Embriología renal
El riñón se desarrolla en la pelvis y migra cranealmente. Tres sistemas renales separados se forman en secuencia, dando lugar al riñón, en asociación con el tracto urinario y el sistema urogenital:
- Pronefros
- Estructura renal vestigial no funcional encontrada en la zona cervical
- Aparece en la tercera semana
- Desaparece a la 4ª semana
- Mesonefros
- 4ª semana: Se forman unidades excretoras, compuestas por capilares, la cápsula de Bowman y el túbulo colector conectado a los conductos de Wolff.
- Deriva del mesodermo intermedio de la zona superior torácica a la lumbar
- Funcional durante algún tiempo en el útero
- La mayor parte desaparece; una pequeña porción permanece como parte del sistema renal final:
- Se fusiona con la cloaca para crear la vejiga
- En los niños, da lugar a una porción del aparato genital
- Metanefros:
- 5ª semana: se desarrolla caudalmente en relación con el mesonefros
- El parénquima renal se diferencia del mesodermo de forma similar al mesonefros.
- El sistema de conductos colectores:
- Inicialmente aparece como un tallo y una yema (blastema) derivada del conducto mesonéfrico cerca de la cloaca
- Posteriormente forma el uréter, la pelvis renal y los cálices y se fusiona con el tejido metanéfrico, creando los túbulos colectores
- Las puntas de los túbulos colectores interactúan con el tejido metanéfrico → nefronas.
- 20ª semana: Se ha formado todo el sistema colector.
- 32ª–3ª semana: Todas las unidades nefróticas se han formado, pero continúan madurando después del nacimiento.
- Ascenso renal:
- Causado por el crecimiento de las regiones lumbar y sacra
- El suministro de sangre proviene de las arterias que salen de la aorta.
- A medida que surge el riñón, surgen nuevas arterias, mientras que las antiguas desaparecen.
- 9ª semana: El riñón izquierdo está a nivel de T11-L2. El riñón derecho está a nivel de T12-L2/3.
Las 3 fases del desarrollo del riñón
Imagen por Lecturio.
Metanefros
Imagen por Lecturio.
Trastornos del parénquima renal
Introducción
Trastornos embrionarios renales que afectan al tamaño, la forma o la estructura del parénquima renal (disgenesia renal):
- Agenesia renal: ausencia de tejido renal debido a una alteración durante el desarrollo renal embrionario
- Hipoplasia renal: riñones pequeños con un número reducido de nefronas funcionales
- Displasia renal: anomalías focales o difusas de la arquitectura de la nefrona; puede ser:
- No quística (displasia renal simple)
- Displasia quística: caracterizada por la formación de quistes
- Riñones displásicos multiquísticos (MCDK, por sus siglas en inglés): displasia quística que afecta a todo el riñón
- Enfermedad Poliquistica renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés)
Agenesia renal
- Fisiopatología:
- Interrupción del desarrollo embriológico de la yema ureteral, o blastema metanéfrico
- La agenesia renal verdadera incluye la ausencia del uréter ipsilateral y del hemitrigono vesical.
- La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida.
- Epidemiología:
- Incidencia de la agenesia renal unilateral : ~1 de cada 500-1,000 nacimientos
- ↑ en bebés con una sola arteria umbilical.
- Niños ＞ niñas
- Las asociaciones más comunes son:
- Niños: ausencia de conductos deferentes ipsilaterales
- Niñas: Anomalías del conducto mülleriano
- Etiología:
- Predisposición genética (por ejemplo, mutaciones en los genes responsables del desarrollo renal, RET y GDNF)
- Asociación sindrómica:
- Asociado a anomalías vertebrales, atresia anal y anomalías cardíacas (VACTERL)
- Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser: aplasia vaginal, anomalías uterinas
- Síndrome de DiGeorge: defectos del paladar, anomalías cardíacas, ausencia de timo
- Factores de riesgo materno asociados:
- Diabetes materna
- Obesidad materna
- Edad materna muy joven
- Tabaquismo materno
- Consumo de etanol por parte de la madre durante el embarazo
- Exposición a teratógenos (por ejemplo, ácido retinoico, cocaína)
- Presentación clínica:
- Prenatales:
- Los hallazgos ecográficos de control rutinario incluyen oligohidramnios y ausencia de vejiga y riñón.
- Pruebas genéticas en casos con un alto índice de sospecha prenatal
- El riñón izquierdo suele estar ausente.
