosis pulmonar
    • Displasia renal
    • Vértebras en mariposa
    • Rasgos faciales típicos:
      • Facies “triangular” con frente prominente, puente nasal ancho y mentón puntiagudo
      • Ojos hundidos
    • Anormalidades menores en el crecimiento y discapacidad intelectual
  • Diagnóstico:
    • Hallazgos de laboratorio:
      • Hiperbilirrubinemia conjugada
      • Enzimas hepáticas elevadas (aminotransferasas) y aumento desproporcionado de gamma-glutamil transpeptidasa
    • Biopsia hepática: número reducido de conductos biliares interlobulillares
    • Pruebas genéticas para confirmar la mutación genética
  • Tratamiento:
    • La enfermedad hepática colestásica es de gravedad variable; puede estabilizarse para la edad escolar.
    • Tratamiento médico del prurito para mejorar la calidad de vida:
      • Ácido ursodesoxicólico
      • Secuestradores de ácidos biliares (colestiramina, colesevelam)
      • Refractario al tratamiento médico en aproximadamente el 40% de los pacientes; puede estar indicada la cirugía con derivación biliar o trasplante hepático.
    • Complicación: hipertensión portal más tarde en la niñez
    • Pronóstico: en un estudio de 293 individuos, la supervivencia sin trasplante fue del 24 % hasta los 18 años.
Histología_de_los_ductos_biliares_intrahepáticos_normales_y_defectuosos.

A: Hígado fetal a las 16 semanas de desarrollo que muestra dilataciones focales (flechas) en los precursores de células epiteliales biliares que rodean la vena porta (pv, por sus siglas en inglés).
B: Hígado maduro que muestra los conductos biliares (bd, por sus siglas en inglés) y la arteria hepática (ha, por sus siglas en inglés) incluidos en el mesénquima periportal en una disposición característica conocida como “tríada portal”. Hepatocitos dispuestos en cuerdas rodean la tríada portal.
C: La región de la tríada portal de un individuo con síndrome de Alagille muestra quistes ductales en lugar de conductos biliares normales debido a defectos en la remodelación de la placa ductal.

Imagen: “Histology of normal and defective intrahepatic bile ducts” por Smallbot. Licencia: CC BY 3.0

Quistes de Colédoco

Los quistes de colédoco son anomalías congénitas de los conductos biliares que causan agrandamiento anormal y obstrucción de los conductos biliares intrahepáticos y/o extrahepáticos.

  • Clasificación:
    • Tipo I (90%–95% de los casos): una dilatación quística sacular o fusiforme del conducto biliar extrahepático
    • Tipo II: un divertículo del conducto biliar común
    • Tipo III (coledococele): un quiste en el conducto biliar común en la pared duodenal
    • Tipo IV: implica la dilatación de los conductos intrahepáticos y extrahepáticos
    • Tipo V (menos común): múltiples dilataciones quísticas de los conductos intrahepáticos
  • Etiología:
    • Desconocida, probablemente > 1 mecanismo
    • Pueden ser congénitos (más común) o adquiridos (raro) después de la colecistectomía
    • Asociados con una variedad de otras anomalías anatómicas:
      • Unión pancreatobiliar anormal
      • Atresia biliar, duodenal o colónica
      • Conducto biliar común doble
      • Ano imperforado
      • Defecto septal ventricular
      • Hipoplasia aórtica
  • Epidemiología:
    • Incidencia en países occidentales: 1 en 100 000–150 000
    • Mayor incidencia en Japón: alrededor de 1 en 1 000
    • La proporción de mujeres a hombres es de 3–4: 1
    • La mayoría de las veces se diagnostican en la infancia o la niñez, pero a veces en la adultez
  • Presentación clínica:
    • Lactantes:
      • Ictericia obstructiva
      • Masa palpable
      • Heces acólicas
      • Hepatomegalia
      • Los quistes pueden ser un hallazgo incidental en el ultrasonido prenatal
    • Niños (la mayoría se presenta con < 10 años):
      • Dolor abdominal
      • Ictericia
      • Masa palpable
      • Náuseas y vómitos
      • Fiebre
      • Prurito
      • Pérdida de peso
      • Episodios de pancreatitis aguda; ocasionalmente colangitis aguda
  • Diagnóstico:
    • Estudios de laboratorio:
      • Hiperbilirrubinemia directa (conjugada)
      • Patrón obstructivo de enzimas hepáticas: elevación significativa de fosfatasa alcalina, elevación leve de ALT y AST
    • Ultrasonido
    • Colangiopancreatografía con resonancia magnética para la evaluación preoperatoria
  • Tratamiento: escisión primaria del quiste + anastomosis biliar entérica (Y de Roux)
  • Complicaciones:
    • Si la obstrucción no se alivia (especialmente en la infancia), puede sobrevenir rápidamente una disfunción hepática grave y coagulopatía.
    • Mayor riesgo de colangiocarcinoma si no se realiza una resección adecuada
Classification of choledochal cyst

Clasificación de los quistes de colédoco

Imagen por Lecturio.

Referencias

  1. Wildhaber, B.E. (2012). Biliary atresia: 50 years after the first Kasai. ISRN Surg. DOI: 10.5402/2012/132089
  2. Erlichman, J., Loomes, K.M. (2021). Causes of cholestasis in neonates and young infants. UpToDate. Retrieved December 15, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/causes-of-cholestasis-in-neonates-and-young-infants
  3. Kamath, B.M., Ye, W., et al. (2020). Outcomes of childhood cholestasis in Alagille syndrome: results of a multicenter observational study. Hepatology Commun 4:387–398. DOI: 10.1002/hep4.1468
  4. Erlichman, J., Loomes, K.M. (2021). Biliary atresia. UpToDate. Retrieved December 15, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/biliary-atresia
  5. Topazian, M. (2021). Biliary cysts. UpToDate. Retrieved December 15, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/biliary-cysts

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