Albinismo

Descripción General

Definición

El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a la producción de melanina y dan lugar a una hipopigmentación.

Clasificación

El albinismo se clasifica según su fenotipo clínico:

• Albinismo oculocutáneo: afecta la piel, los LOS Neisseria ojos y el cabello (tipo más común)
• Albinismo ocular: solo afecta a los LOS Neisseria ojos

Epidemiología

• Afecta a 1 de cada 17 000 personas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Estados Unidos (aproximadamente 18 000 personas)
• Sexo:
  • Tanto los LOS Neisseria hombres como las mujeres pueden tener albinismo oculocutáneo.
  • El albinismo ocular solo afecta a los LOS Neisseria hombres.
• Afecta a todas las razas

Etiología

El albinismo es el resultado de mutaciones genéticas hereditarias.

• Albinismo oculocutáneo:
  • 8 formas genéticas conocidas, siendo las más comunes OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4
  • Resultado de mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure responsables de diferentes componentes de la vía de síntesis de la melanina
  • Patrón de herencia autosómica recesiva
• Albinismo ocular:
  • 2 subtipos, siendo la forma más común la OA1
  • Causado por mutaciones genéticas con patrón de herencia ligado al AL Amyloidosis cromosoma X

Fisiopatología y Presentación Clínica

Fisiopatología

• Deterioro de la biosíntesis de melanina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria melanocitos → ausencia o ↓ melanina → hipopigmentación de la piel, el cabello y los LOS Neisseria ojos
• Dependiendo del tipo de albinismo oculocutáneo, puede haber ausencia total de pigmentación o una cantidad variable Variable Variables represent information about something that can change. The design of the measurement scales, or of the methods for obtaining information, will determine the data gathered and the characteristics of that data. As a result, a variable can be qualitative or quantitative, and may be further classified into subgroups. Types of Variables de producción de melanina.
• El número de melanocitos no se reduce.
• La melanina también es importante para el desarrollo de las estructuras del ojo y el enrutamiento de las fibras nerviosas desde la retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy hasta el quiasma óptico → ↓ visión en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el albinismo

Presentación clínica

La presentación puede variar en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum función de los LOS Neisseria diferentes subtipos genéticos. Sin embargo, los LOS Neisseria siguientes son signos y síntomas generales:

• Albinismo ocular:
  • ↓ Pigmentación del iris y de la retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy
  • Defectos visuales presentes al AL Amyloidosis nacer:
    • ↓ Agudeza visual por hipoplasia foveal
    • Fotofobia
    • ↓ Percepción de la profundidad
    • Falta de visión binocular normal
  • Nistagmo (movimientos involuntarios de los LOS Neisseria ojos)
  • Estrabismo ( los LOS Neisseria ojos no se alinean correctamente)
• Albinismo oculocutáneo:
  • Problemas oculares, como descrito anteriormente
  • Hipopigmentación de la piel y el cabello:
    • El grado de hipopigmentación varía.
    • El cabello, las cejas y las pestañas pueden ir de blanco a rubio/rubio-rojizo
  • Fotosensibilidad:
    • Quemaduras solares
    • Algunos subtipos desarrollan nevos pigmentados y lentigos.

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

• El albinismo es un diagnóstico clínico.
• Existen pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y ayudar con el asesoramiento, pero no se realizan de forma rutinaria.

Tratamiento

Actualmente no existe cura, y el tratamiento es principalmente de soporte.

• Protección solar estricta:
  • Protector solar
  • Ropa protectora
  • Gafas de sol
• Examen periódico de la piel cada 6–12 meses para el diagnóstico y tratamiento precoz del cáncer de piel
• Manifestaciones oculares:
  • Exámenes oftalmológicos frecuentes
  • Tratamiento de los LOS Neisseria defectos de refracción con gafas o lentes de contacto
  • Cirugía para corregir el estrabismo o las cataratas, si es necesario
• Asesoramiento genético

Complicaciones

El albinismo se asocia a un mayor riesgo de cáncer de piel, siendo el carcinoma de células escamosas el más común.