- Postnatal:
- A menudo se descubre durante la evaluación de otras anomalías
- Descubrimiento accidental en la ecografía
- Puede tener infecciones del tracto urinario (IVU) recurrentes o hipertensión
- La hipoplasia pulmonar debida a la falta de producción de líquido amniótico puede ser un signo.
- El síndrome de Potter:
- Agenesia renal bilateral, hipoplasia pulmonar debido al oligohidramnios
- Anomalías faciales: ojos muy separados, pliegues epicánticos prominentes, nariz ancha y comprimida y orejas de implantación baja
- Otras anomalías: pie equino varo, arqueo de piernas, hernia diafragmática, anomalías oculares (por ejemplo, cataratas, prolapso del cristalino), anomalías cardiovasculares (por ejemplo, comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot)
- El síndrome de Potter también puede asociarse a displasia renal quística, uropatía obstructiva, ARPKD, hipoplasia renal y displasia medular.
- Prenatales:
- Tratamiento:
- Los niños con un riñón solitario tienen un alto riesgo de padecer una enfermedad renal crónica (ERC):
- Controlar la hipertrofia del riñón contralateral.
- Seguimiento a largo plazo de la hipertensión y la proteinuria
- Pruebas de la función renal
- Evitar los deportes de contacto es controvertido.
- Los niños con un riñón solitario tienen un alto riesgo de padecer una enfermedad renal crónica (ERC):
Descubrimiento incidental de agenesia renal en un niño de 12 años: La resonancia magnética del abdomen en el plano coronal muestra la agenesia renal derecha (flecha roja) y el riñón pélvico ectópico izquierdo sobre la vejiga urinaria (flecha azul).
Imagen: “Figure 2” by Altun et al. Licencia: CC BY 2.0.
Vistas sagital (izquierda) y coronal (derecha) de la RMN en T2 del abdomen y la pelvis, que muestran la agenesia renal derecha y la ausencia completa de las estructuras del conducto mülleriano/paramesonéfrico en un bebé de 18 meses.
Imagen: “Figure 2” by William Mifsud et al. Licencia: CC BY 3.0.
Hipoplasia renal
- Fisiopatología:
- Riñones pequeños (＜50% de lo esperado para la edad)
- Menos nefronas y cálices de lo normal
- Glomérulos y túbulos grandes (hipertrofia para compensar)
- Con el tiempo, los pacientes desarrollan una enfermedad renal terminal (ERT).
- Epidemiología:
- Incidencia de 1 de cada 400 nacidos vivos
- Etiología:
- Anomalías vasculares:
- La hipoperfusión renal en el útero provoca hipoplasia.
- Trastornos genéticos:
- Más de 200 síndromes asociados
- Mutación en genes reguladores clave en el desarrollo renal
- Anomalías vasculares:
- Presentación clínica:
- Unilateral:
- Diagnosticado incidentalmente durante la evaluación de hipertensión o problemas urinarios
- Los neonatos pueden presentar un retraso en el desarrollo.
- Bilateral:
- Antecedentes de poliuria, polidipsia y/o anomalías urinarias
- Desarrollo de la ERC en la primera década de vida
- Unilateral:
- Diagnóstico:
- Prenatales:
- Encontrado a través de una ecografía de rutina a los 3 meses de gestación
- Postnatal:
- Ecografía renal de los casos sospechosos
- Puede confirmarse mediante histología, pero rara vez se realiza
- Prenatales:
- Tratamiento:
- Unilateral:
- Seguimiento periódico mediante ecografía y análisis de orina para controlar la hipertrofia compensatoria del riñón no afectado
- Bilateral:
- Puede requerir hormona de crecimiento humano (rHGH) para permitir un crecimiento adecuado
- Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) para frenar la progresión hacia la ERC
- Trasplante renal para pacientes con enfermedad avanzada
- Unilateral:
Displasia renal
- Epidemiología:
- 2-4 por cada 1,000 nacimientos
- Proporción entre varones y hembras:
- Bilateral 1,3:1
- Unilateral 2:1
- Clasificación:
- Displasia renal simple
- Displasia renal quística
- Etiología:
- Principalmente debido a la incorrecta diferenciación del tejido renal causada por:
- Las yemas ureterales embrionarias surgen en ubicaciones incorrectas, lo que conduce a una diferenciación incorrecta del tejido renal.
- Uropatía obstructiva en la gestación
- Principalmente debido a la incorrecta diferenciación del tejido renal causada por:
- Presentación clínica:
- Unilateral:
- Diagnosticado incidentalmente durante la evaluación de otro dismorfismo
- Bilateral:
- Se encuentra con insuficiencia renal al nacer o desarrollará insuficiencia renal poco después
- Las anomalías urinarias asociadas dan lugar a infecciones urinarias frecuentes, hematuria y dolor abdominal.
- Unilateral:
- Diagnóstico:
- Prenatales:
- Encontrado a través de una ecografía de rutina a los 3 meses de gestación
- Postnatal:
- Ecografía renal de los casos sospechosos
- Prenatales:
- Tratamiento:
- Con riesgo de ERC:
- La presión arterial debe ser controlada de cerca.
- Análisis de orina anuales
- Pruebas de función urinaria en pacientes con proteinuria/hipertensión
- Con riesgo de ERC:
- Enfermedad renal multiquística
- La causa más común de una masa abdominal en los recién nacidos
- Suele ser unilateral (la poliquistosis renal suele ser bilateral)
- La bilateralidad es incompatible con la vida.
- Puede diagnosticarse durante una ecografía prenatal
- Puede ser asintomático y diagnosticado incidentalmente en las imágenes
- La regresión completa del quiste se produce a los 7 años en la mitad de los casos.
- Se recomienda un seguimiento anual con ecografía y control de la presión arterial.
Riñón multiquístico: Imágenes HASTE ponderadas en T2 de gemelos monocoriónicos y monoamnióticos. El panel A demuestra que el gemelo afectado está a la derecha con la vejiga engrosada y distendida.
Imagen: “FIG19” by the Cardiology Dept., Children’s Hospital of Wisconsin. Licencia: CC BY 3.0.
El panel B es un corte axial que muestra un riñón multiquístico (flecha).
(A) MCDK obstructiva: Nótese los riñones hipoplásicos con las glándulas suprarrenales todavía en los polos superiores (flecha). La aorta está situada en el centro y hay hidrouréteres bilaterales.
Imagen: “fig1” by Department of Pathology, University of Miami, Holtz’s Children’s Hospital, Miami, Florida 33136, USA. Licencia: CC BY 2.0
(B) MCDK no obstructiva: Los uréteres no son notables y porciones de las dos arterias umbilicales corren paralelas a la vejiga urinaria. Los riñones están bivalvados para mostrar numerosos quistes pequeños diseminados por la corteza y la médula.
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD)
- Epidemiología:
- La incidencia varía entre 1:10,000 y 1:40,000 nacidos vivos.
- Etiología:
- Un trastorno autosómico recesivo causado por el gen de la poliquistosis renal y hepática 1 (PKHD1)
- Afecta: a los riñones, los pulmones y el hígado; raramente, al cerebro
- Presentación clínica:
- Período neonatal o primera infancia:
- Típicamente se presenta con distensión abdominal con masas bilaterales en el flanco
- Otras asociaciones: hipoplasia pulmonar y dificultad respiratoria, neumotórax espontáneo, síndrome de Potter, hipertensión, deterioro de la función renal, retraso en el desarrollo, poliuria, polidipsia, enfermedad renal terminal.
- Bebés y niños:
- Típicamente tiene una presentación mixta renal-hepática
- A menudo se presentan con hepatoesplenomegalia, signos de hipertensión portal (venas periumbilicales prominentes, trombocitopenia y várices gastroesofágicas), colangitis ascendente, quistes de colédoco
- Las manifestaciones renales pueden estar ausentes o ser similares a las del período neonatal.
- Período neonatal o primera infancia:
- Diagnóstico:
- Ecografía prenatal:
- Oligohidramnios
- Ausencia de orina en la vejiga
- Ecografía postnatal:
- Riñones agrandados bilateralmente, uniformemente hiperecogénicos, con escasa diferenciación corticomedular y múltiples quistes
- Hepatoesplenomegalia con hígado hiperecoico y dilatación de los conductos biliares principales intrahepáticos y periféricos
- Las pruebas genéticas moleculares confirman el diagnóstico.
- Ecografía prenatal:
- Tratamiento:
- Soporte ventilatorio agresivo
- Tratamiento de apoyo con el equipo multidisciplinar:
- Medicamentos antihipertensivos (inhibidores de la ECA)
- Diuréticos para el edema
- Manejo de la osteopenia
- Nefrectomía unilateral/bilateral paliativa
- Diálisis
- Trasplante renal y/o hepático
- Pruebas genéticas de preimplantación con fecundación in vitro en familias con antecedentes de ARPKD
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.
Imagen: “Fig. 2” by Carsten Bergmann. Licencia:CC BY 2.0.
A: Bebé con el abdomen distendido debido a unos riñones voluminosos que le provocaron problemas respiratorios y un fallecimiento prematuro.