Diagnóstico Diferencial

Las siguientes afecciones son diferenciales para el albinismo ocular:

• Hipoplasia del nervio óptico: afección congénita caracterizada por el subdesarrollo del nervio óptico que provoca la pérdida de visión en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria niños. También se observa nistagmo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum esta afección. A menudo coexisten otras anomalías del sistema nervioso central. Diagnóstico realizado clínicamente con examen del fondo de ojo. Sin embargo, a menudo se obtiene imagenología para evaluar otros posibles defectos. El objetivo del tratamiento es reducir el impacto de la pérdida de visión en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo.
• Distrofia hereditaria de la retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy: engloba un grupo de trastornos genéticos de la retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy con patrones de herencia variables. Se produce una degeneración y pérdida de los LOS Neisseria fotorreceptores, los LOS Neisseria bastones y los LOS Neisseria conos, lo que conduce a la pérdida de visión, ceguera nocturna, fotosensibilidad y, posiblemente, ceguera al AL Amyloidosis color. El diagnóstico se realiza clínicamente y se confirma con pruebas de electrodiagnóstico. Actualmente, no existe una cura y el tratamiento es difícil y limitado.
• Aniridia Aniridia A congenital abnormality in which there is only a rudimentary iris. This is due to the failure of the optic cup to grow. Aniridia also occurs in a hereditary form, usually autosomal dominant. Wilms Tumor: trastorno ocular congénito poco frecuente que provoca un desarrollo anormal del iris. La córnea, el cristalino, la fóvea y el nervio óptico también pueden verse afectados. Los LOS Neisseria individuos afectados tienen baja agudeza visual, fotosensibilidad y nistagmo. En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum particular, el iris del ojo está parcial o totalmente ausente. La afección se diagnostica con un examen oftalmológico. El tratamiento incluye la corrección de la visión, gotas lubricantes y el tratamiento de las afecciones asociadas (e.g., cataratas, glaucoma Glaucoma Glaucoma is an optic neuropathy characterized by typical visual field defects and optic nerve atrophy seen as optic disc cupping on examination. The acute form of glaucoma is a medical emergency. Glaucoma is often, but not always, caused by increased intraocular pressure (IOP). Glaucoma).

Las siguientes afecciones deben ser consideradas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el diagnóstico diferencial del albinismo oculocutáneo:

• Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman: raros trastornos del neurodesarrollo causados por microdeleciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma 15, que pueden incluir el gen del albinismo oculocutáneo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum aproximadamente el 1% de los LOS Neisseria casos. Los LOS Neisseria niños afectados presentan las características clínicas del albinismo oculocutáneo además de las anomalías físicas, de comportamiento y de desarrollo que se observan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria síndromes de Prader-Willi o Angelman (e.g., hipotonía, problemas de alimentación y retraso del desarrollo). Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. El tratamiento requiere un equipo multidisciplinario de especialistas médicos y terapéuticos.
• Síndrome de Hermansky-Pudlak: rara afección autosómica recesiva caracterizada por hallazgos similares a los LOS Neisseria del albinismo oculocutáneo y anomalías plaquetarias que provocan problemas de hemorragia y propensión a las equimosis. Los LOS Neisseria pacientes afectados tienen la piel, el cabello y los LOS Neisseria ojos claros. Los LOS Neisseria estudios de laboratorio y las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. Además de las medidas utilizadas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el albinismo oculocutáneo, el tratamiento también incluye transfusiones de plaquetas y desmopresina para las hemorragias.
• Síndrome de Chediak-Higashi: una rara afección autosómica recesiva caracterizada por la alteración de la lisis de las bacterias fagocitadas. El síndrome se presenta con infecciones bacterianas recurrentes, hallazgos similares a los LOS Neisseria del albinismo oculocutáneo, disfunción neurológica y defectos de coagulación. Los LOS Neisseria pacientes afectados suelen tener la piel clara y el cabello gris o plateado. El diagnóstico se realiza mediante la evaluación del frotis de sangre periférica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum busca de gránulos gigantes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria neutrófilos y pruebas genéticas. El tratamiento incluye el trasplante de células madre, el interferón gamma y la terapia con antibióticos para prevenir las infecciones.