B: Situs abdominal de un paciente con ARPKD perinatal con riñones simétricamente agrandados que mantienen su configuración reniforme.
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva en un feto.
Imagen: “Autosomal recessive polycystic kidney” by the Department of Urology, Kasturba Medical College, Manipal, India. Licencia: CC BY 2.0.
A: Muestra de un riñón derecho que mide 10 × 7 × 4 cm. La superficie de corte es esponjosa con escasa diferenciación corticomedular. Hay múltiples quistes diminutos, algunos en ángulo recto con la superficie cortical.
B: Fotomicrografía que muestra numerosos quistes revestidos por una sola capa de células epiteliales cuboidales bajas con un mesénquima peritubular grueso. Los glomérulos son normales (H y E, ×40).
Ecografía prenatal a las 24 semanas que muestra riñones bilaterales, simétricamente agrandados y ecogénicos que llenan el abdomen fetal. El hígado es normal.
Imagen: “F0001” by the Department of Urology, Kasturba Medical College, Manipal, India. Licencia: CC BY 2.0.
Trastornos de la posición renal
Ectópia renal y no rotación
- Definición:
- Ectopía renal: ascenso anormal de los riñones durante el desarrollo embrionario
- No rotación renal: rotación anormal de los riñones
- Epidemiología:
- Incidencia de la ectopia renal: 1 de cada 900 nacimientos
- Incidencia de la no rotación renal: 1 de cada 2,000 autopsias
- Presentación clínica:
- Generalmente asintomático
- Puede tener una mayor incidencia de IVU, obstrucción urinaria o cálculos renales
- El riñón ectópico puede encontrarse en la pelvis, el tórax o el lado contralateral.
- El suministro de sangre es variable.
- Diagnóstico:
- Ecografía renal prenatal o postnatal
- El cistouretrograma miccional (VCUG, por sus siglas en inglés) y la creatinina sérica seriada pueden ser necesarios si hay evidencia de lesión renal.
Hombre de 24 años con epididimitis recurrente y una inserción ureteral en la vesícula seminal. A: Corte coronal de la tomografía computarizada (TAC) que muestra un riñón pélvico derecho atrófico (círculo amarillo). B: En este corte coronal de la tomografía computarizada se puede ver el complejo del uréter y la vesícula seminal (elipse amarilla).
Imagen: “Atrophic and ectopic right kidney” by the U.S. National Library of Medicine. Licencia: CC BY 4.0.Fusión renal
- Definición: fusión de los polos inferiores del riñón (riñón en herradura)
- Epidemiología:
- Incidencia de 1 en 400-500 nacimientos
- Asociado al síndrome de Turner
- El tumor de Wilms, los cálculos renales, la hidronefrosis y la MCDK son más frecuentes en los riñones en herradura.
- Presentación clínica y manejo:
- La hidronefrosis es un hallazgo común (80% de los casos).
- Muchos pacientes son asintomáticos y no requieren tratamiento.
Riñón en herradura en la TAC con contraste: las puntas de flecha muestran el istmo.
Imagen: “Enhanced abdominal computed tomography” by the Department of Urology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, 5 Zaifucho, Hirosaki 036-8562, Japan. Licencia: CC BY 2.0.
TAC que muestra ectopia fusionada cruzada: El riñón ectópico está situado anterolateralmente al riñón ortotópico.
Imagen: “A computed tomography showing crossed fused ectopia” by the Department of Urology and Transplantation Surgery, Institute of Kidney Diseases and Research Centre, Institute of Transplantation Sciences, Civil Hospital Campus, Asarwa, Ahmedabad, Gujarat, India. Licencia: CC BY 2.0.
Referencias
- Kliegman RB, ST Geme JW, Blum MJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM y Behrman RE. (2016). Nelson’s Textbook of Pediatrics (Edition 20). Philadelphia, PA: Elsevier.
- Parikh CR, McCall D, Engelman C, & Schrier RW. (2002). Congenital renal agenesis: Case-control analysis of birth characteristics. Am J Kidney Dis. Abr;39(4):689-94. doi: 10.1053/ajkd.2002.31982. PMID: 11920333.
- Sadler, T. W., & Langman, J. (2012). Langman’s medical embryology (12th ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins.
- Hiraoka M, Tsukahara H, Ohshima Y, Kasuga K, Ishihara Y, & Mayumi M. (2002). Renal aplasia is the predominant cause of congenital solitary kidneys. Kidney Int. May;61(5):1840-4. doi: 10.1046/j.1523-1755.2002.00322.x. PMID: 11967035.
